Cristen Willer

Cristen Willer
Cristen Willer with her arms crossed.jpg
Urodzić się ( 1976-03-21 ) 21 marca 1976 (wiek 46)
Współmałżonek Gonçalo Abecasis
Wykształcenie
Edukacja
Bsc, 1998, doktor McMaster University , 2003, University of Oxford
Praca dyplomowa Genetyczna i środowiskowa podatność na stwardnienie rozsiane (2003)
Praca akademicka
Instytucje Uniwersytet Michigan

Cristen Jennifer Willer (ur. 21 marca 1976) to amerykańsko-kanadyjski bioinformatyk i genetyk. Jest profesorem nadzwyczajnym chorób wewnętrznych, genetyki człowieka oraz medycyny obliczeniowej i bioinformatyki na Uniwersytecie Michigan .

Wczesne życie i edukacja

Willer urodził się 21 marca 1976 roku w Niagara Falls w Ontario jako syn Barry'ego Stewarta Willera i Sheelagh Doreen Brooks Willer. Wychowała się w Fort Erie w Ontario i uzyskała tytuł Bachelor of Science na Uniwersytecie McMaster . Po ukończeniu McMaster w 1998 roku Willer zapisała się na Uniwersytet Oksfordzki, aby uzyskać doktorat, i ukończyła badania podoktoranckie na Uniwersytecie Michigan (UMich) w latach 2004-2010.

Jako pracownik naukowy w Departamencie Biostatystyki, Willer był współautorem międzynarodowego badania, w którym odkryto siedem nowych genów wpływających na poziom cholesterolu we krwi i potwierdzono 11 innych genów, o których wcześniej sądzono, że wpływają na cholesterol. Później w tym roku pomogła również zidentyfikować 12 nowych genów jako potencjalne nowe cele leków do walki z poziomem glukozy i cukrzycą. Oprócz sześciu nowych genów, inne badanie potwierdziło również, że geny, które predysponują ludzi do otyłości, działają w mózgu.

Kariera

Po ukończeniu stypendium badawczego Willer złożyła wniosek o grant R01 z National Institutes of Health, aby zaproponować badanie statystyczne w poszukiwaniu genów związanych z poziomem cholesterolu we krwi. Otrzymała stypendium, a także została członkiem Programu Nauk Biologicznych UMich. Następnie dołączyła do Szkoły Medycznej Uniwersytetu Michigan w ramach programu stypendystów nauk biologicznych w 2011 r. W 2013 r. Willer została mianowana adiunktem medycyny wewnętrznej, genetyki człowieka oraz medycyny obliczeniowej i bioinformatyki w Szkole Medycznej Uniwersytetu Michigan. Pełniąc tę ​​​​rolę, otrzymała nagrodę Pathway to Independence od National Heart, Lung and Blood Institute , która pomogła w sfinansowaniu jej badań nad genami wpływającymi na ryzyko chorób serca. Wraz ze studentami Ellen Schmidt i Sebanti Sengupta jej zespół badawczy odkrył 157 zmian genów w ludzkim DNA, które zmieniają poziom cholesterolu i innych tłuszczów we krwi, co może prowadzić do nowych leków. W uznaniu jej badań w dziedzinie nauk biomedycznych Willer została laureatką nagrody Dean's Basic Science Research Award 2015.

Jako profesor nadzwyczajny chorób wewnętrznych, genetyki człowieka oraz medycyny obliczeniowej i bioinformatyki Willer był starszym autorem dwóch publikacji w czasopiśmie Nature Genetics , w których stwierdzono, że warianty kodowania wyjaśniają około 1/3 loci lipidowych u Europejczyków. Współpracowała również ze swoim mężem Gonçalo Abecasisem przy kilku badaniach nad chorobami serca, w tym nad wrodzonymi wadami serca, tętniakiem aorty, migotaniem przedsionków i poziomem lipidów we krwi.

W 2018 roku Willer uruchomił program Michigan Racial Equality and Community Health (MREACH), biobank, „który ma pomóc w kierowaniu przyszłymi badaniami genetycznymi w kierunku badania chorób, które nieproporcjonalnie dotykają mniejszości i zapewnienia optymalizacji przyszłych strategii zapobiegawczych dla osób należących do mniejszości”. Została również wyznaczona do pracy nad badaniem asocjacyjnym całego genomu, zespołem, który zidentyfikował 111 loci, w tym 80 nowych, dla migotania przedsionków ( migotanie przedsionków). Jako starszy współautor, Willer pomógł opracować genetyczną „ocenę ryzyka” w celu ustalenia priorytetów pacjentów z wyższym ryzykiem migotania przedsionków i odkrył, że ludzie, u których we wczesnym okresie życia rozwinęło się migotanie przedsionków, mają więcej genów ryzyka niż ci, którzy rozwiń go później. Podczas pandemii COVID-19 Willer i jej zespół badawczy zidentyfikowali 76 znaczących wariantów z potencjalnymi genami, z których 11 nie było wcześniej zgłaszanych, jako możliwe przyszłe cele w zakresie zapobiegania ryzyku sercowo-naczyniowemu bez wpływu na wątrobę lub powodowania innych zaburzeń metabolicznych. Kontynuowała również prowadzenie programu MREACH.

Życie osobiste

Cristen Willer jest żoną badacza biomedycznego Gonçalo Abecasisa.

Linki zewnętrzne