Doradztwo genetyczne

Poradnictwo genetyczne to proces badania osób i rodzin dotkniętych lub zagrożonych zaburzeniami genetycznymi, aby pomóc im zrozumieć i dostosować się do medycznych, psychologicznych i rodzinnych implikacji wkładu genetycznego w chorobę; dziedzina ta jest uważana za niezbędną do wdrożenia medycyny genomowej . Proces integruje:

  • Interpretacja wywiadów rodzinnych i medycznych w celu oceny prawdopodobieństwa wystąpienia lub nawrotu choroby
  • Edukacja na temat dziedziczenia, testowania, zarządzania, profilaktyki, zasobów
  • Poradnictwo w celu promowania świadomych wyborów, dostosowania się do ryzyka lub stanu oraz wsparcie w docieraniu do bliskich, którzy również są zagrożeni

Historia

Praktyka doradzania ludziom w sprawie dziedzicznych cech rozpoczęła się na przełomie XIX i XX wieku, wkrótce po tym, jak William Bateson zasugerował, aby nowe medyczne i biologiczne badanie dziedziczności nazwać „genetyką”. Dziedziczność splotła się z reformami społecznymi, gdy ukształtowała się dziedzina współczesnej eugeniki . Chociaż początkowo miał dobre intencje, ostatecznie ruch ten miał katastrofalne konsekwencje; wiele stanów w Stanach Zjednoczonych miało prawa nakazujące sterylizację niektórych osób, innym nie wolno było imigrować, a do lat trzydziestych XX wieku idee te zostały zaakceptowane przez wiele innych krajów, w tym w Niemczech, gdzie w 1939 r. zalegalizowano eutanazję „upośledzonych genetycznie”. część historii genetyki jest w centrum teraźniejszości „niedyrektywne” podejście do poradnictwa genetycznego.

Sheldon Clark Reed ukuł termin poradnictwo genetyczne w 1947 r. I opublikował książkę Counseling in Medical Genetics w 1955 r. Większość wczesnych poradni genetycznych była prowadzona przez naukowców niemedycznych lub przez osoby, które nie były doświadczonymi klinicystami. Wraz ze wzrostem wiedzy o zaburzeniach genetycznych i pojawieniem się genetyki medycznej jako odrębnej specjalności w latach sześćdziesiątych XX wieku, poradnictwo genetyczne stopniowo ulegało medykalizacji, stanowiąc jeden z kluczowych elementów genetyki klinicznej. Jednak dopiero później uznano znaczenie solidnych podstaw psychologicznych, które stały się zasadniczą częścią poradnictwa genetycznego, a pisma Seymoura Kesslera wniosły do ​​tego szczególny wkład. Pierwszy magisterski program poradnictwa genetycznego w Stanach Zjednoczonych powstał w 1969 r. o godz Sarah Lawrence College w Bronxville w stanie Nowy Jork. W 1979 roku Narodowe Towarzystwo Doradców Genetycznych (NSGC), kierowane przez pierwszego prezesa, Audrey Heimler.

Wykrywanie i wczesne procesy

Testy diagnostyczne mają miejsce, gdy dana osoba wykazuje oznaki lub objawy związane z określonym stanem. Testy genetyczne można wykorzystać do postawienia ostatecznej diagnozy w celu zapewnienia lepszego rokowania, a także zarządzania medycznego i / lub opcji leczenia. Testy mogą ujawnić stany, które mogą być łagodne lub bezobjawowe przy wczesnym leczeniu, w przeciwieństwie do wyniszczających bez leczenia (takich jak fenyloketonuria ). Dostępne są testy genetyczne dla szeregu schorzeń genetycznych, w tym między innymi: zespół Downa , niedokrwistość sierpowatokrwinkowa , choroba Taya-Sachsa , dystrofia mięśniowa . Ustalenie diagnozy genetycznej może dostarczyć informacji innym zagrożonym osobom w rodzinie.

Wszelkie zagrożenia dla reprodukcji (np. możliwość posiadania dziecka z tą samą diagnozą) można również zbadać po postawieniu diagnozy. Wiele zaburzeń nie może wystąpić, jeśli zarówno matka, jak i ojciec nie przekazują swoich genów, takich jak mukowiscydoza ; jest to znane jako dziedziczenie autosomalne recesywne . Inne choroby autosomalne dominujące mogą być dziedziczone od jednego rodzica, takie jak choroba Huntingtona i zespół DiGeorge'a . Jeszcze inne zaburzenia genetyczne są spowodowane błędem lub mutacją zachodzącą podczas procesu podziału komórki (np. aneuploidia ) i nie są dziedziczne.

Testy przesiewowe są często stosowane przed badaniami diagnostycznymi, mające na celu oddzielenie ludzi według ustalonej cechy lub właściwości, z zamiarem wykrycia wczesnych objawów choroby. Na przykład, jeśli badanie przesiewowe podczas ciąży (takie jak badanie krwi matki lub USG ) ujawnia ryzyko problemu zdrowotnego lub choroby genetycznej, pacjentów zachęca się do skorzystania z porady genetycznej w celu uzyskania dodatkowych informacji dotyczących podejrzewanej choroby. Może odbyć się dyskusja na temat zarządzania, terapii i metod leczenia dostępnych dla warunków; następny krok może się różnić w zależności od ciężkości stanu i wahać się od okresu ciąży do okresu po porodzie. Pacjentki mogą odmówić dodatkowych badań przesiewowych i testów, zdecydować się na wykonanie badań diagnostycznych lub wykonać dalsze badania przesiewowe w celu zmniejszenia ryzyka w czasie ciąży.

Testy przedobjawowe lub predykcyjne mają miejsce, gdy dana osoba wie o określonej diagnozie (zazwyczaj w wieku dorosłym) w swojej rodzinie i ma innych dotkniętych krewnych, ale sama nie wykazuje żadnych objawów klinicznych w czasie, gdy zgłasza się na badanie. Decyzja o tym, czy wykonać badania przedobjawowe, czy nie, powinna wymagać przemyślanego podejścia i rozważenia różnych czynników medycznych, reprodukcyjnych, społecznych, ubezpieczeniowych i finansowych, bez odpowiedzi „właściwej” lub „złej”. Dostępność opcji leczenia i postępowania medycznego dla każdej konkretnej diagnozy, a także genetyka i wzór dziedziczenia konkretnego schorzenia powinny zostać zweryfikowane, ponieważ dziedziczne schorzenia mogły zmniejszyć penetracja .

