Zespół Gómeza-Lópeza-Hernándeza
| Zespół Gómeza-Lópeza-Hernándeza | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół kraniosynostoza-łysienie-wada mózgu, zespół kraniosynostoza-łysienie-wada mózgu |
 | |
| Młoda dziewczyna z charakterystycznym obustronnym łysieniem i skośnymi uszami | |
Zespół Gómeza-Lópeza-Hernándeza ( GLH ) lub dysplazja móżdżkowo-trójdzielno-skórna to rzadkie schorzenie nerwowo-skórne ( fakomatoza ) atakujące nerw trójdzielny i powodujące kilka innych nieprawidłowości nerwowych i fizycznych. Zespół Gómeza – Lópeza-Hernándeza zdiagnozowano tylko u 34 osób. Przypadki zespołu Gómez – López-Hernández mogą być zgłaszane za mało, ponieważ inne choroby mają wspólne cechy wad rozwojowych móżdżku, które występują w zespole Gómez – López-Hernández. Zespół Gómez-López-Hernández został po raz pierwszy scharakteryzowany w 1979 roku.
Prezentacja
Fizyczny
Cechy fizyczne zespołu mogą się różnić i nie są uniwersalne. Osoby z zespołem Gómez-López-Hernández często mają krótką czaszkę ( brachycefalia ), cienkie usta, nisko osadzone i ustawione pod kątem do tyłu uszy oraz łysienie skóry głowy nad obojgiem uszu. To obustronne łysienie skóry głowy jest najbardziej stałą cechą fizyczną zespołu Gómez-López-Hernández. Oprócz krótkości czaszki jest ona również zniekształcona i często spłaszczona na grzbiecie. Niektóre osoby z zespołem Gómeza-Lópeza-Hernándeza mają również szeroko rozstawione ( hiperteloryzm ) i zeza ( zez ). Bliznowacenie lub zmętnienie rogówka występuje u większości osób z zespołem Gómez-López-Hernández. Niski wzrost jest powszechny.
neurologiczne
Oprócz fizycznych cech oczu, podczas stymulacji odczuwa się również mniejsze odczucia w oczach. Oczy wykazują również słabą kontrolę motoryczną ( ataksja ). Wraz z ataksją pojawia się brak koordynacji lub umiejętności oceny odległości przedmiotów ( dysmetria ). MRI wykazują stałą cechę rombencefalozynapsy – stanu charakteryzującego się brakiem lub częściowym brakiem robaka móżdżku i różnym stopniem fuzji móżdżku w każdym przypadku zespołu Gómeza-Lópeza-Hernándeza. Nieobecny jest również nerw trójdzielny trójdzielnej i otworu rotundowego , powodując nieprawidłowe odczucia na czole i rogówkach. Jeden przypadek zespołu Gómez-López-Hernández w Japonii również przedstawia drgawki wywołane gorączką. Inne mogą, ale nie muszą, objawiać się napadami niezwiązanymi z gorączką. Wady rozwojowe ośrodków ruchowych w mózgu powodują zmniejszenie siły mięśniowej ( hipotonię ). Jedenaście z piętnastu osób w jednym badaniu wykazało niepełnosprawność intelektualną w stopniu umiarkowanym do ciężkiego . W przypadkach, w których zostało to zauważone, występuje kiwanie głową. Wodogłowie i powiększenie układu komorowego jest stale obecny. W niektórych przypadkach występuje zmniejszone ciało modzelowate ( agenezja ciała modzelowatego ).
behawioralne
Zespół Gómez-López-Hernández jest związany z drażliwością, lękiem, bezsennością i zachowaniami samookaleczającymi. Niepełnosprawność rozwojowa często przedstawia się jako niepełnosprawność intelektualna z niepełnosprawnością społeczną, zawodową i trudnościami w uczeniu się. Zmniejszone czucie w oku może spowodować samookaleczenie oczu; odnotowano, że jedna pacjentka włożyła palce do oczu do tego stopnia, że spowodowała dodatkowe uszkodzenie rogówki wykraczające poza to, co jest zwykle charakterystyczne dla tego zespołu.
Powoduje
Dokładne przyczyny zespołu Gómez-López-Hernández są obecnie nieznane. Mutacje ACP2 są implikowane, ale nie zostały potwierdzone. Zaobserwowano jeden przypadek rodzeństwa - obaj z zespołem Gómeza-Lópeza-Hernándeza - co wskazuje na możliwe dowody dziedziczenia recesywnego. Brazylijscy rodzice tego rodzeństwa wykazywali pewien stopień chowu wsobnego, będąc pierwszymi kuzynami. Pięć z 34 osób, u których zdiagnozowano zespół Gómez-López-Hernández, również pochodziło z Brazylii. Brak ekspresji genów WNT1, FGF8, FGF17, OTX2, fgf8 i fgf17 został uznany za prawdopodobną przyczynę móżdżku .
