Charles Lee (naukowiec)

Karola Lee
찰스리.PNG
Urodzić się ( 01.04.1969 ) 1 kwietnia 1969 (wiek 53)
Seul , Korea
Narodowość Kanada , Korea
Alma Mater Uniwersytet Alberty
Kariera naukowa
Pola Genomika człowieka, cytogenetyka , patologia
Instytucje Laboratorium Jacksona dla medycyny genomowej
Doradca doktorski CC Lin

Charles Lee jest dyrektorem i profesorem The Jackson Laboratory for Genomic Medicine , The Robert Alvine Family Endowed Chair oraz certyfikowanym cytogenetykiem klinicznym, który prowadzi aktywny program badawczy w zakresie identyfikacji i charakteryzacji strukturalnych wariantów genomowych przy użyciu zaawansowanych platform technologicznych. Jego laboratorium jako pierwsze opisało strukturalne warianty genomowe całego genomu (w postaci wariantów liczby kopii (CNV)) wśród ludzi, a następnie opracowało dwie ludzkie mapy CNV, które są obecnie aktywnie wykorzystywane w diagnostyce testów genetycznych opartych na macierzach. Lee jest również obecnie prezesem Human Genome Organization (HUGO).

Edukacja

Praca

Zajmowane stanowiska

Główne publikacje naukowe

  • 1993: Lee C , Sasi R, Lin CC. Śródmiąższowa lokalizacja telomerowych sekwencji DNA w indyjskich chromosomach muntjac: dalsze dowody na tandemowe fuzje chromosomów w ewolucji kariotypowej azjatyckich muntjaców. Cytogenet. Cell Genet.. 1993; 63: 156-9
  • 1997: Lee C , Wevrick R, Fisher RB, Ferguson-Smith MA, Lin CC. Ludzkie centromerowe DNA. Hum Genet. 1997; 100: 291-304
  • 2004: Iafrate AJ, Feuk L, Rivera MN, Listewnik ML, Donahoe PK, Qi Y, Scherer SW, Lee C. Wykrywanie zmienności na dużą skalę w ludzkim genomie. Nata Genet. 2004; 36: 949–51
  • 2006: Redon R, Ishikawa S, Fitch KR, Feuk L, Perry G, Andrews TD, Fiegler H, ..., Tyler-Smith C*, Carter NP*, Aburatani H*, Lee C*, Jones KW* , Scherer SW*, Rzuca MNIE*. Globalna zmienność liczby kopii w ludzkim genomie. Natura. 2006; 444: 444–54 * Współstarsi autorzy
  • 2007: Perry GH, Dominy NJ, Claw KG, Lee AS, Fiegler H, Redon R, Werner J, Villanea FA, Mountain JL, Misra R, Carter NP, Lee C *, Kamień AC * . Dieta i ewolucja zmienności liczby kopii ludzkiego genu. Nata Genet. 2007; 39: 1256–60 * Współstarsi autorzy
  • 2007: Lee C , Iafrate AJ, Brothman AR. Odmiany liczby kopii i kliniczna diagnostyka cytogenetyczna zaburzeń konstytucjonalnych. Nata Genet. 2007; 39: S48-S54
  • 2008: Perry GH, Ben-Dor A, Tsalenko A, Sampas N, Rodriguez-Revenga L, Tran CW, Scheffer A, Steinfeld I, Tsang P, Yamada NA, Park HS, Kim JI, Seo JS, Yakhini Z, Laderman S , Bruhn L, Lee C. Precyzyjna i złożona architektura zmienności liczby kopii ludzkich. Am J Hum Genet. 2008; 82: 685–95
  • 2010: Conrad D, Pinto D, Redon R, Feuk L, Gokcumen O, Zhang Y, ..., Tyler-Smith C*, Carter NP*, Lee C* , Scherer SW*, Hurles ME*. Wspólna zmienność liczby kopii w ludzkim genomie: mechanizm, selekcja i związek z chorobą. Natura. 2010; 464: 704–12 * Współstarsi autorzy
