Inwersja chromosomów
Inwersja to przegrupowanie chromosomów , w którym segment chromosomu zostaje odwrócony w swoim pierwotnym położeniu . Inwersja występuje, gdy chromosom ulega dwóm pęknięciom w obrębie ramienia chromosomu, a segment między dwoma pęknięciami wstawia się w przeciwnym kierunku w tym samym ramieniu chromosomu. Punkty przerwania inwersji często występują w regionach powtarzających się nukleotydów, a regiony te mogą być ponownie wykorzystane w innych inwersjach. Segmenty chromosomów w inwersjach mogą mieć zaledwie 100 kilozasad lub tak duże, jak 100 megazasad. Liczba genów przechwyconych przez inwersję może wahać się od kilku do setek genów. Inwersje mogą zachodzić poprzez rekombinację ektopową , pękanie i naprawę chromosomów lub łączenie niehomologicznych końców .
Inwersje są dwojakiego rodzaju: paracentryczne i pericentryczne . Inwersje paracentryczne nie obejmują centromeru , a oba punkty przerwania występują w jednym ramieniu chromosomu. Perycentryczne inwersje obejmują centromer, aw każdym ramieniu znajduje się punkt przerwania.
Inwersje zwykle nie powodują żadnych nieprawidłowości u nosicieli, o ile przegrupowanie jest zrównoważone, bez dodatkowego lub brakującego DNA. Jednak u osobników heterozygotycznych pod względem inwersji występuje zwiększone wytwarzanie nieprawidłowych chromatyd (ma to miejsce, gdy w okresie inwersji zachodzi zjawisko crossing-over). Prowadzi to do obniżenia płodności z powodu produkcji niezrównoważonych gamet. Inwersje nie wiążą się ani z utratą, ani z zyskaniem informacji genetycznej; po prostu przestawiają liniową sekwencję DNA.
Wykrycie
cytogenetyczne mogą być w stanie wykryć inwersje lub inwersje można wywnioskować z analizy genetycznej . Niemniej jednak u większości gatunków małe inwersje pozostają niewykryte. Niedawno genomika porównawcza została wykorzystana do wykrycia inwersji chromosomów poprzez mapowanie genomu. Genomika populacji może być również wykorzystana do wykrywania inwersji, wykorzystując obszary o wysokiej nierównowadze sprzężeń jako wskaźniki możliwych miejsc inwersji. Rodzinom ludzkim, które mogą być nosicielami inwersji, można zaoferować poradnictwo genetyczne i testy genetyczne .
Historia
Pierwszy dowód inwersji chromosomów został znaleziony w 1921 roku przez Alfreda Sturtevanta u Drosophila melanogaster . Od tego czasu inwersje znajdowano u wszystkich eukariotów . Odkryte przez Sturtevanta inwersje uznano za obszary tłumienia rekombinacji.
Pierwotnie te inwersje odnotowano w chromosomach polietylenowych w gruczołach ślinowych heterozygotycznych larw Drosophila melanogaster . W 1970 roku Theodosius Dobzhansky zauważył, że geny w obrębie inwersji mają wyższą sprawność niż te, które znajdują się poza inwersjami, chociaż jest to obszar wymagający dalszych badań.
Jednym z nowszych modeli inwersji jest model Kirkpatricka i Bartona (2006), który stwierdza, że inwersje są selektywnie korzystne poprzez łączenie ze sobą alleli adaptacyjnych. Kontrastuje to z regionami nieodwróconymi, które mogą umożliwiać przenoszenie alleli adaptacyjnych i nieprzystosowanych.
Ponadto inwersje mogą być używane jako detektory globalnych zmian klimatycznych. W przypadku Drosophila melanogaster badanie przeprowadzone w 2015 r. wykazało, że specyficzna inwersja (3R) może przyczynić się do adaptacji do zmian klimatu. W przypadku gatunku Drosophila subobscura naukowcom udało się śledzić globalne zmiany klimatu, mierząc wielkość i przesunięcie kierunkowe częstotliwości inwersji chromosomów w stosunku do temperatur w określonych miejscach na świecie.
Wpływ na rekombinację
Kiedy chromosom niosący inwersję jest sparowany z nieodwróconym chromosomem homologicznym (heterozygotami inwersji) podczas mejozy , nie dochodzi do prawidłowej synapsy i powstają pętle inwersji. Crossing -over w obrębie pętli może prowadzić do powstania niezrównoważonych gamet . W przypadku inwersji paracentrycznej rekombinacja prowadzi do powstania jednej chromatydy dicentrycznej i jednej chromatydy acentrycznej. Podczas Anaphase obaj rekombinanci napotykają problemy. Acentryczna chromatyda jest przyciągana do jednego lub drugiego bieguna, a dicentryczny rekombinant generuje mostki dicentryczne, gdy jest ciągnięty w dwóch kierunkach.
