powtórzeń Armadillo wydeletowany w zespole Velo-Cardio-Facial (ARVCF) jest członkiem rodziny katen , które odgrywają ważną rolę w tworzeniu kompleksów połączeń przylegających , które, jak się uważa, ułatwiają komunikację między środowiskiem wewnętrznym i zewnętrznym komórki. Gen ARVCF został wyizolowany w poszukiwaniu defektu genetycznego odpowiedzialnego za autosomalny dominujący zespół Velo-Cardio-Facial (VCFS), stosunkowo częstą ludzką chorobę o cechach fenotypowych obejmujących rozszczep podniebienia, wady stożkowo-twarzowe serca i dysmorfologię twarzy . Gen ARVCF koduje białko zawierające dwa motywy, typu coiled coil na N-końcu i sekwencję powtórzeń 10 pancerników w regionie środkowym. Ponieważ te sekwencje mogą ułatwiać interakcje białko-białko, uważa się, że ARVCF działa w kompleksie białkowym. Ponadto ARVCF zawiera przewidywaną sekwencję celującą w jądro, co sugeruje, że może pełnić funkcję białka jądrowego.
Bonné S, van Hengel J, van Roy F (1998). „Mapowanie chromosomalne genów ludzkiego pancernika należących do podrodziny p120 (ctn) / plakophilin”. Genomika . 51 (3): 452–4. doi : 10.1006/geno.1998.5398 . PMID 9721216 .
Mariner DJ, Wang J, Reynolds AB (2000). „ARVCF lokalizuje się w jądrze i złączu przylegającym i wyklucza się wzajemnie z p120 (ctn) w kompleksach E-kadheryny”. J. Cell Sci . 113 (8): 1481–90. doi : 10.1242/jcs.113.8.1481 . PMID 10725230 .
Kaufmann U, Zuppinger C, Waibler Z, Rudiger M, Urbich C, Martin B, Jockusch BM, Eppenberger H, Starzinski-Powitz A (2001). „Region powtórzeń pancernika kieruje ARVCF do połączeń komórkowych opartych na kadherynie”. J. Cell Sci . 113 (22): 4121–35. doi : 10.1242/jcs.113.22.4121 . PMID 11058098 .
Michaelovsky E, Frisch A, Leor S, Stein D, Danziger Y, Carel C, Fennig S, Mimouni M, Klauck SM, Benner A, Poustka A, Apter A, Weizman A (2006). „Analiza haplotypów regionu genu COMT-ARVCF w trio izraelskiej rodziny jadłowstrętu psychicznego”. Jestem. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 139 (1): 45–50. doi : 10.1002/ajmg.b.30230 . PMID 16118784 . S2CID 25227246 .
