Zespół Keppen-Lubinsky'ego

Zespół Keppen-Lubinsky'ego
Inne nazwy	Zespół uogólnionej lipodystrofii-progeroidów-ciężka niepełnosprawność intelektualna
Warunek ten jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący

Zespół Keppen-Lubinsky jest niezwykle rzadką wadą wrodzoną . Minimalne kryteria kliniczne zespołu Keppena-Lubinsky'ego są następujące: prawidłowe parametry wzrastania po urodzeniu, poporodowego , osobliwa twarz o postarzałym wyglądzie (duże wyłupiaste oczy, wąska nasada nosa, wypukła górna warga, wysokie podniebienie, otwarte usta), skóra ściśle przylegająca do kości twarzy, uogólniona lipodystrofia , małogłowie i opóźnienie rozwoju. Zespół Keppen-Lubinsky jest spowodowany mutacją w prostowniczych do wewnątrz kanałach K+ kodowanych przez gen KCNJ6 .