Spektrum autyzmu

Spektrum autyzmu
Spektrum autyzmu
Inne nazwy	Autyzm, zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASC), zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD)
	Niezwykłe zamiłowanie do porządku jest wczesną cechą autyzmu
Specjalność	Psychiatria , psychologia kliniczna , pediatria , medycyna pracy
Objawy	Trudności w interakcjach społecznych , komunikacji werbalnej i niewerbalnej oraz obecność powtarzających się zachowań lub ograniczonych zainteresowań
Komplikacje	Izolacja społeczna , problemy edukacyjne i zawodowe, lęki , stres , mobbing , samookaleczenia
Początek	Wczesne dzieciństwo
Czas trwania	Trwający całe życie
Powoduje	Wieloczynnikowy , z wieloma niepewnymi czynnikami
Czynniki ryzyka	Wywiad rodzinny , pewne uwarunkowania genetyczne , posiadanie starszych rodziców, niektóre przepisane leki, problemy zdrowotne w okresie okołoporodowym i noworodkowym
Metoda diagnostyczna	Oparte na połączeniu obserwacji klinicznych zachowania i rozwoju oraz wszechstronnych testów diagnostycznych przeprowadzanych przez zespół wykwalifikowanych specjalistów (w tym psychologów klinicznych, neuropsychologów, pediatrów i logopedów)
Diagnostyka różnicowa	Niepełnosprawność intelektualna , lęk , choroba afektywna dwubiegunowa , depresja , zespół Retta , zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi , schizoidalne zaburzenie osobowości , mutyzm wybiórczy , schizofrenia , zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne , fobia społeczna , zespół Einsteina , PTSD , zaburzenia uczenia się (głównie zaburzenia mowy ), społeczne Lęk
Kierownictwo	Stosowana analiza zachowania , terapia poznawczo-behawioralna , terapia zajęciowa , leki psychotropowe , patologia mowy
Częstotliwość	1 na 100 dzieci (1%) na całym świecie;

Spektrum autyzmu , często określane jako po prostu autyzm , zaburzenie ze spektrum autyzmu ( ASD ) lub czasami stan ze spektrum autyzmu ( ASC ) jest zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzującym się trudnościami w interakcjach społecznych , komunikacji werbalnej i niewerbalnej oraz obecnością powtarzających się zachowań i ograniczonych zainteresowania. Inne typowe objawy obejmują nietypowe reakcje na bodźce sensoryczne oraz naleganie na identyczność lub ścisłe przestrzeganie rutyny.

Autyzm jest ogólnie rozumiany jako spektrum zaburzeń , ponieważ może objawiać się inaczej u każdej osoby: każda osoba z autyzmem może wykazywać niektóre, ale nie wszystkie, cechy z nim związane, a osoba może wykazywać je w różnym stopniu i z różną częstotliwością . Istnieją duże różnice w potrzebach wsparcia osób z autyzmem, a niektóre są niemówiące , podczas gdy inne biegle posługują się językiem mówionym .

Podczas gdy psychiatria tradycyjnie klasyfikuje autyzm jako zaburzenie neurorozwojowe, ruch na rzecz praw autyzmu i niektórzy badacze postrzegają autyzm jako część neuroróżnorodności , naturalnej różnorodności ludzkiego myślenia i doświadczeń, z mocnymi stronami, różnicami i słabościami. Zgodnie z tym poglądem, autyzm jest czymś, co należy dostosować jako różnicę, a nie leczyć lub zapobiegać. Osoby z autyzmem nadal są niepełnosprawne i nadal mogą potrzebować wsparcia, ale trzeba je dostosować, a nie leczyć. Ten pogląd na ten stan doprowadził do kontrowersji wśród osób z autyzmem, adwokatów, praktyków i organizacji charytatywnych.

Istnieje wiele teorii na temat przyczyn autyzmu ; jest wysoce dziedziczna i uważa się, że jest głównie genetyczna , ale zaangażowanych jest wiele genów, a czynniki środowiskowe mogą również mieć znaczenie. Zespół często współwystępuje z innymi stanami, w tym zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi , padaczką i niepełnosprawnością intelektualną . Trwają nieporozumienia co do pytań, takich jak to, co należy uwzględnić jako część diagnozy, czy istnieją znaczące podtypy autyzmu oraz znaczenie cech związanych z autyzmem w szerszej populacji. Połączenie szerszych kryteriów i zwiększonej świadomości doprowadziło do tendencji do stałego wzrostu szacunków rozpowszechnienia autyzmu , powodując błędne przekonanie, że istnieje epidemia autyzmu i utrwalając mit, że jest ona spowodowana przez szczepionki .

Chociaż nie ma lekarstwa na autyzm, wczesne interwencje behawioralne mogą pomóc dzieciom z opóźnieniem mowy w zdobyciu umiejętności samoopieki, umiejętności społecznych i językowych. Jednak niezależne życie i wysoki IQ są mało prawdopodobne u osób z wyższymi potrzebami wsparcia , więc interwencja dla tych osób wymaga znalezienia i nauczenia się alternatywnych sposobów komunikacji . Atypowe leki przeciwpsychotyczne risperidon i arypiprazol są dobrze znane w łagodzeniu towarzyszących objawów drażliwości.

Klasyfikacja

Model widma

przyjęto podręczniki diagnostyczne DSM-5 (2013) i ICD-11 (2022), to, co obecnie nazywa się ASD, znajdowało się w kategorii diagnostycznej całościowe zaburzenie rozwojowe . Poprzedni system opierał się na zestawie ściśle powiązanych i nakładających się diagnoz, takich jak zespół Aspergera i zespół Kannera . Stworzyło to niejasne granice między terminami, więc w przypadku DSM-5 i ICD-11 przyjęto podejście oparte na widmie. Nowy system jest również bardziej restrykcyjny, co oznacza, że mniej osób kwalifikuje się teraz do diagnozy.

DSM-5 i ICD-11 używają różnych narzędzi kategoryzacji do zdefiniowania tego widma. DSM-5 wykorzystuje system „poziomów”, który klasyfikuje, jak bardzo pacjent potrzebuje wsparcia, podczas gdy system ICD-11 ma dwie osie: upośledzenie umysłowe i upośledzenie językowe, ponieważ są one postrzegane jako najważniejsze czynniki.

Obecnie wiadomo, że autyzm jest wysoce zmiennym zaburzeniem neurorozwojowym , które ogólnie uważa się za obejmujące szerokie i głębokie spektrum , objawiające się bardzo różnie u różnych osób. Niektóre mają duże potrzeby wsparcia, mogą nie mówić i doświadczać opóźnień w rozwoju; jest to bardziej prawdopodobne w przypadku innych współistniejących diagnoz. Inni mają stosunkowo niskie potrzeby w zakresie wsparcia; mogą mieć bardziej typowe umiejętności językowe i intelektualne, ale nietypowe umiejętności społeczne / konwersacyjne, wąsko ukierunkowane zainteresowania i rozwlekłą, pedantyczną komunikację. Mogą nadal wymagać znacznego wsparcia w niektórych obszarach życia. Model widma nie powinien być rozumiany jako kontinuum biegnące od łagodnego do ciężkiego, ale zamiast tego oznacza, że autyzm może objawiać się bardzo różnie u każdej osoby. Sposób, w jaki dana osoba prezentuje, może zależeć od kontekstu i może zmieniać się w czasie.

Chociaż DSM i ICD mają na siebie duży wpływ, istnieją również różnice. Na przykład zespół Retta został włączony do ASD w DSM-5, ale w ICD-11 został wykluczony i umieszczony w rozdziale dotyczącym anomalii rozwojowych. ICD i DSM zmieniają się w czasie, a od 1980 r. (kiedy opublikowano DSM-III i obowiązywał ICD-9 ) prowadzono wspólne prace na rzecz konwergencji tych dwóch , w tym bardziej rygorystyczną ocenę biologiczną — zamiast doświadczenia historycznego — oraz uproszczenie systemu klasyfikacji.

ICD

Międzynarodowa klasyfikacja chorób Światowej Organizacji Zdrowia (11. wersja), ICD-11 , została opublikowana w czerwcu 2018 r. i weszła w życie w styczniu 2022 r. Opisuje ASD w następujący sposób:

Zaburzenie ze spektrum autyzmu charakteryzuje się utrzymującymi się deficytami zdolności inicjowania i podtrzymywania wzajemnych interakcji społecznych i komunikacji społecznej oraz szeregiem ograniczonych, powtarzalnych i nieelastycznych wzorców zachowań, zainteresowań lub czynności, które są wyraźnie nietypowe lub nadmierne dla danej osoby wiek i kontekst socjokulturowy. Początek zaburzenia występuje w okresie rozwojowym, zwykle we wczesnym dzieciństwie, ale objawy mogą ujawnić się w pełni dopiero później, kiedy wymagania społeczne przekraczają ograniczone możliwości. Deficyty są na tyle poważne, że powodują upośledzenie w osobistych, rodzinnych, społecznych, edukacyjnych, zawodowych lub innych ważnych obszarach funkcjonowania i są zwykle wszechobecną cechą funkcjonowania jednostki, którą można zaobserwować we wszystkich środowiskach, chociaż mogą się różnić w zależności od społecznych, edukacyjnych lub innych kontekst. Osoby z całego spektrum wykazują pełny zakres funkcjonowania intelektualnego i zdolności językowych.

— ICD-11, rozdział 6, sekcja A02

ICD-11 został opracowany przez profesjonalistów z 55 z 90 zaangażowanych krajów i jest najczęściej używanym odniesieniem na całym świecie.

DSM

Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego , wydanie piąte, wersja tekstowa ( DSM-5-TR ), wydany w 2022 r., jest aktualną wersją DSM. Jest to dominujący system diagnostyki zdrowia psychicznego stosowany w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie i jest często używany w krajach anglojęzycznych.

Jego piąta edycja, DSM-5 , wydana w maju 2013 r., jako pierwsza zdefiniowała ASD jako pojedynczą diagnozę, co nadal ma miejsce w DSM-5-TR. ASD obejmuje wcześniejsze diagnozy, w tym zespół Aspergera , zaburzenie dezintegracyjne wieku dziecięcego , PDD-NOS oraz zakres diagnoz obejmujących słowo autyzm . Zamiast rozróżniać te diagnozy, DSM-5 i DSM-5-TR przyjmują wymiarowe podejście do diagnozowania zaburzeń, które mieszczą się pod parasolem spektrum autyzmu w jednej kategorii diagnostycznej. W ramach tej kategorii DSM-5 i DSM obejmują ramy, które różnicują każdą osobę według wymiarów nasilenia objawów, jak również powiązanych cech (tj. obecność innych zaburzeń lub czynników, które prawdopodobnie przyczyniają się do objawów, innych neurorozwojowych lub zaburzenia psychiczne, niepełnosprawność intelektualna lub upośledzenie językowe). Dziedziny symptomów to komunikacja społeczna i ograniczone, powtarzalne zachowania, z możliwością określenia oddzielnej dotkliwości – negatywnego wpływu objawów na jednostkę – dla każdej domeny, zamiast ogólnej dotkliwości. Przed DSM-5 DSM dzielił deficyty społeczne i deficyty komunikacyjne na dwie domeny. Co więcej, DSM-5 zmienił się na wiek początkowy we wczesnym okresie rozwojowym, z uwagą, że objawy mogą pojawić się później, gdy wymagania społeczne przekraczają możliwości, zamiast poprzedniego, bardziej ograniczonego wieku trzech lat. Zmiany te pozostają w DSM-5-TR.

Cechy i cechy

Powtarzające się układanie przedmiotów w stosy lub ustawianie w jednej linii jest powszechną cechą związaną z autyzmem, którą można zaobserwować we wczesnym dzieciństwie.

Wstępna diagnoza

U wielu osób z autyzmem cechy pojawiają się po raz pierwszy w okresie niemowlęcym lub dziecięcym i mają stały przebieg bez remisji (różne ramy czasowe rozwoju opisano bardziej szczegółowo poniżej). Osoby z autyzmem mogą być poważnie upośledzone pod pewnymi względami, ale przeciętne, a nawet lepsze pod innymi.

Klinicyści rozważają ocenę ASD, gdy pacjent wykazuje:

regularne trudności w interakcji społecznej lub komunikacji
ograniczone lub powtarzające się zachowania (często nazywane „ stymulacją ”)
opór wobec zmian lub ograniczone interesy

Te cechy są zwykle oceniane za pomocą następujących, w stosownych przypadkach:

problemy w uzyskaniu lub utrzymaniu zatrudnienia lub nauki
trudności w nawiązywaniu lub podtrzymywaniu relacji społecznych
powiązania z usługami w zakresie zdrowia psychicznego lub trudnościami w uczeniu się
historia chorób neurorozwojowych (w tym trudności w uczeniu się i ADHD ) lub chorób psychicznych.

Istnieje wiele objawów związanych z autyzmem; prezentacja jest bardzo zróżnicowana:

Typowe objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu
unikanie kontaktu wzrokowego mało lub wcale nie gaworzy jako niemowlę brak zainteresowania wskazanymi obiektami opóźnione umiejętności językowe (np. posiadanie mniejszego słownictwa niż rówieśnicy lub trudności w wyrażaniu się słowami) zmniejszone zainteresowanie innymi dziećmi lub opiekunami, prawdopodobnie z większym zainteresowaniem przedmiotami trudności w graniu w gry wzajemne (np. a kuku) nadwrażliwość lub nadwrażliwość na lub nietypowa reakcja na zapach, teksturę, dźwięk, smak lub wygląd rzeczy odporność na zmiany rutyny powtarzające się, ograniczone lub w inny sposób nietypowe użycie zabawek (np. ustawianie zabawek w kolejce) powtarzanie słów lub zwrotów ( echolalia ) powtarzające się ruchy lub ruchy, w tym stymulacja krzywdzenie siebie

Szerszy fenotyp autyzmu

Szerszy fenotyp autyzmu (BAP) opisuje osoby, które mogą nie mieć ASD, ale mają cechy autystyczne , takie jak unikanie kontaktu wzrokowego i stymulacja .

Umiejętności społeczne i komunikacyjne

W kontekstach społecznych osoby z autyzmem mogą reagować i zachowywać się inaczej niż osoby bez ASD.

Upośledzenie umiejętności społecznych stanowi wiele wyzwań dla osób z autyzmem. Deficyty umiejętności społecznych mogą prowadzić do problemów z przyjaźnią, romantycznymi związkami, życiem codziennym i sukcesem zawodowym. Jedno badanie, w którym zbadano wyniki dorosłych z autyzmem, wykazało, że w porównaniu z populacją ogólną osoby z autyzmem rzadziej zawierały związki małżeńskie, ale nie jest jasne, czy wynik ten był spowodowany deficytami umiejętności społecznych, upośledzeniem intelektualnym, czy też innym powodem. Jednym z czynników jest prawdopodobnie dyskryminacja osób autystycznych, która jest utrwalana przez mity – na przykład mit, że nie mają empatii.

Do 2013 roku deficyty funkcji społecznych i komunikacji były uważane za dwie odrębne domeny objawów autyzmu. Obecne kryteria domeny komunikacji społecznej dla diagnozy autyzmu wymagają, aby osoby miały deficyty w trzech umiejętnościach społecznych: wzajemności społeczno-emocjonalnej, komunikacji niewerbalnej oraz rozwijaniu i utrzymywaniu relacji.

Może występować szereg trudności w zakresie wzajemności społeczno-emocjonalnej (zdolność jednostki do naturalnego angażowania się w interakcje społeczne). Osoby z autyzmem mogą nie mieć wspólnych zainteresowań; wiele autystycznych dzieci woli nie bawić się ani nie wchodzić w interakcje z innymi. Może im brakować świadomości lub zrozumienia myśli lub uczuć innych ludzi: dziecko może zbytnio zbliżyć się do rówieśników (wkraczając w ich przestrzeń osobistą ), nie zauważając, że sprawia im to dyskomfort. Mogą również angażować się w nietypowe zachowania, aby zwrócić na siebie uwagę: dziecko może popchnąć rówieśnika, aby zwrócił na siebie uwagę, zanim rozpocznie rozmowę.

Starsze dzieci i dorośli z autyzmem wypadają gorzej w testach rozpoznawania twarzy i emocji niż osoby bez autyzmu, chociaż może to wynikać z częstości występowania aleksytymii u osób z autyzmem, a nie z samego autyzmu.

Osoby z autyzmem doświadczają deficytów w zdolności do rozwijania, utrzymywania i rozumienia relacji, a także trudności w dostosowaniu zachowania do kontekstu społecznego. ASD objawia się zaburzeniami pragmatycznych umiejętności komunikacyjnych , takimi jak trudności w zainicjowaniu rozmowy lub nieuwzględnienie zainteresowań słuchacza w celu podtrzymania rozmowy. ^{[ wymagana weryfikacja ]} Zdolność do skupienia się wyłącznie na jednym temacie w komunikacji jest znana jako monotropizm i można ją porównać do „ widzenia tunelowego ”. Często zdarza się, że osoby z autyzmem komunikują silne zainteresowanie określonym tematem, rozmawiając o swojej pasji w przypominających lekcję monologach, zamiast umożliwiać wzajemną komunikację. To, co może wyglądać na samozaangażowanie lub obojętność wobec innych, wynika z walki o uznanie lub zapamiętanie, że inni ludzie mają własne osobowości, perspektywy i zainteresowania. Inną różnicą w pragmatycznych umiejętnościach komunikacyjnych jest to, że osoby z autyzmem mogą nie dostrzegać potrzeby kontrolowania głośności swojego głosu w różnych sytuacjach społecznych; na przykład mogą mówić głośno w bibliotekach lub kinach.