  • 2011: Mills RE, Walter K, Stewart C, Handsaker RE, Chen K, Alkan C, ..., Eichler EE*, Gerstein MB*, Hurles ME*, Lee C*, McCarroll SA*, Korbel , JO * . Mapowanie zmienności liczby kopii przez sekwencjonowanie genomu w skali populacji. Natura. 2011; 470: 59–65 *Starsi współautorzy
  • 2012: Brown, KH, Dobrinski KP, Lee AS, Gokcumen O, Mills RE, Shi X, Chong WW, Chen JY, Yoo P, David S, Peterson SM, Raj T, Choy KW, Stranger B, Williamson RE, Zon LI , Freeman JL, Lee C. Rozległa różnorodność genetyczna i podstruktura wśród szczepów danio pręgowanego ujawniona poprzez analizę wariantów liczby kopii. Proc Natl Acad Sci USA 2012; 109: 529–534
  • 2013: Gokcumen O, Tischler V, Tica J, Zhu Q, Iskow RC, Lee E, Fritz MH, Langdon A, Stutz AM, Pavlidis P, Benes V, Mills RE, Park PJ, Lee C*, Korbel JO * . Architektura genomu naczelnych wpływa na mechanizmy zmienności strukturalnej i konsekwencje funkcjonalne. Proc Natl Acad Sci USA 2013; 110: 15764-9 *Współstarszy autor
  • 2015: Sudmant PH, Rausch T, Gardner EJ, Handsaker RE, Abzov A, ..., Mills RE*, Gerstein M*, Bashir A*, Stegle O*, Devine SE*, Lee C*, Eichler EE* , Korbel JO*. Zintegrowana mapa zmienności strukturalnej w 2504 ludzkich genomach. Natura 2015; 526: 75–81
  • 2017: Zhu Q, High FA, Zhang C, Cereira E, Russell M, Longoni M, Ryan M, Mil-homens A, Bellfy L, Coletti C, Bhayani P, Jila R, Donahoe PK, Lee C. Systematyczna analiza kopii zmienność liczby związana z wrodzoną przepukliną przeponową. Proc Natl Acad Sci USA 2018; 115: 5247–5252
  • 2019: Chaisson MJP, Sanders AD, Zhao X, Malhotra A, Porubsky D, Rausch T, Gardner EJ, Rodriguez OL, Guo L, Collins RL, Fan X, Wen J, Handsaker RE, Fairley S, Kronenberg ZN, Kong X, Hormozdiari F, Lee D, Wenger AM, Hastie AR, Antaki D, Anantharaman T, Audano PA, Brand H, Cantsilieris S, Cao H, Cerveira E, Chen C, Chen X, Chin CS, Chong Z, Chuang NT, Lambert CC , Church DM, Clarke L, Farrell A, Flores J, Galeev T, Gorkin DU, Gujral M, Guryev V, Heaton WH, Korlach J, Kumar S, Kwon JY, Lam ET, Lee JE, Lee J, Lee WP, Lee SP, Li S, Marks P, Viaud-Martinez K, Meiers S, Munson KM, Navarro FCP, Nelson BJ, Nodzak C, Noor A, Kyriazopoulou-Panagiotopoulou S, Pang AWC, Qiu Y, Rosanio G, Ryan M, Stütz A , Spierings DCJ, Ward A, Welch AE, Xiao M, Xu W, Zhang C, Zhu Q, Zheng-Bradley X, Lowy E, Yakneen S, McCarroll S, Jun G, Ding L, Koh CL, Ren B, Flicek P , Chen K, Gerstein MB, Kwok PY, Lansdorp PM, Marth GT, Sebat J, Shi X, Bashir A, Ye K, Devine SE, Talkowski ME, Mills RE, Marschall T, Korbel JO, Eichler EE, * Lee C. Wieloplatformowe odkrycie zmienności strukturalnej rozwiązanej haplotypem w ludzkich genomach. Nat Komuna. 2019; 10: 1784.

Nagrody / Nominacje

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Charles_Lee_(scientist)&oldid=1139752417 ”