Diagnoza
We wszystkich przypadkach zespołu Gómez-López-Hernández występuje łysienie skóry głowy , różnego stopnia nisko osadzone uszy, a większość ma spłaszczoną czaszkę. Łysienie skóry głowy był obecny we wszystkich przypadkach z wyjątkiem jednego, chociaż może być asymetryczny lub, w jednym przypadku, występować tylko po jednej stronie. Wszystkie osoby z zespołem Gómez-López-Hernández mają również opóźnione kamienie milowe motoryczne. Wszystkie osoby z zespołem mają wady rozwojowe móżdżku. Pewne cechy są często obecne u osób z zespołem Gómez-López-Hernández, ale nie są wystarczająco spójne, aby wykluczyć zespół, jeśli nie są obecne. Zmniejszone czucie w oku lub znieczulenie nerwu trójdzielnego występuje u około trzech czwartych osób z zespołem Gómez-López-Hernández. Wady rozwojowe czaszki, rotacje uszu i nieprawidłowości twarzy to cechy, które są bardzo zróżnicowane i nie można ich używać samodzielnie do diagnozowania zespołu Gómez-López-Hernández, ponieważ te cechy pokrywają się z niektórymi innymi chorobami. Zespół Gómez – López-Hernández został zdiagnozowany już w 21 tygodniu za pomocą prenatalnego rezonansu magnetycznego pokazującego fuzję móżdżku, a później potwierdzonego po urodzeniu z nieprawidłowościami czaszki i twarzy po sześciu tygodniach.
Kierownictwo
Zespół Gómez-López-Hernández jest rzadki i podobny do innych zaburzeń rozwojowych. Zarządzanie jest podobne do innych zaburzeń rozwojowych , ponieważ nie ma lekarstwa na wady rozwojowe mózgu. Zespół Gómez-López-Hernández został zdiagnozowany głównie w biedniejszych krajach. Nie podjęto żadnych udokumentowanych prób edukacji dzieci z zespołem (gdy występuje niepełnosprawność intelektualna) w celu ustalenia poziomu bazowego zdolności intelektualnych z powodu tych problemów społeczno-ekonomicznych.
Rokowanie
Najstarsza osoba, u której zdiagnozowano zespół Gómez-López-Hernández, miała 29 lat w momencie jego oceny w 2008 roku. Większość osób z zespołem Gómez-López-Hernández ma stale niską wagę (3-25 percentyl) i niski wzrost z powodu na niedobór hormonu wzrostu . Często problemem jest niska mobilność. Uważa się, że przyczyna niskiej ruchliwości jest neurologiczna, dlatego struktura kości nie jest znacząco naruszona. Napady mogą występować lub nie i mogą powodować urazy u osób bardziej mobilnych. ADHD i choroba afektywna dwubiegunowa — które czasami są obecne — mogą prowadzić do niebezpiecznych zachowań lub wybuchów. Podczas gdy większość osób z zespołem Gómez-López-Hernández wykazuje umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną, jeden przypadek (w wieku 14 lat) zaowocował normalnym uczeniem się i umiejętnościami społecznymi bez interwencji.
Epidemiologia
Większość przypadków zdiagnozowano w Ameryce Łacińskiej, przy czym pięć z trzydziestu czterech przypadków pochodzi z Brazylii. Dwóch z tych Brazylijczyków jest spokrewnionych ( pokrewieństwo ), co sugeruje możliwość dziedziczenia mendlowskiego . Do tej pory odnotowano jeden przypadek japońskiego pacjenta z zespołem Gómeza-Lópeza-Hernándeza. Zidentyfikowano dwa przypadki ormiańskie i dwa z Europy, co wskazuje, że postrzegana częstość występowania w Ameryce Łacińskiej może być krótkotrwała, ponieważ lepsze techniki diagnostyczne i informacje o tym zespole stają się coraz bardziej rozpowszechnione. Niedawno zgłoszono również przypadek zespołu Gómez-López-Hernández z Indii.
eponim
Zespół Gómez – López-Hernández został nazwany na cześć Manuela Rodrígueza Gómeza i Alejandro Lópeza-Hernándeza.