W inwersji perycentrycznej powstają podobne niezrównoważone chromosomy. Zrekombinowane chromosomy powstałe w wyniku tych krzyżówek obejmują delecje i duplikacje . Potomstwo produkowane przez takie gamety jest w większości niezdolne do życia, dlatego rekombinacja jest pośrednio tłumiona w odwróconych regionach.
Konsekwencje ewolucyjne
Stłumiona rekombinacja między inwersyjnymi heterozygotami daje możliwość niezależnej ewolucji układów przodków i odwróconych. Na początku w odwróconym układzie brakuje wariacji, podczas gdy w układzie przodków nie. Jeśli odwrócony haplotyp nie zostanie utracony (np. z powodu dryfu ), zmienność w odwróconym układzie zwiększa się w czasie, a szybkość rekombinacji w odwróconym regionie jest nieco przywracana w miarę wprowadzania większej liczby homozygot.
Polimorfizm inwersyjny można ustalić na dwa sposoby. Dryf genetyczny lub selekcja mogą skutkować utrwaleniem inwersji w lokalnej populacji. Polimorfizm inwersji może wynikać z przepływu genów między tą populacją a populacją bez inwersji. Selekcja równoważąca może również skutkować polimorfizmem inwersji przez zależność częstotliwościową lub nadmierną dominację . Różnice w przystosowaniu między chromosomem odwróconym a chromosomem przodków mogą albo powodować stabilny polimorfizm, albo mogą skutkować utrwaleniem jednego lub drugiego chromosomu.
Inwersje były niezbędne do ewolucji chromosomów płciowych . U ssaków chromosom Y nie jest w stanie rekombinować z chromosomem X, prawie na całej swojej długości. Ta nierekombinowana część wynika z serii inwersji, które się nakładają. Selekcja sprzyja zmniejszeniu tempa rekombinacji między loci determinującymi płeć a genami anatagonistycznymi płci. Powoduje to nierównowagę sprzężeń między locus determinującym samca a allelem w innym locus, który jest korzystny dla samców. Może się to zdarzyć poprzez inwersje skutkujące nierekombinującym blokiem obejmującym oba loci, jak ma to miejsce w przypadku chromosomu Y ssaków.
Inwersje mogą być również istotne w powstawaniu nowych chromosomów płciowych. Mogą powodować nierównowagę sprzężeń między mutacją determinującą płeć a loci antagonistycznymi względem płci i tworzyć nowy chromosom płciowy z autosomu.
Inwersje mogą być zaangażowane w specjację na wiele sposobów. Ponieważ inwersje heterozygotyczne mogą być niedominujące , mogą powodować utratę sprawności hybryd, co skutkuje izolacją postzygotyczną . Mogą również kumulować wybrane różnice między gatunkami, powodując izolację zarówno przed, jak i po zygocie.
Inwersje często tworzą geograficzne kliny z częstotliwością, co może wskazywać na ich rolę w lokalnej adaptacji. Wybitnym przykładem takiej linii jest inwersja 3RP u Drosophila melanogaster , którą można zaobserwować na trzech różnych kontynentach. Gdy inwersja zawiera dwa lub więcej lokalnie adaptacyjnych alleli, można ją wybrać i rozprzestrzenić. Na przykład; u motyla Heliconius numata 18 genów kontrolujących kolory jest połączonych ze sobą przez inwersje, ponieważ razem nadają wyższą sprawność.
Nomenklatura
International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN) to międzynarodowy standard nomenklatury ludzkich chromosomów , który obejmuje nazwy pasm, symbole i skróty używane w opisie ludzkiego chromosomu i nieprawidłowości chromosomowych. Skróty obejmują inv dla inwersji.
Godne uwagi przypadki
- Brenden Adams: były posiadacz rekordu Guinnessa dla najwyższego nastolatka. Jego wzrost spowodowany jest inwersją chromosomu 12 .
- Przykład inwersji chromosomów w organizmach wykazano u owada Coelopa frigida . Ten konkretny gatunek Coelopa ma odmianę inwersji chromosomów, która pozwala gatunkowi na stworzenie szeregu różnic fizycznych. Osobniki C. frigida , które są większe, nie przechodzą inwersji chromosomów, podczas gdy osobniki mniejsze przechodzą inwersję chromosomów.
Dalsza lektura
- Lehtonen S, Myllys L, Huttunen S (2009). „Analiza filogenetyczna niekodującego plastydowego DNAthtjtdjj w obecności krótkich inwersji” (podgląd PDF) . Fitotaksja . 1 : 3–20. doi : 10.11646/phytotaxa.1.1.2 .