Kardiomiopatia rozstrzeniowa

Kardiomiopatia rozstrzeniowa
Inne nazwy

Kardiomiopatia zastoinowa, kardiomiopatia idiopatyczna, kardiomiopatia pierwotna
Myocardiopathy dilated2.JPG
Kawałek serca myszy przedstawiający kardiomiopatię rozstrzeniową
Specjalność Kardiologia
Objawy Uczucie zmęczenia, obrzęk nóg , duszność , ból w klatce piersiowej , omdlenie
Komplikacje Niewydolność serca , choroba zastawek serca , nieregularne bicie serca
Zwykły początek Średni wiek
typy Tachykardia wywołana , inne
Powoduje Genetyka , alkohol , kokaina , niektóre toksyny, powikłania ciąży, w wielu przypadkach przyczyna pozostaje niejasna, niektóre infekcje
Metoda diagnostyczna Obsługiwane przez elektrokardiogram , prześwietlenie klatki piersiowej , echokardiogram
Diagnostyka różnicowa Choroba wieńcowa , choroba zastawek serca , zatorowość płucna , inne kardiomiopatie
Leczenie Zmiany stylu życia, leki, wszczepialny kardiowerter-defibrylator , terapia resynchronizująca serce (CRT), przeszczep serca
Lek Inhibitor ACE , beta-bloker , środek moczopędny , leki rozrzedzające krew
Rokowanie Pięcioletni wskaźnik przeżycia ~ 50%
Częstotliwość 1 na 2500

Kardiomiopatia rozstrzeniowa ( DCM ) to stan, w którym serce staje się powiększone i nie może skutecznie pompować krwi . Objawy mogą być różne, od braku do uczucia zmęczenia, obrzęku nóg i duszności . Może również powodować ból w klatce piersiowej lub omdlenie . Powikłania mogą obejmować niewydolność serca , choroby zastawek serca lub nieregularne bicie serca .

Przyczyny obejmują genetykę , alkohol , kokainę , niektóre toksyny, powikłania ciąży i niektóre infekcje . Choroba wieńcowa i wysokie ciśnienie krwi mogą odgrywać pewną rolę, ale nie są główną przyczyną. W wielu przypadkach przyczyna pozostaje niejasna. Jest to rodzaj kardiomiopatii , grupy chorób, które dotyczą przede wszystkim mięśnia sercowego . Rozpoznanie może być poparte elektrokardiogramem , zdjęciem rentgenowskim klatki piersiowej lub echokardiogramem .

U osób z niewydolnością serca leczenie może obejmować leki z rodziny inhibitorów ACE , beta-blokerów i leków moczopędnych . Pomocna może być również dieta o niskiej zawartości soli . U osób z pewnymi rodzajami nieregularnego bicia serca mogą być zalecane leki rozrzedzające krew lub wszczepialny kardiowerter-defibrylator . Może być konieczna terapia resynchronizująca serce (CRT). Jeśli inne środki nie są skuteczne, przeszczep serca może być opcją.

Dotyczy to około 1 na 2500 osób. Występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Początek występuje najczęściej w wieku średnim. Pięcioletni wskaźnik przeżycia wynosi około 50%. Może również wystąpić u dzieci i jest najczęstszym typem kardiomiopatii w tej grupie wiekowej.

Symptomy i objawy

Główny artykuł: Niewydolność serca § Oznaki i objawy

Kardiomiopatia rozstrzeniowa rozwija się podstępnie i początkowo może nie powodować objawów na tyle znaczących, aby wpływać na jakość życia . Niemniej jednak wiele osób doświadcza znaczących objawów. Mogą to być:

Osoba z kardiomiopatią rozstrzeniową może mieć powiększone serce , z obrzękiem płuc i podwyższonym ciśnieniem w żyłach szyjnych oraz niskim ciśnieniem tętna . Mogą występować objawy niedomykalności zastawki mitralnej i trójdzielnej .

Powoduje

Chociaż w wielu przypadkach przyczyna nie jest oczywista, kardiomiopatia rozstrzeniowa jest prawdopodobnie wynikiem uszkodzenia mięśnia sercowego spowodowanego różnymi czynnikami toksycznymi , metabolicznymi lub zakaźnymi. W wielu przypadkach przyczyna pozostaje niejasna. Może to być spowodowane zmianami włóknistymi mięśnia sercowego po przebytym zawale mięśnia sercowego . Lub mogą to być późne następstwa ostrego wirusowego zapalenia mięśnia sercowego , takie jak wirus Coxsackie B i inne enterowirusy , prawdopodobnie za pośrednictwem mechanizmu immunologicznego. W niektórych przypadkach można wykryć specyficzne autoprzeciwciała .

