Ploidia
Ploidia ( / genów p l ɔɪ d i / ) to liczba kompletnych zestawów chromosomów w komórce , a tym samym liczba możliwych alleli dla autosomalnych i pseudoautosomalnych . Zestawy chromosomów odnoszą się odpowiednio do liczby kopii chromosomów matczynych i ojcowskich w każdej homologicznej parze chromosomów, które naturalnie występują jako chromosomy. Komórki somatyczne , tkanki i osobniki organizmy można opisać na podstawie liczby obecnych zestawów chromosomów („poziom ploidalności”): monoploid (1 zestaw), diploid (2 zestawy), triploid (3 zestawy), tetraploidalny (4 zestawy), pentaploidalny (5 zestawów) , heksaploidalny (6 zestawów), heptaploidalny lub septaploidalny (7 zestawów) itp. Ogólny termin poliploidalny jest często używany do opisania komórek z trzema lub więcej zestawami chromosomów.
Praktycznie wszystkie organizmy rozmnażające się płciowo składają się z komórek somatycznych, które są diploidalne lub większe, ale poziom ploidalności może się znacznie różnić między różnymi organizmami, między różnymi tkankami w tym samym organizmie i na różnych etapach cyklu życiowego organizmu. Połowa wszystkich znanych rodzajów roślin zawiera gatunki poliploidalne, a około dwie trzecie wszystkich traw to poliploidalne. Wiele zwierząt jest jednolicie diploidalnych, chociaż poliploidalność jest powszechna u bezkręgowców, gadów i płazów. U niektórych gatunków ploidalność jest różna u osobników tego samego gatunku (jak u owadów społecznych ), aw innych całe tkanki i układy narządów mogą być poliploidalne, mimo że reszta ciała jest diploidalna (jak w wątrobie ssaków ) . W przypadku wielu organizmów, zwłaszcza roślin i grzybów, zmiany poziomu ploidii między pokoleniami są głównymi czynnikami napędzającymi specjację . U ssaków i ptaków zmiany ploidii są zazwyczaj śmiertelne. Istnieją jednak dowody na poliploidy w organizmach obecnie uważanych za diploidalne, co sugeruje, że poliploidia przyczyniła się do ewolucyjnego zróżnicowania roślin i zwierząt poprzez kolejne rundy poliploidyzacji i rediploidyzacji.
Ludzie są organizmami diploidalnymi, zwykle posiadającymi dwa kompletne zestawy chromosomów w swoich komórkach somatycznych: dwie kopie odpowiednio chromosomów ojcowskich i matczynych w każdej z 23 homologicznych par chromosomów, które normalnie mają ludzie. Powoduje to powstanie dwóch par homologicznych w każdej z 23 par homologicznych, zapewniając pełny zestaw 46 chromosomów. Ta całkowita liczba pojedynczych chromosomów (licząc wszystkie kompletne zestawy) nazywana jest liczbą chromosomów lub dopełnieniem chromosomów . Liczba chromosomów znajdujących się w pojedynczym pełnym zestawie chromosomów nazywana jest liczbą monoploidalną ( x ). Liczba haploidalna ( n ) odnosi się do całkowitej liczby chromosomów znajdujących się w gamecie ( plemniku lub komórce jajowej wytwarzanej w procesie mejozy w ramach przygotowań do rozmnażania płciowego). W normalnych warunkach liczba haploidalna wynosi dokładnie połowę całkowitej liczby chromosomów obecnych w komórkach somatycznych organizmu, z jedną kopią ojcowską i matczyną w każdej parze chromosomów. W przypadku organizmów diploidalnych liczba monoploidalna i liczba haploidalna są równe; u ludzi oba są równe 23. Kiedy ludzka komórka zarodkowa przechodzi mejozę, diploidalny dopełniacz chromosomu 46 jest podzielony na pół, tworząc haploidalne gamety. Po fuzji męskiej i żeńskiej gamety (każda zawiera 1 zestaw 23 chromosomów) podczas zapłodnienia , powstała zygota ponownie ma pełny zestaw 46 chromosomów: 2 zestawy 23 chromosomów. Euploidia i aneuploidia opisują liczbę chromosomów, która jest dokładną wielokrotnością liczby chromosomów w normalnej gamecie; i mający odpowiednio dowolną inną liczbę. Na przykład osoba z zespołem Turnera może brakować jednego chromosomu płciowego (X lub Y), co skutkuje kariotypem (45,X) zamiast zwykłego (46,XX) lub (46,XY). Jest to rodzaj aneuploidii, o komórkach danej osoby można powiedzieć, że są aneuploidalne z (diploidalnym) dopełnieniem chromosomu równym 45.