Osoby z autyzmem przejawiają nietypowe zachowania niewerbalne lub mają trudności z komunikacją niewerbalną . Mogą nawiązywać rzadki kontakt wzrokowy : osoba z autyzmem może nie nawiązywać kontaktu wzrokowego, gdy zostanie wezwana po imieniu, lub może unikać kontaktu wzrokowego z obserwatorem. Niechęć do patrzenia można również zaobserwować w zaburzeniach lękowych , ale słaby kontakt wzrokowy u dzieci autystycznych nie wynika z nieśmiałości lub niepokoju; raczej jest ogólnie zmniejszona ilościowo. Osoby z autyzmem mogą zmagać się zarówno z wytwarzaniem, jak i rozumieniem mimiki twarzy. Często nie wiedzą, jak rozpoznać emocje na podstawie wyrazu twarzy innych osób lub mogą nie reagować odpowiednim wyrazem twarzy. Mogą mieć problem z rozpoznaniem subtelnych wyrazów emocji i określeniem, co różne emocje oznaczają dla rozmowy. Cechą charakterystyczną jest to, że osoby z autyzmem mają upośledzenia społeczne i często nie mają intuicji na temat innych, co wielu ludzi uważa za coś oczywistego. Temple Grandin , autystyczna kobieta zaangażowana w aktywizm autyzmu, opisała swoją niezdolność do zrozumienia komunikacji społecznej osób neurotypowych , czyli osób z typowym rozwojem neuronów , jako pozostawienie jej poczucia „jak antropolog na Marsie”. Mogą również nie wychwycić języka ciała lub wskazówek społecznych, takich jak kontakt wzrokowy i mimika, jeśli dostarczają więcej informacji, niż dana osoba jest w stanie przetworzyć w tym czasie. Zmagają się ze zrozumieniem kontekstu i podtekstu sytuacji konwersacyjnych lub drukowanych i mają problem z formułowaniem wniosków na temat treści. Skutkuje to również brakiem świadomości społecznej i nietypową ekspresją językową. Nie jest jasne, w jaki sposób mimika twarzy różni się między osobami ze spektrum autyzmu a osobami neurotypowymi. Co więcej, co najmniej połowa autystycznych dzieci ma niezwykłą prozodię .

Osoby z autyzmem mogą również doświadczać trudności z komunikacją werbalną. Różnice w komunikowaniu się mogą występować od pierwszego roku życia i mogą obejmować opóźnione rozpoczęcie gaworzenia , nietypowe gesty, zmniejszoną reaktywność i wzorce wokalne, które nie są zsynchronizowane z opiekunem. W drugim i trzecim roku dzieci z autyzmem mają rzadsze i mniej zróżnicowane gaworzenie, spółgłoski, słowa i kombinacje słów; ich gesty są rzadziej zintegrowane ze słowami. Dzieci autystyczne są mniej skłonne do składania próśb lub dzielenia się doświadczeniami, a częściej po prostu powtarzają słowa innych ( echolalia ). Wydaje się, że wspólna uwaga jest niezbędna dla funkcjonalnej mowy, a deficyty wspólnej uwagi wydają się wyróżniać niemowlęta z autyzmem. Na przykład mogą patrzeć na wskazującą dłoń zamiast na przedmiot, na który wskazuje ręka, i konsekwentnie nie wskazują przedmiotów, aby skomentować lub podzielić się doświadczeniem. Dzieci z autyzmem mogą mieć trudności z pomysłową zabawą i przekształcaniem symboli w język. Niektóre autystyczne zachowania językowe obejmują powtarzalny lub sztywny język oraz ograniczone zainteresowanie rozmową. Na przykład dziecko może powtarzać słowa lub nalegać, aby zawsze mówić na ten sam temat. Echolalia może również występować u osób z autyzmem, na przykład odpowiadając na pytanie, powtarzając pytanie zamiast odpowiadać. Upośledzenie języka jest również powszechne u dzieci autystycznych, ale nie jest częścią diagnozy. Wiele dzieci autystycznych rozwija umiejętności językowe w nierównomiernym tempie, w których z łatwością nabywają pewne aspekty komunikacji, podczas gdy inne nigdy nie rozwijają się w pełni, na przykład w niektórych przypadkach hiperleksji . W niektórych przypadkach osoby pozostają całkowicie niewerbalne przez całe życie. CDC oszacowało, że około 40% autystycznych dzieci w ogóle nie mówi, chociaż towarzyszące im poziomy umiejętności czytania i pisania oraz umiejętności komunikacji niewerbalnej są różne.

Ograniczone i powtarzające się zachowania

ASD obejmuje szeroką gamę cech. Niektóre z nich obejmują cechy behawioralne, od powolnego rozwoju umiejętności społecznych i uczenia się po trudności w nawiązywaniu kontaktów z innymi ludźmi. Osoby z autyzmem mogą doświadczać tych wyzwań związanych z tworzeniem połączeń z powodu lęku lub depresji, których doświadczają częściej, iw rezultacie izolują się. ^{[ wymagany cytat medyczny ]}

Inne cechy behawioralne obejmują nieprawidłowe reakcje na doznania (takie jak obrazy, dźwięki, dotyk, smak i zapach) oraz problemy z utrzymaniem stałego rytmu mowy. Ten ostatni problem wpływa na umiejętności społeczne jednostki, prowadząc do potencjalnych problemów z jej zrozumieniem przez partnerów komunikacyjnych. Cechy behawioralne przejawiane przez osoby z autyzmem zazwyczaj wpływają na rozwój, język i kompetencje społeczne. Cechy behawioralne osób autystycznych można zaobserwować jako zaburzenia percepcyjne, zaburzenia tempa rozwoju, relacji, mowy i języka oraz motoryki.

Drugim podstawowym objawem spektrum autyzmu jest wzorzec ograniczonych i powtarzalnych zachowań, czynności i zainteresowań. Aby zdiagnozować ASD zgodnie z DSM-5-TR, osoba musi wykazywać co najmniej dwa z następujących zachowań:

Powtarzające się zachowania – powtarzające się zachowania, takie jak kołysanie, machanie rękami, machanie palcami, machanie głową lub powtarzanie fraz lub dźwięków. Te zachowania mogą pojawiać się stale lub tylko wtedy, gdy osoba jest zestresowana, niespokojna lub zdenerwowana. Te zachowania są również znane jako stimming.
Opór wobec zmian – Ścisłe przestrzeganie rutyny, takie jak spożywanie określonych pokarmów w określonej kolejności lub codzienne chodzenie tą samą drogą do szkoły. Osoba może odczuwać niepokój, jeśli nastąpi jakakolwiek zmiana lub zakłócenie jej rutyny.
Ograniczone zainteresowania – nadmierne zainteresowanie określoną czynnością, tematem lub hobby i poświęcanie mu całej uwagi. Na przykład małe dzieci mogą całkowicie skupić się na rzeczach, które się kręcą i ignorować wszystko inne. Starsze dzieci mogą próbować dowiedzieć się wszystkiego na jeden temat, na przykład o pogodzie lub sporcie, i wytrwać lub ciągle o tym rozmawiać.
Reaktywność sensoryczna – niezwykła reakcja na pewne bodźce sensoryczne, na przykład negatywna reakcja na określone dźwięki lub tekstury, fascynacja światłami lub ruchami lub pozorna obojętność na ból lub ciepło.

Osoby z autyzmem mogą wykazywać wiele form powtarzalnych lub ograniczonych zachowań, które zrewidowana skala powtarzalnych zachowań (RBS-R) kategoryzuje w następujący sposób.

Zachowania stereotypowe : powtarzające się ruchy, takie jak machanie rękami, obracanie głową lub kołysanie ciałem.
Zachowania kompulsywne : czasochłonne zachowania mające na celu zmniejszenie lęku, które dana osoba czuje się zmuszona wykonywać wielokrotnie lub według sztywnych zasad, takie jak układanie przedmiotów w określonej kolejności, sprawdzanie rzeczy lub mycie rąk.
Tożsamość: opór wobec zmian; na przykład naleganie, aby nie przesuwać mebli lub odmowa przeszkadzania.
Zachowanie rytualne : niezmienny wzorzec codziennych czynności, taki jak niezmienny jadłospis lub rytuał ubierania się. Jest to ściśle związane z identycznością, a niezależna walidacja zasugerowała połączenie tych dwóch czynników.
Ograniczone zainteresowania: Zainteresowania lub fiksacje, które są nieprawidłowe pod względem tematu lub intensywności skupienia, takie jak zaabsorbowanie jednym programem telewizyjnym, zabawką lub grą.
Samookaleczenia : Zachowania takie jak szturchanie oczu, dłubanie w skórze , gryzienie rąk i uderzanie głową.

Samookaleczenie

Zachowania samookaleczające (SIB) są stosunkowo powszechne u osób z autyzmem i mogą obejmować uderzanie głową, samookaleczanie, gryzienie i wyrywanie włosów. Niektóre z tych zachowań mogą skutkować poważnymi obrażeniami lub śmiercią. Poniżej przedstawiono teorie dotyczące przyczyn zachowań samookaleczeniowych u dzieci z opóźnieniem rozwojowym, w tym osób autystycznych:

Na częstotliwość i/lub kontynuację zachowań samookaleczających mogą wpływać czynniki środowiskowe (np. nagroda w zamian za zaprzestanie zachowań samookaleczających). Jednak ta teoria nie ma zastosowania do młodszych dzieci z autyzmem. Istnieją pewne dowody na to, że częstotliwość zachowań samookaleczających można zmniejszyć, usuwając lub modyfikując czynniki środowiskowe, które wzmacniają to zachowanie.
Wyższe wskaźniki samouszkodzeń notuje się również u osób z autyzmem izolowanych społecznie. Badania wykazały, że umiejętności socjalizacyjne są czynnikami powiązanymi z samookaleczeniami osób z autyzmem.
Samookaleczenie może być odpowiedzią na modulowanie odczuwania bólu , gdy występuje przewlekły ból lub inne problemy zdrowotne, które powodują ból.
Nieprawidłowa łączność zwojów podstawy mózgu może predysponować do zachowań samookaleczających.

Inne funkcje

Osoby z autyzmem mogą mieć objawy, które nie przyczyniają się do oficjalnej diagnozy, ale mogą mieć wpływ na jednostkę lub rodzinę.

Niektóre osoby z ASD wykazują niezwykłe lub godne uwagi zdolności, począwszy od umiejętności odłamkowych (takich jak zapamiętywanie ciekawostek) do rzadkich talentów w matematyce, muzyce lub reprodukcji artystycznej, które w wyjątkowych przypadkach są uważane za część zespołu sawanta . Jedno z badań opisuje, w jaki sposób niektóre osoby z ASD wykazują lepsze umiejętności percepcji i uwagi w porównaniu z populacją ogólną. sensoryczne występują u ponad 90% osób z autyzmem i przez niektórych są uważane za podstawowe cechy.
Mówiąc bardziej ogólnie, osoby z autyzmem mają tendencję do wykazywania „kolczastego profilu umiejętności”, z silnymi zdolnościami w niektórych obszarach, kontrastującymi ze znacznie słabszymi zdolnościami w innych.
Różnice między wcześniej rozpoznanymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu są większe w przypadku braku reakcji (na przykład chodzenie po przedmiotach) niż w przypadku nadmiernej reakcji (na przykład stres spowodowany głośnymi dźwiękami) lub poszukiwania doznań (na przykład ruchy rytmiczne). Szacuje się, że 60–80% osób z autyzmem ma objawy motoryczne, które obejmują słabe napięcie mięśniowe , słabe planowanie motoryczne i chodzenie na palcach ; deficyty w koordynacji ruchowej są wszechobecne w ASD i są większe w autyzmie właściwym.
Może wystąpić patologiczne unikanie żądań . Osoby z tym zestawem objawów autystycznych częściej odmawiają robienia tego, o co się ich prosi lub czego się od nich oczekuje, nawet w przypadku czynności, które sprawiają im przyjemność.
Niezwykłe lub nietypowe zachowania żywieniowe występują u około trzech czwartych dzieci z ASD, do tego stopnia, że wcześniej były wskaźnikiem diagnostycznym. Najczęstszym problemem jest wybiórczość, choć zdarzają się również rytuały żywieniowe i odmowa jedzenia.
Istnieją wstępne dowody na to, że dysforia płci występuje częściej u osób z autyzmem (patrz Autyzm i tożsamość LGBT ). Poza tym anonimowa ankieta internetowa przeprowadzona w 2021 roku wśród osób w wieku 16–90 lat wykazała, że autystyczni mężczyźni częściej identyfikują się jako biseksualni, podczas gdy autystyczne kobiety częściej identyfikują się jako homoseksualne.

Możliwe przyczyny

Od dawna przypuszczano, że istnieje wspólna przyczyna na poziomie genetycznym, poznawczym i neuronalnym społecznych i pozaspołecznych składników objawów ASD, opisanych jako triada w klasycznych kryteriach autyzmu. Rośnie jednak podejrzenie, że autyzm jest raczej złożonym zaburzeniem, którego podstawowe aspekty mają różne przyczyny, które często współwystępują. Chociaż jest mało prawdopodobne, aby istniała jedna przyczyna ASD, wiele czynników ryzyka zidentyfikowanych w literaturze naukowej może przyczynić się do rozwoju ASD. Te czynniki ryzyka obejmują genetykę, czynniki prenatalne i okołoporodowe (czyli czynniki podczas ciąży lub bardzo wczesnego niemowlęctwa), neuroanatomiczne i czynniki środowiskowe. Możliwe jest zidentyfikowanie czynników ogólnych, ale znacznie trudniejsze jest wskazanie czynników szczegółowych. Przy obecnym stanie wiedzy predykcja może mieć jedynie charakter globalny i dlatego wymaga użycia ogólnych wskaźników.

Podgrupy biologiczne

Badania nad przyczynami były utrudnione przez niemożność zidentyfikowania biologicznie znaczących podgrup w populacji autystycznej oraz przez tradycyjne granice między dyscyplinami psychiatrii , psychologii , neurologii i pediatrii . Nowsze technologie, takie jak fMRI i obrazowanie tensorowe dyfuzji, mogą pomóc w identyfikacji biologicznie istotnych fenotypów (obserwowalnych cech), które można zobaczyć na skanach mózgu , aby pomóc w dalszych badaniach neurogenetycznych autyzmu; jednym z przykładów jest obniżona aktywność wrzecionowatej części mózgu, która jest związana z upośledzoną percepcją ludzi i przedmiotów. Zaproponowano klasyfikację autyzmu na podstawie genetyki, a także zachowania. (Aby uzyskać więcej informacji, patrz Brett Abrahams )

Genetyka

Setki różnych genów są zaangażowane w podatność na rozwój autyzmu, z których większość zmienia strukturę mózgu w podobny sposób

Autyzm ma silne podstawy genetyczne, chociaż genetyka autyzmu jest złożona i nie jest jasne, czy ASD można bardziej wyjaśnić rzadkimi mutacjami o poważnych skutkach, czy też rzadkimi interakcjami wielu genów wspólnych wariantów genetycznych. Złożoność wynika z interakcji między wieloma genami, środowiskiem i epigenetycznymi , które nie zmieniają sekwencjonowania DNA , ale są dziedziczne i wpływają na ekspresję genów . Wiele genów zostało powiązanych z autyzmem poprzez sekwencjonowanie genomów osób dotkniętych chorobą i ich rodziców. Jednak większość mutacji zwiększających ryzyko autyzmu nie została zidentyfikowana. Zazwyczaj autyzmu nie można przypisać mutacji mendlowskiej (pojedynczego genu) ani nieprawidłowości pojedynczego chromosomu , a żaden z zespołów genetycznych związanych z ASD nie wykazywał selektywnej przyczyny ASD. Zlokalizowano wiele genów kandydujących, przy czym tylko niewielkie efekty można przypisać dowolnemu konkretnemu genowi. Większość loci indywidualnie wyjaśnia mniej niż 1% przypadków autyzmu. Od 2018 roku okazało się, że od 74% do 93% ryzyka ASD jest dziedziczne. Po zdiagnozowaniu ASD u starszego dziecka, prawdopodobne jest, że 7–20% kolejnych dzieci również będzie miało ASD. Jeśli rodzice mają jedno dziecko z autyzmem, mają od 2% do 8% szans na posiadanie drugiego dziecka, które również jest autystyczne. Jeśli autystyczne dziecko jest bliźniakiem jednojajowym, drugie będzie dotknięte chorobą w 36 do 95 procentach przypadków. Jeśli są bliźniakami dwujajowymi, drugie z nich będzie miało wpływ tylko do 31 procent czasu. ^{[ Potrzebne źródło medyczne ]} Duża liczba osób z autyzmem, których członkowie rodziny nie są dotknięci chorobą, może wynikać ze spontanicznych zmian strukturalnych , takich jak delecje , duplikacje lub inwersje w materiale genetycznym podczas mejozy . W związku z tym znaczna część przypadków autyzmu może być powiązana z przyczynami genetycznymi, które są wysoce dziedziczne, ale nie dziedziczone: to znaczy mutacja, która powoduje autyzm, nie jest obecna w genomie rodziców. ^{[ wymagana weryfikacja ]}

Od 2018 roku zrozumienie genetycznych czynników ryzyka zmieniło się z skupiania się na kilku allelach do zrozumienia, że zaangażowanie genetyczne w ASD jest prawdopodobnie rozproszone, w zależności od dużej liczby wariantów, z których niektóre są powszechne i mają niewielki wpływ, i niektóre z nich są rzadkie i mają duży wpływ. Najczęstszym genem zakłóconym z dużym skutkiem rzadkich wariantów okazał się CHD8 , ale mniej niż 0,5% osób z autyzmem ma taką mutację. Gen CHD8 koduje białko wiążące DNA chromodomeny helikazy 8, które jest chromatynę , niezbędnym podczas rozwoju płodu, CHD8 jest enzymem zależnym od ATP. Białko zawiera domenę helikazy Snf2, która jest odpowiedzialna za hydrolizę ATP do ADP. CHD8 koduje helikazę DNA, która działa jako represor transkrypcji poprzez przebudowę struktury chromatyny poprzez zmianę pozycji nukleosomów. CHD8 negatywnie reguluje sygnalizację Wnt. Sygnalizacja Wnt jest ważna we wczesnym rozwoju kręgowców i morfogenezie. Uważa się, że CHD8 rekrutuje również histon łącznikowy H1 i powoduje represję docelowych genów β-kateniny i p53. Znaczenie CHD8 można zaobserwować w badaniach, w których myszy z nokautem CHD8 zmarły po 5,5 dniach embrionalnych z powodu powszechnej apoptozy indukowanej przez p53. Niektóre badania określiły rolę CHD8 w zaburzeniach ze spektrum autyzmu (ASD). Ekspresja CHD8 znacznie wzrasta podczas rozwoju środkowego płodu człowieka. Wykazano, że aktywność przebudowy chromatyny i jej interakcja z regulatorami transkrypcji odgrywają ważną rolę w etiologii ASD . Rozwijający się mózg ssaków ma konserwatywne regiony docelowe CHD8, które są związane z genami ryzyka ASD. Knockdown CHD8 w ludzkich nerwowych komórkach macierzystych powoduje rozregulowanie genów ryzyka ASD, które są celem CHD8. Ostatnio CD8 powiązano z regulacją długich niekodujących RNA (lncRNA) i regulacją inaktywacji chromosomu X (XCI), poprzez regulację długiego niekodującego RNA Xist, [niejednoznaczne], ^{głównego regulatora XCI} , ^{[ niejednoznaczne ]} , choć konkurencyjne powiązanie z regionami regulacyjnymi Xist.

