Patricka Chinnery'ego

Profesor Patricka F. Chinnery'ego
Urodzić się	11 lutego 1968 Leeds, Anglia
Edukacja	St Michaels College, Leeds, St Marys RC Comprehensive, Guiseley
Alma Mater	Newcastle University (BMedSci, MBBS, PhD), Cambridge University (MA, DSc)
Nagrody	Medal Fundacji Foulkesa, 2011, Starszy Śledczy NIHR, 2010, Stypendysta Akademii Nauk Medycznych, 2009, Stowarzyszenie Brytyjskich Neurologów, Nagroda Charlesa Symondsa, 1997 i 2002 Czcigodne Towarzystwo Aptekarskie, Medal Galena, 2022
Strona internetowa	http://www.mrc-mbu.cam.ac.uk/people/patrick-chinnery

Profesor Patrick Francis Chinnery , FRCP, FRCPath, FMedSci, jest neurologiem, klinicystą i głównym pracownikiem naukowym Wellcome Trust w Jednostce Biologii Mitochondrialnej Rady Badań Medycznych oraz na Uniwersytecie w Cambridge , gdzie jest także profesorem neurologii i kierownikiem Zakład Neuronauk Klinicznych.

Jego krajowe role obejmują bycie dyrektorem klinicznym brytyjskiej Rady ds. Badań Medycznych oraz współprzewodniczącym Narodowego Instytutu Badań nad Zdrowiem BioResource for Translation Research in Chronic and Rare Diseases.

Wczesne życie i edukacja

Chinnery uczęszczał do Szkoły Medycznej na Newcastle University , którą ukończył z tytułem Bachelor of Medical Science w 1989 roku z wyróżnieniem pierwszej klasy; oraz Bachelor of Medicine, Bachelor of Surgery z wyróżnieniem w 1992 r. W 2000 r. obronił doktorat z genetyki mitochondriów, jednocześnie szkoląc się w neurologii klinicznej i neurogenetyce.

Kariera medyczna i badania

Chinnery kształcił się jako lekarz i neurolog w północno-wschodniej Anglii, został członkiem Royal College of Physicians w 1995 roku i ukończył specjalistyczne szkolenie kliniczne w zakresie neurologii w 2002 roku, kiedy został mianowany Honorowym Konsultantem Neurologiem w Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust . Specjalizuje się w dziedzicznych zaburzeniach układu nerwowego (neurogenetyka) . W latach 2002-2015 założył regionalną służbę neurogenetyczną północnej Anglii .

W 2015 roku przeniósł się na Uniwersytet Cambridge jako profesor neurologii i kierownik Katedry Neuronauk Klinicznych w Szkole Medycyny Klinicznej. Praktykuje jako neurolog w Addenbrooke's Hospital . W 2017 roku został członkiem Gonville and Caius College, gdzie jest dyrektorem Studiów Medycyny Klinicznej.

Badania Chinnery koncentrują się na zrozumieniu roli mitochondriów w chorobach człowieka. Zidentyfikował podłoże genetyczne kilku nowych chorób spowodowanych mutacjami genetycznymi wpływającymi na kod genetyczny w mitochondriach (mtDNA) oraz genom jądrowy, który koduje białka mitochondrialne. W pierwszym genetycznym badaniu epidemiologicznym wykazał, że choroby mtDNA były znacznie częstsze niż oczekiwano. Osoby z chorobami mtDNA często mają mieszankę normalnego i nieprawidłowego mtDNA (heteroplazmia). Jego grupa wykazała, że ​​większość zdrowych ludzi również nosi heteroplazmatyczne mutacje mtDNA, ale na bardzo niskim poziomie. Wykazali, że radykalna redukcja poziomów mtDNA w żeńskich komórkach rozrodczych podczas rozwoju embrionalnego prowadzi do znacznych zmian w poziomach heteroplazmii w ciągu jednego pokolenia (mitochondrialne genetyczne wąskie gardło). Wąskie gardło wyjaśnia, w jaki sposób heteroplazmia niskiego poziomu u nosicieli może prowadzić do chorób mitochondrialnych w ciągu jednego pokolenia oraz różne nasilenie choroby mtDNA obserwowane u rodzeństwa w tej samej rodzinie. Przeprowadzając pierwsze badania na dużą skalę w ramach brytyjskiego projektu 100 000 genomów, wykazał, że jądrowe tło genetyczne wpływa również na wzór dziedziczenia mutacji mtDNA. Wykazał również, że zmienność genetyczna mtDNA wpływa na ryzyko rozwoju powszechnych chorób i wielu cech fizjologicznych człowieka, w tym funkcji nerek i wątroby.

