Katarzyna Susztak

Katarzyna Susztak
Susztak medium.jpg
Urodzić się
Eger , Węgry
Narodowość Węgiersko-amerykański
Alma Mater Semmelweis University, Albert Einstein College of Medicine
Zawód Nefrolog

Katalin Susztak (Suszták) jest węgiersko-amerykańską naukowcem i nefrologiem z Perelman School of Medicine na University of Pennsylvania . Jest profesorem medycyny i genetyki, a obecnie zastępcą kierownika Oddziału Powikłania w Instytucie Cukrzycy, Otyłości i Metabolizmu. Jej laboratorium wniosło znaczący wkład w obecne rozumienie rozwoju chorób nerek. Jest także założycielką T ransformative Research In D iab E tic Nephropa T hy (TRIDENT), sieć współpracy lekarzy i naukowców zajmujących się podstawowymi zagadnieniami, aby znaleźć lekarstwo na cukrzycową chorobę nerek.

Wczesne życie i edukacja

Susztak urodził się w Egerze na Węgrzech . Uczęszczała do Apáczai Csere János High School, szkoły magnetycznej w Budapeszcie na Węgrzech. Stopień doktora nauk medycznych (1995) i doktora (1997) uzyskała z wyróżnieniem na Uniwersytecie Semmelweisa w Budapeszcie na Węgrzech. Przeniosła się do Stanów Zjednoczonych w 1997 roku, gdzie ukończyła rezydenturę z chorób wewnętrznych (2000) i stypendium nefrologiczne (2003) w Albert Einstein College of Medicine w Nowym Jorku. Uzyskała również tytuł Master of Science in Clinical Research (MS) (2004) z wyróżnieniem w Einstein College. Posiada certyfikat Board w zakresie chorób wewnętrznych (2000) i nefrologii (2002).

Kariera

Susztak był wykładowcą w Albert Einstein College of Medicine jako instruktor (2003-2004), adiunkt (2004-2009) oraz jako profesor nadzwyczajny (2009-2012). W 2012 roku przeniosła się do Perelman School of Medicine na University of Pennsylvania jako profesor zwyczajny medycyny. W 2017 roku została profesorem medycyny i profesorem genetyki w Perelman School of Medicine na University of Pennsylvania. W 2018 roku została Kierownikiem Oddziału Powikłań w Instytucie Cukrzycy i Metabolizmu. W 2016 roku założyła konsorcjum TRIDENT, sieć współpracy lekarzy i naukowców zajmujących się podstawowymi zagadnieniami, aby znaleźć lekarstwo na cukrzycową chorobę nerek.

Wkład naukowy

Susztak dokonał ważnych odkryć w kierunku zdefiniowania krytycznych genów, typów komórek i mechanizmów przewlekłej choroby nerek . Opublikowała ponad 160 artykułów naukowych. Jej wczesne prace wykazały znaczenie podocytów w rozwoju cukrzycowej choroby nerek . Odegrała kluczową rolę w określeniu zmian genetycznych, epigenetycznych i transkrypcyjnych w chorych nerkach ludzkich. Zidentyfikowała nowe geny chorób nerek i wykazała wkład szlaku sygnałowego Notch i dysregulacja metaboliczna do rozwoju choroby nerek.

Laboratorium Susztaka wygenerowało pierwszy bezstronny, kompleksowy atlas komórek nerkowych przy użyciu transkryptomiki pojedynczych komórek . Stwierdziła, że ​​określone fenotypy nerek są ze sobą powiązane i prawdopodobnie spowodowane dysfunkcją określonych typów komórek.

Jej laboratorium jako pierwsze zmapowało epigenom nerki i skatalogowało zależne od genotypu zróżnicowanie ekspresji genów ( loci cechy ilościowej ekspresji ; eQTL) w ludzkich nerkach. Integracja asocjacji całego genomu (GWAS), eQTL i epigenomu była niezbędna do ustalenia priorytetów genów i wariantów powodujących choroby.

W dalszych badaniach na modelach zwierzęcych jej laboratorium ostatecznie wykazało, że lizosomalna beta-mannozydaza, białko adaptorowe DAB2 i homolog 1 jamnika (DACH1) są ważnymi genami ryzyka choroby nerek . Jej praca ustaliła rolę komórek kanalików proksymalnych , handlu endolizosomami, szlaków metabolicznych i rozwojowych w rozwoju chorób nerek. Co więcej, jej grupa stworzyła pierwszy model zwierzęcy i wykazała, że ​​warianty genetyczne apolipoproteiny L1 (APOL1) obserwowane tylko u Afroamerykanów powodują rozwój choroby nerek.

Odkrycia Susztaka obejmują genetykę , genomikę , epigenetykę , biologię molekularną , fizjologię i nefrologię i mają duże znaczenie translacyjne i znaczny potencjał terapeutyczny.

Nagrody

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Katalin_Susztak&oldid=1131137166 ”