GEN2PHEN
Genotype to Phenotype Databases: a Holistic Approach ( GEN2PHEN ) to europejski projekt mający na celu stworzenie internetowego portalu wiedzy integrującego informacje od genotypu do fenotypu w ujednoliconym portalu: The Knowledge Centre].
Podsumowanie i cele
Projekt GEN2PHEN ma na celu ujednolicenie baz danych zmienności genetycznej organizmów ludzkich i modelowych w celu uzyskania coraz bardziej holistycznego spojrzenia na dane genotyp-do-fenotypu (G2P) oraz połączenie tego systemu z innymi źródłami wiedzy biomedycznej za pomocą funkcji przeglądarki genomu. W ramach projektu stworzone zostaną technologiczne bloki budulcowe potrzebne do ewolucji dzisiejszych różnorodnych baz danych G2P w przyszłe, bezproblemowe środowisko wiedzy biomedycznej G2P, przed zakończeniem projektów. Będzie się to składać z centralnej w Europie, ale globalnie połączonej sieciowo hierarchii bioinformatycznych baz danych, narzędzi i standardów powiązanych z GRID, a wszystko to powiązane z przeglądarką genomu Ensembl. Projekt ma następujące cele szczegółowe:
- Aby przeanalizować pole G2P, a tym samym określić pojawiające się potrzeby i praktyki
- Opracowanie kluczowych standardów w dziedzinie baz danych G2P
- Tworzenie ogólnych komponentów baz danych, usług i infrastruktur integracyjnych dla domeny bazy danych G2P
- Tworzenie sposobów wyszukiwania i rozwiązań do prezentacji danych [ modne hasło ] dla wiedzy G2P
- Aby ułatwić proces zapełniania baz danych G2P
- Zbudowanie dużego portalu internetowego G2P
- Aby wdrożyć rozwiązania GEN2PHEN [ modne hasło ] dla społeczności
- Aby zająć się trwałością systemu i długoterminowym finansowaniem
- Przeprowadzenie pilotażowego badania użyteczności i walidacji całego systemu
Członkowie konsorcjum GEN2PHEN zostali wybrani spośród utalentowanych europejskich grup badawczych i firm zainteresowanych wyzwaniem związanym z bazą danych G2P. Ponadto uwzględniono kilku uczestników spoza UE, aby wnieść dodatkowe możliwości do inicjatywy. Ostateczna konstelacja charakteryzuje się szerokimi i sprawdzonymi kompetencjami, siecią ustalonych relacji roboczych oraz wysokimi rolami/powiązaniami w ramach innych znaczących projektów w tej dziedzinie...
Tło i koncepcja
Dostarczając kompletną „listę części” Homo sapiens (sekwencje genów) i potężny „zestaw narzędzi” (technologie), projekt genomu ludzkiego zrewolucjonizował zdolność ludzkości do badania, w jaki sposób geny powodują choroby i inne fenotypy. Badania w tej dziedzinie postępują w szybkim i stale rosnącym tempie, generując niespotykane dotąd ilości surowych i przetworzonych danych. Obecnie konieczne jest, aby społeczność naukowa znalazła sposoby skutecznego zarządzania i wykorzystywania tego zalewu informacji do tworzenia wiedzy i praktycznych korzyści dla społeczeństwa. Ten fundamentalny cel leży u podstaw projektu „Genotype-to-Phenotype Databases: A Holistic Solution (GEN2PHEN)”.
Wcześniejsze badania genetyczne wykazały, że międzyosobnicze zróżnicowanie genomu odgrywa główną rolę w zróżnicowanym normalnym rozwoju i procesach chorobowych. Jednak szczegóły tego, jak działają te zależności, są dalekie od jasności, nawet w przypadku większości zaburzeń mendlowskich, w których pojedyncze zmiany genetyczne są w pełni przenikające (zasadniczo przyczynowe, a nie modyfikujące ryzyko). Tło genetyczne (geny modyfikujące), epistaza, zmienność somatyczna i czynniki środowiskowe komplikują sytuację. Dzieje się tak zwłaszcza w przypadku złożonych, wieloczynnikowych zaburzeń (np. raka, chorób serca, cukrzycy, demencji), które dotykają większość z nas na pewnym etapie życia. Istnieją jednak obecnie strategie badania genetyki tych zaburzeń, a badania takie są głównym przedmiotem badań w całej Europie i poza nią. Wspólnym wątkiem w tych badaniach jest potrzeba tworzenia coraz większych zbiorów danych i ich skuteczniejszej integracji.
Powiązane projekty i aplikacje
Wzmacniacz
- Uniwersytet w Leicester, Wielka Brytania
- Europejskie Laboratorium Biologii Molekularnej, Niemcy
- Fundació IMIM, Hiszpania
- Centrum Medyczne Uniwersytetu Leiden, Holandia
- Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Francja
- Karolinska Institutet, Szwecja
- Fundacja Badań i Technologii – Hellas, Grecja
- Commissariat à l'Energie Atomique, Francja
- Centrum Medyczne Uniwersytetu Erasmusa, Holandia
- Instytut Medycyny Molekularnej w Finlandii, Uniwersytet w Helsinkach, Finlandia
- Uniwersytet w Aveiro – IEETA, Portugalia
- Uniwersytet Western Cape, Republika Południowej Afryki
- Rada Badań Naukowych i Przemysłowych, Indie
- Szwajcarski Instytut Bioinformatyki , Szwajcaria
- Uniwersytet w Manchesterze, Wielka Brytania
- BioBase GmbH, Niemcy
- deCODE genetyka ehf, Islandia
- Biocomputing Platforms Ltd Oy, Finlandia
- Uniwersytet w Patras, Grecja
- Uniwersyteckie Centrum Medyczne Groningen (UMCG), Holandia (od marca 2012)
- Uniwersytet w Lund (ULUND), Szwecja (od marca 2012)
- Synapse Research Management Partners, Hiszpania. (od marca 2012)