BK Thelma

Bittianda Kuttapa Thelma
Urodzić się 1955
Narodowość indyjski
Alma Mater Uniwersytet w Bangalore , Uniwersytet w Delhi
Znany z Genetyka człowieka
Kariera naukowa
Pola Cytogenetyka i genetyka człowieka
Instytucje Wydział Genetyki Uniwersytetu w Delhi

BK Thelma, powszechnie znana jako Bittianda Kuttapa Thelma, jest profesorem na Wydziale Genetyki Uniwersytetu w Delhi , South Campus, New Delhi, Indie. Jest głównym badaczem i koordynatorem Centrum doskonałości w dziedzinie nauk genomowych i medycyny predykcyjnej, finansowanego przez rząd. indyjski. Jest także koordynatorem dużego projektu dotyczącego badań przesiewowych noworodków pod kątem wrodzonych wad metabolizmu w stanie Delhi, którego celem jest wykazanie wykonalności obowiązkowych badań przesiewowych noworodków w tym kraju i wygenerowanie danych epidemiologicznych dla testowalnych IEM w genetycznie odrębnych Indiach populacji po raz pierwszy.

Odkrywanie genomiki jest głównym kierunkiem jej badań, a bieżące projekty obejmują analizę genetyczną złożonych cech, w tym zaburzeń mózgu i stanów zapalnych oraz mendlowskich postaci chorób neurologicznych i neuropsychiatrycznych. Jej ostatnie zaangażowanie dotyczy dziedziny ajurgenomiki, w której osoby mogą być głęboko fenotypowane w oparciu o zasady Ajurwedy w celu uzyskania jednorodnych kohort kontrolnych do wykorzystania w mapowaniu genów choroby. Oczekuje się, że podejście to pozwoli przezwyciężyć problem heterogeniczności klinicznej/fenotypowej, która jest głównym ograniczeniem we współczesnych badaniach nad genetyką cech złożonych.

Badania

Jej ostatnie osiągnięcia naukowe obejmują i) identyfikację nowych genów/loci ryzyka dla dwóch stanów zapalnych, mianowicie reumatoidalnego zapalenia stawów i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego, za pomocą pierwszego GWAS przeprowadzonego w genetycznie odmiennej populacji północnych Indii; ii) odkrycie nowych genów przyczynowych, mianowicie MID2 dla niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X; geny PODXL i RIC3 dla rodzinnej choroby Parkinsona metodą sekwencjonowania egzomu; oraz iii) wykazanie różnic/podobieństw między dwiema głównymi subpopulacjami Indii, mianowicie południowymi i północnymi Indianami, przy użyciu metod opartych zarówno na macierzach SNP, jak i sekwencjonowaniu egzomu. Ma na swoim koncie kilka krajowych i międzynarodowych projektów współpracy oraz ponad 90 recenzowanych publikacji. Jest stypendystką wszystkich trzech akademii naukowych w Indiach, była członkiem Naukowej Rady Doradczej przy premierze Indii; National Science and Engineering Research Board i grupa zadaniowa ds. genetyki człowieka / genomiki medycznej agencji finansujących, w tym Departamentu Biotechnologii i Indyjskiej Rady Badań Medycznych rządu Indii. Delhi. Prowadziła wykłady z takich przedmiotów jak genetyka człowieka, biotechnologia ludzka i medyczna, cytogenetyka, rekombinacji DNA , ekspresja genów prokariotycznych i eukariotycznych, systematyka i ewolucja molekularna oraz biologia komórki. Jej ostatnia publikacja, Próby replikacji powiązań genetycznych ze schizofrenią w kohorcie z północnych Indii, została opublikowana w Nature. Według stanu na grudzień 2019 r. ma 5135 cytowań w Google Scholar, z indeksem h równym 34 i indeksem i10 równym 77.

Edukacja i kariera

Thelma ukończyła studia licencjackie i magisterskie z zoologii na Uniwersytecie w Bangalore odpowiednio w 1973 i 1975 roku. Zrobiła doktorat z badań biomedycznych w 1982 roku na Uniwersytecie w Delhi . Thelma przez krótki czas pracowała jako adiunkt w Laboratorium Genetyki Człowieka w Szpitalu Dziecięcym w Szwajcarii u profesora Hansa Jakoba Mullera. Była oficerem CSIR Pool i współpracownikiem naukowym na Wydziale Zoologii Uniwersytetu w Delhi . W 1987 roku rozpoczęła pracę jako wykładowca na Wydziale Genetyki Kampusu Południowego Uniwersytetu w Delhi . Była również naukowcem wizytującym w prestiżowych instytucjach za granicą i podjęła kilka międzynarodowych współpracy badawczych. Thelma stworzyła oparte na DNA ośrodki diagnostyczne zespołu łamliwego chromosomu X , najczęstszej postaci dziedzicznej niepełnosprawności intelektualnej, przy wsparciu finansowym Wydziału Biotechnologii. Jej laboratorium jest jednym z nielicznych, które oferuje usługi diagnostyczne na poziomie krajowym. Służyła również w różnych komitetach eksperckich ICMR, DBT i CSIR. oraz jako członek XV International Genetics Congress Trust. Thelma pracowała nad 197 publikacjami według stanu na grudzień 2019 r., według jej strony Google Scholar.

Obszary specjalizacji i zainteresowań

Thelma intensywnie pracowała nad genetyką człowieka i genomiką medyczną. Jej obszary specjalizacji i zainteresowań to:

Nagrody i wyróżnienia

Thelma została doceniona za swoją pracę. Otrzymała wiele nagród, niektóre z jej osiągnięć to:

  • Członek International Commission on the Clinical Use of Human Germline Genome Editing, Washington DC, USA, 2019
  • Nagroda Sanghvi Oration, Indyjskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, 2015
  • Medal Sunder Lal Hora, Indyjska Narodowa Akademia Nauk, 2014
  • Stree Shakti Science Samman, 2012
  • JC Bose Fellow, Wydział Nauki i Technologii, Indie, 2011
  • Członek Naukowego Komitetu Doradczego przy premierze, Govt. Indii, 2009
  • Stypendysta indyjskiej Narodowej Akademii Nauk, Indie, Delhi, 2009
  • Członek Indyjskiej Akademii Nauk, Bangalore, 2006
  • Członek Narodowej Akademii Nauk (Indie), Allahabad, 2003
  • Fogarty International Research Career Award, 1997
  • Wiceprezes Indyjskiego Towarzystwa Biologii Komórki.
Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=B_K_Thelma&oldid=1138205334 ”