filomedycyna

Filomedycyna jest nową dyscypliną na przecięciu medycyny , genomiki i ewolucji . Koncentruje się na wykorzystaniu wiedzy ewolucyjnej do przewidywania funkcjonalnych konsekwencji mutacji znalezionych w genomach i populacjach osób.

Historia

sekwencjonowanie genomu stało się dostępne, a naukowcy zajmujący się biomedycyną stworzyli profil zmienności genomu u pozornie zdrowych osób i osób, u których zdiagnozowano różne choroby. Ta praca doprowadziła do odkrycia tysięcy związanych z chorobą genów i wariantów genetycznych, wyjaśniając bardziej solidny obraz ilości i rodzajów zmian występujących w obrębie ludzi i między nimi.

Białka są kodowane w genomowym DNA przez eksony , które stanowią tylko ~1% ludzkiej sekwencji genomowej (znanej również jako egzom ). Egzom osobnika zawiera około 6 000–10 000 nSNV zmieniających aminokwasy , a wiele z tych wariantów jest już powiązanych z ponad 1000 chorób. Chociaż tylko niewielka część tych osobistych wariantów może mieć wpływ na zdrowie, sama liczba znanych wariantów genomowych i egzomicznych jest zbyt duża, aby zastosować tradycyjne techniki laboratoryjne lub eksperymentalne w celu zbadania ich konsekwencji funkcjonalnych. Tłumaczenie osobistego genomu na użyteczny fenotypowe (np. dotyczące predyspozycji do choroby, zróżnicowanej odpowiedzi na lek lub innych problemów zdrowotnych) stanowią zatem wielkie wyzwanie w dziedzinie medycyny genomicznej .

Na szczęście wyniki naturalnego eksperymentu ewolucji molekularnej są rejestrowane w genomach ludzi i innych żywych gatunków. Wszystkie zmienności genomowe podlegają procesowi naturalnej selekcji, który generalnie zmniejsza mutacje mające negatywny wpływ na fenotyp w miarę upływu czasu. Wraz z dostępnością dużej liczby genomów z drzewa życia, ewolucyjne zachowanie poszczególnych pozycji genomowych i zestawów mutacji dozwolonych między gatunkami informuje o funkcjonalnych i zdrowotnych konsekwencjach tych mutacji.

W rezultacie filomedycyna stała się ważną dyscypliną na przecięciu ewolucji molekularnej i medycyny genomicznej, koncentrując się na zrozumieniu dziedzicznego składnika chorób i zdrowia człowieka. Przykłady obejmują badania chorób siatkówki, chorób słuchowych i bardziej ogólnie powszechnych chorób. Filomedycyna rozszerza zakres współczesnej medycyny ewolucyjnej, aby wykorzystywać wzorce ewolucyjne poza historią krótkoterminową (np. Populacje w obrębie gatunku) do długoterminowej historii ewolucyjnej genomiki wielogatunkowej .