Benjamina Neale'a

Benjamina Neale'a
Edukacja	University of Chicago Virginia Commonwealth University (licencjat, 2006) King's College London (doktorat, 2009)
Znany z	Genetyka psychiatryczna
Nagrody	Leeny Peltonen za wybitne osiągnięcia w dziedzinie genetyki człowieka (2016)
Kariera naukowa
Pola	Genetyka człowieka Genetyka statystyczna
Instytucje	Broad Institute Harvard Medical School Massachusetts General Hospital
Wpływy	Pak Szam
Strona internetowa	www.nealelab.is _ _

Benjamin Michael Neale jest genetykiem statystycznym specjalizującym się w genetyce psychiatrycznej . Jest członkiem instytutu w Broad Institute , a także profesorem nadzwyczajnym w Harvard Medical School oraz w Oddziale Genetyki Analitycznej i Translacyjnej w Szpitalu Ogólnym w Massachusetts . Neale specjalizuje się w badaniach asocjacyjnych całego genomu (GWAS). Był odpowiedzialny za analizę danych pierwszego GWAS dotyczącego zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i opracował nowe oprogramowanie analityczne, takie jak PLINK , które umożliwia analizę danych całego genomu pod kątem określonych markerów genowych. W związku ze swoją pracą nad GWAS, Neale jest liderem genetyki psychiatrycznej ADHD, a także członkiem komitetu analitycznego Konsorcjum Psychiatrycznego GWAS.

Edukacja

Wykształcenie akademickie Neale'a obejmuje tytuł licencjata z genetyki uzyskany na Uniwersytecie w Chicago oraz doktorat. w genetyce człowieka z King's College. Jego projekt podoktorancki został wykonany w Daly Lab w Massachusetts General Hospital. Neale został niedawno uhonorowany nagrodą Early-Career Award 2020 od Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka za nacisk na stosowanie metodologii statystycznej w swoich analizach badawczych.

Badania

Neale opublikował pracę na temat autyzmu i wkładu genetycznego w choroby. W 2010 roku Neale napisał o funkcji genu lipazy wątrobowej LIPC. Eksperyment wykazał związek między zaawansowanym zwyrodnieniem plamki żółtej związanym z wiekiem (AMD), które jest głównym winowajcą późnej ślepoty, a wariantami genetycznymi w LIPC szlaku cholesterolu lipoprotein o dużej gęstości (HDL). Najsilniejszy związek stwierdzono dla rs10468017, który korelował z ochronnym, zwiększającym HDL efektem allelu T zaangażowanego w AMD. Stwierdzono słabsze powiązania dla innych loci LIPC ABCA1 i FADS1-3. Wpływ tych badań polega na zbadaniu wcześniej nie pomyślanych ścieżek zaangażowanych w rozwój AMD.

W 2014 roku Neale przyczynił się do powstania artykułu na temat projektowania naukowych badań nad chorobami, skupiających się na rzadkich wariantach genetycznych. Artykuł zawierał operacjonalizację zmiennych, porady dotyczące wielkości próby, omówienie alleli i ich częstości oraz informacje na temat niekodowania i regionów genomu.

W tym samym roku wniósł wkład w artykuł badający wariant genu, który pozwala na doświadczanie euforii podczas przyjmowania d-amfetaminy i łącząc go ze zmniejszonym ryzykiem rozwoju schizofrenii i ADHD. W szczególności badania wykazały zwiększoną ekspresję lub wzbogacenie niektórych alleli związanych ze zwiększoną wrażliwością na euforię wywołaną amfetaminą i zmniejszoną wrażliwością na rozwój schizofrenii i ADHD. Ta praca otwiera nowe możliwości wykorzystania alleli, które wykazały zmiany w ekspresji, do analizy ryzyka rozwoju zaburzeń neurologicznych związanych z dopaminą. Dopamina jest substancją chemiczną w d-amfetaminie, która jest odpowiedzialna za jej działanie euforyczne, a niektóre zaburzenia, takie jak schizofrenia, obejmują nieprawidłowy poziom dopaminy, chociaż zaangażowane są inne czynniki.

Neale badał również wpływ czynników de novo i rodzinnych na zachowania wskazujące na autyzm. Celem badania była analiza wyników IQ, ocen zachowania i języka, spontanicznej utraty mutacji funkcji oraz rodzinnej historii chorób psychicznych. Badanie wykazało negatywny związek między wynikami IQ a wskaźnikami spontanicznej utraty mutacji funkcji oraz pozytywny związek między wynikami IQ a historią chorób psychicznych w rodzinie. To badanie sugeruje, że rodzinna historia chorób psychicznych może odgrywać bardziej wpływową rolę niż wcześniej sądzono w fenotypowych i genetycznych objawach autyzmu.

Nagrody

W 2016 roku Neale otrzymał drugą nagrodę im. Leeny Peltonen za doskonałość w dziedzinie genetyki człowieka od Fundacji Paulo w Finlandii . Neale otrzymał nagrodę w uznaniu jego pracy w dziedzinie statystycznej i psychiatrycznej. Obejmowało to badania nad genetyką zaburzeń psychicznych , takich jak schizofrenia , duża depresja i autyzm .

Życie osobiste

Neale jest otwarcie gejem .

Linki zewnętrzne

• Witryna laboratorium
• Biografia szerokiego Instytutu
• Benjamina Neale'a indeksowane przez Google Scholar