Przez całą swoją karierę Chinnery wykorzystywał genetykę i genomikę do dostarczania szybkiej, kompleksowej diagnozy rodzinom i kierował kluczowym międzynarodowym badaniem klinicznym dostarczającym pierwszą licencjonowaną metodę leczenia choroby mitochondrialnej

Od 1995 roku jest wspierany przez stypendia badawcze Wellcome Trust, ostatnio jako główny pracownik naukowy Wellcome. Dodatkowe wsparcie badawcze pochodzi od Medical Research Council / UK Research and Innovation oraz National Institute for Health Research.

Przywództwo

Chinnery był dyrektorem National Institute for Health Research (NIHR) Newcastle Biomedical Research Center w latach 2008-2015, prowadząc podwojenie finansowania. Od 2012 roku jest współprzewodniczącym NIHR Rare Diseases Translational Research Collaboration, a następnie NIHR BioResource wraz z Johnem Bradleyem.

W 2010 roku został mianowany dyrektorem Instytutu Medycyny Genetycznej na Uniwersytecie w Newcastle. W 2015 roku przeniósł się na University of Cambridge jako profesor neurologii i kierownik Katedry Klinicznych Neuronauk.

W 2018 roku Chinnery został dyrektorem klinicznym Medical Research Council w ramach UK Research and Innovation, gdzie jest odpowiedzialny za translacyjne programy badań klinicznych.

Doradzał dwóm głównym doradcom medycznym rządu Wielkiej Brytanii oraz ministrom i sekretarzom stanu w Departamencie Zdrowia i Opieki Społecznej oraz Departamencie Biznesu, Energii i Strategii Przemysłowej. W 2020 roku został mianowany National Core Study Lead dla COVID-19 przez głównego doradcę naukowego rządu Wielkiej Brytanii, Sir Patricka Vallance'a . W 2020 roku został poproszony przez głównego doradcę medycznego rządu Wielkiej Brytanii, profesora Chrisa Whitty'ego, o powołanie i przewodniczenie brytyjskiemu panelowi doradczemu do spraw terapii COVID-19 (UK-CTAP), który zalecał leki do krajowych platform badań klinicznych w Wielkiej Brytanii.

Nagrody i wyróżnienia

Chinnery otrzymał kilka nagród jako neurolog szkoleniowy i badacz, dwukrotnie otrzymał nagrodę Charlesa Symondsa od Stowarzyszenia Brytyjskich Neurologów (1997, 2002). W 2009 roku został najmłodszym wybranym członkiem Akademii Nauk Medycznych , która w 2011 roku przyznała mu Medal Fundacji Foulkesa. Od 2006 roku jest członkiem Royal College of Physicians , a od 2007 roku Royal College of Pathologists. W 2010 roku został starszym badaczem NIHR (obecnie emerytowany) i jest członkiem korespondentem Amerykańskiego Towarzystwa Neurologicznego. . W 2022 roku został odznaczony Medalem Galena przez Worshipful Society of Apthecaries.

Życie osobiste

Chinnery jest żonaty z Rachel Chinnery (m.1991) i ma 4 dzieci: 3 córki i jednego syna. Ma też 1 labradora o imieniu Ralph.