Niedobór ogniskowy bliższej części kości udowej

Niedobór ogniskowy bliższej części kości udowej
Inne nazwy	Wrodzony niedobór kości udowej
13-letnia dziewczynka z PFFD
Specjalność	Genetyka medyczna

Niedobór ogniskowy bliższej kości udowej ( PFFD ), znany również jako wrodzony niedobór kości udowej ( CFD ), jest rzadką, niedziedziczną wadą wrodzoną , która wpływa na miednicę , szczególnie kość biodrową i bliższą część kości udowej . Zaburzenie może dotyczyć jednej strony lub obu, ze zdeformowaniem biodra i nogi .

Często wiąże się to z brakiem lub skróceniem kości nogi ( hemimelia strzałkowa ) i brakiem rzepki . Inne powiązane wady wrodzone obejmują zwichnięcie lub niestabilność stawu między kością udową a rzepką, skrócenie kości piszczelowej lub strzałkowej oraz deformacje stóp.

Powoduje

Przyczyna PFFD jest niepewna. Postawiono dwie hipotezy. Teoria odejmowania sklerotomów zakłada uszkodzenie komórek grzebienia nerwowego, które są prekursorami nerwów czuciowych na poziomie L4 i L5. Badania histologiczne płodu z jednostronną PFFD dały podstawę do postawienia alternatywnej hipotezy, że PFFD jest spowodowane defektem dojrzewania chondrocytów (komórek chrząstki) w płytce wzrostowej. W obu przypadkach czynnik powodujący uraz zwykle nie jest znany. talidomid powoduje PFFD, gdy matka zostanie na niego narażona w piątym lub szóstym tygodniu ciąży i spekuluje się, że narażenie na inne toksyny w czasie ciąży może być również przyczyną. Inne sugerowane, ale niepotwierdzone etiologie obejmują anoksję , niedokrwienie , promieniowanie , infekcję , hormony i siłę mechaniczną. PFFD występuje sporadycznie i nie wydaje się być dziedziczna.

Diagnoza

Klasyfikacje

Zazwyczaj istnieją cztery klasy (lub typy ) PFFD, od klasy A do klasy D, jak szczegółowo opisuje Aitken.

Rodzaje PFFD

Typ A — kość udowa jest nieco krótsza na końcu proksymalnym (w pobliżu biodra), a głowa kości udowej (kula kości udowej wchodząca do panewki biodrowej) może nie być wystarczająco solidna, aby można ją było zobaczyć na zdjęciu rentgenowskim przy urodzeniu, ale później twardnieje (kostnieje). Deformację tę nazywa się czasami wrodzoną krótką kością udową, ponieważ anatomia dziecka od biodra do kolana jest zgodna z anatomią dziecka i jest podobna do anatomii rówieśników, z wyjątkiem jednej skróconej kości. W niektórych przypadkach dzieci z deformacjami typu A będą miały również kość udową zrotowaną na zewnątrz, co może prowadzić do wygięcia nóg (genu varum).

Typ B — Kość udowa jest krótsza na końcu bliższym (w pobliżu biodra), a wada dotyczy zarówno głowy kości udowej (kula), jak i trzonu kości udowej (długa część kości). Wada ta jest poważniejsza niż deformacje typu A, ponieważ nie zagoi się samoistnie, a w okresie dojrzałości szkieletowej bliższa część kości udowej (dolna część w pobliżu kolana) nie będzie łączyć się z głową kości udowej.

Typ C — Brakuje całej górnej połowy kości udowej, łącznie z krętarzami (częścią kości, w której mięśnie są przyczepione do górnej części uda) i głową kości udowej. W deformacjach typu C bliższa część kości udowej nie jest w żaden sposób połączona z biodrem. W rzeczywistości wiele dzieci z deformacjami typu C cierpi również na dysplazję panewki, czyli stan, w którym panewka (panewka stawu biodrowego) jest płytka, ma nienormalny kształt i jest skierowana na zewnątrz.

Typ D — jest to najcięższa postać ogniskowego niedoboru bliższej kości udowej, w której nie ma większości kości udowej i występuje jedynie niewielki, nieregularny kawałek kości powyżej nasady dalszej kości udowej (koniec kości udowej w kolanie). . W miednicy nie ma panewki stawu biodrowego; zamiast tego ściana miednicy jest płaska po uszkodzonej stronie.

Leczenie

W zależności od nasilenia deformacji leczenie może obejmować amputację stopy lub części nogi, wydłużenie kości udowej, protezę wyprostną lub niestandardowe podniesienie buta . Amputacja zwykle wymaga użycia protezy . Inną alternatywą jest plastyki rotacyjnej , znany również jako operacja Van Nessa. W tej sytuacji stopa i kostka są usuwane chirurgicznie, a następnie mocowane do kości udowej. Tworzy to funkcjonalny „staw kolanowy”. Dzięki temu pacjent może dopasować protezę poniżej kolana do tradycyjnej protezy powyżej kolana.

W mniej poważnych przypadkach zastosowanie aparatu Ilizarowa może być skuteczne w połączeniu z operacjami stawu biodrowego i kolanowego (w zależności od stanu głowy/rzepki kości udowej) w celu wydłużenia kości udowej do normalnego zakresu. Ta metoda leczenia może być problematyczna, ponieważ może zaistnieć potrzeba stosowania Ilizarowa zarówno we wczesnym dzieciństwie (aby kość udowa nie była zbyt krótka na początku wzrostu), jak i po okresie dojrzewania (aby dopasować długość nóg po zakończeniu wzrostu). Wyraźną zaletą tego podejścia jest jednak to, że nie jest wymagana żadna protetyka, a po zakończeniu zabiegów chirurgicznych pacjent nie będzie się biologicznie ani anatomicznie różnił od osoby urodzonej bez PFFD.

W niektórych przypadkach pacjent może nie poprosić o leczenie i zamiast tego zdecydować się na korzystanie z wózka inwalidzkiego lub innego sprzętu wspomagającego mobilność.