Zwyrodnienie ślimakowo-pęcherzykowe z postępującą zaćmą

Zwyrodnienie ślimakowo-pęcherzykowe z postępującą zaćmą
Specjalność	Genetyka medyczna , Audiologia
Zwykły początek	Wiek dojrzały
Częstotliwość	rzadki
Zgony	1, które mogą, ale nie muszą, być związane z samym zaburzeniem.

Zwyrodnienie ślimakowo-pęcherzykowe z postępującą zaćmą , znane również jako autosomalny dominujący postępujący czuciowo-nerwowy ubytek słuchu i zaćma, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się połączeniem zwyrodnienia ślimakowo-pęcherzykowego i postępującej zaćmy u dorosłych , które jest przekazywane jako autosomalna dominująca cecha przez pokolenia w całych rodzinach, zasadniczo powodując rodzinną głuchotę . Dodatkowe funkcje obejmują niestabilny chód. W literaturze medycznej opisano tylko 15 przypadków z 2 wielopokoleniowych rodzin w Stanach Zjednoczonych i we Włoszech (odpowiednio).

Sprawy

• 1982: JB Nadol Jr. i in. opisuje 7 członków z 5 rodzeństwa należących do 4-pokoleniowej amerykańskiej rodziny. Probandem był 65-letni mężczyzna, który zginął w wypadku motocyklowym . Od urodzenia miał zaćmę w prawym oku (stwierdzenie kliniczne znane jako zaćma wrodzona , ale zaćma rozwinęła się również w jego wcześniej zdrowym lewym oku. W wieku 42 lat przeszedł operację usunięcia zaćmy. On zaczął wykazywać oznaki szybko postępującej utraty słuchu w wieku 26 lat, jednocześnie rozwinął chwiejny chód, co fałszywie sugerowało, że jest pod wpływem alkoholu.Jego rodzina miała 6 innych członków, którzy wykazywali te same objawy co on , 3 przypadki transmisji z mężczyzny na mężczyznę (co sugeruje dziedziczenie autosomalne dominujące) i 9 innych członków, o których mówiono, że mają tylko postępującą utratę słuchu.
• 1992: Guala i in. opisuje 8 członków 4-pokoleniowej rodziny włoskiej, którzy wykazywali te same objawy, co członkowie rodziny opisanej przez Nadol i in.