Genetyka synestezji
Genetyczny mechanizm synestezji był od dawna dyskutowany, a badacze twierdzili wcześniej, że była to pojedyncza cecha sprzężona z chromosomem X ze względu na pozornie wyższą częstość występowania u kobiet i brak dowodów na transmisję między mężczyzną a mężczyzną. ma synestezję, co oznacza, że cecha nie może być powiązana wyłącznie z chromosomem X.
Mendlowski charakter tej cechy został dodatkowo obalony, gdy studia przypadków wykazały, że fenotyp synestezji może ulegać różnej ekspresji u bliźniąt monozygotycznych (genotypowo identycznych). Podczas gdy oba bliźnięta miały ten sam genom z możliwością fenotypowej ekspresji synestezji, tylko jeden miał udokumentowaną synestezję . Dlatego obecnie uważa się, że stan ten jest oligogenny , z heterogenicznością Locus oraz wiele form dziedziczenia i ekspresji, co sugeruje, że synestezja jest determinowana przez więcej niż jeden gen, więcej niż jedną lokalizację w tych genach i złożony sposób dziedziczenia. Kilka pełnych skanów powiązań genomu wykazało określone obszary genomu, których dziedziczenie wydaje się korelować z dziedziczeniem synestezji.
Wykorzystując wynik LOD , który opisuje prawdopodobieństwo, że dwa geny znajdują się blisko siebie na chromosomie, a zatem będą dziedziczone razem, znaleziono obszary o silnym lub sugestywnym powiązaniu z dziedziczeniem synestezji. Wykazano, że obszar o najwyższym wyniku LOD w genomie osoby z synestezją słuchowo-wzrokową jest również powiązany z autyzmem, innym zaburzeniem z nieprawidłowościami czuciowymi i percepcyjnymi. Inne regiony powiązań obejmują geny związane z rozwojem kory mózgowej (TBR1), dysleksją i apoptozą (EFHC1), z których ostatnia może być potencjalnie związana z zachowaniem noworodkowych szlaków synestetycznych w uniwersalnej synestezji/przycinaniu hipoteza. Hipoteza ta zakłada, że każda osoba rodzi się synestetą, a „dodatkowe” połączenia są przycinane podczas normalnego rozwoju neurologicznego u osób niebędących synestetami, a nie przycinane u synestetów.
Bardziej potencjalne wsparcie dla tej hipotezy pochodzi z innego regionu zidentyfikowanego z silnym powiązaniem, który zawiera gen (DPYSL3), który bierze udział we wzroście aksonów , neuroplastyczności i różnicowaniu neuronów . Ponadto gen ten nie ulega ekspresji w dorosłym mózgu, ale jest silnie wyrażany w późnym okresie płodowym i wczesnym okresie pourodzeniowym mózgu i rdzeniu kręgowym, zapewniając większe wsparcie dla uniwersalnej „synestezji noworodkowej”, która jest usuwana w wyniku naturalnego rozwoju.
Kolejne skanowanie genomu ujawniło inny obszar powiązań dla osobnika z synestezją sekwencji kolorów: taki, który kojarzy dni tygodnia z kolorami. U tej osoby połączony region zawierał geny wytwarzające białka ważne dla komunikacji międzykomórkowej (GABARAPL2), geny zaangażowane w rozwój mózgu (NDRG4), geny związane z mielinizacją neuronów (PLLP), geny wytwarzające enzymy zaangażowane w przycinanie neuronów ( KATNB1 ), geny odpowiedzialne za apoptozę inhibitory wyrażane w mózgach płodów (CIAPIN1) oraz geny wytwarzające białka, które mają zróżnicowaną ekspresję u osób ze schizofrenią (GNAO1).
Ze względu na rozpowszechnienie synestezji wśród krewnych pierwszego stopnia synestetów istnieją dowody na to, że synestezja może mieć podłoże genetyczne, jednak studia przypadków bliźniąt jednojajowych wskazują, że istnieje składnik epigenetyczny . Synestezja może być również oligogennym , z heterogenicznością locus , wieloma formami dziedziczenia (w tym w niektórych przypadkach mendlowskimi) i ciągłą zmiennością ekspresji genów.