Uta Francke

Uta Francke
Urodzić się	1942
Edukacja	Doktor medycyny, Uniwersytet w Monachium, 1967

Uta Francke jest niemiecko-amerykańską lekarką- genetykiem znaną ze swoich osiągnięć w mapowaniu genów do określonych lokalizacji chromosomów i odkrywaniu genów i podstawowych mutacji odpowiedzialnych za zespoły Pradera-Williego i Retta . Jej praca nad szczegółowym mapowaniem ludzkiego chromosomu położyła podwaliny pod Human Genome Project i odkrycie wielu innych rzadkich zaburzeń genetycznych. Obecnie jest emerytowanym profesorem genetyki i pediatrii na Uniwersytecie Stanforda . Pracowała również jako konsultantka 23andMe Inc od 2007 roku, a jako pracownik na pół etatu od 2010-2013.

Francke jest byłym prezesem Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ASHG) i członkiem-założycielem American College of Medical Genetics .

Wczesne życie

Francke urodził się w 1942 roku w małym miasteczku na północ od Frankfurtu w Niemczech . Jej ojciec, który miał wykształcenie prawnicze, walczył za Niemcy podczas II wojny światowej , a matka była nauczycielką w szkole podstawowej. Ojciec Francke zmarł na zawał serca w wieku 46 lat, kiedy miała 12 lat. Francke zainteresował się medycyną po ukończeniu szkoły średniej i ostatecznie ukończył Uniwersytet w Monachium w 1967 roku z tytułem lekarza medycyny . W 1978 roku Uta Francke uzyskała licencję na pilota małego samolotu i dołączyła do aeroklubu w New Haven.

Badania

Badania dr Uty Francke obejmują pięć dekad, od identyfikacji chromosomów ludzkich i mysich oraz mapowania genów po odkrycie genów zaangażowanych w zaburzenia dziedziczne i ich funkcje. Jej laboratorium opracowało mysie modele ludzkich zespołów mikrodelecji, a także oryginalne nazewnictwo wzorców prążków mysich chromosomów. Francke był badaczem HHMI w latach 1989-2000.

Ma ponad 500 recenzowanych publikacji z przełomowymi spostrzeżeniami na temat choroby Charcota-Mariego-Tootha , zespołu Marfana , zespołu Pradera-Williego i zespołu Williamsa . W 1994 roku jej laboratorium odkryło gen dziedzicznego niedoboru odporności, zespołu Wiskotta-Aldricha . W 1999 roku współodkryła gen odpowiedzialny za zespół Retta , zaburzenie podobne do autyzmu, które jest jedną z najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego rozwojowego dziewcząt.

Nagrody

• Pierwotny członek bazy danych Highly Cited Researchers, ISI (2002)
• Nagroda Antoine'a Marfana, Narodowa Fundacja Marfana (1996)
• Prezes Międzynarodowej Federacji Towarzystw Genetyki Człowieka (2000-2002)
• Wybrany prezydent Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (1999)
• Wybrany członek Amerykańskiej Akademii Sztuki i Nauki (1997)
• Wybrany członek, American Association for the Advancement of Science (1995)
• Wybrany członek Instytutu Medycyny (Akademie Narodowe) (1990)
• Wybrany członek stowarzyszony Europejskiej Organizacji Biologii Molekularnej (2009)
• Pułkownik Harland Sanders Nagroda za całokształt twórczości w dziedzinie genetyki, Fundacja March of Dimes Wady Wrodzone (2001)
• Nagroda Williama Allana, Amerykańskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (2012)
• Nagroda za wybitne osiągnięcia w diagnostyce molekularnej, Association for Molecular Pathology (2014)