Inne przyczyny to:

Niedawne badania wykazały, że osoby z wyjątkowo częstym występowaniem (kilka tysięcy dziennie) przedwczesnych skurczów komorowych (skurcz dodatkowy) mogą rozwinąć kardiomiopatię rozstrzeniową. W takich przypadkach, jeśli dodatkowe skurcze zostaną zmniejszone lub usunięte (na przykład poprzez terapię ablacyjną), kardiomiopatia zwykle ustępuje.

Genetyka

Około 25–35% dotkniętych osób ma rodzinne postacie choroby, przy czym większość mutacji wpływa na geny kodujące białka cytoszkieletu , podczas gdy niektóre wpływają na inne białka zaangażowane w skurcz. Choroba jest genetycznie heterogenna, ale najczęstszą formą jej przenoszenia jest autosomalny dominujący wzorzec. Stwierdzono również autosomalne recesywne (jak stwierdzono na przykład w zespole Alströma ), sprzężone z chromosomem X (jak w dystrofii mięśniowej Duchenne'a ) i mitochondrialne . Niektórzy krewni osób dotkniętych kardiomiopatią rozstrzeniową mają przedkliniczne, bezobjawowe zmiany w mięśniu sercowym.

Inne białka cytoszkieletu zaangażowane w DCM obejmują α-aktynę sercową, desminę oraz jądrowe laminy A i C. Delecje i mutacje mitochondrialne prawdopodobnie powodują DCM poprzez zmianę wytwarzania ATP w mięśniu sercowym .

Kayvanpour i in. przeprowadził w 2016 r. metaanalizę z największym dostępnym zestawem danych dotyczących powiązań genotyp-fenotyp w DCM i mutacji w laminie (LMNA), fosfolamban (PLN), RNA Binding Motif Protein 20 (RBM20), Cardiac Myosin Binding Protein C (MYBPC3), Myosin Łańcuch ciężki 7 (MYH7), troponina sercowa T 2 (TNNT2) i troponina sercowa I (TNNI3). Dokonali również przeglądu ostatnich badań dotyczących powiązań genotyp-fenotyp u pacjentów z DCM z mutacjami tytyny (TTN). Nosiciele mutacji LMNA i PLN wykazywali dużą częstość przeszczepów serca i arytmii komorowych. Wykazano, że zaburzenia rytmu i nagła śmierć sercowa (SCD) występują nawet przed wystąpieniem objawów DCM i niewydolności serca u nosicieli mutacji LMNA.

Patofizjologia

Ilustracja normalnego serca vs. serca z kardiomiopatią rozstrzeniową

Progresja niewydolności serca jest związana z przebudową lewej komory, która objawia się stopniowym wzrostem objętości końcoworozkurczowej i końcowoskurczowej lewej komory, ścieńczeniem ścian i zmianą geometrii komory na bardziej kulisty, mniej wydłużony. Procesowi temu zwykle towarzyszy ciągły spadek frakcji wyrzutowej . Pojęcie przebudowy serca zostało pierwotnie opracowane w celu opisania zmian zachodzących w dniach i miesiącach po zawale mięśnia sercowego.

Efekty kompensacyjne

W miarę postępu DCM aktywowane są dwa mechanizmy kompensacyjne w odpowiedzi na upośledzoną kurczliwość miocytów i zmniejszoną objętość wyrzutową:

Te odpowiedzi początkowo kompensują zmniejszoną pojemność minutową serca i utrzymują te z DCM jako bezobjawowe. W końcu jednak mechanizmy te stają się szkodliwe, objętość wewnątrznaczyniowa staje się zbyt duża, a postępujące rozszerzenie prowadzi do objawów niewydolności serca. [ potrzebne źródło ]

