Redundancja genetyczna

Redundancja genetyczna to termin zwykle używany do opisania sytuacji, w których dana funkcja biochemiczna jest nadmiarowo kodowana przez dwa lub więcej genów . W takich przypadkach mutacje (lub defekty) w jednym z tych genów będą miały mniejszy wpływ na sprawność organizmu, niż można by oczekiwać na podstawie funkcji genów. Charakterystyczne przykłady redundancji genetycznej to (Enns, Kanaoka i in. 2005) oraz (Pearce, Senis i in. 2004). Wiele innych przykładów dokładnie omówiono w (Kafri, Levy & Pilpel. 2006).

Głównym źródłem redundancji genetycznej jest proces duplikacji genów , który generuje wielość liczby kopii genów. Drugim i rzadszym źródłem redundancji genetycznej są zbieżne ewolucyjne prowadzące do powstania genów o zbliżonych funkcjach, ale niezwiązanych sekwencyjnie (Galperin, Walker i Koonin 1998). Redundancja genetyczna jest zwykle związana z sieciami sygnalizacyjnymi, w których wiele białek działa razem, aby realizować funkcje teleologiczne. W przeciwieństwie do oczekiwań, genetyczna redundancja nie jest związana z duplikacjami genów [Wagner, 2007], podobnie jak redundantne geny nie mutują szybciej niż geny niezbędne [Hurst 1999]. Dlatego genetyczna redundancja tradycyjnie budziła wiele dyskusji w kontekście biologii ewolucyjnej (Nowak i in., 1997; Kafri, Springer & Pilpel . 2009).

Z ewolucyjnego punktu widzenia geny o nakładających się funkcjach implikują minimalne, jeśli w ogóle, presje selekcyjne działające na te geny. Można zatem oczekiwać, że geny uczestniczące w takim buforowaniu mutacji będą podlegać silnemu dryfowi mutacji, zmieniając ich funkcje i/lub wzorce ekspresji ze znacznie wysokimi wskaźnikami. Rzeczywiście wykazano, że rozbieżność funkcjonalna par paralogicznych zarówno u drożdży, jak i u ludzi jest procesem niezwykle szybkim. Biorąc pod uwagę te pojęcia, samo istnienie buforowania genetycznego i wymaganych do tego redundancji funkcjonalnych stanowi paradoks w świetle koncepcji ewolucyjnych. Z jednej strony, aby zachodziło buforowanie genetyczne, konieczne są redundancje funkcji genów, z drugiej strony takie redundancje są wyraźnie niestabilne w obliczu doboru naturalnego i dlatego jest mało prawdopodobne, aby można je było znaleźć w wyewoluowanych genomach.

Zduplikowane geny, które różnią się funkcjami, mogą ulec subfunkcjonalizacji lub mogą ulec degeneracji . Kiedy dwa geny kodujące białka są zdegenerowane, będą warunki, w których produkty genów wydają się funkcjonalnie zbędne, a także warunki, w których produkty genów przyjmą unikalne funkcje.

• Pearce, AC, YA Senis i in. (2004). „Vav1 i vav3 mają krytyczne, ale zbędne role w pośredniczeniu w aktywacji płytek krwi przez kolagen”. J Biol Chem 279(52): 53955-62.
• Enns, LC, MM Kanaoka i in. (2005). „Dwie syntazy kalozy, GSL1 i GSL5, odgrywają istotną i zbędną rolę w rozwoju roślin i pyłku oraz w płodności”. Plant Mol Biol 58(3): 333-49.
• Kafri, R., M. Levy i in. (2006). „Regulacyjne wykorzystanie redundancji genetycznej poprzez responsywne obwody zapasowe”. Proc Natl Acad Sci USA 103(31): 11653-8.
• Galperin, MY, Walker, DR i Koonin, EV (1998) Genome Res 8, 779-90.
• Kafri R, Springer M, Pilpel Y. Redundancja genetyczna: nowe sztuczki dla starych genów. Komórka. 6 lutego 2009;136(3):389-92.
• Wagner A, Wright J. Alternatywne trasy i odporność mutacyjna w złożonych sieciach regulacyjnych. Biosystemy. 2007 marzec;88(1-2):163-72. Epub 2006 15 czerwca.
• Hurst LD, Smith NG. Czy istotne geny ewoluują powoli? Curr Biol. 15 lipca 1999;9(14):747-50.