Niektóre ASD są związane z chorobami wyraźnie genetycznymi, takimi jak zespół łamliwego chromosomu X ; jednak tylko około 2% osób z autyzmem ma zespół łamliwego chromosomu X. Hipotezy psychiatrii ewolucyjnej sugerują, że te geny przetrwają, ponieważ są powiązane z ludzką pomysłowością, inteligencją lub systematyzacją.

Obecne badania sugerują, że geny zwiększające podatność na ASD to te, które kontrolują syntezę białek w komórkach nerwowych w odpowiedzi na potrzeby komórek, aktywność i adhezję komórek neuronalnych, tworzenie i przebudowę synaps oraz równowagę neuroprzekaźników pobudzających do hamujących . Dlatego, mimo że uważa się, że nawet 1000 różnych genów przyczynia się do zwiększonego ryzyka ASD, wszystkie ostatecznie wpływają na normalny rozwój neuronów i łączność między różnymi obszarami funkcjonalnymi mózgu w podobny sposób, który jest charakterystyczny dla mózgu z ASD. Wiadomo, że niektóre z tych genów modulują produkcję neuroprzekaźnika GABA , który jest głównym neuroprzekaźnikiem hamującym w układzie nerwowym. Te geny związane z GABA są niedostatecznie wyrażane w mózgu ASD. Z drugiej strony geny kontrolujące ekspresję glejowych i odpornościowych w mózgu, np. odpowiednio astrocytów i mikrogleju , ulegają nadekspresji, co koreluje ze zwiększoną liczbą komórek glejowych i odpornościowych znajdowanych w pośmiertnych mózgach z ASD. Niektóre geny badane w patofizjologii ASD to te, które wpływają na mTOR , który wspiera wzrost i przeżycie komórek.

Wszystkie te warianty genetyczne przyczyniają się do rozwoju spektrum autyzmu; nie można jednak zagwarantować, że są one determinantami rozwoju.

ASD może być niedodiagnozowane u kobiet i dziewcząt ze względu na założenie, że jest to przede wszystkim choroba męska, ale zjawiska genetyczne, takie jak imprinting i sprzężenie X , mają zdolność zwiększania częstości i ciężkości schorzeń u mężczyzn, a teorie zostały wprowadzone naprzód z powodu genetycznego powodu, dla którego mężczyźni są częściej diagnozowani, na przykład hipotezy odciśniętego mózgu i skrajnej teorii męskiego mózgu .

Wczesne życie

Zgłoszono kilka powikłań prenatalnych i okołoporodowych jako możliwych czynników ryzyka autyzmu. Te czynniki ryzyka obejmują cukrzycę ciężarnych matki , wiek matki i ojca powyżej 30 lat, krwawienie podczas ciąży po pierwszym trymestrze ciąży, stosowanie niektórych leków na receptę (np. walproinianu ) w czasie ciąży oraz smółkę w płynie owodniowym . Chociaż badania nie są rozstrzygające co do związku tych czynników z autyzmem, każdy z tych czynników został zidentyfikowany częściej u dzieci z autyzmem, w porównaniu z ich rodzeństwem, które nie ma autyzmu, i innej typowo rozwijającej się młodzieży. Chociaż nie jest jasne, czy jakiekolwiek pojedyncze czynniki w fazie prenatalnej wpływają na ryzyko autyzmu, powikłania podczas ciąży mogą stanowić ryzyko.

Prowadzone są również badania mające na celu sprawdzenie, czy niektóre typy autyzmu regresywnego mają podłoże autoimmunologiczne .

Odżywianie matki i stany zapalne w okresie przed poczęciem iw czasie ciąży wpływają na rozwój neurologiczny płodu. Wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu jest związane z ASD, zarówno u noworodków donoszonych, jak i wcześniaków. Choroby zapalne i autoimmunologiczne matki mogą uszkadzać tkanki płodu, pogarszając problem genetyczny lub uszkadzając układ nerwowy.

Narażenie dziecka na zanieczyszczenie powietrza w czasie ciąży, zwłaszcza metalami ciężkimi i cząstkami stałymi, może zwiększać ryzyko autyzmu. Czynniki środowiskowe , które bez dowodów zostały uznane za przyczyniające się do autyzmu lub zaostrzające autyzm, obejmują niektóre pokarmy, choroby zakaźne , rozpuszczalniki , PCB , ftalany i fenole stosowane w produktach z tworzyw sztucznych, pestycydy , bromowane środki zmniejszające palność , alkohol , palenie tytoniu, nielegalne narkotyki , szczepionki i prenatalne stres . Niektóre, takie jak szczepionka MMR, zostały całkowicie obalone.

Odrzucona hipoteza szczepionki

Rodzice mogą po raz pierwszy dowiedzieć się o objawach ASD u swojego dziecka w czasie rutynowego szczepienia. Doprowadziło to do niepopartych i obalonych teorii obwiniających „przeładowanie” szczepionką , środek konserwujący szczepionkę lub szczepionkę MMR za wywoływanie zaburzeń ze spektrum autyzmu. W 1998 r. brytyjski lekarz i naukowiec Andrew Wakefield prowadził oszukańcze, finansowane z procesów sądowych badanie , które sugerowało, że szczepionka MMR może powodować autyzm. To przypuszczenie sugerowało, że autyzm wynika z uszkodzenia mózgu spowodowanego albo przez samą szczepionkę MMR, albo przez tiomersal , środek konserwujący szczepionkę. Żadne przekonujące dowody naukowe nie potwierdzają tych twierdzeń. Są one biologicznie nieprawdopodobne, a dalsze dowody wciąż je obalają, w tym obserwacja, że odsetek autyzmu nadal rośnie pomimo wyeliminowania tiomersalu z rutynowych szczepionek dziecięcych. W metaanalizie z 2014 r. przeanalizowano dziesięć głównych badań dotyczących autyzmu i szczepionek z udziałem 1,25 miliona dzieci na całym świecie; stwierdził, że ani szczepionka MMR, która nigdy nie zawierała tiomersalu, ani składniki szczepionki zawierające tiomersal lub rtęć nie prowadzą do rozwoju ASD. Mimo to niewłaściwa troska rodziców doprowadziła do niższych wskaźników szczepień dziecięcych , wybuchów wcześniej kontrolowanych chorób wieku dziecięcego w niektórych krajach oraz możliwej do uniknięcia śmierci kilkorga dzieci.

Hipotezy etiologiczne

Przedstawiono kilka hipotez, które próbują wyjaśnić, jak i dlaczego rozwija się autyzm, poprzez integrację znanych przyczyn (skutki genetyczne i środowiskowe) oraz ustaleń (neubiologicznych i somatycznych). Niektóre są bardziej wszechstronne, jak na przykład triada patogenetyczna, która proponuje i operacjonalizuje trzy podstawowe cechy (osobowość autystyczna, kompensacja poznawcza, obciążenie neuropatologiczne), które współdziałają, powodując autyzm, oraz teoria intensywnego świata, która wyjaśnia autyzm poprzez hiperaktywną neurobiologię co prowadzi do zwiększonej percepcji, uwagi, pamięci i emocjonalności. Istnieją również prostsze hipotezy, które wyjaśniają tylko poszczególne części neurobiologii lub fenotypu autyzmu, takie jak ślepota umysłowa (zmniejszona zdolność do Teorii Umysłu ), słaba teoria centralnej koherencji lub skrajnie męski mózg i teoria empatyczno-systematyzująca .

Hipotezy ewolucyjne

Badania badające ewolucyjne korzyści autyzmu i powiązanych genów sugerują, że osoby z autyzmem mogły odgrywać „wyjątkową rolę w sferach technologicznych i zrozumieniu systemów naturalnych” w trakcie rozwoju człowieka. Sugerowano, że mógł powstać jako „niewielki kompromis za innymi cechami, które są postrzegane jako wysoce korzystne”, zapewniając „zalety w wytwarzaniu narzędzi i myśleniu mechanicznym”, ze spekulacjami, że stan ten może „okazać się być wynikiem o zrównoważonym polimorfizmie , takim jak anemia sierpowata , która jest korzystna w pewnej mieszaninie genów i niekorzystna w określonych kombinacjach”.

W 2011 roku artykuł w Evolutionary Psychology sugerował, że cechy autystyczne, w tym zwiększone zdolności inteligencji przestrzennej, koncentracji i pamięci, mogły zostać naturalnie wybrane , aby umożliwić samowystarczalne żerowanie w bardziej (choć nie całkowicie) samotnym środowisku, określanym jako „Hipoteza samotnego zbieracza”. Artykuł z 2016 roku analizuje zespół Aspergera jako „alternatywną prospołeczną strategię adaptacyjną”, która mogła rozwinąć się w wyniku pojawienia się „moralności współpracy” w kontekście zbieractwa łowców na małą skalę , tj. wkład w dobrobyt i przetrwanie grupy” staje się ważniejszy niż złożone zrozumienie społeczne.

I odwrotnie, niektóre multidyscyplinarne badania sugerują, że niedawna ewolucja człowieka może być siłą napędową wzrostu liczby schorzeń w ostatnich populacjach ludzkich, w tym autyzmu. Badania medycyny ewolucyjnej wskazują, że w miarę jak ewolucja biologiczna zostaje wyprzedzona przez ewolucję kulturową, zaburzenia związane z dysfunkcjami organizmu stają się coraz częstsze z powodu braku kontaktu z patogenami i negatywnych warunków środowiskowych, które niegdyś szeroko wpływały na populacje przodków. Ponieważ dobór naturalny przede wszystkim faworyzuje reprodukcję ponad zdrowie i długowieczność, brak tego impulsu do przystosowania się do pewnych szkodliwych okoliczności stwarza tendencję genów w populacjach potomnych do nadmiernej ekspresji, co może powodować szeroki wachlarz chorób, od zaburzeń psychicznych po choroby autoimmunologiczne .

Patofizjologia

Objawy autyzmu wynikają ze zmian związanych z dojrzewaniem w różnych układach mózgu. To, w jaki sposób występuje autyzm, nie jest jeszcze dobrze poznane. Jego mechanizm można podzielić na dwa obszary: patofizjologię struktur mózgu i procesów związanych z autyzmem oraz neuropsychologiczne powiązania między strukturami mózgu a zachowaniami. Zachowania wydają się mieć wiele patofizjologii.

Istnieją dowody na to, że w grę mogą wchodzić nieprawidłowości osi jelitowo-mózgowej . W przeglądzie z 2015 roku zaproponowano, że zapalenie układu odpornościowego, żołądkowo-jelitowego , nieprawidłowe działanie autonomicznego układu nerwowego , zmiany flory jelitowej i metabolity żywności mogą powodować zapalenie nerwów i dysfunkcję mózgu. W przeglądzie z 2016 roku stwierdzono, że jelitowego układu nerwowego mogą odgrywać rolę w zaburzeniach neurologicznych, takich jak autyzm. Połączenia nerwowe i układ odpornościowy są szlakami, które mogą umożliwiać rozprzestrzenianie się chorób powstałych w jelicie do mózgu.

Kilka linii dowodów wskazuje na dysfunkcję synaptyczną jako przyczynę autyzmu. Niektóre rzadkie mutacje mogą prowadzić do autyzmu poprzez zakłócenie niektórych szlaków synaptycznych, takich jak te związane z adhezją komórek . Wydaje się, że wszystkie znane teratogeny (czynniki powodujące wady wrodzone ) związane z ryzykiem autyzmu działają w ciągu pierwszych ośmiu tygodni od poczęcia i chociaż nie wyklucza to możliwości, że autyzm może zostać zapoczątkowany lub dotknięty później, istnieją mocne dowody na to, że autyzm pojawia się na bardzo wczesnym etapie rozwoju.

Ogólnie rzecz biorąc, badania neuroanatomiczne potwierdzają koncepcję, że autyzm może obejmować połączenie powiększenia mózgu w niektórych obszarach i zmniejszenia w innych. Badania te sugerują, że autyzm może być spowodowany nieprawidłowym wzrostem neuronów i przycinaniem we wczesnych stadiach prenatalnego i postnatalnego rozwoju mózgu, pozostawiając niektóre obszary mózgu ze zbyt dużą liczbą neuronów, a inne obszary ze zbyt małą liczbą neuronów. Niektóre badania donoszą o ogólnym powiększeniu mózgu w autyzmie, podczas gdy inne sugerują nieprawidłowości w kilku obszarach mózgu, w tym w płacie czołowym , systemie neuronów lustrzanych , układzie limbicznym , płacie skroniowym i ciele modzelowatym .

W badaniach funkcjonalnego neuroobrazowania , podczas wykonywania zadań teorii umysłu i reakcji na emocje twarzy, mediana osoby ze spektrum autyzmu wykazuje mniejszą aktywację w pierwotnej i wtórnej korze somatosensorycznej mózgu niż mediana członka prawidłowo pobranej populacji kontrolnej . To odkrycie pokrywa się z raportami wykazującymi nieprawidłowe wzorce grubości kory i istoty szarej w tych obszarach mózgów osób autystycznych.

Łączność mózgu

Zaobserwowano, że mózgi osób autystycznych mają nieprawidłową łączność, a stopień tych nieprawidłowości bezpośrednio koreluje z ciężkością autyzmu. Poniżej przedstawiono niektóre zaobserwowane nieprawidłowe wzorce łączności u osób z autyzmem:

Zmniejszona łączność między różnymi wyspecjalizowanymi regionami mózgu (np. niższa gęstość neuronów w ciele modzelowatym ) i względna nadmierna łączność w wyspecjalizowanych obszarach mózgu w wieku dorosłym. Łączność między różnymi regionami mózgu (łączność „dalekiego zasięgu”) jest ważna dla integracji i globalnego przetwarzania informacji oraz porównywania napływających informacji sensorycznych z istniejącym modelem świata w mózgu. Połączenia w obrębie każdego wyspecjalizowanego regionu (połączenia „krótkiego zasięgu”) są ważne dla przetwarzania indywidualnych szczegółów i modyfikowania istniejącego modelu świata w mózgu, aby lepiej odzwierciedlał napływające informacje sensoryczne. W okresie niemowlęcym zaobserwowano, że dzieci z grupy wysokiego ryzyka autyzmu, u których później zdiagnozowano autyzm, miały nienormalnie wysoką łączność dalekiego zasięgu, która następnie zmniejszała się w dzieciństwie do ostatecznego niedoboru łączności dalekiego zasięgu w wieku dorosłym .
Nieprawidłowe preferencyjne przetwarzanie informacji przez lewą półkulę mózgu vs. preferencyjne przetwarzanie informacji przez prawą półkulę u osób neurotypowych. Lewa półkula jest związana z przetwarzaniem informacji związanych ze szczegółami, podczas gdy prawa półkula jest związana z przetwarzaniem informacji w bardziej globalnym i zintegrowanym sensie, który jest niezbędny do rozpoznawania wzorców. Na przykład informacje wizualne, takie jak rozpoznawanie twarzy, są zwykle przetwarzane przez prawą półkulę, która ma tendencję do integrowania wszystkich informacji z przychodzącego sygnału sensorycznego, podczas gdy mózg ASD preferencyjnie przetwarza informacje wizualne w lewej półkuli, gdzie informacje są zwykle przetwarzane w celu uzyskania lokalnych szczegółów dotyczących twarz, a nie ogólną konfigurację twarzy. Ta lewostronna lateralizacja negatywnie wpływa zarówno na rozpoznawanie twarzy, jak i umiejętności przestrzenne .
Zwiększona łączność funkcjonalna w obrębie lewej półkuli, która bezpośrednio koreluje z ciężkością autyzmu. Ta obserwacja potwierdza również preferencyjne przetwarzanie szczegółów poszczególnych składników informacji sensorycznej nad globalnym przetwarzaniem informacji sensorycznej w mózgu ASD.
Wyraźna nieprawidłowa łączność w obszarach czołowych i potylicznych . U osób autystycznych od niemowlęctwa do dorosłości obserwowano słabą łączność w korze czołowej. Kontrastuje to z łącznością dalekiego zasięgu, która jest wysoka w okresie niemowlęcym i niska w wieku dorosłym w ASD. Nieprawidłową organizację neuronów obserwuje się również w ośrodku Broki , który jest ważny dla produkcji mowy.

Neuropatologia

Poniżej wymieniono niektóre charakterystyczne odkrycia w mózgach ASD na poziomie molekularnym i komórkowym, niezależnie od konkretnej zmienności genetycznej lub mutacji przyczyniających się do autyzmu u konkretnej osoby:

Układ limbiczny z mniejszymi neuronami, które są gęściej upakowane razem. Biorąc pod uwagę, że układ limbiczny jest głównym ośrodkiem emocji i pamięci w ludzkim mózgu, obserwacja ta może wyjaśniać upośledzenie społeczne w ASD.
Mniej i mniejsze neurony Purkinjego w móżdżku. Nowe badania sugerują rolę móżdżku w przetwarzaniu emocji i języku.
Zwiększona liczba astrocytów i mikrogleju w korze mózgowej. Komórki te zapewniają neuronom wsparcie metaboliczne i funkcjonalne oraz działają odpowiednio jako komórki odpornościowe w układzie nerwowym.
Zwiększony rozmiar mózgu we wczesnym dzieciństwie powodujący makrocefalię u 15–20% osób z ASD. Jednak rozmiar mózgu normalizuje się w połowie dzieciństwa. Ta zmienność wielkości mózgu nie jest jednolita w mózgu z ASD, przy czym niektóre części, takie jak płaty czołowe i skroniowe, są większe, niektóre, takie jak płaty ciemieniowe i potyliczne, są normalnej wielkości, a niektóre, takie jak robak móżdżku, ciało modzelowate i zwoje podstawy mózgu, są mniejsze niż osoby neurotypowe .
Cząsteczki adhezji komórkowej , które są niezbędne do tworzenia i utrzymywania połączeń między neuronami, neuroliginy występujące w neuronach postsynaptycznych , które wiążą presynaptyczne cząsteczki adhezyjne, oraz białka, które zakotwiczają cząsteczki adhezyjne w neuronach, są zmutowane w ASD.