Modele obliczeniowe

Rozszerzenie serca jest poprzecznie izotropowym , nieodwracalnym procesem wynikającym z nadmiernych naprężeń mięśnia sercowego . Model obliczeniowy objętościowego, izotropowego i wzrostu ściany serca przewiduje zależność między obciążeniami serca (np. przeciążeniem objętościowym po zawale mięśnia sercowego) a rozszerzeniem za pomocą następujących równań: [ potrzebne źródło ]

gdzie jest elastycznym rozciąganiem objętości , które jest odwracalne , a jest nieodwracalnym izotropowym wzrostem objętości opisanym przez: fa

gdzie , który wskazuje wzdłuż długiej osi kardiomiocytu, a jest w wyniku wzrostu Całkowity wzrost kardiomiocytów wyraża się wzorem:

Powyższy model ujawnia stopniowe rozszerzanie się mięśnia sercowego , zwłaszcza komorowego, w celu podtrzymania przeciążenia objętościowego krwi w komorach. Rozszerzenie objawia się zwiększeniem całkowitej masy serca i średnicy serca. Kardiomiocyty osiągają maksymalną długość 150 i 130 przez dodanie sarkomerów . Ze względu na wzrost średnicy rozszerzone serce ma kształt kulisty, w przeciwieństwie do eliptycznego kształtu zdrowego ludzkiego serca. Ponadto ściany komór zachowują tę samą grubość, charakterystyczną dla patofizjologicznego rozszerzenia serca. [ potrzebne źródło ]

Efekty zastawkowe

Gdy komory się powiększają, zarówno zastawka mitralna, jak i zastawka trójdzielna mogą utracić zdolność prawidłowego łączenia się. Ta utrata koaptacji może prowadzić do mitralnej i trójdzielnej . W rezultacie osoby z DCM są bardziej narażone na migotanie przedsionków . Ponadto objętość wyrzutowa jest zmniejszona, a komora jest obciążona większą objętością, co zwiększa objawy niewydolności serca.

Diagnoza

Szeregowe 12-odprowadzeniowe EKG 49-letniego czarnoskórego mężczyzny z kardiomiopatią. (TOP): Tachykardia zatokowa (częstość około 101/min) z LBBB z towarzyszącym RAD (tutaj około 108°). Częste wieloogniskowe PVC (zarówno pojedynczo, jak iw parach) oraz powiększenie lewego przedsionka . (DOLNE): Ten sam pacjent około 5 miesięcy później stan po ortotopowym przeszczepie serca .
Kardiomiopatia rozstrzeniowa w CXR
Kardiomiopatia rozstrzeniowa w CT

Uogólnione powiększenie serca jest widoczne na prawidłowym zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej . Można również zauważyć wysięk opłucnowy , który jest spowodowany żylnym nadciśnieniem płucnym.

W elektrokardiogramie często stwierdza się tachykardię zatokową lub migotanie przedsionków , komorowe zaburzenia rytmu , powiększenie lewego przedsionka , a niekiedy zaburzenia przewodzenia śródkomorowego i niskie napięcie. Kiedy blokowi lewej odnogi pęczka Hisa (LBBB) towarzyszy prawe odchylenie osi (RAD), uważa się, że ta rzadka kombinacja wysoce sugeruje kardiomiopatię rozstrzeniową lub zastoinową. Echokardiogram wykazuje poszerzenie lewej komory z prawidłowymi lub pocienionymi ścianami i zmniejszoną frakcją wyrzutową . Cewnikowanie serca i koronarografia są często wykonywane w celu wykluczenia choroby niedokrwiennej serca.

Testy genetyczne mogą być ważne, ponieważ jedno z badań wykazało, że mutacje w genie TTN (który koduje białko zwane tytyną ) są odpowiedzialne za „około 25% rodzinnych przypadków idiopatycznej kardiomiopatii rozstrzeniowej i 18% przypadków sporadycznych”. Wyniki badań genetycznych mogą pomóc lekarzom i pacjentom zrozumieć przyczynę kardiomiopatii rozstrzeniowej. Wyniki testów genetycznych mogą również pomóc w podjęciu decyzji, czy krewni pacjenta powinni przejść testy genetyczne (aby sprawdzić, czy mają tę samą mutację genetyczną) oraz badania kardiologiczne w celu wykrycia wczesnych objawów kardiomiopatii rozstrzeniowej.

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego serca (MRI serca) może również dostarczyć pomocnych informacji diagnostycznych u pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową.

Leczenie

Terapia medyczna

Farmakoterapia może spowolnić postęp, aw niektórych przypadkach nawet poprawić stan serca. Standardowa terapia może obejmować ograniczenie soli, inhibitory ACE , leki moczopędne i beta-blokery . Antykoagulanty mogą być również stosowane w terapii przeciwzakrzepowej. Istnieją pewne dowody na korzyści koenzymu Q10 w leczeniu niewydolności serca.

