WDTC1
| WD i powtórzenia tetratrikopeptydu 1 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identyfikatory | |||||||
| Symbol | WDTC1 | ||||||
| gen NCBI | 23038 | ||||||
| HGNC | 29175 | ||||||
| RefSeq | NM_015023 | ||||||
| UniProt | Q8N5D0 | ||||||
| Inne dane | |||||||
| Umiejscowienie | Chr. 1 p35.3 | ||||||
| |||||||
WDTC1 („Adipose”) to gen związany z otyłością .
WDTC1 to gen kodujący białko działające jako supresor w gromadzeniu się lipidów. Białko WDTC1 składa się z siedmiu WD40 , trzech domen interakcji białko-białko potencjalnego kanału przejściowego receptora , elementów wiążących DDB1 i prenylowanego C-końca. Zmniejszona ekspresja lub zaburzenie genu WDTC1 jest związane z otyłością, zwiększoną triglicerydów i adipogenezą . WDTC1 jest czynnikiem w kompleksie składającym się z DDB1 , CUL4 i ROC1, który ogranicza transkrypcję w adipogenezie.
Organizmy modelowe
W badaniu funkcji WDTC1 wykorzystano organizmy modelowe . Linia myszy z warunkowym nokautem o nazwie Wdtc1 tm1a (KOMP) Wtsi została wygenerowana w Wellcome Trust Sanger Institute . Samce i samice zwierząt poddano standaryzowanemu badaniu fenotypowemu w celu określenia skutków delecji. Wykonano dodatkowe badania przesiewowe: - Dogłębne fenotypowanie immunologiczne
Badania fenotypu myszy wykazały, że utrata allelu skutkowała otyłością i złymi profilami metabolicznymi. Transgeniczna ekspresja genu WDTC1 u myszy wykazała odwrotny efekt u myszy mających mniej tkanki tłuszczowej.
| Charakterystyka | Fenotyp |
|---|---|
| Wszystkie dane dostępne pod adresem. | |
| Leukocyty krwi obwodowej 6 tygodni | Nieprawidłowy |
| Hematologia 6 tygodni | Normalna |
| Insulina | Normalna |
| Homozygotyczna żywotność w P14 | Normalna |
| Homozygotyczna płodność | Normalna |
| Masy ciała | Normalna |
| Ocena neurologiczna | Normalna |
| Siła uścisku | Normalna |
| Dysmorfologia | Normalna |
| Kalorymetria pośrednia | Normalna |
| Test tolerancji glukozy | Normalna |
| Słuchowa reakcja pnia mózgu | Normalna |
| DEXA | Normalna |
| Radiografia | Normalna |
| Morfologia oka | Normalna |
| Chemia kliniczna | Normalna |
| Hematologia 16 tygodni | Normalna |
| Leukocyty krwi obwodowej 16 tygodni | Normalna |
| Waga serca | Normalna |
| Zakażenie Salmonellą | Normalna |
| Funkcja cytotoksycznych komórek T | Normalna |
| Immunofenotypowanie śledziony | Normalna |
| Immunofenotypowanie węzłów chłonnych krezki | Normalna |
| Test przeciwciał przeciwjądrowych | Normalna |
| Wyzwanie grypy | Nieprawidłowy |