Etymologia
Termin ploidia jest formacją wsteczną od haploidii i diploidii . „Ploid” to połączenie starogreckiego -πλόος (-plóos, „-fold”) i -ειδής ( -eidḗs ), od εἶδος ( eîdos , „forma, podobieństwo”). Główne znaczenie greckiego słowa ᾰ̔πλόος (haplóos) to „pojedynczy”, od ἁ- (ha-, „jeden, ten sam”). διπλόος ( diplóos ) oznacza „dupleks” lub „podwójny”. Diploidalny oznacza zatem „w kształcie dupleksu” (porównaj „humanoidalny”, „w kształcie człowieka”).
Polski botanik Eduard Strasburger ukuł terminy haploidalny i diploidalny w 1905 roku. Niektórzy autorzy sugerują, że Strasburger oparł te terminy na koncepcji id (lub plazmy zarodkowej ) Augusta Weismanna , stąd haploidalny i diploidalny . Te dwa terminy zostały przeniesione do języka angielskiego z niemieckiego poprzez tłumaczenie podręcznika z 1906 roku autorstwa Williama Henry'ego Langa z 1906 roku autorstwa Strasburgera i współpracowników. [ potrzebne źródło ]
Rodzaje ploidalności
Haploidalne i monoploidalne
Porównanie rozmnażania płciowego w organizmach głównie haploidalnych i organizmach głównie diploidalnych. 1) Organizm haploidalny znajduje się po lewej stronie, a organizm diploidalny po prawej. 2 i 3) Haploidalne jajeczko i plemnik niosące odpowiednio dominujący gen purpurowy i recesywny gen niebieski. Te gamety są wytwarzane przez prostą mitozę komórek w linii zarodkowej. 4 i 5) Haploidalne plemniki i komórki jajowe niosące odpowiednio recesywny gen niebieski i dominujący gen fioletowy. Te gamety są wytwarzane przez mejozę, która zmniejsza o połowę liczbę chromosomów w diploidalnych komórkach rozrodczych. 6)
Krótkotrwały diploidalny stan organizmów haploidalnych, zygota generowana przez połączenie dwóch haploidalnych gamet podczas seksu. 7) Diploidalna zygota, która właśnie została zapłodniona przez połączenie haploidalnej komórki jajowej i nasienia podczas seksu. 8) Komórki o strukturze diploidalnej szybko przechodzą mejozę w celu wytworzenia zarodników zawierających mejotycznie zmniejszoną o połowę liczbę chromosomów, przywracających haploidalność. Zarodniki te wykazują ekspresję dominującego genu matki lub recesywnego genu ojca i przechodzą przez podział mitotyczny, aby zbudować nowy, całkowicie haploidalny organizm. 9) Diploidalna zygota przechodzi przez podział mitotyczny, aby zbudować nowy, całkowicie diploidalny organizm. Komórki te posiadają zarówno geny purpurowe, jak i niebieskie, ale tylko gen purpurowy ulega ekspresji, ponieważ dominuje nad recesywnym genem niebieskim.
Termin haploid jest używany z dwiema odrębnymi, ale powiązanymi definicjami. W najbardziej ogólnym sensie haploid odnosi się do liczby zestawów chromosomów normalnie występujących w gamecie . Ponieważ dwie gamety nieuchronnie łączą się podczas rozmnażania płciowego, tworząc pojedynczą zygotę, z której powstają komórki somatyczne, zdrowe gamety zawsze posiadają dokładnie połowę liczby zestawów chromosomów znajdujących się w komórkach somatycznych, a zatem „haploidalne” w tym sensie odnosi się do dokładnie połowę liczby zestawów chromosomów znajdujących się w komórce somatycznej. Zgodnie z tą definicją organizm, którego komórki gamet zawierają pojedynczą kopię każdego chromosomu (jeden zestaw chromosomów), można uznać za haploidalny, podczas gdy komórki somatyczne zawierające dwie kopie każdego chromosomu (dwa zestawy chromosomów) są diploidalne. Ten schemat diploidalnych komórek somatycznych i haploidalnych gamet jest szeroko stosowany w królestwie zwierząt i najłatwiej go zilustrować na diagramach koncepcji genetycznych. Ale ta definicja dopuszcza również haploidalne gamety z więcej niż jeden zestaw chromosomów. Jak podano powyżej, gamety są z definicji haploidalne, niezależnie od faktycznej liczby zestawów chromosomów, które zawierają. Na przykład organizm, którego komórki somatyczne są tetraploidalne (cztery zestawy chromosomów), będzie wytwarzał gamety w drodze mejozy, które zawierają dwa zestawy chromosomów. Te gamety nadal można nazwać haploidalnymi, mimo że są liczbowo diploidalne.
