Rybia łuska z konfetti
| Rybia łuska i konfetti | |
|---|---|
| Inne nazwy | Rybia łuska z konfetti , Wrodzona erytrodermia siatkowata rybiej łuski i Rybia łuska variegata , |
 | |
| Rybia łuska z konfetti jest dziedziczona autosomalnie dominująco | |
| Specjalność | Dermatologia |
Rybia łuska en confetti to bardzo rzadka postać wrodzonej rybiej łuski , w której zdrowe płaty normalnej skóry współistnieją w obrębie nieprawidłowych obszarów skóry. Stan ten jest spowodowany mutacją przesunięcia ramki odczytu w genie keratyny 10 (KRT10); zmutowana keratyna 10 gromadzi się w jąderku, strukturze podjądrowej, a nie w pośrednich włóknach komórkowych, takich jak białko typu dzikiego. Dzieci z tą chorobą mają czerwoną, łuszczącą się skórę; jednak z przyczyn jeszcze nie do końca jasnych, zamiast czerwonej, łuszczącej się skóry zaczynają pojawiać się plamy klonów typu dzikiego. Ze względu na klonalny charakter wzrostu normalnych komórek skóry wydaje się, że pacjent jest pokryty konfetti, stąd nazwa tego stanu. Wysunięto hipotezę, że jest to wynikiem połączenia rekombinacji mitotycznej i selekcji naturalnej w skórze.
Zobacz też
Linki zewnętrzne