Chromosom 17
Chromosom 17 | |
---|---|
Cechy | |
Długość ( bp ) |
84 276 897 pz (CHM13) |
Liczba genów | 1124 ( CCDS ) |
Typ | autosom |
Pozycja centromeru |
Submetacentryczny (25,1 Mb/s) |
Kompletne listy genów | |
CCDS | Lista genów |
HGNC | Lista genów |
UniProt | Lista genów |
NCBI | Lista genów |
Zewnętrzne przeglądarki map | |
zespół | Chromosom 17 |
Entrez | Chromosom 17 |
NCBI | Chromosom 17 |
UCSC | Chromosom 17 |
Pełne sekwencje DNA | |
RefSeq | NC_000017 ( SZYBKO ) |
GenBank | CM000679 ( SZYBKO ) |
Chromosom 17 jest jedną z 23 par chromosomów u ludzi . Ludzie zwykle mają dwie kopie tego chromosomu. Chromosom 17 obejmuje ponad 84 miliony par zasad (materiał budulcowy DNA ) i stanowi od 2,5 do 3% całkowitego DNA w komórkach .
Chromosom 17 zawiera klaster genów Homeobox B.
Geny
Liczba genów
Poniżej przedstawiono niektóre szacunki liczby genów ludzkiego chromosomu 17. Ponieważ naukowcy stosują różne podejścia do adnotacji genomu , ich przewidywania liczby genów na każdym chromosomie są różne (szczegóły techniczne można znaleźć w przewidywaniu genów ). Wśród różnych projektów wspólny projekt sekwencji kodowania konsensusu ( CCDS ) przyjmuje niezwykle konserwatywną strategię. Tak więc prognoza liczby genów CCDS stanowi dolną granicę całkowitej liczby genów kodujących ludzkie białka.
Oszacowany przez | Geny kodujące białka | Niekodujące geny RNA | Pseudogenes | Źródło | Data wydania |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1124 | — | — | 2016-09-08 | |
HGNC | 1132 | 325 | 458 | 2017-05-12 | |
zespół | 1184 | 1199 | 535 | 2017-03-29 | |
UniProt | 1169 | — | — | 2018-02-28 | |
NCBI | 1199 | 757 | 566 | 2017-05-19 |
Lista genów
Poniżej znajduje się częściowa lista genów na ludzkim chromosomie 17. Aby uzyskać pełną listę, zobacz link w infoboksie po prawej stronie.
- 2700099C18Rik : kodowanie homologu białka NDC80, pseudogen składnika kompleksu kinetochoru
- ABI3 : kodujący członka rodziny genów białka ABI 3
- ABR : kodujący białko Abr, rhogef i białko aktywujące gtpase
- ARHGAP44 : kodujący białko aktywujące GTPazę Rho białko 44
- AZI1 : kodujący białko białko indukowane 5-azacytydyną 1
- BRCA1P1 : kodujący białko BRCA1 pseudogen 1
- Białko kodujące BCPR Regulator TP53 związany z rakiem piersi
- C17orf98 : kodowanie białka C17orf98
- C1QL1 : kodujący białkowy składnik dopełniacza 1, q podobny do podskładnika 1
- CCDC144A : kodowanie białka 144A zawierającego domenę typu coiled-coil
- CCDC40 : kodowanie białka Coiled-coil domena zawierająca 40
- CCDC47 : kodowanie białka CCDC47
- CCDC57 : kodowanie białka zawierającego domenę typu coiled-coil białko 57
- CLUH : kodujący białko Homolog mitochondriów skupionych (cluA/CLU1).