Alternatywne użycie definiuje „haploidalny” jako posiadający pojedynczą kopię każdego chromosomu - to znaczy jeden i tylko jeden zestaw chromosomów. W tym przypadku mówi się, że jądro komórki eukariotycznej jest haploidalne tylko wtedy, gdy ma jeden zestaw chromosomów , z których każdy nie jest częścią pary. Co za tym idzie, komórkę można nazwać haploidalną, jeśli jej jądro ma jeden zestaw chromosomów, a organizm można nazwać haploidalnym, jeśli komórki jego ciała (komórki somatyczne) mają jeden zestaw chromosomów na komórkę. Zgodnie z tą definicją haploidalny nie byłby zatem używany w odniesieniu do gamet wytwarzanych przez organizm tetraploidalny w powyższym przykładzie, ponieważ te gamety są liczbowo diploidalne. Termin monoploid jest często używany jako mniej dwuznaczny sposób opisania pojedynczego zestawu chromosomów; zgodnie z tą drugą definicją haploid i monoploid są identyczne i mogą być używane zamiennie.
Gamety ( plemniki i komórki jajowe ) są komórkami haploidalnymi. Haploidalne gamety wytwarzane przez większość organizmów łączą się, tworząc zygotę zawierającą n par chromosomów, czyli łącznie 2 n chromosomów. Mówi się, że chromosomy w każdej parze, z których jeden pochodzi z plemnika, a drugi z komórki jajowej, są homologiczne . Komórki i organizmy z parami homologicznych chromosomów nazywane są diploidalnymi. Na przykład większość zwierząt jest diploidalna i wytwarza haploidalne gamety. Podczas mejozy , prekursory komórek płciowych mają liczbę chromosomów zmniejszoną o połowę przez losowy „wybór” jednego członka z każdej pary chromosomów, w wyniku czego powstają haploidalne gamety. Ponieważ homologiczne chromosomy zwykle różnią się genetycznie, gamety zwykle różnią się genetycznie od siebie. [ potrzebne źródło ]
Wszystkie rośliny oraz wiele grzybów i glonów przechodzi ze stanu haploidalnego do diploidalnego, przy czym jeden z etapów jest uwydatniony względem drugiego. Nazywa się to przemianą pokoleń . Większość grzybów i glonów jest haploidalna podczas głównego etapu ich cyklu życiowego, podobnie jak niektóre prymitywne rośliny, takie jak mchy . Niedawno wyewoluowane rośliny, takie jak rośliny nagonasienne i okrytozalążkowe, spędzają większość swojego cyklu życiowego na etapie diploidalnym. Większość zwierząt jest diploidalna, ale pszczoły płci męskiej , osy i mrówki są organizmami haploidalnymi, ponieważ rozwijają się z niezapłodnionych, haploidalnych jaj, podczas gdy samice (robotnice i królowe) są diploidalne, co czyni ich system haplodiploidalnym .
W niektórych przypadkach istnieją dowody na to, że chromosomy n w zestawie haploidalnym powstały w wyniku duplikacji pierwotnie mniejszego zestawu chromosomów. Ta „podstawowa” liczba – liczba pozornie unikalnych chromosomów w zestawie haploidalnym – nazywana jest liczbą monoploidalną , znaną również jako liczba podstawowa lub kardynalna lub liczba podstawowa . Jako przykład, chromosomy pszenicy zwyczajnej Uważa się, że pochodzą od trzech różnych gatunków przodków, z których każdy miał 7 chromosomów w swoich haploidalnych gametach. Liczba monoploidalna wynosi zatem 7, a liczba haploidalna to 3 × 7 = 21. Ogólnie n jest wielokrotnością x . Komórki somatyczne w roślinie pszenicy mają sześć zestawów po 7 chromosomów: trzy zestawy z komórki jajowej i trzy zestawy z plemnika, który połączył się, tworząc roślinę, dając w sumie 42 chromosomy. Jako wzór dla pszenicy 2 n = 6 x = 42, tak że liczba haploidalna n wynosi 21, a liczba monoploidalna x wynosi 7. Gamety pszenicy zwyczajnej są uważane za haploidalne, ponieważ zawierają połowę informacji genetycznej komórek somatycznych, ale nie są monoploidalne, ponieważ nadal zawierają trzy kompletne zestawy chromosomów ( n = 3 x ) .
