Charlotta Sumner

Charlotte Sumner
Sumner w 2019 r., wykonująca zdjęcia skrawków pnia mózgu pacjenta, który zmarł z powodu dziedzicznej choroby neuronu ruchowego .
Alma Mater	Princeton University (licencjat) Perelman School of Medicine na University of Pennsylvania (MD)
Kariera naukowa
Pola	Neurologia, Neurobiologia
Instytucje	Szkoła Medyczna Johna Hopkinsa

Charlotte Jane Sumner jest amerykańskim neurologiem. Jest profesorem na wydziałach neurologii i neuronauki w Johns Hopkins School of Medicine . Dr Sumner opiekuje się pacjentami z genetycznie uwarunkowanymi chorobami nerwowo-mięśniowymi i kieruje laboratorium zajmującym się opracowywaniem metod leczenia tych chorób. Współkieruje klinikami Johns Hopkins Muscular Dystrophy Association Care Center, Spinal Muscular Atrophy (SMA) i Charcot-Marie-Tooth (CMT), które zapewniają multidyscyplinarną opiekę kliniczną, angażują się w międzynarodowe badania historii naturalnej i zapewniają najnowocześniejsze lecznictwo.

Edukacja

Dr Sumner ukończyła studia z tytułem licencjata w dziedzinie ekologii i biologii ewolucyjnej, z wyróżnieniem, na Uniwersytecie Princeton w 1991 r. Ukończyła studia doktoranckie w Perelman School of Medicine na Uniwersytecie Pensylwanii i została doceniona za swoją pracę badawczą i kliniczną z nagrodą Dr. OH Pepper Award w 1996 r. W latach 1993-1994 była stypendystką badań medycznych Howarda Hughesa w National Institutes of Health. Była stażystką z chorób wewnętrznych w latach 1996-1997 na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF) i ukończyła rezydenturę z neurologii na UCSF w latach 1997-2000. W latach 2000-2001 odbyła stypendium w chorobach nerwowo-mięśniowych w Johns Hopkins School medycyny . W latach 2001-2006 była stypendystką neurogenetyki w laboratorium Kennetha Fischbecka w National Institute of Neurological Disorders and Stroke .

Kariera

Dr Sumner dołączył do wydziału w Johns Hopkins University School of Medicine jako adiunkt neurologii w 2006 roku. W 2011 roku Sumner został adiunktem neurologii. W 2011 roku została profesorem nadzwyczajnym neurologii i neuronauki, a od 2019 profesorem zwyczajnym.

Działania kliniczne i nauczanie

Dr Sumner opiekuje się pacjentami z genetycznie uwarunkowanymi chorobami nerwowo-mięśniowymi. Jej praktyka wyróżnia się koncentracją na osobach z dziedzicznymi zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi nerwów obwodowych i neuronów ruchowych, w tym rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) i chorobą Charcota-Mariego-Tootha (CMT). Jest współredaktorką jedynej obszernej książki na temat SMA: Spinal Muscular Atrophy Disease Mechanisms and Therapy. W ramach zobowiązania do udostępnienia na całym świecie terapii ukierunkowanych na geny przewodniczy Komitetowi Ekspertów Medycznych Programu Dostępu Humanitarnego Indywidualnych Pacjentów Spinraza. Angażuje się w nauczanie na wszystkich poziomach, w tym w szkolenie osób niedostatecznie reprezentowanych w biomedycynie. Była laureatką kilku nagród pedagogicznych.

Badania

Badania laboratoryjne dr Sumnera koncentrują się na genetycznej i komórkowej patogenezie zaburzeń neuronu ruchowego i nerwów obwodowych, ze szczególnym uwzględnieniem identyfikacji genów chorobowych, charakterystyki molekularnych i komórkowych mechanizmów chorobowych oraz rozwoju terapii. Jej wysiłki badawcze przyczyniły się do stworzenia podstaw naukowych prowadzących do trzech zatwierdzonych przez FDA, ukierunkowanych genowo metod leczenia proksymalnego rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) spowodowanego mutacjami genu warunkującego przetrwanie neuronu ruchowego 1 (SMN1) — pierwszych takich metod leczenia choroby neurodegeneracyjnej. Zidentyfikowała również mutacje kanału jonowego wyrażanego na powierzchni komórki, przejściowego potencjału receptora waniloidowego 4 (TRPV4) jako przyczynę SMA i CMT2 i obecnie opracowuje leczenie tego zaburzenia.

Jej wkład w badania naukowe został doceniony przez wybrane członkostwo w American Society of Clinical Investigation i Association of American Physicians. Jest doradcą wielu fundacji non-profit zajmujących się SMA, CMT i neuropatią obwodową oraz firm prywatnych.

Strona internetowa: https://www.sumnerlab.com/

Życie osobiste

Dr Sumner jest członkiem społeczności LGBT i uczestniczy w sieci mentorów OUTList na Johns Hopkins University.

Ten artykuł zawiera materiały należące do domeny publicznej ze stron internetowych lub dokumentów National Institutes of Health .