Oś jelita-odporność-mózg

46% do 84% osób autystycznych ma problemy związane z przewodem pokarmowym, takie jak refluks , biegunka, zaparcie, nieswoiste zapalenie jelit i alergie pokarmowe. Zaobserwowano, że skład bakterii jelitowych u osób autystycznych jest inny niż u osób neurotypowych, co podniosło kwestię wpływu bakterii jelitowych na rozwój ASD poprzez indukowanie stanu zapalnego. Poniżej wymieniono niektóre wyniki badań dotyczące wpływu bakterii jelitowych i nieprawidłowych odpowiedzi immunologicznych na rozwój mózgu:

Niektóre badania na gryzoniach wykazały, że bakterie jelitowe wpływają na funkcje emocjonalne i równowagę neuroprzekaźników w mózgu, na które wpływa ASD.
Uważa się, że układ odpornościowy jest pośrednikiem modulującym wpływ bakterii jelitowych na mózg. Niektóre osoby z ASD mają dysfunkcyjny układ odpornościowy z większą liczbą niektórych typów komórek odpornościowych, biochemicznych przekaźników i modulatorów oraz przeciwciał autoimmunologicznych . Zwiększone biomarkery zapalne korelują ze zwiększonym nasileniem objawów ASD i istnieją pewne dowody potwierdzające stan przewlekłego zapalenia mózgu w ASD.
Bardziej wyraźne reakcje zapalne na bakterie stwierdzono u osób z ASD z nieprawidłową mikroflorą jelitową . Ponadto immunoglobuliny A , które są kluczowe dla odporności jelitowej, zostały również znalezione w podwyższonych poziomach w populacjach ASD. Niektóre z tych przeciwciał mogą atakować białka, które wspierają mielinizację mózgu, proces, który jest ważny dla silnej transmisji sygnału nerwowego w wielu nerwach .
Aktywacja układu odpornościowego matki w czasie ciąży (przez bakterie jelitowe, toksyny bakteryjne , infekcję lub przyczyny niezakaźne) oraz bakterie jelitowe matki, które indukują podwyższony poziom Th17 , prozapalnej komórki odpornościowej, są związane z zwiększone ryzyko autyzmu. Niektóre matczyne IgG , które przenikają przez łożysko, aby zapewnić płód odporności biernej, mogą również atakować mózg płodu.
Sugeruje się, że stan zapalny w mózgu wywołany przez reakcje zapalne na szkodliwy mikrobiom jelitowy wpływa na rozwój mózgu.
, że cytokiny prozapalne IFN-γ, IFN-α, TNF-α, IL-6 i IL-17 promują zachowania autystyczne w modelach zwierzęcych. Wykazano, że podawanie anty-IL-6 i anty-IL-17 razem z odpowiednio IL-6 i IL-17 neguje ten efekt w tych samych modelach zwierzęcych.
Niektóre białka jelitowe i produkty drobnoustrojów mogą przekraczać barierę krew-mózg i aktywować komórki tuczne w mózgu. Komórki tuczne uwalniają czynniki prozapalne i histaminę , które dodatkowo zwiększają przepuszczalność bariery krew-mózg i pomagają ustawić cykl przewlekłego stanu zapalnego.

Społeczna łączność mózgu

Szereg oddzielnych regionów mózgu i sieci między regionami, które są zaangażowane w kontakt z innymi ludźmi, zostało omówionych razem w rubryce mózgu społecznego. Od 2012 r. Panuje zgoda co do tego, że spektrum autyzmu jest prawdopodobnie związane z problemami z wzajemnymi połączeniami między tymi regionami i sieciami, a nie z problemami z określonym regionem lub siecią.

płat skroniowy

Funkcje płata skroniowego są związane z wieloma deficytami obserwowanymi u osób z ASD, takimi jak język receptywny, poznanie społeczne, wspólna uwaga , obserwacja działania i empatia. Płat skroniowy zawiera również górną bruzdę skroniową i wrzecionowaty obszar twarzy , które mogą pośredniczyć w przetwarzaniu twarzy. Argumentowano, że dysfunkcja górnej bruzdy skroniowej leży u podstaw deficytów społecznych charakteryzujących autyzm. W porównaniu z osobami neurotypowymi, jedno badanie wykazało, że osoby z tak zwanym wysoko funkcjonującym autyzmem miały zmniejszoną aktywność w obszarze wrzecionowatej twarzy podczas oglądania zdjęć twarzy. ^{[ wymagana weryfikacja ]}

mitochondria

ASD można powiązać z chorobą mitochondrialną , podstawową nieprawidłowością komórkową, która może powodować zaburzenia w wielu układach organizmu. Metaanaliza z 2012 roku , a także inne badania populacyjne pokazują, że około 5% dzieci autystycznych spełnia kryteria klasycznej dysfunkcji mitochondriów. Nie jest jasne, dlaczego występuje ta choroba mitochondrialna, biorąc pod uwagę, że tylko 23% dzieci z ASD i chorobą mitochondrialną ma nieprawidłowości mitochondrialnego DNA .

serotonina

Serotonina jest głównym neuroprzekaźnikiem w układzie nerwowym i przyczynia się do tworzenia nowych neuronów ( neurogeneza ), tworzenia nowych połączeń między neuronami ( synptogeneza ), przebudowy synaps oraz przeżycia i migracji neuronów, procesów niezbędnych dla rozwijającego się mózgu i niektóre są również niezbędne do uczenia się w dorosłym mózgu. Stwierdzono, że 45% osób z ASD ma podwyższony poziom serotoniny we krwi. Postawiono hipotezę, że zwiększona aktywność serotoniny w rozwijającym się mózgu może ułatwiać wystąpienie ASD, przy czym w sześciu z ośmiu badań stwierdzono związek między stosowaniem selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) przez ciężarną matkę a rozwojem ASD u dziecka narażonego na działanie SSRI w środowisku prenatalnym. Badanie nie mogło definitywnie stwierdzić, że SSRI spowodowały zwiększone ryzyko ASD z powodu błędów stwierdzonych w tych badaniach, a autorzy wezwali do bardziej ostatecznych, lepiej przeprowadzonych badań. Od tego czasu wykazano, że wprowadzanie w błąd przez wskazanie jest prawdopodobne. Jednak postawiono również hipotezę, że SSRI mogą pomóc zmniejszyć objawy ASD, a nawet pozytywnie wpłynąć na rozwój mózgu u niektórych pacjentów z ASD.

Diagnoza

Proces badań przesiewowych i diagnozowania ASD; M-CHAT to zmodyfikowana lista kontrolna autyzmu u małych dzieci; (+) to pozytywny wynik testu; (-) oznacza ujemny wynik testu

diagnoza kliniczna , którą zwykle stawia lekarz na podstawie zgłoszonych i bezpośrednio zaobserwowanych zachowań osoby dotkniętej chorobą. Zgodnie z zaktualizowanymi kryteriami diagnostycznymi w DSM-5-TR , aby otrzymać diagnozę zaburzenia ze spektrum autyzmu, należy przedstawić „uporczywe deficyty w komunikacji społecznej i interakcji społecznej” oraz „ograniczone, powtarzające się wzorce zachowań, zainteresowań, lub czynności”. Zachowania te muszą rozpocząć się we wczesnym dzieciństwie i wpływać na zdolność do wykonywania codziennych zadań. Co więcej, objawów nie można w pełni wytłumaczyć zaburzeniami rozwoju intelektualnego lub globalnym opóźnieniem rozwojowym .

Istnieje kilka czynników, które sprawiają, że zaburzenie ze spektrum autyzmu jest trudne do zdiagnozowania. Po pierwsze, nie ma znormalizowanych testów obrazowych, molekularnych ani genetycznych, które można wykorzystać do zdiagnozowania ASD. Ponadto istnieje duża różnorodność w sposobie, w jaki ASD wpływa na poszczególne osoby. Objawy behawioralne ASD zależą od etapu rozwoju, wieku prezentacji, aktualnego wsparcia i indywidualnej zmienności. Wreszcie, istnieje wiele stanów, które mogą wyglądać podobnie do zaburzeń ze spektrum autyzmu, w tym niepełnosprawność intelektualna , upośledzenie słuchu , specyficzne upośledzenie językowe, takie jak zespół Landaua-Kleffnera . ADHD , zaburzenia lękowe i zaburzenia psychotyczne . Ponadto obecność autyzmu może utrudniać diagnozowanie współistniejących zaburzeń psychicznych, takich jak depresja .

W idealnej sytuacji diagnoza ASD powinna być postawiona przez zespół klinicystów (np. pediatrów, psychiatrów dziecięcych, neurologów dziecięcych) na podstawie informacji uzyskanych od chorego, opiekunów, innych pracowników służby zdrowia oraz z bezpośredniej obserwacji. Ocena dziecka lub osoby dorosłej pod kątem zaburzeń ze spektrum autyzmu zazwyczaj zaczyna się od pediatry lub lekarza pierwszego kontaktu, który zbiera historię rozwoju i przeprowadza badanie fizykalne. Jeśli jest to uzasadnione, lekarz może skierować daną osobę do specjalisty ASD, który będzie obserwował i oceniał czynniki poznawcze, komunikacyjne, rodzinne i inne za pomocą standardowych narzędzi i biorąc pod uwagę wszelkie powiązane schorzenia . Neuropsycholog dziecięcy jest często proszony o ocenę zachowania i zdolności poznawczych, zarówno w celu ułatwienia diagnozy, jak i zalecenia interwencji edukacyjnych. Dalsza obróbka może być przeprowadzona po zdiagnozowaniu u kogoś ASD. Może to obejmować genetyki klinicznej , zwłaszcza gdy inne objawy już sugerują przyczynę genetyczną. Chociaż do 40% przypadków ASD może być związanych z przyczynami genetycznymi, obecnie nie zaleca się przeprowadzania pełnych badań genetycznych u każdej osoby, u której zdiagnozowano ASD. testów chromosomowych o wysokiej rozdzielczości i łamliwego chromosomu X. Testy metaboliczne i neuroobrazowe również nie są rutynowo wykonywane w celu rozpoznania ASD.

Wiek, w którym diagnozuje się ASD, jest różny. Czasami ASD można zdiagnozować już w wieku 18 miesięcy, jednak diagnoza ASD przed ukończeniem drugiego roku życia może nie być wiarygodna. Diagnoza staje się coraz bardziej stabilna w ciągu pierwszych trzech lat życia. Na przykład roczne dziecko, które spełnia kryteria diagnostyczne ASD, jest mniej prawdopodobne niż trzylatka, aby nadal to robić kilka lat później. Ponadto wiek rozpoznania może zależeć od ciężkości ASD, przy czym bardziej prawdopodobne jest, że cięższe formy ASD zostaną zdiagnozowane we wcześniejszym wieku. Problemy z dostępem do opieki zdrowotnej, takie jak koszty wizyt czy opóźnienia w umawianiu wizyt, często prowadzą do opóźnień w rozpoznaniu ASD. W Wielkiej Brytanii National Autism Plan for Children zaleca co najwyżej 30 tygodni od pierwszego zainteresowania do pełnej diagnozy i oceny, chociaż w praktyce niewiele przypadków jest rozpatrywanych tak szybko. Brak dostępu do odpowiedniej opieki medycznej, poszerzanie kryteriów diagnostycznych oraz wzrost świadomości wokół ASD w ostatnich latach spowodowały, że coraz więcej osób otrzymuje diagnozę ASD w wieku dorosłym. Rozpoznanie ASD u dorosłych stanowi wyjątkowe wyzwanie, ponieważ nadal opiera się na dokładnej historii rozwoju, a autystyczni dorośli czasami uczą się strategii radzenia sobie (znanych jako „kamuflaż”), co może utrudniać postawienie diagnozy.

Prezentacja i diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu może się różnić w zależności od płci i tożsamości płciowej. W większości badań dotyczących wpływu płci na prezentację i diagnozę zaburzeń ze spektrum autyzmu nie dokonano rozróżnienia między wpływem płci a płcią. Istnieją pewne dowody na to, że autystyczne kobiety i dziewczęta wykazują mniej powtarzalnych zachowań i mogą bardziej angażować się w kamuflaż niż autystyczni mężczyźni. Kamuflaż może obejmować zmuszanie się do wykonywania normatywnej mimiki twarzy i kontaktu wzrokowego. Różnice w zachowaniu i stereotypach związanych z płcią mogą utrudniać terminowe diagnozowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu u kobiet. Znaczny odsetek autystycznych kobiet może zostać błędnie zdiagnozowany, zdiagnozowany ze znacznym opóźnieniem lub w ogóle nie zdiagnozowany.

Biorąc pod uwagę wyjątkowe wyzwania w diagnozowaniu ASD za pomocą oceny behawioralnej i obserwacyjnej, Amerykańska Akademia Neurologii w 2000 r. z różnych stowarzyszeń zawodowych w 1999 r. Parametry praktyki nakreślone przez te stowarzyszenia obejmują wstępne badania przesiewowe dzieci przez lekarzy ogólnych (tj. „badanie przesiewowe poziomu 1”) oraz dla dzieci, które nie przejdą wstępnego badania przesiewowego, kompleksową ocenę diagnostyczną przez doświadczonych klinicystów (tj. „ocena poziomu 2”). Ponadto zasugerowano, aby oceny dzieci z podejrzeniem ASD były oceniane w ramach rozwojowych, obejmowały wielu informatorów (np. rodziców i nauczycieli) z różnych kontekstów (np. psychologów klinicznych, neuropsychologów i psychiatrów).

Od 2019 roku psychologowie czekają, aż dziecko wykaże wstępne oznaki tendencji do ASD, a następnie stosują różne narzędzia oceny psychologicznej w celu oceny ASD. Wśród tych pomiarów Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) i Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) są uważane za „złote standardy” oceny dzieci autystycznych. ADI-R to częściowo ustrukturyzowany wywiad z rodzicem, który bada objawy autyzmu poprzez ocenę aktualnego zachowania dziecka i historii rozwoju. ADOS to częściowo ustrukturyzowana, interaktywna ocena objawów ASD, która służy do pomiaru zdolności społecznych i komunikacyjnych poprzez wywoływanie kilku okazji do spontanicznych zachowań (np. kontakt wzrokowy) w wystandaryzowanym kontekście. Różne inne kwestionariusze (np. The Childhood Autism Rating Scale , Autism Treatment Evaluation Checklist ) i testy funkcjonowania poznawczego (np. The Peabody Picture Vocabulary Test) są zwykle zawarte w baterii oceny ASD. Można również zastosować wywiad diagnostyczny w kierunku zaburzeń społecznych i komunikacyjnych (DISCO).

Ekranizacja

Około połowa rodziców dzieci z ASD zauważa nietypowe zachowania dziecka do 18 miesiąca życia, a około cztery piąte do 24 miesiąca życia. Jeśli dziecko nie osiągnie żadnego z poniższych kamieni milowych, „jest to bezwzględne wskazanie do kontynuowania dalszych ocen. Opóźnienie skierowania na takie badania może opóźnić wczesną diagnozę i leczenie oraz wpłynąć na długoterminowe wyniki [dziecka]”.

Brak reakcji na imię (lub patrzenie z bezpośrednim kontaktem wzrokowym ) przez 6 miesięcy.
Żadnego gaworzenia do 12 miesiąca życia.
Brak gestykulowania (wskazywanie, machanie itp.) przez 12 miesięcy.
Brak pojedynczych słów przez 16 miesięcy.
Brak dwuwyrazowych (spontanicznych, a nie tylko echolalicznych ) fraz przez 24 miesiące.
Utrata jakichkolwiek umiejętności językowych lub społecznych w każdym wieku.

Japońska praktyka polega na badaniu przesiewowym wszystkich dzieci pod kątem ASD w wieku 18 i 24 miesięcy, przy użyciu formalnych testów przesiewowych specyficznych dla autyzmu. Z kolei w Wielkiej Brytanii bada się dzieci, których rodziny lub lekarze rozpoznają możliwe objawy autyzmu. Nie wiadomo, które podejście jest skuteczniejsze. ^{[ wymagane wyjaśnienie ]} Brytyjski Narodowy Komitet Badań Przesiewowych nie zaleca powszechnych badań przesiewowych ASD u małych dzieci. Ich główne obawy to większe prawdopodobieństwo błędnej diagnozy w młodszym wieku i brak dowodów na skuteczność wczesnych interwencji. Nie ma konsensusu między organizacjami zawodowymi i eksperckimi w USA w sprawie badań przesiewowych w kierunku autyzmu u dzieci poniżej 3 roku życia.

Narzędzia przesiewowe obejmują zmodyfikowaną listę kontrolną autyzmu u małych dzieci (M-CHAT), kwestionariusz wczesnego badania cech autystycznych oraz inwentarz pierwszego roku; Wstępne dane dotyczące M-CHAT i jego poprzednika, Checklist for Autism in Toddlers (CHAT), dotyczące dzieci w wieku 18–30 miesięcy sugerują, że najlepiej nadaje się do stosowania w warunkach klinicznych i że ma niską czułość (wiele wyników fałszywie ujemnych), ale dobra specyficzność (kilka wyników fałszywie dodatnich). Bardziej dokładne może być poprzedzenie tych testów szerokopasmowym badaniem przesiewowym, które nie odróżnia ASD od innych zaburzeń rozwojowych. Narzędzia przesiewowe zaprojektowane dla norm jednej kultury dla zachowań, takich jak kontakt wzrokowy, mogą być nieodpowiednie dla innej kultury. Chociaż genetyczne badania przesiewowe w kierunku autyzmu są generalnie nadal niepraktyczne, można je rozważyć w niektórych przypadkach, na przykład u dzieci z objawami neurologicznymi i cechami dysmorfii .