W przypadku pszenicy można wykazać pochodzenie jej haploidalnej liczby 21 chromosomów z trzech zestawów po 7 chromosomów. W wielu innych organizmach, chociaż liczba chromosomów mogła powstać w ten sposób, nie jest to już jasne, a liczbę monoploidalną uważa się za taką samą jak liczbę haploidalną. Tak więc u ludzi x = n = 23.
Diploidalny
diploidalne mają dwie homologiczne kopie każdego chromosomu , zwykle jedną od matki i jedną od ojca . Wszystkie lub prawie wszystkie ssaki są organizmami diploidalnymi. Podejrzany tetraploidalny (posiadający zestawy czterech chromosomów) szczur viscacha równinny ( Tympanoctomys barrerae ) i szczur viscacha złocisty ( Pipanacoctomys aureus ) uznano za jedyne znane wyjątki (od 2004 r.). Jednak niektóre badania genetyczne odrzuciły jakikolwiek poliploidyzm u ssaków jako mało prawdopodobne i sugerują, że amplifikacja i rozproszenie powtarzających się sekwencji najlepiej wyjaśnia duży rozmiar genomu tych dwóch gryzoni. Wszystkie normalne osobniki diploidalne mają niewielką frakcję komórek, które wykazują poliploidalność . Ludzkie komórki diploidalne mają 46 chromosomów ( liczba somatyczna , 2n ), a ludzkie gamety haploidalne (komórka jajowa i plemnik) mają 23 chromosomy ( n ). Mówi się, że retrowirusy , które zawierają dwie kopie ich genomu RNA w każdej cząstce wirusa, są diploidalne. Przykłady obejmują ludzki wirus pienisty , ludzki wirus limfotropowy T i HIV .
poliploidia
Poliploidia to stan, w którym wszystkie komórki mają wiele zestawów chromosomów poza zestawem podstawowym, zwykle 3 lub więcej. Specyficzne terminy to triploid (3 zestawy), tetraploidalny (4 zestawy), pentaploidalny (5 zestawów), heksaploidalny (6 zestawów), heptaploid lub septaploid (7 zestawów), oktoploid (8 zestawów), nonaploid (9 zestawów), dekaloid (10 zestawów) zestawy), undecaploid (11 zestawów), dodecaploid (12 zestawów), tridecaploid (13 zestawów), tetradecaploid (14 zestawów) itp. Niektóre wyższe ploidie obejmują heksadekaploid (16 zestawów), dotriacontaploid (32 zestawów) i tetraheksakontaploidalny (64 zestawy ), chociaż grecką terminologię można odłożyć na bok dla czytelności w przypadkach wyższej ploidalności (takiej jak „16-ploid”). Chromosomy polietylenowe roślin i muszek owocowych mogą być 1024-ploidalne. Ploidia systemów, takich jak gruczoł ślinowy , elajosom , bielmo i trofoblast , może przekroczyć tę wartość, aż do 1048576-ploidów w gruczołach jedwabiu komercyjnego jedwabnika Bombyx mori .
Zestawy chromosomów mogą pochodzić od tego samego gatunku lub od blisko spokrewnionych gatunków. W tym drugim przypadku są one znane jako allopoliploidy (lub amphidiploidy, które są allopoliploidami, które zachowują się tak, jakby były normalnymi diploidami). Allopoliploidy powstają z hybrydyzacji dwóch odrębnych gatunków. U roślin prawdopodobnie najczęściej dzieje się to w wyniku parowania mejotycznie niezredukowanych gamet , a nie w wyniku hybrydyzacji diploidalnej i diploidalnej, po której następuje podwojenie chromosomów. Tak zwany trójkąt Brassica jest przykładem allopoliploidii, w której trzy różne gatunki rodzicielskie krzyżowały się we wszystkich możliwych kombinacjach par, tworząc trzy nowe gatunki.
Poliploidia występuje powszechnie u roślin, ale rzadko u zwierząt. Nawet w organizmach diploidalnych wiele komórek somatycznych jest poliploidalnych z powodu procesu zwanego endoreduplikacją , w którym duplikacja genomu zachodzi bez mitozy (podziału komórki). Skrajność poliploidii występuje w rodzaju paproci Ophioglossum , językach żmii, w których poliploidia powoduje liczbę chromosomów w setkach lub, przynajmniej w jednym przypadku, znacznie powyżej tysiąca.
