Symbrachydaktylia
Symbrachydaktylia jest wrodzoną wadą, charakteryzującą się anomaliami kończyn składającymi się z brachydaktylii , syndaktylii skórnej i globalnej hipoplazji dłoni lub stopy. W wielu przypadkach brakuje kości palców, a niektórych palców u rąk i nóg może brakować całkowicie. Na końcach dłoni mogą znajdować się „wypustki” - małe kikuty tkanki miękkiej w miejscu, w którym rozwinąłby się palec, na których mogą znajdować się drobne resztkowe paznokcie. [ potrzebne źródło ]
Nie są dostępne jasne statystyki dotyczące częstości występowania symbrachydaktylii. Może to częściowo wynikać z dużej różnorodności definicji i klasyfikacji stosowanych w diagnostyce.
W większości przypadków dzieci urodzone z symbrachydaktylią są w stanie przystosować się do swoich fizycznych ograniczeń i prowadzić w pełni funkcjonalne życie bez leczenia. Większość dzieci z tym schorzeniem może używać rąk na tyle dobrze, aby wykonywać wszystkie zwykłe czynności wykonywane przez dzieci. Możliwe leczenie obejmuje operację lub rutynowe regularne rozciąganie palców.
Przyczyna
Przyczyna symbrachydaktylii jest nieznana. Jedną z możliwych przyczyn może być przerwanie dopływu krwi do rozwijającego się ramienia w czwartym do szóstego tygodnia ciąży. Nie ma żadnego związku z tym, co matka zrobiła lub czego nie zrobiła podczas ciąży. Nie ma również zwiększonego ryzyka urodzenia kolejnego dziecka z tą samą chorobą ani tego, że dziecko przekaże tę chorobę swoim dzieciom.
Leczenie
Większość dzieci z symbrachydaktylią ma doskonałe funkcje w codziennych czynnościach. Ze względu na długość ramienia nie kwalifikują się do większości protez. Jednak niektóre protezy adaptacyjne i sprzęt do zajęć sportowych i rekreacyjnych mogą być pomocne, gdy dziecko jest starsze. Dzieci, które wykazują pewien ruch funkcjonalny w pozostałych palcach iw obrębie dłoni, są oceniane pod kątem możliwej operacji, takiej jak przeniesienie palca.
Zobacz też
- Bibliografia _ Cossey, V.; Fryns, JP; De Smet, L.; Devriendt, K. (2006), „Jednostronna symbrachydaktylia stopy”, Poradnictwo genetyczne , 17 (1): 77–88
- Bibliografia _ Kaplan, J. (2012), „Nowa dokumentacja wrodzonych brakujących cyfr”, J Hand , 7 (4): 391–399
- ^ „Symbrachydaktylia | Szpital Dziecięcy w Seattle” . www.seattlechildrens.org . Źródło 2017-01-10 .
- ^ „Co powoduje symbrachydaktylia?” . 8 lipca 2010 . Źródło 14 maja 2011 r .
- ^ Symbrachydaktylia