Podczas poradnictwa genetycznego należy również omówić kwestie ubezpieczeniowe i prawne. W Stanach Zjednoczonych istnieją przepisy, takie jak GINA (Ustawa o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznych) i ACA , które zapewniają pewną ochronę przed dyskryminacją osób z diagnozami genetycznymi.

Podejście i przegląd sesji

Zbliżać się

Istnieją różne podejścia do poradnictwa genetycznego. Model wzajemnego zaangażowania praktyki poradnictwa genetycznego obejmuje założenia, cele, strategie i zachowania w celu rozwiązania problemów genetycznych pacjentów. Niektórzy doradcy preferują podejście psychoedukacyjne, podczas gdy inni stosują więcej technik psychoterapeutycznych. Poradnictwo genetyczne ma charakter psychoedukacyjny, ponieważ pacjenci „dowiadują się, w jaki sposób genetyka przyczynia się do ich zagrożeń dla zdrowia, a następnie przetwarzają, co to oznacza i jak się z tym czuje”.

To, czy proces poradnictwa genetycznego jest formą psychoterapii , jest przedmiotem dyskusji. Relacja między klientem a doradcą jest podobna, podobnie jak cele sesji. Ponieważ psychoterapeuta ma na celu pomóc swojemu klientowi poprawić jego samopoczucie, doradca genetyczny pomaga również swojemu klientowi zająć się „sytuacyjnym zagrożeniem dla zdrowia, które podobnie zagraża dobru klienta”. Ze względu na brak badań porównujących poradnictwo genetyczne z praktyką psychoterapii trudno z całą pewnością stwierdzić, czy poradnictwo genetyczne można „konceptualizować jako krótkoterminowy, stosowany, specyficzny rodzaj psychoterapii”. Jednak niewiele istniejących badań sugeruje, że poradnictwo genetyczne „znacząco ustępuje poradnictwu psychoterapeutycznemu”, ponieważ sesje poradnictwa genetycznego polegają głównie na dystrybucji informacji bez większego nacisku na wyjaśnienie klientowi jakichkolwiek długoterminowych skutków.

Struktura

Celem poradnictwa genetycznego jest zwiększenie zrozumienia chorób genetycznych , omówić opcje zarządzania chorobą i wyjaśnić ryzyko i korzyści płynące z testów. Sesje doradcze koncentrują się na udzielaniu istotnych, bezstronnych informacji i niedyrektywnej pomocy w procesie podejmowania decyzji przez pacjenta. Seymour Kessler w 1979 roku po raz pierwszy podzielił sesje na pięć faz: faza przyjmowania, faza początkowego kontaktu, faza spotkania, faza podsumowania i faza kontynuacji. Faza przyjmowania i kontynuacji odbywa się poza właściwą sesją doradczą. Początkowa faza kontaktu ma miejsce, gdy doradca i rodziny spotykają się i budują relację. Faza spotkania obejmuje dialog między doradcą a klientem na temat charakteru badań przesiewowych i diagnostycznych. Faza podsumowania zapewnia wszystkie opcje i decyzje dostępne dla następnego kroku. Jeśli pacjenci chcą przystąpić do badań, organizowane jest spotkanie, a doradca genetyczny występuje jako osoba przekazująca wyniki. Dostarczanie wyników może odbywać się zarówno osobiście, jak i telefonicznie. Często doradcy wzywają wyniki, aby uniknąć konieczności ponownego zgłaszania się pacjentów, ponieważ przetwarzanie wyników może zająć tygodnie. Jeśli potrzebna jest dalsza porada w bardziej osobistym otoczeniu lub jeśli zostanie stwierdzone, że należy przebadać dodatkowych członków rodziny, można umówić się na drugą wizytę.

Wsparcie

Doradcy genetyczni udzielają porad rodzinom, służą jako rzecznicy pacjentów i kierują osoby i rodziny do lokalnych lub państwowych usług wsparcia. Służą jako edukatorzy i ludzie-zasoby dla innych pracowników służby zdrowia i ogółu społeczeństwa. Wiele z nich angażuje się w działalność badawczą związaną z dziedziną genetyki medycznej i poradnictwa genetycznego. Informując o zwiększonym ryzyku, doradcy przewidują prawdopodobny niepokój i przygotowują pacjentów na skutki. Doradcy pomagają klientom radzić sobie z emocjonalnymi, psychologicznymi, medycznymi, społecznymi i ekonomicznymi konsekwencjami wyników testu i dostosowywać się do nich.

Każda osoba bierze pod uwagę swoje potrzeby rodzinne, otoczenie społeczne, pochodzenie kulturowe i przekonania religijne podczas interpretacji ryzyka. Klienci muszą ocenić swoje rozumowanie, aby w ogóle kontynuować testowanie. Doradcy są obecni, aby spojrzeć na wszystkie możliwości z perspektywy i zachęcić klientów do poświęcenia czasu na przemyślenie swojej decyzji. Gdy zostanie wykryte ryzyko, doradcy często zapewniają rodziców, że nie byli odpowiedzialni za wynik. Świadomy wybór bez nacisku lub przymusu jest dokonywany, gdy wszystkie istotne informacje zostały podane i zrozumiane.

Po poradnictwie dotyczącym innych chorób dziedzicznych pacjentowi można zaproponować wykonanie badań genetycznych. W niektórych okolicznościach nie ma wskazań do badań genetycznych, innym razem przydatne może być rozpoczęcie procesu testowania od chorego członka rodziny. Doradca genetyczny omawia również z pacjentem zalety i wady badań genetycznych.

Wyniki

Najczęściej mierzone wyniki poradnictwa genetycznego obejmowały wiedzę, niepokój lub niepokój, satysfakcję, postrzegane ryzyko, testy genetyczne (intencje lub otrzymanie), zachowania zdrowotne i konflikt decyzyjny. Wyniki sugerują, że poradnictwo genetyczne może prowadzić do zwiększenia wiedzy, postrzeganej kontroli osobistej, pozytywnych zachowań zdrowotnych i lepszej dokładności postrzegania ryzyka, a także zmniejszenia lęku, zmartwień związanych z rakiem i konfliktów decyzyjnych.