Organizmy poliploidalne mogą powrócić do niższej ploidalności przez haploidyzację .
U bakterii i archeonów
Poliploidia jest cechą charakterystyczną bakterii Deinococcus radiodurans i archeona Halobacterium salinarum . Te dwa gatunki są wysoce odporne na promieniowanie jonizujące i wysychanie , warunki, które powodują pęknięcia podwójnej nici DNA . Wydaje się, że ta oporność wynika z wydajnej homologicznej naprawy rekombinacyjnej.
Ploidia zmienna lub nieokreślona
W zależności od warunków wzrostu, prokarionty, takie jak bakterie , mogą mieć liczbę kopii chromosomu od 1 do 4, a liczba ta jest zwykle ułamkowa, licząc części chromosomu częściowo replikowane w danym czasie. Dzieje się tak, ponieważ w warunkach wzrostu wykładniczego komórki są w stanie replikować swoje DNA szybciej niż dzielą się.
U orzęsków makrojądro nazywa się ampliploidem , ponieważ amplifikowana jest tylko część genomu.
Miksoploidia
Mixoploidia to przypadek, w którym dwie linie komórkowe, jedna diploidalna i jedna poliploidalna, współistnieją w tym samym organizmie . Chociaż poliploidia u ludzi nie jest żywotna, mixoploidię stwierdzono u żywych dorosłych i dzieci. Istnieją dwa rodzaje: mixoploidia diploidalna-triploidalna, w której niektóre komórki mają 46 chromosomów, a niektóre 69, oraz mixoploidia diploidalno-tetraploidalna, w której niektóre komórki mają 46, a inne 92 chromosomy. Jest to główny temat cytologii.
Dihaploidia i polihaploidia
Komórki dihaploidalne i polihaploidalne powstają w wyniku haploidyzacji poliploidów, tj. przez zmniejszenie o połowę składu chromosomów.
Dihaploidy (które są diploidalne) są ważne dla selektywnej hodowli tetraploidalnych roślin uprawnych (zwłaszcza ziemniaków), ponieważ selekcja jest szybsza w przypadku diploidów niż tetraploidalnych. Tetraploidy można odtworzyć z diploidów, na przykład przez fuzję somatyczną.
Termin „dihaploid” został wymyślony przez Bendera, aby połączyć w jednym słowie liczbę kopii genomu (diploidalny) i ich pochodzenie (haploid). Termin ten jest dobrze ugruntowany w tym pierwotnym znaczeniu, ale był również używany w odniesieniu do podwojonych monoploidów lub podwojonych haploidów , które są homozygotami i są wykorzystywane do badań genetycznych.
Euploidia i aneuploidia
Euploidia ( z greckiego eu , „prawdziwy” lub „parzysty”) to stan komórki lub organizmu mającego jeden lub więcej niż jeden zestaw tego samego zestawu chromosomów, prawdopodobnie z wyłączeniem chromosomów determinujących płeć . Na przykład większość ludzkich komórek ma po 2 z każdego z 23 homologicznych chromosomów monoploidalnych, co daje w sumie 46 chromosomów. Ludzka komórka z jednym dodatkowym zestawem 23 normalnych chromosomów (funkcjonalnie triploidalnych) byłaby uważana za euploidalną. kariotypy euploidalne byłyby wielokrotnością liczby haploidalnej , która u ludzi wynosi 23.
Aneuploidia to stan, w którym jeden lub więcej pojedynczych chromosomów normalnego zestawu jest nieobecnych lub występuje w większej niż zwykle liczbie kopii (z wyłączeniem braku lub obecności kompletnych zestawów, co jest uważane za euploidię). W przeciwieństwie do euploidii, kariotypy aneuploidalne nie będą wielokrotnością liczby haploidalnej. U ludzi przykłady aneuploidii obejmują posiadanie jednego dodatkowego chromosomu (jak w zespole Downa , gdzie osoby dotknięte chorobą mają trzy kopie chromosomu 21) lub brak chromosomu (jak w zespole Turnera , gdzie osoby dotknięte chorobą mają tylko jeden chromosom płci). Kariotypy aneuploidalne otrzymują nazwy z sufiksem -somia (zamiast -ploidy , używanego dla kariotypów euploidalnych), takie jak trisomia i monosomia .