- CTDNEP1 : kodujący białko CTD otoczki jądrowej fosfatazy 1
- Zespół delecji chromosomu 17p13.1 kodującego białko DEL17P13.1
- DHX8 : kodujący białko DEAH-box helikaza 8
- Białko kodujące DPH1 Białko biosyntezy diftamidu 1
- DUP17Q12 : zespół duplikacji chromosomu 17q12 kodującego białko
- FAM20A : kodujący białko FAM20A
- GAS7 : kodujący białko specyficzne dla zatrzymania wzrostu białko 7
- GGT6 : kodujący białko Gamma-glutamylotransferaza 6
- HN1 : kodowanie białka Hematologicznie i neurologicznie ekspresjonowane białko 1
- IBD22 kodujący białko Choroba zapalna jelit-22
- LINC00511 : kodujący białko Długi międzygenowy niekodujący białko RNA 511
- LINC00674 kodujący białko Długi międzygenowy niekodujący białko RNA 674
- LRRC37A kodujący białko Bogate w leucynę powtórzenie zawierające 37A
- LRRC48 : kodowanie białka bogatego w leucynę, zawierającego powtórzenia białka 48
- MBTD1 : kodująca białkową domenę złośliwego guza mózgu zawierającą 1
- METTL16 : kodujący metylotransferazę białkową, taką jak 16
- MGAT5B : kodujący enzym alfa-1,6-mannozyloglikoproteina 6-beta-N-acetyloglukozaminylotransferaza B
- MIR195 : kodujący białko MicroRNA 195
- MIR4521 : kodujący białko MicroRNA 4521
- MLLT6 : kodujący białko MLLT6, zawierający palec PHD
- MSI2 : kodujący białko Musashi białko wiążące RNA 2
- MYBBP1A : kodujący białko białko wiążące Myb 1A
- MYCBPAP : kodowanie białka związanego z MYCBP
- NBP : kodujący peptyd Neuropeptyd B
- NME1-NME2 :
- NXPH3 : kodowanie białka Neurexophilin-3
- OMG : kodowanie białka glikoproteina oligodendrocytów-mieliny
- Regulator biosyntezy sfingolipidów Ormdl 3 : kodujący białko ORMDL regulator biosyntezy sfingolipidów 3
- PLXDC1 : kodowanie białka zawierającego domenę pleksyny białko 1
- PNPO : kodujący enzym oksydazę pirydoksyno-5'-fosforanową
- PPP1R27 : kodowanie białka Białkowa fosfataza 1, regulatorowa podjednostka 27
- PRCD : kodowanie białka Postępująca degeneracja czopka pręcika
- PRPSAP2 : kodujący białko związane z syntetazą fosforybozylopirofosforanu białka 2
- PRR29 : kodujący białko Białko bogate w prolinę 29
- QRICH2 : kodowanie białka Białko bogate w glutaminę 2
- RAP1GAP2 : kodujący białko RAP1 białko aktywujące GTPazę 2
- RFFL : kodujący enzym E3 ligaza ubikwitynowo-białkowa rififylina
- RNMTL1 : kodujący enzym białko podobne do metylotransferazy RNA 1
- RPAIN : kodujący białko białko oddziałujące z RPA
- RPL23A : kodujący białko rybosomalne 60S L23a
- SC65 : kodowanie białka Synaptonemal kompleks białkowy SC65
- SCPEP1 : kodujący enzym indukowana retinoidami karboksypeptydaza serynowa
- SEBOX : kodowanie białka homeobox SEBOX
- SECTM1 : kodowanie białka wydzielanego i transbłonowego białka 1
- SEPTIN4 : kodowanie Septin4
- SKA2 : kodowanie białka Spindle and Kinetochore Associated
- SLC39A11 : kodowanie białka Rozpuszczonego członka rodziny nośników 39 11
- SLFN11 : kodujący białko członka rodziny Schlafen 11
- SLFN12 : kodujący białko członka rodziny Schlafen 12
- SNF8 : kodujący białko SNF8 sortujące wakuolowo białko
- SPACA3 : białko związane z błoną akrosomu plemnika 3
- SPAG5 : kodujący białko antygen związany z plemnikiem 5
- ST6GALNAC1 : kodujący enzym alfa-N-acetylogalaktozaminid alfa-2,6-sialilotransferaza 1
- ST6GALNAC2 : kodujący enzym alfa-N-acetylogalaktozaminid alfa-2,6-sialilotransferaza 2
- STH : kodujący białko Saitohin
- SUZ12P1 kodujący białko SUZ12 polycomb kompleks represyjny 2 podjednostka pseudogen 1
- TAC4 : kodujący białko Tachykinina-4
- TBC1D3 : kodujący białko członka rodziny domen TBC1 3E/3F
- TMEM106A : kodujący białko Białko transbłonowe 106A
- TMEM98 : kodujący białko Białko transbłonowe 98
- TNFSF12-TNFSF13 :
- TOM1L1 : kodowanie białka białka podobnego do TOM1 1
- TOM1L2 : kodujący białko białko podobne do TOM1 2
- TRIM65 : kodujący motyw trójstronnego białka zawierający 65
- TRPV1 : kodujący białko Przejściowy receptor potencjalnego kanału kationowego podrodziny V członka 1
