Choroba Kyrle'a
| Choroba Kyrle'a | |
|---|---|
| Inne nazwy | Hyperkeratosis follicularis et parafollicularis in cute penetrans |
| Specjalność |
Dermatologia 
|
Choroba Kyrle'a jest identyfikowana jako postać nabytej choroby przeszywającej. Inne poważne choroby przeszywające to elastosis perforans serpiginosa i reaktywna perforująca kolagenoza . Ostatnio jednak kontrowersje budzi zaklasyfikowanie choroby Kyrle'a do dermatozy perforacyjnej lub podtypu nabytej kolagenozy perforacyjnej .
Choroba Kyrle'a została po raz pierwszy opisana przez Josefa Kyrle'a w 1916 roku, kiedy u kobiety z cukrzycą wystąpiły uogólnione hiperkeratotyczne guzki. Choroba charakteryzuje się dużymi grudkami z centralnym keratynowym na skórze, zwykle na nogach pacjenta i często współistnieje z zaburzeniami czynności wątroby , nerek lub cukrzycą. Może dotyczyć zarówno kobiet, jak i mężczyzn w stosunku 6: 1. Grudki zwykle pojawiają się u pacjenta w średnim wieku 30 lat. Choroba Kyrle'a jest rzadką chorobą, chyba że istnieje duża liczba pacjentów z przewlekłą niewydolnością nerek . Choroba wydaje się być bardziej rozpowszechniona u Afroamerykanów, co można skorelować z wysoką częstością występowania cukrzycy i niewydolności nerek w populacji.
Symptomy i objawy
Objawy choroby Kyrle'a są przewlekłe i pojawiają się w wieku dorosłym, między 30 a 50 rokiem życia. Zgłaszano jednak przypadki wczesnego początku choroby już w wieku 5 lat i późnego początku choroby dopiero w wieku 75 lat. Głównym objawem jest rozwój małych grudek w bezbolesne zmiany otoczone srebrzystymi łuskami. Zmiany są bezbolesne, jednak istnieje szansa, że pacjent może odczuwać skrajną potrzebę ich swędzenia. Z czasem zmiany te rosną do promienia 0,75 cala i przekształcają się w czerwono-brązowe guzki z centralnym czopem keratynowym . W miarę rozwoju większej liczby zmian mogą się one łączyć i tworzyć większe blaszki rogowacenia. Zmiany te są zwykle obserwowane na kończynach dolnych, jednak mogą również rozwijać się na kończynach górnych, takich jak ramiona, głowa i szyja. Jedynymi częściami ciała, których choroba Kyrle'a nie tworzy, są dłonie, podeszwy i błony śluzowe. Zmiany mogą goić się samoistnie bez leczenia, jednak w ich miejsce pojawią się nowe.
Inne objawy, które można zaobserwować:
- Hiperkeratotyczne czopki grudkowe w kształcie stożka
- Hiperkeratotyczne brodawkowate blaszki
- Cukrzyca
- Niewydolność wątroby
- Obecność albuminy w moczu
- Nadmiar cukru w moczu
Powoduje
Przyczyny choroby Kyrle'a są niejasne i mogą być idiopatyczne . Jedyną korelacją, która wykazała światło, jest częsty związek z zaburzeniem podstawowym, takim jak cukrzyca , przewlekła choroba nerek , hiperlipoproteinemia , nieprawidłowości wątroby i zastoinowa niewydolność serca . Jednak zdarzały się przypadki, w których chorobę Kyrle'a obserwowano bez żadnego związku z wcześniej wymienionymi zaburzeniami. Ze względu na nieznane przyczyny choroby Kyrle'a, najlepszym sposobem zapobiegania tej chorobie jest zapobieganie zaburzeniom, które zwykle są z nią zgłaszane.