homoploidalny
Homoploid oznacza „na tym samym poziomie ploidalności”, tj. mający taką samą liczbę homologicznych chromosomów . Na przykład hybrydyzacja homoploidalna to hybrydyzacja, w której potomstwo ma ten sam poziom ploidalności, co dwa gatunki rodzicielskie. Kontrastuje to z powszechną sytuacją u roślin, gdzie podwojenie chromosomów towarzyszy lub następuje wkrótce po hybrydyzacji. Podobnie specjacja homoploidalna kontrastuje ze specjacją poliploidalną . [ potrzebne źródło ]
Zygoidy i azygoidy
Zygoidy to stan, w którym chromosomy są sparowane i mogą przechodzić mejozę. Stan zygoidu gatunku może być diploidalny lub poliploidalny. W stanie azygoidalnym chromosomy są niesparowane. Może to być stan naturalny niektórych gatunków bezpłciowych lub może wystąpić po mejozie. W organizmach diploidalnych stan azygoidu jest monoploidalny. (Patrz poniżej dla dihaploidii).
Przypadki specjalne
Więcej niż jedno jądro na komórkę
W najściślejszym sensie ploidia odnosi się do liczby zestawów chromosomów w pojedynczym jądrze , a nie w komórce jako całości. Ponieważ w większości sytuacji na komórkę przypada tylko jedno jądro, powszechnie mówi się o ploidalności komórki, ale w przypadkach, w których na komórkę przypada więcej niż jedno jądro, przy omawianiu ploidii wymagane są bardziej szczegółowe definicje. Autorzy mogą czasami podawać łączną ploidalność wszystkich jąder obecnych w błonie komórkowej syncytium , chociaż zwykle ploidalność każdego jądra jest opisana indywidualnie. Na przykład grzybowy dikaryon z dwoma oddzielnymi jądrami haploidalnymi różni się od komórki diploidalnej, w której chromosomy mają wspólne jądro i mogą być ze sobą przetasowane.
Poziomy ploidalności przodków
W rzadkich przypadkach możliwe jest zwiększenie ploidii w linii zarodkowej , co może skutkować poliploidalnym potomstwem i ostatecznie gatunkami poliploidalnymi. Jest to ważny mechanizm ewolucyjny zarówno u roślin, jak i u zwierząt, znany jako główny czynnik napędzający specjację . W rezultacie pożądane może się okazać rozróżnienie między ploidią gatunku lub odmiany, która obecnie się rozmnaża, a ploidią przodka. Liczba chromosomów w zestawie przodków (niehomologicznych) nazywana jest liczbą monoploidalną ( x ) i różni się od liczby haploidalnej ( n ) w organizmie, który się teraz rozmnaża.
Pszenica zwyczajna ( Triticum aestivum ) jest organizmem, w którym x i n różnią się. Każda roślina ma w sumie sześć zestawów chromosomów (przy czym dwa zestawy prawdopodobnie uzyskano z każdego z trzech różnych gatunków diploidalnych, które są jej odległymi przodkami). Komórki somatyczne są heksaploidalne, 2 n = 6 x = 42 (gdzie liczba monoploidalna x = 7 i liczba haploidalna n = 21). Gamety są haploidalne dla własnego gatunku, ale triploidalne, z trzema zestawami chromosomów, w porównaniu z prawdopodobnym ewolucyjnym przodkiem, pszenica samopsza . [ potrzebne źródło ]
Tetraploidia (cztery zestawy chromosomów, 2 n = 4 x ) jest powszechna u wielu gatunków roślin , a także występuje u płazów , gadów i owadów . Na przykład gatunki Xenopus (ropuchy afrykańskie) tworzą serię ploidów , obejmującą diploidalny ( X. tropicalis , 2n = 20), tetraploidalny ( X. laevis , 4n = 36), oktaploidalny ( X. wittei , 8n = 72) i gatunek dodekaloidu ( X. ruwenzoriensis , 12n=108).
W ewolucyjnych skalach czasowych, w których gromadzą się polimorfizmy chromosomalne , zmiany te stają się mniej widoczne w zależności od kariotypu - na przykład ludzie są ogólnie uważani za diploidalnych, ale hipoteza 2R potwierdziła dwie rundy duplikacji całego genomu u wczesnych przodków kręgowców.
haplodiploidalność
Ploidia może również różnić się między osobnikami tego samego gatunku lub na różnych etapach cyklu życiowego . U niektórych owadów różni się w zależności od kasty . U ludzi tylko gamety są haploidalne, ale u wielu owadów społecznych , w tym mrówek , pszczół i termitów , samce rozwijają się z niezapłodnionych jaj, czyniąc je haploidalnymi przez całe życie, nawet jako dorośli.