Błędna diagnoza

Istnieje znaczny poziom błędnych diagnoz autyzmu u dzieci o typowym rozwoju neurorozwojowym; 18–37% dzieci, u których zdiagnozowano ASD, ostatecznie traci diagnozę. Tak wysokiego wskaźnika utraty diagnozy nie można wytłumaczyć samym skutecznym leczeniem ASD. Najczęstszym powodem, dla którego rodzice zgłaszali utratę diagnozy ASD, były nowe informacje o dziecku (73,5%), takie jak diagnoza zastępcza. Inne powody obejmowały postawienie diagnozy, aby dziecko mogło otrzymać leczenie ASD (24,2%), powodzenie leczenia ASD lub dojrzewanie (21%) oraz rodzice nie zgadzający się z wstępną diagnozą (1,9%). ^{[ potrzebne inne niż podstawowe źródło ]}

Wiele dzieci, u których później stwierdzono, że nie spełniają kryteriów diagnozy ASD, otrzymało następnie diagnozę innego zaburzenia rozwojowego. Najczęstszym był ADHD, ale inne diagnozy obejmowały zaburzenia czuciowe, lęk, zaburzenia osobowości lub trudności w uczeniu się. ^{[ potrzebne inne niż podstawowe źródło ]} Zaburzenia neurorozwojowe i zaburzenia psychiczne, które są często błędnie diagnozowane jako ASD, obejmują specyficzne zaburzenia językowe , zaburzenia komunikacji społecznej , zaburzenia lękowe, reaktywne zaburzenia przywiązania , zaburzenia funkcji poznawczych, zaburzenia widzenia, utratę słuchu i normalne zróżnicowanie zachowania. Niektóre odmiany behawioralne, które przypominają cechy autystyczne, to powtarzające się zachowania, wrażliwość na zmiany w codziennych czynnościach, skupione zainteresowania i chodzenie na palcach. Są one uważane za normalne zmiany behawioralne, jeśli nie powodują upośledzenia funkcji. Chłopcy częściej wykazują powtarzające się zachowania, zwłaszcza gdy są podekscytowani, zmęczeni, znudzeni lub zestresowani. Niektóre sposoby odróżniania typowych odmian zachowań od zachowań autystycznych to zdolność dziecka do tłumienia tych zachowań oraz brak tych zachowań podczas snu.

współwystępowanie

ASD mają tendencję do współwystępowania z innymi zaburzeniami. Współwystępowanie może nasilać się wraz z wiekiem i może pogarszać przebieg młodzieży z ASD oraz utrudniać interwencję i leczenie. Odróżnienie ASD od innych diagnoz może być trudne, ponieważ cechy ASD często pokrywają się z objawami innych zaburzeń, a cechy ASD utrudniają tradycyjne procedury diagnostyczne.

Najczęstszym stanem chorobowym występującym u osób z ASD są napady padaczkowe lub padaczka , które występują u 11–39% osób z autyzmem. Ryzyko różni się w zależności od wieku, poziomu poznawczego i rodzaju zaburzenia językowego .
Stwardnienie guzowate , autosomalna dominująca choroba genetyczna, w której niezłośliwe guzy rozwijają się w mózgu i innych ważnych narządach, występuje u 1–4% osób z ASD.
Niepełnosprawność intelektualna to jedne z najczęstszych zaburzeń współistniejących z ASD. Ponieważ diagnoza jest coraz częściej stawiana osobom z wyżej funkcjonującym autyzmem, istnieje tendencja do zmniejszania się z czasem odsetka osób ze współistniejącą niepełnosprawnością intelektualną. W badaniu z 2019 roku oszacowano, że około 30-40% osób, u których zdiagnozowano ASD, ma również niepełnosprawność intelektualną. Ostatnie badania sugerują, że osoby autystyczne z niepełnosprawnością intelektualną mają zwykle rzadsze, bardziej szkodliwe mutacje genetyczne niż te znalezione u osób, u których zdiagnozowano wyłącznie autyzm. Szereg zespołów genetycznych powodujących niepełnosprawność intelektualną może również współwystępować z ASD, w tym zespół łamliwego chromosomu X , zespół Downa , zespół Pradera-Williego , Angelmana , zespół Williamsa , niedobór kinazy dehydrogenazy ketokwasów o rozgałęzionych łańcuchach łańcuchowych oraz niepełnosprawność intelektualna związana z SYNGAP1 .
Trudności w uczeniu się są również wysoce współistniejące u osób z ASD. Około 25–75% osób z ASD ma również pewien stopień trudności w uczeniu się.
Różne zaburzenia lękowe mają tendencję do współwystępowania z ASD, a ogólny wskaźnik współwystępowania wynosi 7–84%. Są powszechne wśród dzieci z ASD; nie ma konkretnych danych, ale badania wykazały częstość występowania w zakresie od 11% do 84%. Wiele zaburzeń lękowych ma objawy, które lepiej wyjaśnia samo ASD lub które są trudne do odróżnienia od objawów ASD.
Wskaźniki współistniejącej depresji u osób z ASD wahają się od 4–58%.
Związek między ASD a schizofrenią pozostaje przedmiotem kontrowersji i jest przedmiotem dalszych badań, a ostatnie metaanalizy dotyczyły genetycznych, środowiskowych, zakaźnych i immunologicznych czynników ryzyka, które mogą być wspólne dla tych dwóch schorzeń. Postuluje się, że stres oksydacyjny , uszkodzenie DNA i naprawa DNA odgrywają rolę w etiopatologii zarówno ASD, jak i schizofrenii.
Deficyty w ASD są często związane z problemami behawioralnymi, takimi jak trudności w podążaniu za wskazówkami, współpracy i robieniu rzeczy na warunkach innych ludzi. Objawy podobne do zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) mogą być częścią diagnozy ASD.
Zaburzenia przetwarzania sensorycznego współwystępują również z ASD, a wskaźniki współwystępowania wynoszą 42–88%.
Począwszy od okresu dojrzewania, część osób z zespołem Aspergera (26% w jednej próbie) spełnia kryteria podobnego schizoidalnego zaburzenia osobowości , które charakteryzuje się brakiem zainteresowania relacjami społecznymi , tendencją do samotniczego lub osłoniętego trybu życia, skrytością emocjonalny chłód, dystans i apatia . Zespół Aspergera był tradycyjnie nazywany „zaburzeniem schizoidalnym wieku dziecięcego”.
Zaburzenia genetyczne - około 10-15% przypadków autyzmu ma możliwe do zidentyfikowania schorzenie mendlowskie (jednogenowe), nieprawidłowości chromosomalne lub inne zespoły genetyczne.
Kilka defektów metabolicznych , takich jak fenyloketonuria , jest związanych z objawami autystycznymi. ^{[ wymagana weryfikacja ]}
Problemy żołądkowo-jelitowe są jednym z najczęściej współwystępujących schorzeń u osób autystycznych. Są one związane z większym upośledzeniem społecznym, drażliwością, upośledzeniem języka, zmianami nastroju oraz problemami z zachowaniem i snem.
Problemy ze snem dotykają około dwóch trzecich osób z ASD w pewnym momencie dzieciństwa. Najczęściej obejmują one objawy bezsenności , takie jak trudności w zasypianiu, częste przebudzenia w nocy i wczesne budzenie się rano. Problemy ze snem są związane z trudnymi zachowaniami i stresem rodzinnym i często są przedmiotem uwagi klinicznej wykraczającej poza pierwotną diagnozę ASD.

Kierownictwo

Nie ma leczenia autyzmu jako takiego, a wiele źródeł podaje, że nie jest to właściwy cel, chociaż leczenie współwystępujących schorzeń pozostaje ważnym celem. Od 2022 r. nie ma lekarstwa na autyzm, ani żadna ze znanych metod leczenia nie może znacząco zmniejszyć mutacji w mózgu spowodowanych autyzmem, chociaż osoby, które wymagają niewielkiego lub żadnego wsparcia, są bardziej narażone na zmniejszenie objawów z czasem. Kilka interwencji może pomóc dzieciom z autyzmem, a żadne pojedyncze leczenie nie jest najlepsze, z leczeniem zazwyczaj dostosowanym do potrzeb dziecka. Badania interwencji mają problemy metodologiczne, które uniemożliwiają ostateczne wyciągnięcie wniosków na temat skuteczności ; jednak rozwój interwencji opartych na dowodach posunął się naprzód.

Głównym celem leczenia jest zmniejszenie związanych z tym deficytów i dystresu rodzinnego oraz poprawa jakości życia i niezależności funkcjonalnej. Ogólnie rzecz biorąc, wyższe IQ są skorelowane z większą reakcją na leczenie i lepszymi wynikami leczenia. Interwencje behawioralne, psychologiczne, edukacyjne i / lub rozwijające umiejętności mogą być stosowane, aby pomóc osobom z autyzmem w nauce umiejętności życiowych niezbędnych do samodzielnego życia, a także innych umiejętności społecznych, komunikacyjnych i językowych. Terapia ma również na celu ograniczenie trudnych zachowań i budowanie mocnych stron.

Intensywne, trwałe programy edukacji specjalnej i terapia behawioralna we wczesnym okresie życia mogą pomóc dzieciom w zdobyciu samoopieki, umiejętności językowych i zawodowych. Chociaż oparte na dowodach interwencje dla dzieci autystycznych różnią się metodami, wiele z nich przyjmuje psychoedukacyjne w celu poprawy umiejętności poznawczych, komunikacyjnych i społecznych przy jednoczesnym zminimalizowaniu problematycznych zachowań. Chociaż nie stwierdzono, aby leki pomagały w podstawowych objawach, można je stosować w przypadku objawów towarzyszących, takich jak drażliwość, nieuwaga lub powtarzające się wzorce zachowań.

Interwencje niefarmakologiczne

Intensywna, trwała edukacja specjalna lub programy edukacyjne i terapia behawioralna we wczesnym okresie życia mogą pomóc dzieciom w zdobyciu umiejętności samoopieki, umiejętności społecznych i zawodowych. Dostępne podejścia obejmują stosowaną analizę zachowania , modele rozwojowe, ustrukturyzowane nauczanie , terapię mowy i języka , terapię poznawczo-behawioralną , terapię umiejętności społecznych i terapię zajęciową . Wśród tych podejść interwencje albo traktują cechy autystyczne kompleksowo, albo skupiają się na leczeniu określonego obszaru deficytu. Ogólnie rzecz biorąc, podczas edukacji osób z autyzmem można zastosować określone taktyki, aby skutecznie przekazywać informacje tym osobom. Wykorzystanie jak największej liczby interakcji społecznych jest kluczem do zwalczania zahamowań, jakich doświadczają osoby z autyzmem w kontaktach międzyludzkich. Ponadto badania wykazały, że stosowanie grup semantycznych, które polega na przypisywaniu słów do typowych kategorii pojęciowych, może być korzystne dla wspierania uczenia się.

Coraz więcej uwagi poświęca się rozwojowi interwencji opartych na dowodach dla autystycznych małych dzieci. Trzy ramy teoretyczne nakreślone dla wczesnej interwencji obejmują stosowaną analizę zachowania (ABA), rozwojowy model społeczno-pragmatyczny (DSP) i terapię poznawczo-behawioralną (CBT). Chociaż terapia ABA ma solidne podstawy dowodowe, szczególnie w odniesieniu do wczesnej intensywnej terapii domowej, skuteczność ABA może być ograniczona przez ciężkość diagnozy i IQ osoby dotkniętej ASD. Journal of Clinical Child and Adolescent Psychology uznał dwie interwencje wczesnodziecięce za „ugruntowane”: indywidualną kompleksową ABA i ukierunkowaną ABA realizowaną przez nauczyciela w połączeniu z DSP.

Inną interwencją opartą na dowodach, która wykazała skuteczność, jest model szkolenia rodziców, który uczy rodziców, jak samodzielnie wdrażać różne techniki ABA i DSP. Opracowano różne programy DSP, aby bezpośrednio dostarczać systemy interwencyjne poprzez wdrażanie ich w domu przez rodziców.

W październiku 2015 roku Amerykańska Akademia Pediatrii (AAP) zaproponowała nowe, oparte na dowodach zalecenia dotyczące wczesnej interwencji w ASD u dzieci poniżej 3 roku życia. Zalecenia te kładą nacisk na wczesne zaangażowanie zarówno w metody rozwojowe, jak i behawioralne, wsparcie ze strony rodziców i opiekunów i dla nich oraz skupić się zarówno na podstawowych, jak i powiązanych objawach ASD. Jednak Cochrane nie znalazł dowodów na to, że wczesna intensywna interwencja behawioralna (EIBI) jest skuteczna w zmniejszaniu problemów behawioralnych związanych z autyzmem u większości autystycznych dzieci, ale pomogła poprawić IQ i umiejętności językowe. W przeglądzie Cochrane potwierdzono, że może to wynikać z niskiej jakości obecnie dostępnych badań dotyczących EIBI i dlatego świadczeniodawcy powinni zalecać EIBI na podstawie własnej oceny klinicznej i preferencji rodziny. Nie stwierdzono działań niepożądanych leczenia EIBI. Metaanaliza w tej samej bazie danych wskazuje, że ze względu na stopień nasilenia ASD istnieją różne reakcje na różne wczesne interwencje ABA.

Ogólnie rzecz biorąc, leczenie ASD koncentruje się na interwencjach behawioralnych i edukacyjnych ukierunkowanych na dwa podstawowe objawy: deficyty komunikacji społecznej i ograniczone, powtarzalne zachowania. Jeśli objawy utrzymują się po wdrożeniu strategii behawioralnych, niektóre leki mogą być zalecane w celu ukierunkowania na określone objawy lub współistniejące problemy, takie jak ograniczone i powtarzalne zachowania (RRB), niepokój, depresja, nadpobudliwość/nieuwaga i zaburzenia snu. melatonina może być stosowana w przypadku problemów ze snem.

Chociaż istnieje wiele terapii behawioralnych, w których pośredniczą rodzice, ukierunkowanych na deficyty komunikacji społecznej u dzieci z autyzmem, nie ma pewności co do skuteczności interwencji w leczeniu RRB.

Edukacja

Autystyczny trzylatek wskazuje na ryby w akwarium w ramach eksperymentu dotyczącego wpływu intensywnego treningu wspólnej uwagi na rozwój języka.

Często stosowane interwencje edukacyjne obejmują stosowaną analizę zachowania (ABA), modele rozwojowe, ustrukturyzowane nauczanie, terapię mowy i języka oraz terapię umiejętności społecznych . Wśród tych podejść interwencje albo leczą cechy autystyczne kompleksowo, albo koncentrują leczenie na określonym obszarze deficytu.

Jakość badań nad wczesną intensywną interwencją behawioralną (EIBI) – procedurą leczenia obejmującą ponad trzydzieści godzin tygodniowo ustrukturyzowanego typu ABA przeprowadzanej z bardzo małymi dziećmi – jest obecnie niska, a bardziej energiczne projekty badawcze obejmują większe rozmiary próbek są potrzebne. Dwie ramy teoretyczne nakreślone dla wczesnej interwencji obejmują ustrukturyzowane i naturalistyczne interwencje ABA oraz rozwojowe modele społeczno-pragmatyczne (DSP). Jedna strategia interwencyjna wykorzystuje model szkolenia rodziców, który uczy rodziców, jak wdrażać różne techniki ABA i DSP, umożliwiając rodzicom samodzielne rozpowszechnianie interwencji. Opracowano różne programy DSP, aby bezpośrednio dostarczać systemy interwencyjne poprzez wdrażanie ich w domu przez rodziców. Pomimo niedawnego rozwoju modeli szkolenia rodziców, interwencje te wykazały skuteczność w wielu badaniach, oceniając je jako prawdopodobny skuteczny sposób leczenia. Wczesna, intensywna terapia ABA wykazała skuteczność w poprawie komunikacji i funkcjonowania adaptacyjnego u dzieci w wieku przedszkolnym; ma również ugruntowaną pozycję w zakresie poprawy sprawności intelektualnej w tej grupie wiekowej.

Baza danych metaanalizy Cochrane z 2018 r. zawiera wniosek, że niektóre ostatnie badania zaczynają sugerować, że ze względu na heterologię ASD istnieją dwa różne podejścia do nauczania ABA do przyswajania języka mówionego : dzieci z bardziej ogólnymi opóźnieniami w wyrażaniu języka wystarczająco reagują na podejście naturalistyczne , mając na uwadze, że dzieci z receptywnymi opóźnieniami językowymi wymagają dyskretnego szkolenia próbnego — ustrukturyzowanej i intensywnej formy ABA.

Podobnie interwencja wdrożona przez nauczyciela, która wykorzystuje bardziej naturalistyczną formę ABA w połączeniu z rozwojowym pragmatycznym podejściem społecznym, okazała się korzystna w poprawie umiejętności komunikacji społecznej u małych dzieci, chociaż jest mniej dowodów na leczenie ogólnych objawów. Raporty neuropsychologiczne są często słabo przekazywane nauczycielom, co skutkuje luką między tym, co zaleca raport, a tym, co zapewnia edukacja. Słuszność włączania dzieci z różnym nasileniem zaburzeń ze spektrum autyzmu do ogólnej populacji edukacyjnej jest przedmiotem bieżącej debaty wśród pedagogów i badaczy.

Interwencje farmakologiczne

Leki mogą być stosowane w leczeniu objawów ASD, które przeszkadzają w integracji dziecka z domem lub szkołą, gdy leczenie behawioralne zawodzi. Mogą być również stosowane w przypadku powiązanych problemów zdrowotnych, takich jak ADHD lub niepokój . Jednak ich rutynowa recepta na podstawowe cechy ASD nie jest zalecana. Ponad połowie dzieci w USA, u których zdiagnozowano ASD, przepisuje się leki psychoaktywne lub przeciwdrgawkowe , przy czym najpowszechniejszymi klasami leków są antydepresanty , stymulanty i antypsychotyki . Atypowe leki przeciwpsychotyczne risperidon i aripiprazol są zatwierdzone przez FDA do leczenia towarzyszących zachowań agresywnych i samookaleczeń. Jednak ich skutki uboczne należy porównać z potencjalnymi korzyściami, a osoby z autyzmem mogą reagować nietypowo. Skutki uboczne mogą obejmować przyrost masy ciała, zmęczenie, ślinotok i agresję. Pojawiają się pewne dane, które wskazują na pozytywny wpływ arypiprazolu i rysperydonu na ograniczone i powtarzalne zachowania (tj. stymulacja , np. trzepotanie, skręcanie, złożone ruchy całego ciała), ale ze względu na małą liczebność próby i różny cel tych badań oraz obawy dotyczące skutków ubocznych, leki przeciwpsychotyczne nie są zalecane jako podstawowe leczenie RRB. Wykazano, że leki przeciwdepresyjne z grupy SSRI , takie jak fluoksetyna i fluwoksamina , skutecznie zmniejszają powtarzające się i rytualne zachowania, podczas gdy stymulujący lek metylofenidat jest korzystny dla niektórych dzieci ze współistniejącą nieuwagą lub nadpobudliwością. Istnieje niewiele wiarygodnych badań dotyczących skuteczności lub bezpieczeństwa leczenia farmakologicznego młodzieży i dorosłych z ASD. ^{[ potrzebne źródło medyczne ]} Żaden znany lek nie łagodzi podstawowych objawów autyzmu, czyli upośledzeń społecznych i komunikacyjnych.