Podspecjalności

Genetyka dorosłych

Kliniki genetyki dla dorosłych lub ogólne służą pacjentom, u których zdiagnozowano choroby genetyczne, które zaczynają wykazywać oznaki lub objawy w wieku dorosłym. Wiele schorzeń genetycznych ma różny wiek zachorowania, od postaci niemowlęcej do postaci dorosłej. Poradnictwo genetyczne może ułatwić proces podejmowania decyzji, zapewniając pacjentowi/rodzinie edukację na temat choroby genetycznej, a także możliwości postępowania medycznego dostępnych dla osób zagrożonych rozwojem choroby. Posiadanie informacji genetycznej innych członków rodziny otwiera drzwi do zadawania ważnych pytań na temat wzorca dziedziczenia określonych mutacji powodujących choroby. Podczas gdy istnieje bogata literatura opisująca, w jaki sposób rodziny przekazują informacje dotyczące pojedynczych genów, bardzo niewiele jest badań poświęconych doświadczeniu komunikacji na temat genomów rodzinnych. Zaburzenia rozpoczynające się w wieku dorosłym mogą nakładać się na wiele specjalności.

ART/Genetyka niepłodności

Poradnictwo genetyczne jest integralną częścią procesu dla pacjentów korzystających z preimplantacyjnych badań genetycznych (PGT), dawniej nazywanych preimplantacyjną diagnostyką genetyczną. Istnieją trzy rodzaje PGT i wszystkie wymagają zapłodnienia in vitro (IVF) przy użyciu technologii wspomaganego rozrodu (SZTUKA). PGT-M, w przypadku zaburzeń monogenowych, polega na testowaniu zarodków pod kątem określonego stanu, zanim zostanie wszczepiony matce. Ta technika jest obecnie stosowana w przypadku zaburzeń rozpoczynających się w dzieciństwie, takich jak mukowiscydoza, Tay-Sachs i dystrofia mięśniowa, a także schorzeń rozpoczynających się w wieku dorosłym, w tym choroby Huntingtona, dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika oraz zespołu Lyncha. PGT-SR, w przypadku rearanżacji strukturalnych, obejmuje badanie zarodków w celu ustalenia ciąży, na którą nie ma wpływu strukturalna aberracja chromosomowa (translokacja). PGT-A, dla aneuploidii, była wcześniej nazywana genetycznym badaniem przesiewowym przed implantacją i obejmowała testowanie zarodków w celu identyfikacji wszelkich aneuploidii de novo. Wskazaniami do wykonania PGT-A są: przebyta aneuploidia w parze, niepowodzenie implantacji, poronienia nawracające, ciężki czynnik męski lub zaawansowany wiek matki. Wreszcie PGT wydaje się być: bezpieczna dla zarodka, wiarygodna w diagnostyce, wydajniejsza z punktu widzenia rozrodczości i opłacalna.

Poradnictwo genetyczne może również obejmować ocenę medyczną i badania kliniczne par z niepłodnością i/lub nawracającą utratą ciąży, ponieważ historie te mogą być związane z aberracjami chromosomowymi rodziców (takimi jak inwersje lub translokacje ) i innymi chorobami genetycznymi.

Genetyka układu krążenia

Szybko rozwijającą się dziedziną poradnictwa genetycznego jest genetyka sercowo-naczyniowa. Więcej niż 1 na 200 osób ma dziedziczną chorobę układu krążenia . Dziedziczne choroby serca obejmują zarówno powszechne choroby, takie jak wysoki poziom cholesterolu i choroba wieńcowa, jak i rzadkie choroby, takie jak zespół długiego QT , kardiomiopatia przerostowa i choroby naczyniowe . Doradcy genetyczni, którzy specjalizują się w chorobach sercowo-naczyniowych, rozwinęli umiejętności specyficzne dla leczenia i poradnictwa w przypadku genetycznych zaburzeń sercowo-naczyniowych oraz praktykę zarówno w środowisku pediatrycznym, jak i dorosłym. Doradcy genetyczni w zakresie chorób sercowo-naczyniowych są również integralną częścią lokalnych i krajowych wysiłków na rzecz zapobiegania nagłej śmierci sercowej, która jest główną przyczyną nagłej śmierci u młodych ludzi. Odbywa się to poprzez identyfikację pacjentów ze stwierdzoną lub podejrzewaną dziedziczną chorobą sercowo-naczyniową i promowanie kaskadowych badań przesiewowych rodzin lub testowania krewnych z grupy ryzyka.

Typowe powody skierowań obejmują:

Wytyczne dotyczące genetyki układu sercowo-naczyniowego są publikowane przez wiele stowarzyszeń zawodowych.

Dziedziczna genetyka raka

Doradcy genetyczni zajmujący się rakiem przyjmują osoby z osobistą diagnozą i/lub historią raka w rodzinie lub objawami dziedzicznego zespołu nowotworowego. Doradcy genetyczni przeprowadzają wywiad rodzinny i oceniają ryzyko dziedziczne lub ryzyko, które może być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Jeśli jest to wskazane, mogą koordynować testy genetyczne, zwykle za pomocą próbki krwi lub śliny, w celu oceny dziedzicznego ryzyka raka. Na podstawie wyników badań genetycznych i/lub wywiadu rodzinnego w kierunku raka można zapewnić spersonalizowane zalecenia dotyczące postępowania medycznego i badań przesiewowych w kierunku raka. Podczas gdy większość nowotworów występuje sporadycznie (nie jest dziedziczona), niektóre z nich mają czynnik dziedziczny, szczególnie gdy występują w młodym wieku lub gdy gromadzą się w rodzinach. Należą do nich powszechne nowotwory, takie jak rak piersi, jajnika, okrężnicy i macicy, a także rzadkie typy nowotworów. Ogólne wskazania skierowania mogą obejmować między innymi:

