Regresja wyniku nierównowagi powiązań

W genetyce statystycznej regresja wyniku nierównowagi sprzężeń ( LDSR lub LDSC ) to technika, której celem jest ilościowe określenie oddzielnego wkładu efektów poligenicznych i różnych czynników zakłócających , takich jak stratyfikacja populacji , w oparciu o statystyki podsumowujące z badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS). Podejście to obejmuje wykorzystanie analizy regresji do zbadania związku między nierównowagą powiązań wyniki i statystyki testowe polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) z GWAS. W tym r2 ^przypadku „wskaźnik nierównowagi powiązań” dla SNP „jest sumą LD mierzoną dla wszystkich innych SNP”.

odziedziczalności opartej na SNP , do podzielenia tej odziedziczalności na osobne kategorie i do obliczenia korelacji genetycznych między oddzielnymi fenotypami . Ponieważ podejście LDSC opiera się wyłącznie na podsumowujących statystykach z całego GWAS, może być skutecznie stosowane nawet przy bardzo dużych próbach. W LDSC korelacje genetyczne są obliczane na podstawie odchylenia między statystykami chi-kwadrat a tym, czego można by się spodziewać przy założeniu hipotezy zerowej .

Rozszerzenia

LDSC można również zastosować w odniesieniu do cech w celu oszacowania korelacji genetycznych. To rozszerzenie LDSC, znane jako regresja wyniku krzyżowego LD , ma tę zaletę, że nie jest obciążone, jeśli jest stosowane na nakładających się próbkach. Inne rozszerzenie LDSC, znane jako warstwowa regresja wyniku LD (w skrócie SLDSR ), ma na celu podział dziedziczności za pomocą funkcjonalnej adnotacji z uwzględnieniem powiązań genetycznych między markerami .