Elena J. Tucker

Elena Jane Tucker
Narodowość australijski
Alma Mater Uniwersytet w Melbourne
Zawód Genetyk
Znany z Badania chorób mitochondrialnych

Elena Jane Tucker jest australijską genetyczką i badaczką genomiki medycznej oraz wschodzącym talentem 2016 w konkursie L'Oréal-UNESCO For Women in Science Awards .

Biografia

Tucker uzyskała tytuł licencjata na Uniwersytecie w Melbourne w 2006 roku. W 2011 roku uzyskała doktorat z genomiki medycznej w Murdoch Children's Research Institute na tym samym uniwersytecie , koncentrując się na wykorzystaniu nowych podejść do genomiki w celu poprawy diagnozy i leczenia pacjentów z chorobami mitochondrialnymi. Nadal pracuje tam jako pracownik naukowy, badając molekularne podłoże zaburzeń rozwoju płci.

Ostatnio pełniła funkcję honorowego członka Wydziału Pediatrii Uniwersytetu w Melbourne i pracuje w grupie ds. rozwoju reprodukcyjnego, koncentrując się na genetyce dysfunkcji jajników , w szczególności przedwczesnej niewydolności jajników.

Tucker bada choroby mitochondrialne , które często wynikają z mutacji w genach, a istnieje ponad 100 różnych genów, w których mutacje mogą powodować chorobę. Wcześniejsze badania mogły wyszukiwać mutacje genowe tylko w jednym genie na raz, aby określić, czy spowodowały one chorobę. Badania Tuckera wprowadziły nową technologię, która może oceniać setki lub tysiące genów jednocześnie, szukając nowych powiązań między genami a chorobą, umożliwiając diagnostom szybsze dostarczanie pacjentom leczenia. Uważa, że ​​te same techniki można zastosować do diagnozowania innych chorób genetycznych, takich jak epilepsja i choroby serca.

Wybrane nagrody

Wybrane publikacje

Scholia ma profil Eleny J. Tucker (Q63361454) .
  • Tucker, EJ, Hershman, SG, Köhrer, C., Belcher-Timme, CA, Patel, J., Goldberger, OA, ... & Mootha, VK (2011). Mutacje w MTFMT leżą u podstaw ludzkiego zaburzenia formylacji powodującego upośledzoną translację mitochondrialną. Metabolizm komórkowy , 14 (3), 428-434.
  • Tucker, EJ, Wanschers, BF, Szklarczyk, R., Mountford, HS, Wijeyeratne, XW, van den Brand, MA, ... & Thorburn, DR (2013). Mutacje w białku oddziałującym z UQCC1, UQCC2, powodują niedobór ludzkiego kompleksu III związany z zaburzoną ekspresją białka cytochromu b. Genetyka PLoS , 9 (12), e1004034.
  • Tucker, EJ, Grover, SR, Bachelot, A., Touraine, P. i Sinclair, AH (2016). Przedwczesna niewydolność jajników: nowe spojrzenie na przyczynę genetyczną i spektrum fenotypowe. Przeglądy endokrynologiczne , 37 (6), 609-635.
  • Tucker, EJ, Jaillard, S., Grover, SR, van den Bergen, J., Robevska, G., Bell, KM, ... & Sinclair, AH (2019). Warianty skracające TP63 powodują izolowaną przedwczesną niewydolność jajników. Human Mutation , 40 (7), 886-892.
  • Tucker, EJ, Bell, KM, Robevska, G., van den Bergen, J., Ayers, KL, Listyasari, N., ... & Sinclair, AH (2022). Geny mejotyczne w przedwczesnej niewydolności jajników: warianty w HROB i REC8 jako prawdopodobne przyczyny genetyczne. European Journal of Human Genetics , 30 (2), 219-228.
Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Elena_J._Tucker&oldid=1107886092 ”