Mechanizm
Patofizjologia choroby Kyrle'a jest niejasna. Niektórzy naukowcy uważają, że może to być odmiana prurigo nodularis . Teoria, z którą zgadza się większość naukowców, mówi, że choroba Kyrle'a polega na eliminacji keratyny i innych materiałów komórkowych przez naskórek. Keratynizacja w chorobie Kyrle'a tworzy się w warstwie podstawnej, która jest niższa niż normalny region proliferacji w naskórku. Powoduje to reakcję zapalną, w wyniku której keratyna wraz z innym materiałem komórkowym i tkanką łączną zostaje wypchnięta z naskórka. Innym powodem reakcji zapalnej może być zmiana tkanki łącznej skóry. Jest to teoretyczne, ponieważ ten krok jest głównym powodem reakcji zapalnych w innych chorobach skóry, takich jak elastosis perforans serpiginosa i perforująca kolagenoza.
Diagnoza
Ponieważ wiele innych chorób skóry może charakteryzować się nieprawidłowymi grudkami lub guzkami, dermatolog określi, czy pacjent ma chorobę Kyrle'a na podstawie głębokości penetrujących czopów rogowaciejących, zlokalizowanego rozmieszczenia czopów, rozmiaru czopów i wieku wystąpienia. Lekarz będzie również musiał przetestować zaburzenia, takie jak cukrzyca, choroby wątroby i nerek, aby pomóc wzmocnić diagnozę choroby Kyrle'a. Inne choroby towarzyszące chorobie Kyrle'a to gruźlica , aspergiloza płucna , świerzb , atopowe zapalenie skóry , AIDS , neurodermit i zaburzenia endokrynologiczne.
Dziedziczenie choroby Kyrle'a jest nieznane, ponieważ zgłoszone przypadki wskazują zarówno na autosomalną dominację, jak i autosomalną recesywność.
Leczenie
Najlepszym sposobem leczenia choroby Kyrle'a jest leczenie choroby podstawowej, jeśli jest obecna, ponieważ oczekiwana długość życia zależy również od choroby podstawowej. Jeśli jednak nie ma innych chorób związanych z chorobą Kyrle'a, postępowaniem jest leczenie zmian. Istnieje szansa, że zmiany się zagoją bez leczenia, ale pojawią się nowe.
Opieka medyczna
Można stosować izotretynoinę , duże dawki witaminy A i tretinoinę w kremie. Pomocne mogą być również emolienty, doustne leki przeciwhistaminowe i kremy przeciwświądowe zawierające mentol i kamforę , ponieważ zmiany mogą stać się bardzo swędzące.
Radioterapia
Promieniowanie UV można zastosować po wyleczeniu hiperkeratozy za pomocą leczenia skojarzonego z doustnymi retinoidami , psoralenem i promieniowaniem ultrafioletowym A.
Opieka chirurgiczna
Opcje chirurgiczne są uważane za ostateczną opcję leczenia choroby Kyrle'a. Można zastosować laser z dwutlenkiem węgla, elektrokauteryzację lub kriochirurgię w celu pozbycia się ograniczonych zmian. Pacjenci z ciemniejszą skórą muszą zachować dodatkowe środki ostrożności, ponieważ te opcje mogą prowadzić do dyspigmentacji. Ponadto wykonywanie zabiegów u pacjentów z chorobą Kyrle'a spowodowaną cukrzycą lub ze słabym krążeniem może prowadzić do złego gojenia.
Rokowanie
Zachorowalność i śmiertelność wahają się od obu skrajności, ponieważ istotność koreluje z podstawową chorobą ogólnoustrojową.
Najnowsze badania
Wydaje się, że w miarę cofania się zmian pojawiają się korzystne odpowiedzi na terapię klindamycyną. Prowadzi to do hipotezy, że mikroorganizmy mogą odgrywać rolę w początkowych stadiach choroby Kyrle'a.
Zbadano rodzinę z chorobą Kyrle'a, u której zmiany skórne były łagodne. Jednak gdy trzech młodych dorosłych członków zostało dokładnie zbadanych, mieli zaćmę podtorebkową tylną , a u dwóch z tych trzech rozwinęło się wiele drobnych żółto-brązowych zmętnień rogówki przedniego zrębu. W celu ustalenia, czy istnieje jakakolwiek korelacja między chorobą Kyrle'a a obserwacjami ocznymi, należy przeanalizować więcej przypadków choroby Kyrle'a.
Podsumowując, ponieważ choroba Kyrle'a występuje stosunkowo rzadko, należy zbadać i przeanalizować więcej przypadków, aby zrozumieć podstawową patogenezę i poprawić leczenie tej choroby.