Konsorcjum ds. Standardów genomowych

GSC milestones
Kamienie milowe Genomic Standards Consortium od czasu jego uruchomienia w 2005 roku

Genomic Standards Consortium (GSC) to inicjatywa działająca na rzecz bogatszych opisów naszej kolekcji genomów, metagenomów i genów markerowych. Ta międzynarodowa społeczność, założona we wrześniu 2005 r., obejmuje przedstawicieli wielu głównych sekwencjonowania i bioinformatyki (w tym NCBI , EMBL , DDBJ , JCVI , JGI , EBI , Sanger , RYS.) oraz instytucje badawcze. Celem SGR jest promowanie mechanizmów standaryzacji opisu (meta)genomów, w tym wymiany i integracji danych (meta)genomicznych. Liczba i tempo projektów sekwencjonowania genomowego i metagenomicznego będzie rosło tylko wtedy, gdy stosowanie metod ultrawysokoprzepustowych stanie się powszechne, a standardy będą miały kluczowe znaczenie dla postępu naukowego i wymiany danych .

Misja

Normy tworzone przez społeczność mają największe szanse powodzenia, jeśli są opracowywane pod auspicjami międzynarodowych grup roboczych. Wśród uczestników GSC są biolodzy, informatycy, osoby budujące genomowe bazy danych i prowadzące wielkoskalowe porównawcze analizy genomiczne oraz osoby z doświadczeniem w budowaniu standardów opartych na społeczności. Misją SGR jest praca z szerszą społecznością na rzecz:

  • wdrożenie nowych standardów genomicznych
  • metody przechwytywania i wymiany metadanych
  • harmonizacja wysiłków związanych z gromadzeniem i analizą metadanych w szerszej społeczności zajmującej się genomiką

Wypełnianie tej misji poprzez organizowanie bezpośrednich spotkań, tworzenie grup roboczych i tworzenie konsensusowych produktów, które mogą być szeroko stosowane w tej społeczności. Łączenie badaczy pracujących w różnych systemach w celu pracy nad wspólnym problemem.

MIGS/MIMS/MIMARKS i inne projekty

SGR opublikował specyfikację „Minimalna informacja o sekwencji (meta)genomu”, a teraz ukończył specyfikację „Minimalna informacja o sekwencji środowiskowej”. MIGS/MIMS/MIMARKS zapewnia rozszerzenie minimalnych informacji już przechwyconych przez podstawowe archiwa sekwencji nukleotydów ( INSDC lub DDBJ/ENA/GenBank). Opracowanie jakiejkolwiek listy kontrolnej musi być otwartym i iteracyjnym procesem, w którym bierze udział zrównoważona grupa uczestników. Ponadto ten proces rozwoju musi być wspierany przez zapewnienie mechanizmów osiągania zgodności, jeśli lista kontrolna ma zostać przyjęta jako narzędzie do standaryzacji określonego obszaru wiedzy. Praca nad tym celem zaowocowała zestawem powiązanych ze sobą projektów, które są opisane bardziej szczegółowo tutaj: Projekty GSC . Należą do nich The Genomic Contextual Data Markup Language (GCDML), Genomic Rosetta Stone (GRS), Habitat-Lite. Nowsze projekty obejmują projekt M5.

Powiązania z innymi grupami

SGR jest zainteresowany tworzeniem i budowaniem powiązań z innymi społecznościami. Jak wspomniano powyżej, SGR jest zaangażowany w rozwój ontologii w OBO Foundry . SGR jest także członkiem-założycielem społeczności Minimum Information about a Biomedical or Biological Investigation (MIBBI) , społeczności patronackiej wspierającej i koordynującej opracowywanie list kontrolnych opisujących minimalne standardy informacyjne .

GSC i Earth Microbiome Project utrzymują format pliku Biological Observation Matrix (BIOM), otwarty format pliku oparty na JSON do reprezentowania dowolnych obserwacji za pomocą tabel kontyngencji próbek z powiązanymi metadanymi próbek i obserwacji.

Publikacje

SGR prowadzi listę publikacji na swojej wiki - GSC Publications . Lista ta obejmuje relacje ze wszystkich warsztatów, artykuły ze specjalnego numeru czasopisma OMICS poświęconego standardom danych oraz publikacje opisujące specyfikacje MIGS/MIMS i MIMARKS w czasopiśmie Nature Biotechnology ( odpowiednio maj 2008 i maj 2011). SGR opublikował również serię artykułów „Genomic Standards Consortium and Beyond” w czasopiśmie GigaScience .

Linki zewnętrzne