niebieskie fugaty
| Fugaty | |
|---|---|
| Kraj | Stany Zjednoczone Ameryki |
| Bieżący region | Kentucky |
| Założony | 1820 |
| Założyciel |
Martin Fugate Elizabeth Smith |
| Końcowa głowa | Beniamin Stacy |
| Członkowie | Beniamin Stacy |
Fugates , rodzina mieszkająca na wzgórzach Kentucky od XIX wieku, była powszechnie znana jako „ Blue Fugates ” lub „ Blue People of Kentucky ”. Są znani z tego, że są nosicielami cechy genetycznej , która doprowadziła do choroby krwi, methemoglobinemii , powodującej niebieski kolor skóry.
Pochodzenie
Martin Fugate i Elizabeth Smith, którzy pobrali się i osiedlili w pobliżu Hazard w stanie Kentucky około 1820 roku, byli nosicielami recesywnego genu methemoglobinemii (met-H). W rezultacie czworo z ich siedmiorga dzieci miało niebieską skórę, a ciągła reprodukcja w ograniczonej lokalnej puli genów zapewniła, że wielu potomków Fugates urodziło się z met-H.
Zaburzenie to może powodować nieprawidłowości w pracy serca i drgawki, jeśli ilość methemoglobiny we krwi przekracza 20 procent, ale na poziomie od 10 do 20 procent może powodować niebieską skórę bez innych objawów. Większość Fugatów żyła długo i zdrowo. „Najbardziej niebieska” z niebieskich Fugates, Luna Stacy, miała 13 dzieci i dożyła 84 lat.
Potomkowie z genem nadal mieszkali w pobliżu Troublesome Creek i Ball Creek do XX wieku. W końcu zwróciła na nich uwagę hematolog Madison Cawein III, która z pomocą pielęgniarki Ruth Pendergrass szczegółowo zbadała ich stan i pochodzenie. Opierając się na raporcie opublikowanym w Journal of Clinical Investigation w 1960 roku przez lekarza zdrowia publicznego, EM Scotta, który badał podobne zjawisko wśród rdzennych mieszkańców Alaski, Cawain doszedł do wniosku, że niedobór enzymu diaforazy powoduje niedobór tlenu w czerwonej krwi komórek, powodując, że krew wydaje się brązowa, co z kolei powoduje, że skóra osób dotkniętych chorobą wydaje się niebieska. Potraktował rodzinę błękitem metylenowym , który złagodził objawy i zmniejszył niebieskie zabarwienie skóry. Jego odkrycia zostały opublikowane w Archives of Internal Medicine w 1964 roku.
Benjamin Stacy, urodzony w 1975 roku, był ostatnim znanym potomkiem Fugates, który urodził się z charakterystycznym niebieskim kolorem choroby, chociaż szybko stracił niebieski odcień skóry, wykazując jedynie niebieskie zabarwienie na ustach i opuszkach palców, gdy zrobiło mu się zimno lub wzburzony.
W kulturze popularnej
W 2019 roku powieść Kim Michele Richardson The Book Woman of Troublesome Creek opisała fikcyjną wersję rodziny Fugate podczas Wielkiego Kryzysu .
W 2021 roku powieść Blue-Skinned Gods autorstwa SJ Sindu odnosi się do rodziny z Kentucky z methemoglobinemią , ale nie używa nazwiska Fugate.
Odniesienie do „podgrupy Huntsville” pojawia się w amerykańskiej wersji serialu telewizyjnego Shameless , kiedy Kevin Ball (w tej roli Steve Howey ) odkrywa, że może mieć przodków z tej grupy.