  • Osobista lub rodzinna historia raka z niezwykle młodym wiekiem zachorowania (np. rak piersi poniżej 45 roku życia, rak okrężnicy poniżej 50 roku życia)
  • Rozpoznanie nowotworu lub nowotworu z dużym prawdopodobieństwem dziedziczności (np. rak piersi u mężczyzn, potrójnie ujemny rak piersi, rak jajnika, rak prostaty z przerzutami lub o wysokim stopniu złośliwości, rak trzustki, siatkówczak, rak kory nadnerczy, blastoma opłucnej , guz neuroendokrynny , rak rdzeniasty ) rak tarczycy , guz chromochłonny lub przyzwojak )
  • Osobista lub rodzinna historia obustronnych nowotworów (np. obu piersi lub obu nerek) lub wielu guzów pierwotnych u jednej osoby
  • Cechy związane z wrodzonym zespołem nowotworowym (np. więcej niż 10 polipów gruczolakowatych, rzadkie typy polipów przewodu pokarmowego, takie jak polipy hamartomatyczne) lub specyficzne zmiany skórne, takie jak plamki kawy z mlekiem lub piegi na ustach
  • Występowanie w rodzinie powiązanych nowotworów skupionych po tej samej stronie rodziny (np. piersi/jajnika, okrężnicy/macicy, mięsaka/białaczki/mózgu)
  • Występowanie w rodzinie znanego dziedzicznego zespołu nowotworowego (np. dziedziczny zespół raka piersi i jajnika , dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością , zespół Li-Fraumeni )
  • Osoby pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego z osobistą i/lub rodzinną historią raka piersi, jajnika lub trzustki
  • Możliwa mutacja genetyczna linii zarodkowej (odziedziczona) sugerowana przez badanie profilu guza

Neurogenetyka

Doradcy genetyczni specjalizujący się w neurogenetyce są zaangażowani w opiekę nad osobami, które mają lub są narażone na ryzyko rozwoju schorzeń ośrodkowego układu nerwowego (mózg i rdzeń kręgowy) lub obwodowego układu nerwowego (nerwy, które opuszczają rdzeń kręgowy i przechodzą do innych miejsc w ciała, takich jak stopy i dłonie, mięśnie szkieletowe i narządy wewnętrzne). Skutki tych stanów mogą prowadzić do różnych upośledzeń, których niektóre przykłady obejmują spadek funkcji poznawczych, niepełnosprawność intelektualną, drgawki, niekontrolowane ruchy (np. ataksję, pląsawicę), osłabienie mięśni, paraliż lub atrofię. Przykłady zaburzeń neurogenetycznych obejmują:

Genetyka pediatryczna

Poradnictwo genetyczne u dzieci może być wskazane w przypadku noworodków, niemowląt, dzieci i ich rodzin. Ogólne wskazania skierowania mogą obejmować:

Genetyka prenatalna

Genetyka prenatalna obejmuje usługi dla kobiet w trakcie lub przed ciążą.

Ogólne wskazania do skierowania do poradni genetycznej w okresie przedkoncepcyjnym lub prenatalnym mogą obejmować między innymi:

  • Zaawansowany wiek matki (35 lat lub więcej w momencie porodu)
  • Zaawansowany wiek ojcowski
  • Obecna ciąża z nieprawidłowościami stwierdzonymi w badaniu ultrasonograficznym (np. zwiększone pomiary przezierności karku )
  • Obecna ciąża z nieprawidłowym genetycznym testem przesiewowym lub wynikiem testu
  • Bieżąca ciąża z ryzykiem lub obawą narażenia matki, takiego jak leki, promieniowanie, narkotyki/alkohol lub infekcje
  • Związek spokrewniony (kuzyni lub w inny sposób spokrewnieni)
  • Historia rodzinna dziedzicznej choroby genetycznej lub nieprawidłowości chromosomowych
  • Badania przesiewowe nosicieli genetycznych pod kątem chorób recesywnych i/lub sprzężonych z chromosomem X
  • Historia poprzedniego dziecka z wadą wrodzoną, opóźnieniem rozwojowym lub inną chorobą genetyczną
  • Historia niepłodności, wielokrotne niewyjaśnione poronienia lub przypadki niewyjaśnionych zgonów niemowląt
  • Test molekularny na zaburzenie pojedynczego genu

Prenatalne poradnictwo genetyczne może pomóc w procesie podejmowania decyzji, przedstawiając pacjentom przykłady tego, co niektórzy ludzie mogą zrobić w podobnych sytuacjach, oraz powody wyboru tej opcji. Na decyzje podejmowane przez pacjentów mają wpływ takie czynniki, jak czas, dokładność informacji dostarczanych przez testy oraz ryzyko i korzyści z testów. Dyskusja ta umożliwia pacjentom umieszczenie informacji i okoliczności w kontekście ich własnego życia oraz w kontekście ich własnych wartości. Mogą zdecydować się na nieinwazyjne badania przesiewowe (np. USG , potrójne badanie przesiewowe , bezkomórkowe DNA płodu badania przesiewowe) lub inwazyjne badania diagnostyczne ( amniopunkcja lub biopsja kosmówki ). Inwazyjne testy diagnostyczne wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia (1–2%), ale dają bardziej jednoznaczne wyniki. Testy są oferowane w celu uzyskania ostatecznej odpowiedzi dotyczącej obecności określonej choroby genetycznej lub nieprawidłowości chromosomalnych. Poradnictwo genetyczne w okresie prenatalnym wiąże się również z problemami etycznymi zarówno jako rodziców, jak i doradcy. Ważne jest, aby wziąć pod uwagę wszystkie czynniki związane z poradnictwem, rasę, pochodzenie etniczne, historię rodziny i inne istotne kwestie, które mogą się pojawić.

Genetyka psychiatryczna

Psychiatryczne poradnictwo genetyczne to podspecjalizacja w ramach poradnictwa genetycznego, która koncentruje się na pomocy osobom żyjącym z zaburzeniami psychicznymi i/lub członkom ich rodzin w zrozumieniu zarówno czynników genetycznych, jak i środowiskowych, które przyczyniły się do ich choroby, oraz w radzeniu sobie z związanymi z nimi emocjami, takimi jak poczucie winy lub obwinianie siebie. Doradcy genetyczni omawiają również strategie promowania powrotu do zdrowia i ochrony zdrowia psychicznego oraz odpowiadają na wszelkie pytania dotyczące szans nawrotu choroby u innych członków rodziny. Chociaż obecnie nie ma pojedynczego genu odpowiedzialnego wyłącznie za wywoływanie zaburzeń psychicznych, istnieją mocne dowody z badań rodzinnych na bliźniętach oraz badania asocjacyjne całego genomu , w których zarówno wiele genów, jak i środowisko wchodzą w interakcje. Podobnie jak w innych obszarach poradnictwa genetycznego, pacjenci na wszystkich różnych etapach życia (dzieci, dorośli, prenatalne) mogą korzystać z psychiatrycznego poradnictwa genetycznego. Ponieważ etiologia zaburzeń psychicznych jest złożona i nie do końca poznana, użyteczność testów genetycznych nie jest tak jasna, jak w przypadku zaburzeń mendlowskich lub pojedynczych genów. Badania wykazały, że osoby, które otrzymują psychiatryczne poradnictwo genetyczne, mają znaczny wzrost poczucia siły i poczucia własnej skuteczności po poradnictwie genetycznym.