Medycyna alternatywna

Wdrożono również wiele zbadanych terapii alternatywnych. Wiele z nich wyrządziło krzywdę osobom autystycznym. Systematyczny przegląd z 2020 roku dotyczący dorosłych z autyzmem dostarczył nowych dowodów na zmniejszenie stresu, lęku, przeżuwania myśli, złości i agresji poprzez uważności w celu poprawy zdrowia psychicznego.

Chociaż jest powszechnie stosowana jako alternatywne leczenie osób z autyzmem, od 2018 r. Nie ma dobrych dowodów na zalecenie diety bezglutenowej i kazeinowej jako standardowego leczenia. W przeglądzie z 2018 roku stwierdzono, że może to być opcja terapeutyczna dla określonych grup dzieci z autyzmem, takich jak te ze znaną nietolerancją pokarmową lub alergiami lub ze znacznikami nietolerancji pokarmowej. Autorzy przeanalizowali przeprowadzone dotychczas prospektywne badania skuteczności diety bezglutenowej i bezkazeinowej u dzieci z ASD (łącznie 4). Wszyscy porównywali dietę bezglutenową i bezkazeinową z normalną dietą z grupą kontrolną (2 podwójnie ślepe próby z randomizacją, 1 podwójnie ślepa próba krzyżowa, 1 próba z pojedynczą ślepą próbą). W dwóch badaniach, których czas trwania wynosił 12 i 24 miesiące, stwierdzono znaczną poprawę objawów ASD (wskaźnik skuteczności 50%). W pozostałych dwóch badaniach, których czas trwania wynosił 3 miesiące, nie zaobserwowano istotnego efektu. Autorzy doszli do wniosku, że do uzyskania poprawy objawów ASD konieczny może być dłuższy okres stosowania diety. Inne problemy udokumentowane w przeprowadzonych badaniach to przekroczenia diety, mała liczebność próby, heterogeniczność uczestników oraz możliwość efektu placebo . W podgrupie osób z nadwrażliwością na gluten istnieją ograniczone dowody sugerujące, że dieta bezglutenowa może poprawić niektóre zachowania autystyczne.

Preferencje dzieci autystycznych do niekonwencjonalnej żywności mogą prowadzić do zmniejszenia grubości warstwy korowej kości, przy czym ryzyko to jest większe u dzieci na diecie bezkazeinowej , w wyniku niskiego spożycia wapnia i witaminy D ; jednak suboptymalny rozwój kości w ASD był również związany z brakiem ruchu i zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi . W 2005 roku nieudana terapia chelatująca zabiła pięcioletnie dziecko z autyzmem. Chelatacja nie jest zalecana dla osób autystycznych, ponieważ związane z nią ryzyko przewyższa potencjalne korzyści. Inną praktyką medycyny alternatywnej, na którą nie ma dowodów, jest terapia CEASE , pseudonaukowa mieszanka homeopatii , suplementów i „detoksykacji szczepionkowej”.

Wyniki systematycznego przeglądu interwencji mających na celu zajęcie się wynikami zdrowotnymi wśród osób dorosłych z autyzmem wykazały pojawiające się dowody na poparcie interwencji opartych na uważności w celu poprawy zdrowia psychicznego. Obejmuje to zmniejszenie stresu, niepokoju, przeżuwania myśli, gniewu i agresji. Zaktualizowany przegląd Cochrane (2022) znalazł dowody na to, że muzykoterapia prawdopodobnie poprawia interakcje społeczne, komunikację werbalną i umiejętności komunikacji niewerbalnej. Przeprowadzono wczesne badania nad leczeniem hiperbarycznym u dzieci z autyzmem. Badania nad terapią zwierząt wykazały pozytywne efekty.

Zapobieganie

Podczas gdy zakażenie różyczką podczas ciąży powoduje mniej niż 1% przypadków autyzmu, szczepienie przeciwko różyczce może zapobiec wielu z tych przypadków.

Rokowanie

Obecnie nie ma dowodów na wyleczenie autyzmu. Stopień objawów może się zmniejszyć, czasami do tego stopnia, że ludzie tracą diagnozę ASD; zdarza się to czasami po intensywnym leczeniu, a czasami nie. Nie wiadomo, jak często ten wynik ma miejsce, a zgłaszane wskaźniki w niewyselekcjonowanych próbkach wahają się od 3% do 25%. Chociaż podstawowe trudności mają tendencję do utrzymywania się, objawy często stają się mniej dotkliwe wraz z wiekiem. Zdobycie umiejętności językowych przed szóstym rokiem życia, IQ powyżej 50 i umiejętność zbywalna – wszystko to przewiduje lepsze wyniki; niezależne życie jest mało prawdopodobne u osób autystycznych z wyższymi potrzebami wsparcia.

Kurs rozwojowy

Istnieją dwa możliwe kierunki rozwojowe ASD. Jeden przebieg rozwoju ma bardziej stopniowy charakter, z objawami pojawiającymi się dość wcześnie w życiu i utrzymującymi się. Drugi przebieg rozwoju charakteryzuje się normalnym lub prawie normalnym rozwojem przed wystąpieniem regresji lub utraty umiejętności, co jest znane jako autyzm regresywny.

Stopniowy rozwój autyzmu

Większość rodziców podaje, że początek cech autyzmu pojawia się w pierwszym lub drugim roku życia. Ten przebieg rozwoju jest dość stopniowy, ponieważ rodzice zwykle zgłaszają obawy dotyczące rozwoju w ciągu pierwszych dwóch lat życia, a diagnozę można postawić w wieku około 3–4 lat. Jawne cechy pojawiają się stopniowo po ukończeniu szóstego miesiąca życia, utrwalają się w wieku dwóch lub trzech lat i mają tendencję do utrzymywania się przez okres dorosłości, chociaż często w bardziej wyciszonej formie. Niektóre z wczesnych objawów ASD na tym kursie obejmują zmniejszoną uwagę na twarze, brak oczywistej odpowiedzi na wywołanie imienia, brak okazywania zainteresowania poprzez pokazywanie lub wskazywanie oraz opóźnione zabawy z wyobraźnią.

Regresywny rozwój autyzmu

Autyzm regresywny występuje, gdy dziecko wydaje się rozwijać normalnie, ale potem zaczyna tracić mowę i umiejętności społeczne, po czym zdiagnozowano u niego ASD. Inne terminy używane do opisania regresji u dzieci z autyzmem to autyzm z regresją , regresja autystyczna , autyzm typu niepowodzenia i nabyty zespół autystyczny .

W ramach przebiegu rozwojowego autyzmu regresywnego istnieją dwa wzorce. Pierwszy wzorzec występuje, gdy straty rozwojowe występują w ciągu pierwszych 15 miesięcy do 3 lat. Drugi wzorzec, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne (diagnoza obecnie zaliczana do ASD), charakteryzuje się regresją po normalnym rozwoju w ciągu pierwszych 3 do 4, a nawet do 9 lat życia.

Po regresji dziecko podąża za standardowym wzorcem autystycznego rozwoju neurologicznego. Termin autyzm regresywny odnosi się do wyglądu, że rozwój neurologiczny uległ odwróceniu; w rzeczywistości cofa się tylko dotknięte umiejętności rozwojowe, a nie cała neurologia.

Zazwyczaj pozorny początek autyzmu regresywnego może być zaskakujący i niepokojący dla rodziców, którzy często początkowo podejrzewają poważny ubytek słuchu. Przypisanie regresji czynnikom stresu środowiskowego może skutkować opóźnieniem w postawieniu diagnozy.

Nie ma standardowej definicji regresji. Niektóre dzieci wykazują mieszankę cech, z pewnymi wczesnymi opóźnieniami i późniejszymi stratami; i istnieją dowody na ciągłe spektrum zachowań zamiast czarno-białego rozróżnienia między autyzmem z regresją i bez regresji, a nie lub dodatkowo do czarno-białego rozróżnienia. Istnieje kilka pośrednich typów rozwoju, które nie pasują ani do tradycyjnych kategorii wczesnego początku, ani do kategorii regresji, w tym mieszanki wczesnych deficytów, niepowodzeń w postępie, subtelnego osłabienia i oczywistych strat.

Regresja może wystąpić w różnych dziedzinach, w tym w umiejętnościach komunikacyjnych, społecznych, poznawczych i samopomocy; jednak najczęstszą regresją jest utrata języka. Niektóre dzieci tracą rozwój społeczny zamiast języka; niektórzy tracą jedno i drugie. Utrata umiejętności może być dość szybka lub może być powolna i poprzedzona długim okresem bez rozwoju umiejętności; utracie może towarzyszyć ograniczenie zabaw społecznych lub zwiększona drażliwość. Tymczasowo nabyte umiejętności zwykle sprowadzają się do kilku słów języka mówionego i mogą obejmować elementarną percepcję społeczną.

Częstość występowania regresji różni się w zależności od zastosowanej definicji. Jeśli regresja jest zdefiniowana ściśle jako wymagająca utraty języka, jest mniej powszechna; jeśli jest zdefiniowany szerzej, aby obejmował przypadki, w których język jest zachowany, ale interakcje społeczne są zmniejszone, jest bardziej powszechny. Chociaż często uważa się, że autyzm regresywny jest mniej powszechny (w porównaniu ze stopniowym rozwojem autyzmu opisanym powyżej), pozostaje to przedmiotem toczącej się debaty; niektóre dowody sugerują, że wzorzec autyzmu regresywnego może być bardziej powszechny niż wcześniej sądzono. Niektórzy uważają, że autyzm regresywny to po prostu autyzm o wczesnym początku, rozpoznany później. Naukowcy przeprowadzili badania w celu ustalenia, czy autyzm regresywny jest odrębnym podzbiorem ASD, ale wyniki tych badań są ze sobą sprzeczne.

Wyniki różnicowe

Nadal toczy się debata na temat różnic w wynikach opartych na tych dwóch kursach rozwojowych. Niektóre badania sugerują, że regresja wiąże się z gorszymi wynikami, a inne nie wykazują różnic między osobami z wczesnym stopniowym początkiem a tymi, które doświadczają okresu regresji. Chociaż istnieją sprzeczne dowody dotyczące wyników językowych w autyzmie, niektóre badania wykazały, że zdolności poznawcze i językowe w wieku 2 + 1 ⁄ 2 mogą pomóc przewidzieć biegłość językową i produkcję po 5 roku życia. Ogólnie rzecz biorąc, literatura podkreśla znaczenie wczesnej interwencji w osiągnięciu pozytywne wyniki podłużne.

Wyniki w nauce

Liczba uczniów zidentyfikowanych i kwalifikujących się do usług związanych z autyzmem w Stanach Zjednoczonych wzrosła z 5413 dzieci w latach 1991–1992 do 370 011 dzieci w roku akademickim 2010–2011. Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych zgłosił, że u około 1 na 68 dzieci zdiagnozowano ASD w wieku 8 lat, chociaż początek choroby występuje zwykle w wieku od 2 do 4 lat.

Rosnąca liczba uczniów ze zdiagnozowanym ASD w szkołach stanowi poważne wyzwanie dla nauczycieli , psychologów szkolnych i innych pracowników szkoły. Wyzwania te obejmują opracowanie spójnej praktyki, która najlepiej wspiera rozwój społeczny i poznawczy rosnącej liczby uczniów z autyzmem. Chociaż istnieje wiele badań dotyczących usług oceny, identyfikacji i wsparcia dla dzieci autystycznych, istnieje potrzeba dalszych badań skupionych na tych tematach w kontekście szkolnym. Dalsze badania nad odpowiednimi usługami wsparcia dla uczniów z ASD dostarczą psychologom szkolnym i innym pedagogom konkretnych wskazówek dotyczących rzecznictwa i świadczenia usług, które mają na celu poprawę wyników szkolnych uczniów z ASD.

Próby zidentyfikowania i zastosowania najlepszych praktyk interwencyjnych dla uczniów z autyzmem również stanowią wyzwanie ze względu na nadmierną zależność od popularnych lub dobrze znanych interwencji i programów nauczania. Niektóre dowody sugerują, że chociaż te interwencje są skuteczne w przypadku niektórych uczniów, nadal brakuje sprecyzowania, dla jakiego typu uczniów, w jakich warunkach środowiskowych (indywidualne nauczanie, nauczanie specjalistyczne lub kształcenie ogólne) i dla jakich docelowych deficytów są one najskuteczniejsze. Potrzebne są dalsze badania, aby określić, jakie metody oceny są najskuteczniejsze w określaniu poziomu potrzeb edukacyjnych uczniów z ASD. Ponadto dzieci mieszkające w środowiskach o większych zasobach w Stanach Zjednoczonych mają tendencję do wcześniejszej interwencji ASD niż dzieci w środowiskach o niższych zasobach (np. obszary wiejskie).

Trudnością w wynikach akademickich uczniów z ASD jest tendencja do uogólniania procesu uczenia się. Uczenie się jest inne dla każdego ucznia, co jest takie samo dla uczniów z ASD. Aby pomóc w nauce, zwykle wprowadza się udogodnienia dla uczniów o różnych zdolnościach. Istniejący schemat tych uczniów działa na różne sposoby i można go dostosować, aby jak najlepiej wspierać rozwój edukacyjny każdego ucznia.

Koszt edukacji ucznia z ASD w USA wyniósłby około 20 600 USD, podczas gdy edukacja przeciętnego ucznia wyniosłaby około 12 000 USD.

Chociaż większość uwagi na temat wczesnej interwencji w przypadku ASD koncentrowała się na krajach o wysokich dochodach, takich jak Stany Zjednoczone, niektóre z najbardziej znaczących niezaspokojonych potrzeb osób z autyzmem występują w krajach o niskich i średnich dochodach. W tych kontekstach badania były bardziej ograniczone, ale istnieją dowody sugerujące, że niektóre kompleksowe plany opieki mogą być z powodzeniem realizowane przez osoby niebędące specjalistami w szkołach i społeczności.

Zatrudnienie

Wiele osób z autyzmem napotyka poważne przeszkody w przejściu do dorosłości. W porównaniu z populacją ogólną osoby z autyzmem są bardziej narażone na bezrobocie i nigdy nie miały pracy. Około połowa osób z autyzmem w wieku 20 lat nie jest zatrudniona. Niektórzy dorośli z autyzmem nie są w stanie żyć samodzielnie.

W Stanach Zjednoczonych około połowa dwudziestokilkuletnich osób z autyzmem jest bezrobotna, a jedna trzecia osób z wyższym wykształceniem może być bezrobotna. Podczas gdy pracodawcy wyrażają obawy dotyczące wydajności i nadzoru, doświadczeni pracodawcy osób z autyzmem pozytywnie oceniają ponadprzeciętną pamięć i orientację w szczegółach, a także wysoki szacunek dla zasad i procedur u pracowników z autyzmem. Większość obciążeń ekonomicznych autyzmu spowodowana jest utratą produktywności na rynku pracy. Z perspektywy społecznego modelu niepełnosprawności duża część tego bezrobocia jest spowodowana brakiem zrozumienia ze strony pracodawców i współpracowników. Dodanie treści związanych z autyzmem do istniejących szkoleń dotyczących różnorodności może wyjaśnić nieporozumienia, wesprzeć pracowników i zapewnić nowe możliwości osobom z autyzmem. Od 2021 r. potencjał nowych inicjatyw zatrudnienia osób z autyzmem przez głównych pracodawców w Stanach Zjednoczonych nadal rośnie. Najbardziej znana inicjatywa dotycząca autyzmu w Stanach Zjednoczonych, „Autyzm w pracy”, rozrosła się do 20 największych firm w Stanach Zjednoczonych. Jednak specjalne programy zatrudniania pozostają w dużej mierze ograniczone do podstawowych stanowisk technologicznych, takich jak testowanie oprogramowania, i wykluczają osoby, które mają talenty poza technologią. Alternatywnym podejściem jest systemowa integracja neuroróżnorodności. Opracowanie systemów organizacyjnych o wystarczającej elastyczności i uczciwości, aby uwzględnić pracowników z autyzmem, poprawia doświadczenie zawodowe wszystkich pracowników.

Epidemiologia

Bar chart versus time. The graph rises steadily from 1996 to 2007, from about 0.7 to about 5.3. The trend curves slightly upward.

Zgłoszenia przypadków autyzmu na 1000 dzieci znacznie wzrosły w Stanach Zjednoczonych w latach 1996-2007. Nie wiadomo, jak duży wzrost wynikał ze zmian we wskaźnikach autyzmu.

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) szacuje, że około 1 na 100 dzieci ma autyzm. Liczba zdiagnozowanych osób znacznie wzrosła od lat 90. XX wieku, co może częściowo wynikać ze zwiększonej rozpoznawalności tej choroby.

Chociaż wskaźniki ASD są spójne w różnych kulturach, różnią się znacznie w zależności od płci, przy czym chłopcy diagnozowani są znacznie częściej niż dziewczynki: 1 na 70 chłopców, ale tylko 1 na 315 dziewcząt w wieku ośmiu lat. Jednak dziewczęta częściej mają związane z tym upośledzenie funkcji poznawczych, co sugeruje, że mniej poważne formy ASD są prawdopodobnie pomijane u dziewcząt i kobiet. Różnice w rozpowszechnieniu mogą wynikać z różnic między płciami w ekspresji objawów klinicznych, przy czym kobiety i dziewczęta z autyzmem wykazują mniej nietypowych zachowań, a zatem rzadziej otrzymują diagnozę ASD.

