Linie Blaschko

Linie Blaschko
Incontinentia pigmenti tworzące się wzdłuż linii Blaschko u 3-letniej dziewczynki

Linie Blaschko , zwane również liniami Blaschko , to linie normalnego rozwoju komórek w skórze . Linie te są widoczne tylko u osób ze mozaiki skóry lub u chimer , w których różne linie komórkowe zawierają różne geny. Linie te mogą wyrażać różne ilości melaniny lub stać się widoczne z powodu różnej podatności na choroby. U takich osób mogą stać się widoczne jako zwoje, łaty, smugi lub linie w liniowym lub segmentowym rozmieszczeniu na skórze. Podążają za litery V na plecach, wiry w kształcie litery S na klatce piersiowej i po bokach oraz faliste kształty na głowie. Nie wszystkie choroby mozaiki skóry są zgodne z liniami Blaschko.

Uważa się, że linie śledzą migrację komórek embrionalnych . Nie odpowiadają nerwowym , mięśniowym ani limfatycznym . Linie nie są unikalne dla ludzi i można je zaobserwować u innych zwierząt innych niż ludzie z mozaicyzmem.

Alfredowi Blaschko przypisuje się pierwszą demonstrację tych linii w 1901 roku.

Symptomy i objawy

Zmiany skórne, które podążają za liniami Blaschko, są zróżnicowane. Obejmują one genetyczne , wrodzone i nabyte (tj. niegenetyczne). Przykłady obejmują:

• Zaburzenia pigmentacji
  • Nevus achromicus (w tym incontinentia pigmenti achromians , znany również jako hipomelanoza Ito)
  • Znamię naskórkowe
    • znamię łojowe
    • Zapalne liniowe znamię brodawkowate naskórka
• Choroba genetyczna skóry sprzężona z chromosomem X
  • nietrzymanie barwnika
  • Syndrom DZIECKA
  • Siateczkowate zaburzenie barwnikowe sprzężone z chromosomem X
• Nabyte zapalne wysypki skórne
  • Liszaj prążkowany
  • Liszaj płaski
  • Toczeń rumieniowaty
• Chimeryzm
• Zespół McCune-Albrighta

Historia

Alfred Blaschko, dermatolog z prywatnej praktyki z Berlina, po raz pierwszy opisał i narysował wzory linii Blaschko w 1901 roku. Uzyskał swoje dane, badając ponad 140 pacjentów z różnymi neukowatymi i nabytymi chorobami skóry i przeniósł widoczne wzory, po których następowały choroby, na lalki i posągi, a następnie skompilował wzory na złożony schemat ludzkiego ciała. Opisał system linii na powierzchni ludzkiego ciała, po których zwykle występowały znamiona i choroby dermatologiczne, niezwiązane z dermatomami ciała lub jakąkolwiek inną strukturą skórną lub podskórną. W tym samym miesiącu 1901 roku amerykański dermatolog Douglas Montgomery przedstawił Amerykańskiemu Towarzystwu Dermatologicznemu swój własny artykuł badawczy, oparty na badaniach rozległych znamion linijnych u ludzi. Podobnie jak Blaschko, zasugerował, że liniowe wzorce znamion podążały za „strumieniami” wzrostu tkanki, które miały miejsce podczas embriogenezy, a nie były związane ze strukturą naskórka.

W 1945 roku Journal of Heredity opublikował badania rosyjskiego naukowca Moiseya Davidovicha Zlotnikova opisujące 24-letnią kobietę z jednostronnym, usystematyzowanym znamię po lewej stronie ciała i zaproponował, że zaburzenie było spowodowane mutacją podczas rozszczepiania komórek etap rozwoju. Opierając się na tej hipotezie, Złotnikow zasugerował, że jedynym prawdopodobnym wyjaśnieniem asymetrii strzałkowej choroby jest genetyczny mozaicyzm u pacjentki. Jednak ta propozycja nie została szeroko zbadana, dopóki niemiecki dermatolog Rudolf Happle nie postawił hipotezy w latach 70. XX wieku ze względu na stan badań genetycznych i medycznych w Związku Radzieckim w tamtym czasie oraz niedawny koniec II wojny światowej.

Linie Blaschko zostały po raz pierwszy określone jako takie przez anglojęzyczną społeczność medyczną po 1976 roku, kiedy Robert Jackson opublikował recenzję i ponowne rozważenie badań Blaschko. Jackson chciał zainspirować interakcję między dermatologami, którzy widzieli linie Blaschko u pacjentów, a biologami rozwojowymi badającymi embriologię i nieprawidłowości chromosomalne, takie jak mozaicyzm.

Naukowcy tacy jak Rudolf Happle i Jean Bolognia jeszcze bardziej odróżnili linie Blaschko od innych zjawisk liniowych, takich jak linie Langera, i rozszerzyli mapę linii na ciele ludzkim, aby objąć obszary głowy, twarzy i szyi, gdzie oryginalne mapy Blaschko nie okładka. W 1985 Rudolf Happle zaproponował związek z lyonizacją i zbadał związek z innymi zaburzeniami skóry związanymi z chromosomem X. Od tego roku naukowcy nieustannie badali hipotezę rozwojową dotyczącą pochodzenia linii Blaschko, znajdując biologiczne dowody na poparcie tej teorii i łączące linie z innymi stanami i zjawiskami skóry związanymi z mozaicyzmem i rozwojem genetycznym.

Zobacz też

• Strefy głowy ( dermatomy )
• linie Kraissla
• linie Langera
• Lista chorób skórnych

Linki zewnętrzne

• „Linie Blaschko” . www.pcds.org.uk .
• Opis linii Blaschko
• Zdjęcie linii Blaschko
• Ilustracje różnych wzorów mozaikowatości skóry
• Zrozumieć genetykę - zapytaj genetyka