Psychiatryczni doradcy genetyczni mogą pomóc „rozwiewać błędne wyobrażenia na temat zaburzeń psychicznych, uspokoić niepotrzebny niepokój i pomóc osobom zagrożonym w opracowaniu racjonalnego planu działania w oparciu o najlepsze dostępne informacje”.

Globalna społeczność poradnictwa genetycznego

W 2018 roku na całym świecie, w co najmniej 28 krajach, praktykuje prawie 7000 doradców genetycznych.

Chiny

Poradnictwo genetyczne w Chinach (kontynent) było świadczone głównie przez pediatrów lub położników w celu diagnozy prenatalnej lub wad wrodzonych. Większość testów genetycznych można wykonać tylko w instytucjach akademickich jako testy badawcze lub w komercyjnych firmach bezpośrednio do konsumentów do użytku nieklinicznego.

W Chinach poradnictwem genetycznym kieruje Chińska Rada Poradnictwa Genetycznego (CBGC) , organizacja non-profit. CBGC składa się ze starszych ekspertów zaangażowanych w edukację genetyczną i badania. CBGC zobowiązuje się do ustanowienia standardowych procedur poradnictwa genetycznego, szkolenia wykwalifikowanych doradców genetycznych, poprawy zdrowia dla wszystkich i zmniejszenia częstości występowania wad wrodzonych. CBGC została założona w 2015 roku i jest główną profesjonalną organizacją doradców genetycznych w Chinach kontynentalnych, zapewniającą szkolenia poprzez krótkoterminowe wykłady online i osobiste, konferencje edukacyjne i certyfikację dla stażystów.

Edukacja genetyczna w Chinach rozpoczęła się w latach 80. XX wieku, kiedy wybrane szkoły medyczne zaczęły oferować kursy genetyczne, które skupiały się głównie na genetyce molekularnej i miały ograniczone treści kliniczne. Obecnie w Chinach nie ma oficjalnych programów studiów magisterskich z poradnictwa genetycznego lub genetyki klinicznej, a czas trwania i treść programów nauczania genetyki w szkołach medycznych i organizacjach zawodowych jest bardzo zróżnicowana.

Chińskie Ministerstwo Zdrowia nie uznało jeszcze doradców genetycznych za niezależny zawód w służbie zdrowia. Nie ma oficjalnych statystyk dotyczących liczby pracowników służby zdrowia (np. lekarzy, pielęgniarek i techników laboratoryjnych), którzy świadczą usługi poradnictwa genetycznego w Chinach.

Afryka Południowa

Poradnictwo genetyczne to rozwijająca się dziedzina w Afryce Południowej. Obecnie w kraju zarejestrowanych jest około 20 doradców genetycznych. W Afryce Południowej doradcy genetyczni pracują w instytucjach akademickich, w prywatnym sektorze opieki zdrowotnej, a ostatnio w prywatnych laboratoriach genetycznych. Kilku wykwalifikowanych doradców genetycznych zostało zatrudnionych poza granicami kraju lub w innych zawodach z powodu ograniczeń finansowych, które wpłynęły na możliwości zatrudnienia, szczególnie w sektorze akademickim/zdrowia publicznego.

Pierwszy Program Poradnictwa Genetycznego w RPA rozpoczął się w 1989 roku na Uniwersytecie Witwatersrand w Johannesburgu, w prowincji Gauteng. Drugi program rozpoczął się w 2004 roku na Uniwersytecie w Kapsztadzie w prowincji Western Cape. Są to jedyne dwa programy oferujące szkolenie w zakresie poradnictwa genetycznego na poziomie magisterskim w Afryce Południowej. Obecnie kursy te działają na pełnych obrotach. Jest to dwuletni stopień i obejmuje element badawczy. Większość studentów rozpoczyna studia magisterskie z wykształceniem ścisłym, ale brane są pod uwagę również osoby z wykształceniem psychologicznym.

Rada zawodów medycznych Republiki Południowej Afryki (HPCSA) wymaga dwóch lat stażu. Często pierwszy rok stanowi część studiów magisterskich z poradnictwa genetycznego, a następnie kolejny 12-miesięczny staż. Doradcy genetyczni są prawnie zobowiązani do zarejestrowania się w HPCSA w celu wykonywania zawodu doradcy genetycznego. Pod koniec okresu szkolenia rejestrujący przesyłają portfolio HPCSA do oceny. Jeśli się powiedzie, stażysta zostanie zarejestrowany w HPCSA i będzie mógł praktykować jako doradca genetyczny w Afryce Południowej.

W Afryce Południowej istnieje profesjonalna organizacja doradców genetycznych, Genetic Counseling South Africa (GC-SA) , która dostarcza informacji i wskazówek HPCSA i innym osobom w kwestiach zawodowych. GCSA jest grupą fokusową Południowoafrykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (SASHG).

Europa

Zawód doradcy genetycznego istnieje lub rozwija się w ponad 11 krajach europejskich, w tym w Austrii, Danii, Francji, Irlandii, Holandii, Norwegii, Portugalii, Rumunii, Hiszpanii, Szwecji, Szwajcarii i Wielkiej Brytanii. Doradcy genetyczni przeszkoleni w innych krajach zaczynają ustanawiać role związane z poradnictwem genetycznym w co najmniej 7 kolejnych. Od 2018 r. w Europie praktykowało około 900 doradców genetycznych. Istnieje co najmniej osiem programów szkoleniowych w zakresie poradnictwa genetycznego. Formalna rejestracja GC odbywa się za pośrednictwem dwóch różnych programów: w Wielkiej Brytanii (Wielka Brytania, za pośrednictwem GCRB, jak opisano poniżej) oraz w Unii Europejskiej za pośrednictwem Europejskiej Rady Genetyki Medycznej (EBMG). Doradcy genetyczni nie są obecnie uznawani za zawód w kilku krajach europejskich, w tym w Austrii, Belgii, Niemczech i Portugalii. Wynika to prawdopodobnie z ograniczeń prawnych w tych krajach, zgodnie z którymi poradnictwo genetyczne jest czynnością medyczną i dlatego musi być prowadzone przez lekarzy.