Stosując kryteria DSM-5, 92% dzieci, u których zgodnie z DSM-IV zdiagnozowano jedno z zaburzeń, które jest obecnie uważane za część ASD, nadal będzie spełniało kryteria diagnostyczne ASD. Jeśli jednak połączy się zarówno ASD, jak i społeczne (pragmatyczne) kategorie zaburzeń komunikacji z DSM-5, częstość występowania autyzmu jest w większości niezmieniona w stosunku do częstości występowania według kryteriów DSM-IV. Najlepsze oszacowanie częstości występowania ASD to 0,7% lub 1 dziecko na 143 dzieci. Stosunkowo łagodne formy autyzmu, takie jak zespół Aspergera, a także inne zaburzenia rozwojowe, są uwzględnione w kryteriach diagnostycznych DSM-5. Wskaźniki ASD były stałe w latach 2014-2016, ale dwukrotnie wyższe niż w okresie między 2011 a 2014 rokiem (1,25 vs 2,47%). Kanadyjska metaanaliza z 2019 roku potwierdziła te efekty, ponieważ profile osób, u których zdiagnozowano autyzm, coraz mniej różniły się od profili populacji ogólnej. W Stanach Zjednoczonych wskaźniki diagnozy ASD stale rosną od 2000 r., kiedy zaczęto prowadzić dokumentację. Chociaż pozostaje niejasne, czy ten trend oznacza prawdziwy wzrost zachorowalności, prawdopodobnie odzwierciedla zmiany w kryteriach diagnostycznych ASD, lepsze wykrywanie i zwiększoną świadomość społeczną na temat autyzmu. W 2012 roku NHS oszacowało, że ogólna częstość występowania autyzmu wśród dorosłych w wieku 18 lat i starszych w Wielkiej Brytanii wynosiła 1,1%. Badanie przeprowadzone w 2016 roku w Stanach Zjednoczonych wykazało, że ASD występuje u 25 dzieci na 1000. Należy zauważyć, że wskaźniki autyzmu są słabo poznane w wielu krajach o niskich i średnich dochodach, co wpływa na dokładność globalnych szacunków rozpowszechnienia ASD, ale uważa się, że większość osób z autyzmem żyje w krajach o niskich i średnich dochodach.

W Wielkiej Brytanii od 1998 do 2018 roku diagnozy autyzmu wzrosły o 787%. Wzrost ten można w dużej mierze przypisać zmianom w praktykach diagnostycznych, wzorcach skierowań, dostępności usług, wieku w momencie rozpoznania oraz świadomości społecznej (szczególnie wśród kobiet), chociaż nie można wykluczyć niezidentyfikowanych środowiskowych czynników ryzyka. Dostępne dowody nie wykluczają możliwości, że rzeczywista częstość występowania autyzmu wzrosła; rzeczywisty wzrost sugerowałby skierowanie większej uwagi i funduszy na czynniki psychospołeczne i zmieniające się czynniki środowiskowe zamiast dalszego skupiania się na genetyce. Ustalono, że szczepienie nie jest czynnikiem ryzyka autyzmu i nie jest przyczyną jakiegokolwiek wzrostu częstości występowania autyzmu, jeśli w ogóle występuje jakakolwiek zmiana w częstości występowania autyzmu.

Mężczyźni mają większe prawdopodobieństwo zdiagnozowania ASD niż kobiety. Stosunek płci wynosi średnio 4,3:1 i jest znacznie modyfikowany przez upośledzenie funkcji poznawczych: może być bliski 2:1 z niepełnosprawnością intelektualną i ponad 5,5:1 bez. Zbadano kilka teorii na temat częstszego występowania u mężczyzn, ale przyczyna różnicy nie została potwierdzona; jedna z teorii głosi, że kobiety są niedodiagnozowane.

Ryzyko rozwoju autyzmu jest większe w przypadku starszych ojców niż starszych matek; dwa potencjalne wyjaśnienia to znany wzrost obciążenia mutacjami w starszych plemnikach oraz hipoteza, że mężczyźni pobierają się później, jeśli są obarczeni genetyczną odpowiedzialnością i wykazują pewne oznaki autyzmu. Większość specjalistów uważa, że rasa, pochodzenie etniczne i pochodzenie społeczno-ekonomiczne nie wpływają na występowanie autyzmu.

Stany Zjednoczone

Według najnowszych raportów CDC dotyczących rozpowszechnienia, 1 na 44 dzieci (2,3%) w Stanach Zjednoczonych miało diagnozę ASD w 2018 roku.

Historia

Victor of Aveyron , zdziczałe dziecko złapane w 1798 roku, które wykazywało możliwe objawy autyzmu.

Według wszystkich dostępnych dowodów autyzm występuje u ludzi od czasu ewolucji gatunku. Jednak rozpoznanie i udokumentowanie specyficznych wzorców zachowań autystycznych zajęło dużo czasu.

Bleuler i Suchariewa

Eugen Bleuler stworzył pojęcie „autyzmu”.

Nowe łacińskie słowo autismus (tłumaczenie na język angielski autyzm ) zostało ukute przez szwajcarskiego psychiatrę Eugena Bleulera w 1910 roku, kiedy definiował objawy swojej nowej koncepcji schizofrenii . Wyprowadził je od greckiego słowa: αὐτός , zlatynizowanego : autós , lit. „ja” i używał go w znaczeniu chorobliwego samouwielbienia, odnosząc się do „autystycznego wycofywania się pacjenta do swoich fantazji, przeciwko którym jakikolwiek wpływ z zewnątrz staje się zaburzeniem nie do zniesienia”.

Sowiecki psychiatra dziecięcy, Grunya Sukhareva , intensywnie badał autyzm. Szczegółowo opisała ten zespół po rosyjsku w 1925 r., a po niemiecku w 1926 r. (jako Die schizoiden Psychopathien im Kindesalter ). Jej opisy dobrze pasowały do opisu ASD w DSM-5. Sukhareva nie wierzył, że ten stan jest formą schizofrenii. Początkowo uważała to za „ schizoidalne zaburzenie osobowości wieku dziecięcego”. Prace Sukharevy byłyby w dużej mierze nieznane w anglosferze aż do późnych lat 2010-tych.

Aspergera i Kannera

Balding man in his early 60s in coat and tie, with a serious but slightly smiling expression

Leo Kanner wprowadził etykietę wczesnego autyzmu dziecięcego w 1943 roku.

Pod koniec lat trzydziestych i na początku lat czterdziestych dwóch niezależnie działających psychiatrów - Hans Asperger ze Szpitala Uniwersyteckiego w Wiedniu i Leo Kanner ze Szpitala Johnsa Hopkinsa - zrobiło wiele, aby lepiej zrozumieć ten stan. Obaj używali słowa autyzm , aby opisać pacjentów, których badali w swoich badaniach klinicznych i praktyce.

Asperger przyjął termin Bleulera autystyczni psychopaci w wykładzie z 1938 roku oraz w artykule, który opublikował w tym samym roku. Asperger w szczególności badał formę autyzmu, znaną później jako zespół Aspergera . Jego praca po raz pierwszy zyskała rozgłos wśród psychiatrów dzięki wznowieniu w 1944 roku jego artykułu Die „Autistischen Psychopathen” im Kindesalter . Sugerowano, że Asperger prawdopodobnie był świadomy pracy Sukharevy.

Kanner wprowadził termin autyzm wczesnodziecięcy w raporcie z 1943 roku dotyczącym 11 dzieci z uderzającymi podobieństwami behawioralnymi w swoim artykule Autistic Disturbances of Affective Contact . Termin „zespół Kannera” został później ukuty w celu opisania stanu dzieci, w szczególności w celu odróżnienia ich od różnych objawów dzieci z zespołem Aspergera. Stan ten był również czasami nazywany „klasycznym autyzmem”.

Zarówno Asperger, jak i Kanner wierzyli, że „autyzm” jest stanem odrębnym od schizofrenii, dostrzegając między nimi znaczące różnice.

1950 do 1970

lata pięćdziesiąte

Charles Ferster był pionierem tego, co stało się znane jako stosowana analiza zachowania .

Pierwsze wydanie Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego ukazało się w 1952 roku. Zgodnie z nomenklaturą Bleulera zdefiniowano w nim to, co dziś uważa się za autyzm, jako „ schizofrenię typu dziecięcego”, używając terminu „autyzm” na określenie jednego z jego objawów.

We wczesnych latach pięćdziesiątych teoria matki lodówki stała się akceptowanym wyjaśnieniem autyzmu. Hipoteza została oparta na założeniu, że zachowania autystyczne wynikają z emocjonalnej „oziębłości”, braku ciepła i zimnego, zdystansowanego, odrzucającego zachowania matki dziecka. Rodzice dzieci z ASD doświadczali poczucia winy, poczucia winy i zwątpienia w siebie, zwłaszcza że teoria ta została przyjęta przez medyczny establishment i do połowy lat sześćdziesiątych była w dużej mierze niekwestionowana. Inspirując się tym, sam Leo Kanner odrzucił tę teorię.

Pełniąc funkcję adiunkta psychologii w Indiana University School of Medicine w latach 1957-1962, Charles Ferster wykorzystał bezbłędną naukę , aby uczyć małe dzieci z autyzmem, jak mówić. Był to wczesny przykład tego, co później nazwano stosowaną analizą zachowania .

lata 60

W 1964 roku amerykański psycholog Bernard Rimland opublikował książkę Infantile Autism: The Syndrome and Its Implications for a Neural Theory of Behaviour , w której obalił teorię lodówki. Zamiast tego, zasugerował Rimland, autyzm był wynikiem defektów biochemicznych „wywołanych atakami środowiskowymi”. Zawierał napastnika Leo Kannera. Książka zakwestionowała postrzeganie autyzmu przez medyczny establishment. Przesłanie Rimlanda odbiło się echem wśród rodziców, którzy chcieli podzielić się z nim swoimi historiami i poprosić o radę.

Od późnych lat pięćdziesiątych Charles Ferster i inni wykorzystywali nową naukę, jaką jest behawioryzm , do nauczania osób z autyzmem i innymi zaburzeniami psychicznymi. To skłoniło naukowców z University of Kansas do założenia Journal of Applied Behavior Analysis w 1968 roku, ustanawiając koncepcję stosowanej analizy zachowania (ABA). ABA wkrótce zaczęło być szeroko stosowane z dziećmi autystycznymi w Stanach Zjednoczonych. Dwa główne amerykańskie stowarzyszenia zawodowe zostały później założone dla praktyków ABA, z akredytacją „Behavior Analysis Accrediting Board” założoną w 1998 roku.

W 1970 roku ukazało się również angielskie tłumaczenie książki Gerharda Boscha z 1962 roku zatytułowanej Autyzm dziecięcy: badanie kliniczne i fenomenologiczno-antropologiczne, kierujące się językiem . Został przetłumaczony przez Dereka i Inge Jordan i zawierał wprowadzenie od Bruno Bettelheima. Użył terminu „zespół Aspergera” do opisania objawów pacjentów z zespołem Aspergera.

Brytyjska badaczka Lorna Wing z Instytutu Psychiatrii w Londynie użyła terminu „ zespół Aspergera ” w 1976 r., stwierdzając, że wiele osób z cechami autystycznymi ma dobre umiejętności językowe. Biorąc pod uwagę duże różnice cech autystycznych u różnych osób, Wing i Judith Gould ukuli termin „spektrum autyzmu” w swoim artykule z 1979 r. „ Poważne zaburzenia interakcji społecznych i związane z nimi nieprawidłowości u dzieci: epidemiologia i klasyfikacja” .

DSM-III i całościowe zaburzenie rozwojowe (1980–1987)

DSM -III (1980) na nowo zdefiniował dziecięcy typ schizofrenii jako trzy rodzaje „ całościowego zaburzenia rozwojowego ” (PDD). „Autyzm niemowlęcy” rozpoczął się przed ukończeniem przez dziecko 30 miesiąca życia, a „całościowe zaburzenie rozwojowe o początku w dzieciństwie” rozpoczęło się między 30 miesiącem a 12 rokiem życia. Trzecia odmiana, „nietypowe całościowe zaburzenie rozwojowe”, była podobna, ale mniejsza niż dwie pozostałe i mogła rozpocząć się w dowolnym momencie.

Publikacja Lorny Wing z lutego 1981 r., zawierająca serię studiów przypadków ( Zespół Aspergera: relacja kliniczna ), znacznie zwiększyła świadomość klinicystów o istnieniu osób o normalnym i wysokim IQ z cechami autystycznymi. Ona również znacznie zwiększyła świadomość pracy Hansa Aspergera.

Norwesko-amerykański psycholog Ivar Lovaas ukończył „ Projekt UCLA Young Autism Project” w 1987 roku, definiując nową metodę ABA. Czasami nazywa się to „metodą / modelem / programem Lovaasa”, a czasami „modelem / interwencją UCLA”. Stało się podstawową formą wczesnej intensywnej interwencji behawioralnej (EIBI) i obecnie jest często określane również pod tą nazwą.

DSM-III-R, zaburzenie autystyczne i PDD-NOS (1987–1994)

DSM -III-R (1987) połączył „autyzm dziecięcy” i „całościowe zaburzenie rozwojowe o początku w dzieciństwie” jako nowe „zaburzenie autystyczne”. Podręcznik zawierał listę kontrolną dla tego schorzenia. Poszerzył zakres neurotypów, które uznano za „autystyczne”. przez klinicystów. Trzecia kategoria PDD DSM została przemianowana na „ całościowe zaburzenie rozwojowe nieokreślone inaczej ” (PDD-NOS).

Popularny amerykański film Rain Man został wydany w 1988 roku. Jego tytułowym bohaterem był autystyczny mężczyzna. Skonsultowano się z Bernardem Rimlandem w sprawie sposobu przedstawiania postaci. Film zrobił wiele, aby zdefiniować publiczne zrozumienie tego stanu.

Metoda nauczania umiejętności społecznych, Historie społeczne , została opracowana w 1989 roku przez amerykańską nauczycielkę Carol Gray. Ankieta przeprowadzona wśród pracowników wsparcia osób z autyzmem w Ontario w 2011 roku wykazała, że 58% miało na nią wpływ programy wsparcia.

Naukowcy Giacomo Rizzolatti , Giuseppe Di Pellegrino, Luciano Fadiga , Leonardo Fogassi i Vittorio Gallese z Uniwersytetu w Parmie opublikowali w 1992 roku artykuł, w którym ogłosili istnienie neuronów lustrzanych . Odkryli, że kiedy małpa obserwuje, jak inna małpa coś robi, wyspecjalizowane neurony w mózgu pierwszej małpy w sposób, który odzwierciedla odpalanie neuronów u działającej małpy. Ci sami naukowcy odkryli później to samo w ludzkich mózgach. Zaproponowano, że różnice w systemie neuronów lustrzanych są ważną różnicą między osobami z autyzmem i bez autyzmu, chociaż obecnie uważa się, że połączenie to jest wstępne.

Amerykanin Jim Sinclair jest uznawany za pierwszą osobę, która pod koniec lat 80. przedstawiła perspektywę praw do leczenia lub autyzmu. W 1992 roku Sinclair był współzałożycielem Autism Network International , organizacji publikującej biuletyny „pisane przez osoby z autyzmem i dla nich”. To przerodziło się w ruch na rzecz praw osób z autyzmem .

DSM-IV, zaburzenie autystyczne, zespół Aspergera i inne schorzenia (1994–2013)

1994–1999

W 1994 roku, odzwierciedlając lepiej poznaną różnorodność doświadczeń autystycznych, DSM-IV zawierał szereg nowo zdefiniowanych warunków PDD. „Zaburzenie autystyczne” zostało na nowo zdefiniowane i uzupełnione o nowe stany: zespół Aspergera , zespół Retta i dziecięce zaburzenie dezintegracyjne (CDD). PDD-NOS pozostał. Definicja zespołu Aspergera obejmowała trudności w mówieniu i języku.

Temple Grandin stała się wybitnym przykładem osoby z autyzmem.

Amerykańska behawiorystka Temple Grandin zyskała rozgłos w 1995 roku, publikując swoją popularną książkę Thinking in Pictures: My Life with Autism . Później została członkiem zarządu Autism Society of America.

Termin „ neuroróżnorodność ” został ukuty w 1998 roku przez australijską socjolog Judy Singer i amerykańską samoobronczynię Jane Meyerdin. Neuroróżnorodność to idea, zgodnie z którą ludzie mogą myśleć inaczej niż zwykle, a różnice te nie stanowią problemu medycznego.

Wpływowa książka Zespół Aspergera: przewodnik dla rodziców i profesjonalistów została opublikowana przez brytyjsko-australijskiego psychologa Tony'ego Attwooda w 1998 roku. Attwood zaczął szeroko publikować na tematy autystyczne. Ankieta przeprowadzona wśród pracowników wsparcia osób z autyzmem w Ontario w 2011 roku wykazała, że 52% miało wpływ na programy wsparcia.

Również w 1998 roku brytyjski lekarz Andrew Wakefield opublikował kontrowersyjny artykuł, w którym stwierdził związek między niektórymi szczepionkami a autyzmem . Później okazało się, że to oszustwo.

2000–2004

DSM -IV TR (2000) zawierał prawie całkowitą zmianę definicji zespołu Aspergera. Warto zauważyć, że teraz nie obejmował już trudności z mową i językiem.

W 2003 roku brytyjska psycholog dziecięcy Elizabeth Newson z University of Nottingham opublikowała artykuł w czasopiśmie Archives of Disease in Childhood, w którym argumentowała, że patologiczne unikanie popytu (PDA) należy uznać za unikalny profil w spektrum autyzmu. Po raz pierwszy zobaczyła wzór PDA u dzieci w 1980 roku. Uważała, że autyści z wyraźnymi objawami PDA zachowują się zupełnie inaczej niż ci, którzy ich nie mają.

Autystyczno-specjalistyczna firma pośrednictwa pracy Specialisterne została założona przez duńskiego informatyka Thorkila Sonne w 2003 roku. Od tego czasu działa w różnych częściach Europy, Ameryki Północnej i Australii.

2005–2009

Światowy Dzień Świadomości Autyzmu został ustanowiony przez Organizację Narodów Zjednoczonych w 2007 roku. Oświetlenie budynków niebieskim światłem w nocy jest powszechnym sposobem podnoszenia świadomości w tym dniu. Autism Speaks przyjęło to.

Postać Sheldona Coopera pojawiła się po raz pierwszy w amerykańskiej telewizji w 2007 roku w popularnym sitcomie The Big Bang Theory . Chociaż nie jest wyraźnie autystyczny, według aktora, który gra go jako dorosłego, postać „nie może wykazywać więcej cech” zespołu Aspergera.