U mrówki buldoga australijskiego Myrmecia pilosula , gatunku haplodiploidalnego, osobniki haploidalne tego gatunku mają pojedynczy chromosom, a osobniki diploidalne mają dwa chromosomy. U Entamoeba poziom ploidalności waha się od 4 n do 40 n w pojedynczej populacji. W większości roślin występuje przemiana pokoleń , przy czym osobniki „przeplatają” poziom ploidalności między różnymi etapami cyklu życia płciowego.
Poliploidalność tkankowa
W dużych organizmach wielokomórkowych często występują różnice w poziomie ploidii między różnymi tkankami, narządami lub liniami komórkowymi. Ponieważ liczba chromosomów jest generalnie zmniejszana tylko przez wyspecjalizowany proces mejozy, komórki somatyczne organizmu dziedziczą i utrzymują liczbę chromosomów zygoty przez mitozę. Jednak w wielu sytuacjach komórki somatyczne podwajają liczbę kopii za pomocą endoreduplikacji jako aspektu różnicowania komórkowego . Na przykład serca dwuletnich dzieci zawierają 85% jąder diploidalnych i 15% jąder tetraploidalnych, ale w wieku 12 lat proporcje stają się w przybliżeniu równe, a badane osoby dorosłe zawierały 27% jąder diploidalnych, 71% tetraploidalnych i 2% oktaploidalnych jądra.
Adaptacyjne i ekologiczne znaczenie zmienności ploidii
Trwają badania i debaty dotyczące zalet lub wad sprawności wynikających z różnych poziomów ploidalności. Badanie porównujące kariotypy zagrożonych lub inwazyjnych roślin z kariotypami ich krewnych wykazało, że bycie poliploidalnym w przeciwieństwie do diploidalnego wiąże się z 14% niższym ryzykiem wyginięcia i 20% większym prawdopodobieństwem inwazyjności. Poliploidia może być związana ze zwiększoną wigorem i zdolnościami adaptacyjnymi. Niektóre badania sugerują, że selekcja jest bardziej skłonna do faworyzowania diploidii u gatunków żywicieli i haploidii u gatunków pasożytów.
Kiedy komórka rozrodcza z nieparzystą liczbą chromosomów przechodzi mejozę, chromosomy nie mogą być równo podzielone między komórki potomne, co skutkuje aneuploidalnymi gametami. Na przykład organizmy triploidalne są zwykle bezpłodne. Z tego powodu triploidia jest powszechnie wykorzystywana w rolnictwie do produkcji owoców bez pestek, takich jak banany i arbuzy. Jeśli w wyniku zapłodnienia ludzkich gamet powstają trzy zestawy chromosomów, stan ten nazywa się zespołem triploidalnym .
W organizmach jednokomórkowych hipoteza ploidalnego ograniczenia składników odżywczych sugeruje, że ograniczenie składników odżywczych powinno sprzyjać haploidom zamiast wyższych ploidalności. Ta hipoteza wynika z wyższego stosunku powierzchni do objętości haploidów, co ułatwia wchłanianie składników odżywczych, zwiększając w ten sposób wewnętrzny stosunek składników odżywczych do zapotrzebowania. Mable 2001 znajduje Saccharomyces cerevisiae być jednak nieco niespójne z tą hipotezą, ponieważ wzrost haploidalny jest szybszy niż diploidalny w warunkach o wysokiej zawartości składników odżywczych. NLH jest również testowany na grzybach haploidalnych, diploidalnych i poliploidalnych przez Gersteina i wsp. 2017. Ten wynik jest również bardziej złożony: z jednej strony, przy ograniczeniu fosforu i innych składników odżywczych, zgodnie z oczekiwaniami wybiera się niższą ploidalność. Jednak przy normalnych poziomach składników odżywczych lub przy ograniczeniu samego azotu wybrano wyższą ploidalność. Tak więc NLH – i bardziej ogólnie pomysł, że haploidalność jest wybierana w trudniejszych warunkach – zostaje podważony przez te wyniki.
Zbadano również starsze WGD. Dopiero w 2015 r. Marcet-Houben i Gabaldón 2015 udowodnili, że starożytna duplikacja całego genomu drożdży piekarskich jest allopoliploidalna . Nadal pozostaje do wyjaśnienia, dlaczego nie ma więcej zdarzeń poliploidalnych u grzybów oraz miejsce neopoliploidii i mezopoliploidii w historii grzybów .