Szkolenie

Programy szkoleniowe istnieją obecnie w Austrii, Włoszech, Francji, Holandii, Norwegii, Portugalii (obecnie nieaktywne), Rumunii (obecnie nieaktywne), Hiszpanii i Wielkiej Brytanii. Podczas gdy doradcy genetyczni praktykują w następujących krajach, obecnie nie istnieją żadne formalne programy poradnictwa genetycznego w Belgii, Danii, Finlandii, Niemczech, Grecji, Irlandii, Szwecji i Szwajcarii.

Wzajemność (międzynarodowo i lokalnie)

Ze względu na ograniczone programy poradnictwa genetycznego na poziomie magisterskim zlokalizowane w Europie, organizacja EBMG uznaje praktykujących doradców genetycznych, którzy szkolili się w USA, Kanadzie, RPA i Australii. Aby ubiegać się o rejestrację w EBMG, doradcy ci muszą posiadać aktualną rejestrację i/lub certyfikat wydany w ich kraju ojczystym, a także pracować w pełnym wymiarze godzin w Europie przez 1 rok.

Profesjonalna organizacja

  • Association of Genetic Nurses and Counselors (AGNC) to brytyjska organizacja zawodowa reprezentująca doradców genetycznych, pielęgniarki genetyczne i niemedyczny personel mający kontakt z pacjentem, pracujący w dyscyplinie genetyki klinicznej. Obecnie (marzec 2018) 330 członków AGNC w Wielkiej Brytanii. AGNC jest jedną z grup założycielskich Brytyjskiego Towarzystwa Medycyny Genetycznej (BSGM).
  • European Board of Medical Genetics (EBMG) opracowała kompetencje i standardy postępowania w zakresie rejestracji GC w Unii Europejskiej (UE).
  • Stowarzyszenie Doradców Genetycznych (APPAcGen) pracuje nad uznaniem zawodu GC w Portugalii.
  • Rumuńskie Stowarzyszenie Poradnictwa Genetycznego (RAGC) zostało założone w celu ustalenia krajowych standardów praktyki i lobbowania za uznaniem za odrębny zawód medyczny. W międzyczasie poradnictwo genetyczne ma tendencję do przestrzegania wytycznych organizacji międzynarodowych (np. EBMG)
  • W Norwegii istnieje „Organizacja interesu doradców genetycznych w Norwegii”, która spotyka się co roku.

Zjednoczone Królestwo

Większość doradców genetycznych w Wielkiej Brytanii pracuje w National Health Service (NHS) w jednym z 33 regionalnych ośrodków genetyki klinicznej (niektóre przemianowano na Centra Medycyny Genomicznej w Anglii), Szkocji, Walii lub Irlandii Północnej. Inni pracują na specjalistycznych stanowiskach w NHS, edukacji, polityce lub badaniach. Mniejszość pracuje w sektorze prywatnym.

Szkolenie Pierwszy dwuletni program studiów magisterskich w zakresie poradnictwa genetycznego ustanowiony w Wielkiej Brytanii odbył się na Uniwersytecie w Manchesterze w 1992 r., a następnie w Cardiff University w Walii w 2000 r. W 2016 r. nastąpiły duże zmiany w sposobie szkolenia doradców genetycznych w Anglii. 3-letni program szkoleniowy finansowany przez Health Education England, Scientist Training Program (STP) wykorzystuje połączenie szkolenia w miejscu pracy w ośrodkach medycyny genomowej i studiów magisterskich z genetyki w niepełnym wymiarze godzin (poradnictwo genomiczne) na Uniwersytecie w Manchesterze. Rekrutacja odbywa się na szczeblu krajowym za pośrednictwem National School of Healthcare Science (NSHCS). Cardiff University prowadzi obecnie 3-letnie studia magisterskie w niepełnym wymiarze godzin z poradnictwa genetycznego i genomicznego, w ramach nauczania mieszanego, przy czym większość nauczania jest prowadzona online, wraz z kilkoma krótkimi blokami nauczania twarzą w twarz w Walii. Rozpoczął się 2-letni program poradnictwa genetycznego i genomicznego mgr inż University of Glasgow w Szkocji w 2016 r. Warunkiem przyjęcia na wszystkie programy jest dyplom z odpowiedniej nauki lub kwalifikacje pielęgniarskie lub położnicze oraz doświadczenie w roli opiekuna.

Poświadczenia/certyfikaty/licencje Programy szkoleniowe poradnictwa genetycznego są akredytowane przez brytyjską Radę Rejestracji Doradców Genetycznych (GCRB) i Europejską Radę Genetyki Medycznej (EBMG). Doradcy genetyczni w Wielkiej Brytanii podlegają regulacjom GCRB, chociaż obecnie rejestracja w GCRB jest dobrowolna. Rejestr GCRB został akredytowany w 2016 r. przez Urząd ds. Standardów Zawodowych w ramach programu akredytowanych rejestrów. Ponad 200 doradców genetycznych jest obecnie zarejestrowanych przez GCRB. Oczekuje się, że doradcy genetyczni przeszkoleni w ramach programu STP będą uprawnieni do ubiegania się o regulację ustawową za pośrednictwem Rady Zawodów Opieki Zdrowotnej i planuje się, że wkrótce zostaną zawarte ustalenia dotyczące równoważności z GCRB w celu zapewnienia regulacji ustawowych dla doradców genetycznych zarejestrowanych w GCRB. Aby kwalifikować się do akredytacji GCRB, należy spełnić jeden z dwóch zestawów wymagań: ukończenie 2-letniego tytułu magistra i 2-letniego doświadczenia jako doradca genetyczny lub ukończenie 3-letniego połączonego programu studiów magisterskich i szkolenie w miejscu pracy. Ponadto wymagane jest portfolio zawierające dziennik przypadków 50, dowody superwizji, studia przypadków, eseje i nagrane sesje doradcze.

Aby kwalifikować się do poświadczeń EBMG, wymagany jest tytuł magistra w zakresie poradnictwa genetycznego, a także portfolio zawierające dziennik 50 przypadków, studia przypadków, referencje i refleksyjne eseje. Zarówno EBMG, jak i GCRB oferują również alternatywną drogę do poświadczenia, w której wnioskodawca uzyskuje stopień pielęgniarski.