Koncepcja problemu podwójnej empatii została wymyślona w 2012 roku przez brytyjskiego psychologa Damiana Miltona . Pomysł sugeruje, że problemy z interakcjami między osobami autystycznymi i nieautystycznymi są przynajmniej częściowo spowodowane tym, że te dwa typy ludzi myślą inaczej niż inne, rozumieją innych ludzi z własnej grupy, ale mają trudności ze zrozumieniem ludzi, którzy myślą inaczej. Kontrastuje to z ideą, że problemy z interakcją są spowodowane tym, że osoby z autyzmem mają mniejsze zdolności rozumienia społecznego niż osoby bez autyzmu.

The Asperkids' (Secret) Book of Social Rules: The Handbook of Not-So-Obvious Guidelines for Teens and Tweens została opublikowana przez amerykańską pracownicę socjalną Jennifer Cook O'Toole w 2012 roku. Zdobyła nagrodę „Temple Grandin Outstanding” Amerykańskiego Towarzystwa Autyzmu Dzieło Literackie Roku”. Jennifer napisała kilka innych książek o autyzmie.

DSM-5 i zaburzenia ze spektrum autyzmu (2013 – obecnie)

2013–2017

W maju 2013 roku ukazał się DSM-5 . Połączył „zaburzenia autystyczne”, „zespół Aspergera”, „CDD” i „PDD-NOS” w szersze pojęcie „zaburzeń ze spektrum autyzmu” (ASD). Pogrupowano również objawy w dwie grupy - upośledzoną komunikację społeczną i/lub interakcje oraz ograniczone i/lub powtarzające się zachowania. Nowa definicja była węższa niż zbiorowe definicje jej poprzedników z DSM-IV, zmniejszając liczbę objętych nią neuroróżnorodnych ludzi.

Wydawcy DSM, Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne , stwierdzili, że „zrewidowana diagnoza stanowi nowy, dokładniejszy i medycznie i naukowo użyteczny sposób diagnozowania osób z zaburzeniami związanymi z autyzmem”. Zauważono również, że warunki, które zastąpił nowy stan ASD, „nie były konsekwentnie stosowane w różnych klinikach i ośrodkach leczenia”.

Bestsellerowa książka NeuroTribes: The Legacy of Autism and the Future of Neurodiversity została opublikowana przez amerykańskiego pisarza Steve'a Silbermana w 2015 roku.

Organizacja usług zatrudnienia neuroróżnorodności „Untapped Group” działa w Stanach Zjednoczonych i Australii, a zwłaszcza organizuje znaczące konferencje „Autyzm w pracy”.

Dwie merytoryczne autystyczne postacie pojawiły się w amerykańskiej telewizji od 2017 roku. Tytułowym bohaterem nowego programu The Good Doctor był młody mężczyzna z autyzmem. Również czteroletnia autystyczna dziewczynka Muppet o imieniu Julia dołączyła do głównego programu Ulicy Sezamkowej , z pomocą ASAN. Programy te następnie krążyły gdzie indziej.

2018 – obecnie

Osoby z autyzmem omijają sygnały niewerbalne i dzielenie się emocjami, z którymi trudno im sobie poradzić, co dało im sposób na tworzenie społeczności internetowych i pracę zdalną. Społeczne i kulturowe aspekty autyzmu rozwinęły się: niektórzy członkowie społeczności szukają lekarstwa, podczas gdy inni uważają, że autyzm to po prostu inny sposób bycia.

Chociaż powstanie organizacji rodzicielskich i destygmatyzacja ASD w dzieciństwie wpłynęły na sposób postrzegania ASD, rodzice nadal odczuwają piętno społeczne w sytuacjach, w których autystyczne zachowanie ich dziecka jest postrzegane negatywnie, a wielu lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i specjalistów medycznych wyraża przekonania zgodne z przestarzałym autyzmem badania.

Dyskusja na temat autyzmu wywołała wiele kontrowersji. Ponieważ badacze nie byli w stanie osiągnąć konsensusu w sprawie różnych form choroby, przez pewien czas brakowało badań nad tym zaburzeniem, jak stwierdzono w badaniu autyzmu w Wielkiej Brytanii. Omawianie syndromu i jego złożoności frustrowało badaczy. Kontrowersje otaczają różne twierdzenia dotyczące etiologii autyzmu.

Społeczeństwo i kultura

Pojawiła się kultura autystyczna, której towarzyszyły ruchy na rzecz praw autystycznych i neuroróżnorodności , które twierdzą, że autyzm powinien być akceptowany jako różnica, którą należy dostosować zamiast leczyć, chociaż mniejszość osób z autyzmem nadal szuka lekarstwa. Na całym świecie wydarzenia związane z autyzmem obejmują Światowy Dzień Świadomości Autyzmu , Niedzielę Autyzmu , Dzień Autystycznej Dumy , Autreat i inne. Badacze nauk społecznych badają osoby z autyzmem w nadziei, że dowiedzą się więcej o „autyzmie jako kulturze, porównaniach międzykulturowych… i badaniach nad ruchami społecznymi”. Wiele osób z autyzmem odniosło sukces w swoich dziedzinach.

Ruch na rzecz neuroróżnorodności

Donna Williams , jedna z kilku pamiętników , którzy przedstawili ogółowi społeczeństwa bardziej zniuansowany, emiczny obraz życia w widmie

Niektóre osoby z autyzmem, a także wielu badaczy, opowiadają się za zmianą nastawienia do poglądu, że zaburzenie ze spektrum autyzmu jest różnicą, a nie chorobą, którą należy leczyć lub wyleczyć. Krytycy ubolewali nad umocnieniem się opinii niektórych z tych grup.

Ruch neuroróżnorodności i ruch praw autyzmu to ruchy społeczne w kontekście praw osób niepełnosprawnych , kładące nacisk na koncepcję neuroróżnorodności , która opisuje spektrum autyzmu jako wynik naturalnych zmian w ludzkim mózgu , a nie zaburzenie, które należy wyleczyć. Ruch na rzecz praw autyzmu opowiada się za większą akceptacją zachowań autystycznych; terapie, które koncentrują się na umiejętnościach radzenia sobie, a nie naśladowaniu zachowań osób bez autyzmu; oraz uznanie społeczności autystycznej za grupę mniejszościową . Zwolennicy praw autyzmu lub neuroróżnorodności uważają, że spektrum autyzmu jest genetyczne i powinno być akceptowane jako naturalna ekspresja ludzkiego genomu . Jednak ruchy te nie są pozbawione krytyki; na przykład powszechnym argumentem wysuwanym przeciwko działaczom na rzecz neuroróżnorodności jest to, że większość z nich jest dobrze funkcjonująca , ma zespół Aspergera lub ma samodiagnozę i nie reprezentuje poglądów słabo funkcjonujących osób z autyzmem.

Koncepcja neuroróżnorodności jest kontrowersyjna w różnych grupach zajmujących się autyzmem i grupach badawczych i doprowadziła do konfliktów wewnętrznych.

Symbole i flagi

Flaga dumy neuroróżnorodności

Przez lata wiele organizacji próbowało uchwycić istotę autyzmu w symbolach. Na przykład w 1963 roku zarząd National Autistic Society, kierowany przez Geralda Gassona, zaproponował „kawałek układanki” jako symbol autyzmu, ponieważ pasował do ich poglądu na autyzm jako „zagadkowy stan”. Prawie 40 lat później, w 1999 roku, tasiemka-puzzle została przyjęta przez Autism Society jako uniwersalny znak świadomości autyzmu. Pięć lat później, w 2004 roku, obrońcy neuroróżnorodności, Amy i Gwen Nelson, wyczarowali „tęczowy symbol nieskończoności”. Początkowo było to logo ich strony internetowej „Aspies for Freedom”. W dzisiejszych czasach pryzmatyczne kolory są często kojarzone z Ruchem Neuroróżnorodności w ogóle. Spektrum autystyczne można wyrazić inaczej, a mianowicie przez ciągły kształt samego symbolu nieskończoności. Wydarzenia te utorowały drogę do artykułu napisanego w 2018 roku przez Juliana Morgana o „Light It Up Gold”, który był odpowiedzią na fiasko „Light It Up Blue” rozpoczęte przez Autism Speaks w 2007 roku. Międzynarodowy Symbol Chemiczny „Au”) oznacza złoto. Ponieważ pierwsze dwie litery autyzmu odpowiadają temu symbolowi, złoto jest postrzegane jako uosobienie autyzmu. Chociaż nie osiągnięto jeszcze konsensusu co do flagi łączącej autyzm i neuroróżnorodność, jedna konkretna flaga zyskała sporą popularność na platformie mediów społecznościowych Reddit. Flaga wprowadza gradient reprezentujący Ruch Dumy, a jej centralnym punktem jest ozdobiony złotym symbolem nieskończoności. Tradycyjnie flagi są wyjaśniane jako symbole solidarności, które mogą osiągnąć siłę poprzez rytuały. Alternatywnie flagi mogą wywoływać negatywne skojarzenia, takie jak pozorna rywalizacja między dwiema lub więcej flagami. Z tego powodu poszukiwanie lepszych flag, które można dostosować do osobistych preferencji każdego neurotypu, powinno zostać rozpoznane, aby zapewnić dominujące siły uzupełniające podczas przyszłych wydarzeń i ruchów.

Opiekunowie

Rodziny, które opiekują się autystycznym dzieckiem, borykają się z dodatkowym stresem wynikającym z wielu różnych przyczyn. Rodzice mogą mieć trudności ze zrozumieniem diagnozy i znalezieniem odpowiednich opcji opieki. Rodzice często negatywnie oceniają diagnozę i mogą zmagać się emocjonalnie. Ponad połowa rodziców w wieku powyżej 50 lat nadal mieszka z dzieckiem, ponieważ około 85% osób z autyzmem ma trudności z samodzielnym życiem. Niektóre badania wykazały również spadek zarobków wśród rodziców, którzy opiekują się dziećmi z autyzmem. Rodzeństwo dzieci z ASD zgłasza większy podziw i mniej konfliktów z rodzeństwem dotkniętym chorobą niż rodzeństwo dzieci zdrowych i było podobne do rodzeństwa dzieci z zespołem Downa w tych aspektach relacji między rodzeństwem. Zgłaszali jednak niższy poziom bliskości i intymności niż rodzeństwo dzieci z zespołem Downa; rodzeństwo osób z ASD ma większe ryzyko złego samopoczucia i gorszych relacji między rodzeństwem jako dorośli.

Zobacz też

Źródła

„Zaburzenia neurorozwojowe”. Podręcznik diagnostyczny i statystyczny zaburzeń psychicznych, wydanie piąte, wersja tekstowa (DSM-5-TR) . Waszyngton, DC: Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne. 18 marca 2022 r. ISBN 9780890425770 . LCCN 2021051782 .
„6A02 Zaburzenia ze spektrum autyzmu” . Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób, wersja 11. (ICD-11) . Światowa Organizacja Zdrowia. luty 2022 r. [przyjęty w 2019 r.]. 6A02 . Źródło 14 maja 2022 r .

Dalsza lektura

Gabowicz, Elaine; Dutra, Courtney; Laurer, Emily. (2016). Plan działania dla zdrowych ludzi 2020 dla dzieci i młodzieży z ASD/DD w stanie Massachusetts: Zrozumienie potrzeb i pomiar wyników (raport) . Worcester: Szkoła Medyczna UMASS Chan. Źródło 30 czerwca 2022 r.
Matson JL, Dempsey T (2008). „Stereotypy u dorosłych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu: związek i wierność diagnostyczna”. Journal of Developmental and Physical Disabilities, 20 (2) 155–165. doi 10.1007/s10882-007-9086-0. S2CID 143874013.
Johnny'ego L. Matsona ; Michaela L. Matsona; Tessa T Nit (wrzesień 2007). „Terapie umiejętności społecznych dla dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu: przegląd”. Modyfikacja zachowania . 31 (5): 682–707. doi : 10.1177/0145445507301650 . ISSN 0145-4455 . PMID 17699124 . Wikidane Q28240738 .
Johnny'ego L. Matsona ; Mary Shoemaker (14 lipca 2009). „Niepełnosprawność intelektualna i jej związek z zaburzeniami ze spektrum autyzmu”. Badania nad zaburzeniami rozwojowymi . 30 (6): 1107–1114. doi : 10.1016/J.RIDD.2009.06.003 . ISSN 0891-4222 . PMID 19604668 . Wikidane Q37552242 . eISSN 1873-3379
Pedersen AL, Pettygrove S, Lu Z, Andrews J, Meaney FJ, Kurzius-Spencer M, et al. (sierpień 2017). „Kryteria DSM, które najlepiej odróżniają niepełnosprawność intelektualną od zaburzeń ze spektrum autyzmu” . Psychiatria dziecięca i rozwój człowieka . 48 (4): 537–545. doi : 10.1007/s10578-016-0681-0 . PMID 27558812 . S2CID 4377173 .
Volkmar FR, Wiesner LA (2009). Praktyczny przewodnik po autyzmie: co każdy rodzic, członek rodziny i nauczyciel powinien wiedzieć . Hoboken: Wiley. ISBN 9780470394731 . OCLC 748908084 . Źródło 12 lipca 2022 r .

Klasyfikacja	D ICD - 11 : 6A02 ICD - 10 : F84.0 ICD - 9-CM : 299,00 OMIM : 209850 Siatka : D000067877
Zasoby zewnętrzne	Curlie : Spektrum autyzmu MedlinePlus : 001526 Pacjent UK : Spektrum autyzmu

Spektrum autyzmu
Główny	Powoduje Warunki współistniejące Epidemiologia Dziedziczność Epigenetyka Aspekty społeczne i kulturowe Terapie
Diagnozy	Powszechne zaburzenie rozwoju Autyzm wysokofunkcjonujący Nisko funkcjonujący autyzm Klasyczny autyzm zespół Aspergera Całościowe zaburzenie rozwojowe nie określone inaczej Zaburzenia dezintegracyjne wieku dziecięcego
Powiązane warunki	Aleksytymia Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi Zaburzenie lękowe Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne Spóźniony rozmówca Padaczka Zespół łamliwego chromosomu X hiperleksja zespół Retta Zaburzenia przetwarzania sensorycznego zespół Savant Upośledzenie intelektualne Dyspraksja Wiele złożonych zaburzeń rozwojowych
Powiązane kwestie	Ruch na rzecz praw osób z autyzmem Neuroróżnorodność Autyzm i tożsamości LGBT programie TEACCH
Kontrowersje	Analiza zachowań stosowanych Ułatwiona komunikacja Oszustwo związane z autyzmem Lancet MMR MMR szczepionka Szybka metoda monitowania Chelatowanie tiomersalu
Wagi diagnostyczne	Skala zaburzeń Gilliama Aspergera Harmonogram obserwacji diagnostycznych autyzmu Wywiad diagnostyczny autyzmu Iloraz spektrum autyzmu Skala oceny autyzmu dziecięcego
Listy	Tematy związane z autyzmem Bohaterowie fikcyjni Szkoły
Zakwaterowanie	Przyjazny sensorycznie

Korzystanie z mediów cyfrowych i zdrowie psychiczne
Proponowane lub uznane kategorie diagnostyczne	Uzależnienie od komputerów Zespół uzależnienia od Internetu Uzależnienie od seksu w Internecie Problem z hazardem Hazard online Problematyczne korzystanie ze smartfona Nomofobia Problematyczne korzystanie z mediów społecznościowych Uzależnienie od telewizji Uzależnienie od gier wideo
Zaangażowane dyscypliny	Antropologia cyfrowa Socjologia cyfrowa Czynniki ludzkie i ergonomia Ergonomia poznawcza Komunikacja internetowa Psychologia inżynierska Interakcja człowiek-komputer Teoria naturalności mediów Neuroergonomia Neuronauka Psychiatria ewolucyjna Psychologia Kliniczny Kognitywny Ewolucyjny Społeczny
Powiązane stany psychiczne	Zaburzenia lękowe Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi Autyzm Depresja Zaburzenia jedzenia Jadłowstręt psychiczny Zaburzenia obrazu ciała Bezsenność Narcystyczne zaburzenie osobowości
Uwaga	Uwaga ekonomia Uwaga nierówność Zarządzanie uwagą Rozpiętość uwagi Prawo nagłówków Betteridge'a Chumbox Clickbait Cyfrowy zombie Przewijanie zagłady Wielozadaniowość człowieka Wielozadaniowość mediów Telefony komórkowe a bezpieczeństwo jazdy Płukanie Zombie w smartfonie Wysyłanie SMS-ów podczas jazdy Wpływy do wynajęcia Infodemia Eksplozja informacji Przeciążenie informacyjne Zanieczyszczenie informacji Stosunek informacji do działań Informacje i rozrywka Hipoteza luki w wiedzy Syndrom zaginionej białej kobiety Neofil Jedna dziwna sztuczka Farma furii Czas ekranowy Upijanie się Społeczne aspekty telewizji Konsumpcja telewizji Lepka zawartość telewizji tabloidowej Żółte dziennikarstwo
Błąd poznawczy / Konformizm	Heurystyka dostępności Efekt kuli śnieżnej Błąd potwierdzenia Konformizm Komora Echo Fałszywy efekt konsensusu Efekt fałszywej wyjątkowości Strach przed przegapieniem Filtruj bańkę Syndrom średniego świata Negatywne nastawienie Zbyt duży wybór Presja rówieśników Ignorancja pluralistyczna Pomniejszanie swych zasług Stronniczość społeczna Stronniczość wpływu społecznego Stronniczość mediów społecznościowych Spirala ciszy Toksyczna pozytywność
powiązane tematy	Polaryzacja afektywna Nowoczesność behawioralna Obraz ciała Kognitywny skąpiec Szał komputerowy Krytyka Facebooka Wyciek z Facebooka w 2021 roku Cybernękanie Promocja anoreksji Media społecznościowe i samobójstwo Samobójstwo i Internet Krytyka Netflixa Cyfrowy detoks Przepaść cyfrowa Skutki przemocy w środkach masowego przekazu Niedopasowanie ewolucyjne Żałoba Podział wiedzy Zarażenie masową strzelaniną Manipulacja medialna Panika moralna Internetowy serwis randkowy Radykalizacja młodzieży w Internecie Uszczelnianie Bot społecznościowy Społeczny wpływ YouTube Technofilia Technofobia Technostres Przemoc i gry wideo

Kontrola autorytetu
Biblioteki Narodowe	Francja (dane) Izrael Stany Zjednoczone
Inny	Identyfikator ref