Słowniczek liczb ploidalnych
| Termin | Opis |
|---|---|
| liczba ploidalna | Liczba zestawów chromosomów |
| Liczba monoploidalna ( x ) | Liczba chromosomów znalezionych w jednym kompletnym zestawie |
| Numer chromosomu | Łączna liczba chromosomów we wszystkich zestawach łącznie |
| Liczba zygotyczna | Liczba chromosomów w komórkach zygotycznych |
| Liczba haploidalna lub gametyczna ( n ) | Liczba chromosomów występujących w gametach |
| Liczba diploidalna | Liczba chromosomów organizmu diploidalnego |
| Liczba tetraploidalna | Liczba chromosomów organizmu tetraploidalnego |
Ziemniak zwyczajny ( Solanum tuberosum ) jest przykładem organizmu tetraploidalnego, niosącego cztery zestawy chromosomów. Podczas rozmnażania płciowego każda roślina ziemniaka dziedziczy dwa zestawy 12 chromosomów od rodzica pyłku i dwa zestawy 12 chromosomów od rodzica zalążka. Cztery połączone zestawy zapewniają pełny zestaw 48 chromosomów. Liczba haploidalna (połowa z 48) wynosi 24. Liczba monoploidów równa się całkowitej liczbie chromosomów podzielonej przez poziom ploidalności komórek somatycznych: łącznie 48 chromosomów podzielone przez poziom ploidalności równy 4 równa się liczbie monoploidalnej równej 12. Stąd liczba monoploidalna (12) i liczba haploidalna (24) są w tym przykładzie różne.
Jednak komercyjne uprawy ziemniaka (podobnie jak wiele innych roślin uprawnych) są powszechnie rozmnażane wegetatywnie (przez rozmnażanie bezpłciowe poprzez mitozę), w którym to przypadku nowe osobniki są produkowane z jednego rodzica, bez udziału gamet i zapłodnienia, a całe potomstwo są genetycznie identyczne między sobą i z rodzicem, w tym pod względem liczby chromosomów. Rodzice tych wegetatywnych klonów mogą nadal być zdolni do wytwarzania haploidalnych gamet w ramach przygotowań do rozmnażania płciowego, ale te gamety nie są wykorzystywane do tworzenia wegetatywnego potomstwa tą drogą.
Konkretne przykłady
| Gatunek | Ploidia | Liczba chromosomów |
|---|---|---|
| eukaliptus spp. | Diploidalny | 2 x = 22 |
| Banan ( Musa spp.) | triploidalny | 3 x = 33 |
| Kawa arabska | tetraploidalny | 4 x = 44 |
| Sequoia sempervirens | Heksaploidalny | 6 x = 66 |
| Opuntia ficus-indica | ośmiornica | 8 x = 88 |
| Gatunek | Liczba chromosomów | liczba ploidalna |
|---|---|---|
| Ocet/muszka owocowa | 8 | 2 |
| Pszenica | 14, 28 lub 42 | 2, 4 lub 6 |
| Krokodyl | 32, 34 lub 42 | 2 |
| Jabłko | 34, 51 lub 68 | 2, 3 lub 4 |
| Człowiek | 46 | 2 |
| Koń | 64 | 2 |
| Kurczak | 78 | 2 |
| Złota Rybka | 100 lub więcej | 2 lub poliploidalny |
Notatki
Źródła
- Griffiths, AJ i in. 2000. Wprowadzenie do analizy genetycznej , wyd. 7. WH Freeman, Nowy Jork ISBN 0-7167-3520-2
Linki zewnętrzne
Niektóre bazy danych eukariotycznych genomów w skali lub wielkości genomu i inne źródła, które mogą wymieniać poziomy ploidalności wielu organizmów:
- Baza danych wielkości genomu zwierząt
- Baza danych wielkości genomu roślin
- Baza danych wielkości genomu grzyba
- Ensembl Genomes w skali genomu protisty
- Nuismer S.; Otto SP (2004). „Interakcje żywiciel-pasożyt i ewolucja ploidii” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 101 (30): 11036–11039. Bibcode : 2004PNAS..10111036N . doi : 10.1073/pnas.0403151101 . PMC 503737 . PMID 15252199 . ( Zbiór danych pomocniczych , z informacjami na temat poziomu ploidalności i liczby chromosomów kilku protistów)
- Liczba chromosomów i mutacje ploidii Film instruktażowy YouTube