Zespół Franka-Ter Haara

Autosomal recessive - en.svg
Zespół Franka-Ter Haara
Wzorzec dziedziczenia tej choroby jest autosomalny recesywny

Zespół Franka-Ter Haara (FTHS), znany również jako zespół Ter Haara, jest rzadką chorobą charakteryzującą się nieprawidłowościami wpływającymi na rozwój kości, serca i oczu. Dzieci urodzone z tą chorobą zwykle umierają bardzo młodo.

Prezentacje

Podstawowe cechy FTHS to brachycefalia (płaska głowa), szerokie ciemiączko (miękka plamka na głowie dziecka), wydatne czoło, hiperteloryzm (nienormalnie duża odległość między oczami), wypukłe oczy, makrorogówka (duże rogówki), obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, pełne policzki, mały podbródek, wygięcie kości długich rąk lub nóg oraz deformacje palców. Odstające, proste uszy i wydatna kość ogonowa są również uważane za ważne objawy diagnostyczne FTHS.

Genetyczny

Mapowanie genetyczne w kilku rodzinach z FTHS powiązało chorobę z odziedziczoną mutacją w genie kodującym białko Tks4 . Tks4 był już znany ze swojej roli w tworzeniu wypustek komórkowych zwanych podosomami , które umożliwiają komórkom migrację. Mysi model pozbawiony genu Tks4 wykazuje wszystkie objawy FTHS, co potwierdziło hipotezę, że za chorobę odpowiada mutacja Tks4.

Diagnoza

Leczenie

Nie ma leczenia FTHS, chociaż identyfikacja mutacji TKS4 jako czynnika sprawczego może ostatecznie zapewnić nowe możliwości badań przesiewowych noworodków w rodzinach wysokiego ryzyka. [ potrzebne źródło ]

Historia

W 1973 roku naukowcy pod kierownictwem Yitzchaka Franka, ostatnio ze szpitala Mount Sinai w Nowym Jorku, opisali 18-miesięczną beduińską dziewczynkę, urodzoną przez spokrewnionych rodziców, która miała powiększone rogówki , liczne nieprawidłowości kości i opóźnienie rozwojowe. W 1982 roku holenderski pediatra Ben ter Haar opisał trzech podobnych pacjentów, u których podejrzewano zespół Melnicka-Needlesa. W ciągu następnych dwudziestu lat zidentyfikowano kilka podobnych przypadków i ostatecznie przypisano je nowemu zaburzeniu, zwanemu obecnie zespołem Franka-Ter Haara. FTHS różni się od innych podobnych stanów na podstawie wzoru dziedziczenia i związku z wadami wrodzonymi jaskra i wrodzona wada serca .

Linki zewnętrzne