Dysplazja spondylo-meta-nasadowa
 | |
| Dysplazja spondylo-meta-nasadowa | |
|---|---|
| Ten stan jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. |
Dysplazja spondylo-meta-nasadowa (SMED) jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie , która powoduje zaburzenia szkieletu . Uważa się, że SMED jest spowodowany mutacją w genie Discoidin Domain Receptor 2 (DDR2) .