Wzajemność (międzynarodowo i lokalnie) GCRB oferuje uprawnienia doradców genetycznych przeszkolonych na całym świecie.

Australia/Nowa Zelandia

Szacuje się, że w Australii i Nowej Zelandii jest około 430 GC i stażystów, gdzie poradnictwo genetyczne jest procesem psychoterapeutycznym skoncentrowanym na pacjencie. Aby praktykować jako GC, osoby muszą najpierw uzyskać uznany tytuł magistra , po którym to czasie mogą praktykować jako współpracownik. Następnie, po co najmniej dwóch latach nadzorowanej praktyki i pomyślnym zdaniu oceny ustalonej przez Australasian Society of Genetic Counselors , osoba może następnie zostać akredytowana przez Human Genetics Society of Australasia i zarejestrowany przez National Alliance of Self Regulating Health Professions jako niezależny GC. Większość GC praktykuje w szpitalach publicznych lub prywatnych, ale role w prywatnej opiece ambulatoryjnej , laboratoriach diagnostyki genomowej, przemyśle i środowisku akademickim (nauczanie i badania) stają się coraz bardziej powszechne. W Australii i Nowej Zelandii dostępne są zarówno publiczne, jak i prywatne usługi opieki zdrowotnej. Usługi genetyczne są oferowane przez publiczny system opieki zdrowotnej we wszystkich stanach i terytoriach. W systemie publicznym badania genetyczne są opłacane przez rządy stanowe, gdy badanie zostanie uznane przez GC za właściwe klinicznie i genetyk kliniczny . GC w prywatnej praktyce mogą również oferować badania genetyczne, za które klient/pacjent jest w dużej mierze opłacany z własnej kieszeni.

Szkolenie

Roczny program dyplomowy dla absolwentów został ustanowiony w 1995 r., A dwuletni program szkoleniowy na poziomie magisterskim został ustanowiony w 2008 r. Obecnie w Australii istnieją dwa programy szkoleniowe magisterskie akredytowane przez Human Genetics Society of Australasia (HGSA ) .

Poświadczenie/certyfikacja/licencja

Nowi absolwenci praktykują jako Asystent Doradcy Genetycznego pod okiem certyfikowanego doradcy genetycznego i genetyka klinicznego . Mogą zgłosić się do procesu certyfikacji HGSA za pośrednictwem aplikacji portfolio po roku praktyki. Ponowna certyfikacja jest obecnie dobrowolna i dostępna po ukończeniu jednostek kształcenia ustawicznego (CEU).

Wzajemność (międzynarodowa i lokalna)

Doradcy genetyczni przeszkoleni z Wielkiej Brytanii, Europy i Australii kwalifikują się do rejestracji, a GC z innych krajów są rozpatrywane indywidualnie dla każdego przypadku.

Więcej informacji można znaleźć w Australasian Society of Genetic Counselors, specjalnej grupie interesu Human Genetics Society of Australasia .

Ameryka północna

Edukacja

Doradca genetyczny jest ekspertem z tytułem magistra w zakresie poradnictwa genetycznego. Programy w Ameryce Północnej są akredytowane przez Radę Akredytacyjną ds. Poradnictwa Genetycznego (ACGC). Obecnie istnieją 52 akredytowane programy w Stanach Zjednoczonych, cztery akredytowane programy w Kanadzie i cztery programy z zamiarem uzyskania akredytacji. Studenci wchodzą na pole z różnych dyscyplin, w tym biologii / nauk biologicznych i nauk społecznych, takich jak psychologia . Zajęcia dla absolwentów szkół obejmują takie tematy, jak genetyka człowieka, embriologia, etyka, badania oraz teoria i techniki poradnictwa. Szkolenie kliniczne, w tym nadzorowane rotacje w klinikach prenatalnych, pediatrycznych, dla dorosłych, onkologicznych i innych podspecjalistycznych, a także rotacje niezwiązane z pacjentem w laboratoriach. Szkolenie badawcze zwykle kończy się projektem zwieńczenia lub pracy magisterskiej.

Licencja państwowa

Od maja 2019 r. 29 stanów przyjęło ustawy licencyjne dla doradców genetycznych, które wymagają od doradców genetycznych spełnienia określonego zestawu standardów wykonywania zawodu. Te stany to Alabama, Arkansas, Kalifornia, Connecticut, Delaware, Georgia, Hawaje, Idaho, Illinois, Indiana, Iowa, Kentucky, Luizjana, Massachusetts, Michigan, Minnesota, Nebraska, New Hampshire, New Jersey, Nowy Meksyk, Dakota Północna, Ohio , Oklahoma, Pensylwania, Południowa Dakota, Tennessee, Utah, Wirginia i Waszyngton. Prawie każdy inny stan w Stanach Zjednoczonych jest w trakcie uzyskiwania licencji na poradnictwo genetyczne.

Chociaż poradnictwo genetyczne istnieje od czterech dekad, pierwsze licencje dla doradców genetycznych zostały wydane dopiero w 2002 r. Utah był pierwszym stanem, który to zrobił. Od tego czasu Amerykańskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (ASHG) zachęca więcej stanów do licencjonowania doradców genetycznych, zanim zostaną dopuszczeni do wykonywania zawodu. ASHG argumentuje, że wymaganie od praktyków przejścia niezbędnych szkoleń i testów w celu uzyskania licencji zapewni wysokiej jakości usługi genetyczne, a także umożliwi zwrot kosztów usług doradców. Przepisy wymagające licencji zapewniają, że „profesjonaliści, którzy nazywają siebie doradcami genetycznymi, są w stanie właściwie wyjaśnić skomplikowane wyniki testów, które mogą zmylić pacjentów i rodziny podejmujące ważne decyzje zdrowotne”.

Zwrot i uznanie

Firmy ubezpieczeniowe zwykle nie zwracają kosztów za usługi nielicencjonowanych doradców genetycznych. Pacjenci, którzy mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego, mogą nie być w stanie pozwolić sobie na tę usługę ze względu na wysokie koszty bieżące. Ponadto licencja umożliwia wyszukiwanie doradców genetycznych w bazach danych większości firm ubezpieczeniowych, co daje doradcom genetycznym większe możliwości zarobkowania, a klientom możliwość zobaczenia „poziomu ubezpieczenia zapewnianego przez ubezpieczycieli za ich usługi”.

