Wellcome Trust Case Control Consortium

Wellcome Trust Case Control Consortium (w skrócie WTCCC ) to współpraca między pięćdziesięcioma grupami badawczymi w Wielkiej Brytanii w dziedzinie genetyki człowieka . Założona w 2005 r. organizacja WTCCC ma na celu prowadzenie badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS), aby rzucić światło na architekturę genetyczną powszechnych chorób człowieka . Przewodniczącym-założycielem konsorcjum był statystyk z Uniwersytetu Oksfordzkiego Peter Donnelly . Konsorcjum zostało sfinansowane kwotą 9 milionów funtów z budżetu Witamy Zaufanie . Według strony internetowej konsorcjum zidentyfikowano "około 90" nowych miejsc podatności na powszechne choroby ludzkie.

Początkowym celem konsorcjum było przeprowadzenie dużych GWAS dla ośmiu powszechnych chorób człowieka: gruźlicy , choroby niedokrwiennej serca , cukrzycy typu 1 , cukrzycy typu 2 , reumatoidalnego zapalenia stawów , choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego , choroby afektywnej dwubiegunowej i nadciśnienia . Te GWAS obejmowały łącznie 19 000 osób, z których 2000 miało jedną z ośmiu chorób, a dodatkowe 3000 służyło jako grupa kontrolna. Uczestnicy badania zostali poddani genotypowaniu przy użyciu zestawu macierzy GeneChip Human Mapping 500K firmy Affymetrix , a wywołanie genotypu przeprowadzono za pomocą algorytmu Chiamo .

Wyniki wstępnych badań WTCCC zostały opisane w Nature w 2007 roku. W badaniu zidentyfikowano 24 „sygnały” asocjacji genetycznych, które były statystycznie istotne przy P <5 × 10-7 . W tamtym czasie było to największe badanie genetyki chorób człowieka, jakie kiedykolwiek przeprowadzono. Ogłaszając wyniki badań na londyńskiej konferencji prasowej, Donnelly powiedział: „Jeśli myślisz o genomie jako o bardzo długiej drodze, którą próbujesz znaleźć drogę w ciemności, wcześniej byliśmy w stanie włączyć światła tylko w niewielkiej liczbie miejsc, ale teraz możemy włączyć światła w wielu miejscach — w tym przypadku pół miliona świateł”. 2007 Nature został później nazwany „artykułem roku” przez Lancet , co doprowadziło do tego, że WTCCC został nazwany „liderem badań roku” przez Scientific American .

Linki zewnętrzne