Obróbka elektryczna

Sztuczne stymulatory mogą być stosowane u pacjentów z opóźnieniem przewodzenia śródkomorowego, a wszczepialne kardiowertery-defibrylatory u osób zagrożonych arytmią. Wykazano, że te formy leczenia zapobiegają nagłej śmierci sercowej, łagodzą objawy i zmniejszają liczbę hospitalizacji u pacjentów ze skurczową niewydolnością serca. Ponadto wszczepialny kardiowerter-defibrylator należy rozważyć jako opcję terapeutyczną w prewencji pierwotnej nagłej śmierci sercowej u pacjentów z potwierdzoną mutacją LMNA odpowiedzialną za fenotyp choroby kardiomiopatii rozstrzeniowej i kliniczne czynniki ryzyka. Opracowano nowy kalkulator oceny ryzyka, który pozwala obliczyć ryzyko wystąpienia utrwalonych komorowych zaburzeń rytmu w ciągu najbliższych 5 lat u pacjentów z DCM https://www.ikard.pl/SVA/

Leczenie chirurgiczne

U pacjentów z zaawansowaną chorobą, opornych na leczenie farmakologiczne, można rozważyć przeszczep serca . Dla tych osób roczne przeżycie zbliża się do 90%, a ponad 50% przeżywa dłużej niż 20 lat.

Epidemiologia

Chociaż choroba występuje częściej u Afroamerykanów niż u rasy kaukaskiej, może wystąpić w każdej populacji pacjentów.

Kierunki badań

Zbadano terapie wspierające odwrotną przebudowę, co może sugerować nowe podejście do prognozowania kardiomiopatii (patrz przebudowa komór ).

Zwierząt

U niektórych gatunków zwierząt udokumentowano zarówno dziedziczną, jak i nabytą wersję kardiomiopatii rozstrzeniowej. [ potrzebne źródło ]

Psy

Kardiomiopatia rozstrzeniowa jest chorobą dziedziczną u niektórych ras psów, w tym bokserów , dobermanów , dogów niemieckich , wilczarzy irlandzkich i bernardynów . Leczenie opiera się na lekach, w tym inhibitorach ACE, diuretykach pętlowych i inhibitorach fosfodiesterazy . [ potrzebne źródło ]

Nabyta odmiana kardiomiopatii rozstrzeniowej opisująca związek między niektórymi dietami została odkryta w 2019 roku przez naukowców z University of California, Davis School of Veterinary Medicine, którzy opublikowali raport na temat rozwoju kardiomiopatii rozstrzeniowej u ras psów pozbawionych predyspozycji genetycznych, szczególnie u golden retrieverów . Diety związane z DCM zostały opisane jako karmy dla psów „BEG” (butikowe, zawierające egzotyczne składniki i/lub bezzbożowe), podobnie jak diety bogate w rośliny strączkowe. W leczeniu DCM związanej z dietą zmiana karmy, suplementacja tauryną i karnityną może być wskazana, nawet jeśli pies nie ma udokumentowanego niedoboru tauryny lub karnityny, chociaż koszt suplementacji karnityną może być postrzegany przez niektórych jako zaporowy

Koty

Kardiomiopatia rozstrzeniowa jest również chorobą dotykającą niektóre rasy kotów, w tym orientalny krótkowłosy , birmański , perski i abisyński . U kotów niedobór tauryny jest najczęstszą przyczyną kardiomiopatii rozstrzeniowej. W przeciwieństwie do tych form dziedzicznych, niedziedziczna DCM była powszechna w całej populacji kotów przed dodaniem tauryny do komercyjnej karmy dla kotów. [ potrzebne źródło ]

Inne zwierzęta

Istnieje również wysoka częstość występowania dziedzicznej kardiomiopatii rozstrzeniowej u trzymanych w niewoli chomików złocistych ( Mesocricetus auratus ), w dużej mierze ze względu na ich wysoki stopień wsobności . Częstość występowania jest na tyle wysoka, że ​​opracowano kilka szczepów chomika złocistego, które służą jako modele zwierzęce w badaniach klinicznych ludzkich postaci choroby.

Linki zewnętrzne

Pobrane z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Dilated_cardiomyopathy&oldid=1136161433 ”