Centre for Medicare and Medicaid Services (CMS) obecnie nie uznaje doradców genetycznych za świadczeniodawców opieki zdrowotnej i dlatego nie zwraca kosztów usług poradnictwa genetycznego, chyba że są one świadczone przez lekarza lub pielęgniarkę. W dniu 12 czerwca 2019 r. Przedstawiciel USA Dave Loebsack (D-Iowa) i przedstawiciel USA Mike Kelly (R-Pensylwania) przedłożyli Izbie Reprezentantów Stanów Zjednoczonych ustawę HR 3235 „Access to Genetic Counselor Services Act of 2019”. HR 3235 upoważniałoby CMS do uznawania certyfikowanych doradców genetycznych jako świadczeniodawców opieki zdrowotnej oraz do pokrywania usług świadczonych przez doradców genetycznych w ramach części B programu Medicare. Doradcy genetyczni to ci, którzy są licencjonowani przez stany jako takie, lub dla tych w stanach bez licencji, Sekretarz Zdrowia i Opieki Społecznej określi kryteria w drodze przepisów (prawdopodobnie certyfikacja ABGC). Doradcy genetyczni otrzymywaliby wynagrodzenie w wysokości 85% harmonogramu opłat lekarskich. Ustawa nie będzie miała wpływu na innych dostawców świadczących obecnie usługi doradztwa genetycznego.

Perspektywy pracy

Ponieważ poradnictwo genetyczne nadal rozwija się jako gałąź medycyny, oczekuje się, że wskaźniki zatrudnienia doradców genetycznych wzrosną o 21% w ciągu następnej dekady; ta statystyka sugeruje, że w tym okresie w USA pojawi się około 600 nowych miejsc pracy. Ukończenie akredytowanego programu z wynikiem pozytywnym na egzaminie certyfikacyjnym zwiększa szanse na zatrudnienie. Od maja 2019 r. Mediana rocznego wynagrodzenia doradców genetycznych wynosiła 81 880 USD; najniższe 10% zarabia mniej niż 61 310 USD, a najwyższe 10% zarabia więcej niż 114 750 USD. Obejmuje to różne branże w tej dziedzinie, takie jak laboratoria medyczne i diagnostyczne, gabinety lekarskie, szpitale i uczelnie wyższe.

Bliski Wschód

Spośród około 100 doradców genetycznych praktykujących na Bliskim Wschodzie, większość znajduje się w Izraelu i Arabii Saudyjskiej, a kilku w Libanie, Omanie i Turcji. W Izraelu licencjonowani doradcy genetyczni muszą pracować pod nadzorem genetyka medycznego. Większość praktykuje na oddziałach genetyki w warunkach szpitalnych, a kilku pracuje w przemyśle lub badaniach.

Szkolenie

Pierwszy program szkoleniowy w Izraelu rozpoczął się w 1997 roku. Obecnie istnieją trzy programy, które oferują tytuł magistra w zakresie poradnictwa genetycznego, szkoląc 20 studentów rocznie. Pierwszym programem szkoleniowym w Arabii Saudyjskiej był dyplom ukończenia studiów w 2005 r., A tytuł magistra był dostępny od 2015 r. W Arabii Saudyjskiej dostępne są dwa programy szkoleniowe, w których rocznie kończy studia około 10 wyszkolonych doradców genetycznych.

Poświadczenie/certyfikacja/licencja

Izraelskie Ministerstwo Zdrowia oferuje licencje doradcom genetycznym w Izraelu po egzaminie napisanym rok po ich pracy podyplomowej i dzienniku 85 przypadków. Ponowna certyfikacja nie jest wymagana, ponieważ licencja jest stała po egzaminie. Licencja jest również oferowana przez Saudyjską Komisję ds. Specjalizacji Zdrowotnych (SCFHS) po rozmowie panelowej, testach lub egzaminie ustnym przeprowadzonym przez komisję lekarską; recertyfikacja w tym kraju jest obecnie poddawana przeglądowi, ale oczekuje się, że wszyscy doradcy praktykujący w Arabii Saudyjskiej uzyskają licencję od SCHS.

Głoska bezdźwięczna

National Society of Genetic Counselors (NSGC) zawiera informacje o aktualnych tematach badań genetycznych i poradnictwa genetycznego.

Postawa publiczna

W wielu badaniach zbadano postawy laików wobec poradnictwa genetycznego i testów genetycznych. Bariery w uzyskaniu poradnictwa genetycznego obejmują brak zrozumienia genetyki zarówno przez pacjentów, jak i pracowników służby zdrowia, obawy dotyczące kosztów i ubezpieczenia oraz obawy przed stygmatyzacją i/lub dyskryminacją.

Zasięg badań genetycznych i równości w zdrowiu poszerza się dzięki poradnictwu telefonicznemu. Dostawa telefoniczna okazała się „tańsza, przyniosła nie gorsze funkcje poznawcze, zminimalizowała stres psychiczny, ułatwiła świadome podejmowanie decyzji i osiągnęła pozytywne interakcje doradca-pacjent”. W rezultacie telefoniczne doradztwo i testy genetyczne są obecnie powszechnie oferowane i refundowane przez wiele firm ubezpieczeniowych.

Nie znaleziono prostej korelacji między zmianą technologii a zmianami wartości i przekonań dotyczących badań genetycznych.

Dysproporcje zdrowotne

Konieczne jest zwiększenie wysiłków w zakresie poradnictwa genetycznego, aby celowo rozszerzyć możliwości populacji, które były historycznie niedostatecznie reprezentowane w zawodzie, aby stworzyć bardziej zróżnicowaną i integracyjną siłę roboczą oraz dostęp do usług. Biorąc pod uwagę historię niskiego zaangażowania niedostatecznie reprezentowanych populacji mniejszościowych zarówno w kliniczne usługi genetyczne, jak i badania genetyczne, oba te aspekty będą kwestionowane i należy się nimi zająć, zanim korzyści płynące z medycyny precyzyjnej zostaną w pełni zrealizowane.

Zobacz też

Linki zewnętrzne

Dalsza lektura

  • Alexandra Minna Stern , Opowiadanie genów: historia poradnictwa genetycznego w Ameryce. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 2012
Pobrane z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Genetic_counseling&oldid=1138706578 ”