Keratyna 14

KRT14
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, CK14, EBS3, EBS4, K14, NFJ, keratyna 14, EBS1D, EBS1, EBS1B, EBS1A, EBS1C
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
Ontologia genów
Funkcje molekularne
Składnik komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Keratyna 14 należy do rodziny keratyn typu I białek filamentów pośrednich. Keratyna 14 była pierwszą określoną sekwencją keratyny typu I. Keratyna 14 jest również znana jako cytokeratyna-14 ( CK-14 ) lub keratyna-14 ( KRT14 ). U ludzi jest kodowany przez gen KRT14 .

Keratyna 14 występuje zazwyczaj jako heterodimer z keratyną 5 typu II i tworzy cytoszkielet komórek nabłonkowych .

Patologia

Mutacje w genach tych keratyn są związane z Epidermolysis bullosa simplex i Dermatopathia pigmentosa reticularis , z których obie są mutacjami autosomalnymi dominującymi.

Zobacz też

34βE12 (keratyna 903)

Dalsza lektura

Schuilenga-Hut PH, van der Vlies P, Jonkman MF, Waanders E, Buys CH, Scheffer H (kwiecień 2003). „Analiza mutacji całych genów keratyny 5 i 14 u pacjentów z epidermolysis bullosa simplex i identyfikacja nowych mutacji” . Ludzka mutacja . 21 (4): 447. doi : 10.1002/humu.9124 . PMID 12655565 . S2CID 20859513 .
Rosenberg M, Fuchs E, Le Beau MM, Eddy RL, pokazuje TB (1991). „Trzy naskórkowe i jeden prosty nabłonkowy gen keratyny typu II mapowany na ludzki chromosom 12”. Cytogenetyka i genetyka komórki . 57 (1): 33–8. doi : 10.1159/000133109 . PMID 1713141 .
Bonifas JM, Rothman AL, Epstein EH (listopad 1991). „Epidermolysis bullosa simplex: dowody w dwóch rodzinach na nieprawidłowości genu keratyny”. nauka . 254 (5035): 1202-5. Bibcode : 1991Sci...254.1202B . doi : 10.1126/science.1720261 . PMID 1720261 .
Albers K, Fuchs E (sierpień 1987). „Ekspresja cDNA zmutowanej keratyny naskórka transfekowanej w prostych liniach raka nabłonka i płaskonabłonkowego” . Journal of Cell Biology . 105 (2): 791–806. doi : 10.1083/jcb.105.2.791 . PMC 2114764 . PMID 2442174 .
Rosenberg M, RayChaudhury A, pokazuje TB, Le Beau MM, Fuchs E (luty 1988). „Grupa genów keratyny typu I na ludzkim chromosomie 17: charakterystyka i ekspresja” . Biologia molekularna i komórkowa . 8 (2): 722–36. doi : 10.1128/mcb.8.2.722 . PMC 363198 . PMID 2451124 .
Marchuk D, McCrohon S, Fuchs E (marzec 1985). „Pełna sekwencja genu kodującego ludzką keratynę typu I: sekwencje homologiczne do elementów wzmacniających w regionie regulatorowym genu” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 82 (6): 1609–13. Bibcode : 1985PNAS...82.1609M . doi : 10.1073/pnas.82.6.1609 . PMC 397321 . PMID 2580298 .
Marchuk D, McCrohon S, Fuchs E (grudzień 1984). „Niezwykłe zachowanie struktury wśród genów włókien pośrednich”. komórka . 39 (3 Pt 2): 491–8. doi : 10.1016/0092-8674(84)90456-2 . PMID 6210150 . S2CID 32897738 .
Rugg EL, Morley SM, Smith FJ, Boxer M, Tidman MJ, Navsaria H i in. (listopad 1993). „Brakujące ogniwa: mutacje keratyny Webera-Cockayne'a implikują domenę łącznika L12 w skutecznej funkcji cytoszkieletu”. Genetyka przyrody . 5 (3): 294–300. doi : 10.1038/ng1193-294 . PMID 7506097 . S2CID 155219 .
Chen MA, Bonifas JM, Matsumura K, Blumenfeld A, Epstein EH (listopad 1993). „Nowa delecja trzech nukleotydów w regionie helisy 2B keratyny 14 w epidermolysis bullosa simplex: delta E375”. Genetyka molekularna człowieka . 2 (11): 1971–2. doi : 10.1093/hmg/2.11.1971 . PMID 7506606 .
Chan Y, Anton-Lamprecht I, Yu QC, Jäckel A, Zabel B, Ernst JP, Fuchs E (listopad 1994). „Ludzki nokaut keratyny 14”: brak K14 prowadzi do ciężkiego oddzielania się naskórka bullosa simplex i funkcji białka włókna pośredniego . Geny i rozwój . 8 (21): 2574–87. doi : 10.1101/gad.8.21.2574 . PMID 7525408 .
Yamanishi K, Matsuki M, Konishi K, Yasuno H (lipiec 1994). „Nowa mutacja Leu122 do Phe w wysoce konserwatywnej reszcie hydrofobowej w motywie inicjacji helisy keratyny 14 w epidermolysis bullosa simplex”. Genetyka molekularna człowieka . 3 (7): 1171–2. doi : 10.1093/hmg/3.7.1171 . PMID 7526926 .
Hovnanian A, Pollack E, Hilal L, Rochat A, Prost C, Barrandon Y, Goossens M (kwiecień 1993). „Mutacja zmiany sensu w domenie pręcików keratyny 14 związana z recesywnym oddzielaniem się naskórka bullosa simplex”. Genetyka przyrody . 3 (4): 327–32. doi : 10.1038/ng0493-327 . PMID 7526933 . S2CID 20287067 .
Chen H, Bonifas JM, Matsumura K, Ikeda S, Leyden WA, Epstein EH (październik 1995). „Mutacje genu keratyny 14 u pacjentów z epidermolysis bullosa simplex” . The Journal of Investigative Dermatology . 105 (4): 629–32. doi : 10.1111/1523-1747.ep12323846 . PMID 7561171 .
Humphries MM, Sheils DM, Farrar GJ, Kumar-Singh R, Kenna PF, Mansergh FC i in. (1993). „Mutacja (Met -> Arg) w genie keratyny typu I (K14) odpowiedzialnym za autosomalny dominujący epidermolysis bullosa simplex” . Ludzka mutacja . 2 (1): 37–42. doi : 10.1002/humu.1380020107 . PMID 7682883 . S2CID 8054726 .
Stephens K, Sybert VP, Wijsman EM, Ehrlich P, Spencer A (sierpień 1993). „Gorący punkt mutacji keratyny 14 w epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara: implikacje dla diagnozy” . The Journal of Investigative Dermatology . 101 (2): 240–3. doi : 10.1111/1523-1747.ep12365079 . PMID 7688405 .
Chan YM, Cheng J, Gedde-Dahl T, Niemi KM, Fuchs E (luty 1996). „Analiza genetyczna ciężkiego przypadku Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex” . The Journal of Investigative Dermatology . 106 (2): 327–34. doi : 10.1111/1523-1747.ep12342985 . PMID 8601736 .
Paladini RD, Takahashi K, Bravo NS, Coulombe PA (luty 1996). „Początek ponownego nabłonka po uszkodzeniu skóry koreluje z reorganizacją włókien keratynowych w keratynocytach krawędzi rany: określenie potencjalnej roli keratyny 16” . Journal of Cell Biology . 132 (3): 381–97. doi : 10.1083/jcb.132.3.381 . PMC 2120730 . PMID 8636216 .

Linki zewnętrzne