Artura Beaudeta

Arthura L. Beaudeta
Urodzić się	Woonsocket, Rhode Island
Alma Mater	Kolegium Świętego Krzyża , Yale School of Medicine
Nagrody	Marsz Dimes / płk. Nagroda Harlanda Sandersa za całokształt twórczości w naukach genetycznych, nagroda Williama Allana (1997)
Kariera naukowa
Pola	Genetyka molekularna
Instytucje	Baylor College of Medicine
Praca dyplomowa	Różnice w rozpoznawaniu kodonów RNA jako funkcja komórkowej zawartości tRNA (1967)
Znani studenci	Huda Zoghbi

Arthur L. Beaudet jest założycielem i dyrektorem generalnym Luna Genetics. Jest byłym profesorem i kierownikiem katedry genetyki molekularnej i ludzkiej w Baylor College of Medicine . Został wprowadzony do Instytutu Medycyny w 1995 roku, Towarzystwa Uczonych w 2008 roku i do Narodowej Akademii Nauk w 2011 roku.

Wczesne życie i edukacja

Beaudet urodził się w Woonsocket w stanie Rhode Island . Uzyskał tytuł licencjata w College of the Holy Cross w 1963 r., A tytuł lekarza medycyny w Yale Medical School w 1967 r. Ukończył rezydenturę z pediatrii w Johns Hopkins Hospital w 1969 r., A dwa lata później odbył staż podoktorski w National Institutes of Health. . Po zakończeniu stypendium w NIH w 1971 roku Beaudet rozpoczął współpracę z Baylor. Odszedł z Baylor w styczniu 2020 roku.

Badania

Beaudet rozpoczął swoje badania w latach 60. XX wieku od badań nad syntezą białek. W latach siedemdziesiątych Beaudet i in. wykazano mutacje w hodowanych komórkach somatycznych ; prowadził również wiele badań nad wrodzonymi wadami metabolizmu, zwłaszcza zaburzeniami cyklu mocznikowego . W 1988 roku laboratorium Beaudeta opublikowało artykuł dotyczący mechanizmu, za pomocą którego disomia jednorodzicielska może powodować pewne rodzaje ludzkich chorób genetycznych. W tym artykule zaproponowano cztery mechanizmy disomii jednorodzicielskiej, z których każdy wykazano, że występuje. Jego grupa wspólnie odkryła, że ​​gen UBE3A został inaktywowany jako przyczyna zespołu Angelmana i że delecja snoRNA prawdopodobnie przyczynia się do fenotypu Pradera-Williego. We współpracy z Isis (obecnie Ionis) Pharmaceuticals wykazał, że oligonukleotydy mogą być użyte do aktywacji ojcowskiego allelu Ube3a u myszy jako możliwa korekta terapeutyczna w zespole Angelmana.

Niedawno Beaudet opublikował badania dotyczące możliwego związku między niedoborem genu biosyntezy karnityny a ryzykiem autyzmu u chłopców i stwierdził, że niektórym z tych przypadków autyzmu można zapobiec poprzez suplementację karnityną. Beaudet opracował również test, który umożliwia lekarzom wykrycie, czy dziecko zostało poczęte w wyniku kazirodztwa , bez testowania któregokolwiek z rodziców. Beaudet pracował przez ponad dekadę, próbując opracować komercyjną formę nieinwazyjnych testów prenatalnych opartych na komórkach z wykorzystaniem komórek płodowych we krwi matki w pierwszym trymestrze ciąży. Obecnie realizuje ten cel w Luna Genetics.