- TSEN54 : kodujący podjednostkę endonukleazy splicingowej białka TRNA 54
- TTYH2 : kodowanie białka członek rodziny Tweety 2
- VAT1 : kodowanie białka białka błony pęcherzyków synaptycznych homolog VAT-1
- VPS25 : kodujący białko Białko związane z sortowaniem białek wakuolowych 25
- VPS53 : kodujący białko Wakuolarne białko sortujące homolog 53 (S. cerevisiae)
- YBX2 : kodowanie białka wiążącego białko Y-box 2
- ZNF207 : kodowanie białka Białko palca cynkowego 207
- ZNF830 : kodowanie białka Białko palca cynkowego 830
- Kilka chemokin CC : CCL1 , CCL2 , CCL3 , CCL4 , CCL5 , CCL7 , CCL8 , CCL11 , CCL13 , CCL14 , CCL15 , CCL16 , CCL18 i CCL23
Poniżej przedstawiono niektóre geny i odpowiadające im położenie cytogenetyczne na chromosomie 17:
ramię P
- FLCN : folikulina (17p11.2)
- MYO15A : miozyna XVA (17p11.2)
- RAI1 : wywołany kwasem retinowym 1 (17p11.2)
- PMP22 : obwodowe białko mieliny 22 (17p12)
- CTNS : cystinozyna, lizosomalny transporter cystyny (17p13)
- USP6 : Karboksy-końcowa hydrolaza ubikwityny 6 połączona z tętniakową torbielą kości (17p13)
- ACADVL : dehydrogenaza acylo-koenzymu A, bardzo długi łańcuch (17p13.1)
- SHBG : globulina wiążąca hormony płciowe (17p13.1)
- TP53 : białko supresorowe guza p53 (zespół Li-Fraumeni), gen supresorowy guza (17p13.1)
- ASPA : aspartoacylaza ( choroba Canavan ) (17p13.3)
- GLOD4 : domena glioksalazy zawierająca 4 (17p13.3)
ramię q
- CCDC55 : białko zawierające domenę typu coiled-coil 55 (17q11.2)
- FLOT2 : flotylina 2 (17q11.2)
- NF1 : neurofibromina 1 ( nerwiakowłókniakowatość , choroba von Recklinghausena, choroba Watsona) (17q11.2)
- SLC6A4 : Transporter serotoniny powiązany z zaburzeniem obsesyjno-kompulsyjnym (OCD) (17q11.2)
- CCL4L1 : ligand chemokinowy z motywem CC 4 jak 1 (17q12)
- DDX52 : DExD-box helicase 52 (17q12)
- ERBB2 loca wirusowy homolog onkogenu białaczki 2, homolog onkogenu pochodzenia neuro/glejaka (ptasi) (17q12)
- GRB7 : Białko 7 związane z receptorem czynnika wzrostu (17q12)
- BRCA1 : rak piersi 1, wczesny początek (17q21)
- GFAP : kwaśne białko fibrylarne gleju (17q21)
- RARA lub RAR-alfa : receptor alfa kwasu retinowego (zaangażowany w t(15,17) z PML) (17q21)
- MAPT kodujący białko tau (17q21.1)
- NAGLU : N-acetyloglukozaminidaza, zespół Sanfilippo B (17q21.2)
- SLC4A1 : Białko transportera anionów pasma 3. Rodzina nośników substancji rozpuszczonych 4, członek 1 (17q21.31)
- CBX1 : chromobox homolog 1 (17q21.32)
- COL1A1 : kolagen, typ I, alfa 1 (17q21.33)
- LUC7L3 : LUC7 jak 3 czynnik splicingowy pre-mRNA (17q21.33)
- NOG : Białko Noggin (17q22)
- RPS6KB1 lub S6K : rybosomalna białkowa kinaza S6 (17q23.1)
- FTSJ3 : FtsJ homolog 3 (17q23.3)
- SCN4A : bramkowana napięciem podjednostka kanału sodowego Alpha Nav1.4 (17q23.3)
- GALK1 : galaktokinaza 1 (17q24)
- KCNJ2 : kanał prostowniczy do wewnątrz potasowy, podrodzina J, członek 2 (17q24.3)
- ACTG1 : aktyna, gamma 1 (17q25)
- CDC42EP4 : białko efektorowe CDC42 4 (17q25.1)
- USH1G : Zespół Ushera 1G (autosomalny recesywny) (17q25.1)
- CANT1 : nukleotydaza aktywowana wapniem 1 (17q25.3)
- BIRC5 : Surwiwina (17q25.3)
- CHMP6 : naładowane wielopęcherzykowe białko ciała 6 (17q25.3)
- ENPP7 : pirofosfataza ektonukleotydowa / fosfodiesteraza 7 (17q25.3)
- EPR1 : receptor peptydazy komórek efektorowych 1 (17q25.3
- RHBDF2 : Romboidalny członek rodziny 2 (17q25.3)
- TMC6 i TMC8 : kanał transbłonowy podobny do 6 i 8 (epidermodysplasia verruciformis) (17q25.3)
- WT4 : kodujący białko guza Wilmsa-4
Choroby i zaburzenia
Następujące choroby są związane z genami na chromosomie 17:
- zespół mikrodelecji 17q12
- Zespół Koolena-de Vriesa
- choroba Aleksandra
- Zespół Andersena-Tawila
- Tętniakowa torbiel kości
- Zespół Birta-Hogga-Dubé
- Rak pęcherza
- Rak piersi
- zespół Brucka
- Dysplazja kampomeliczna
- choroba Canavana
- Mikroangiopatia mózgowo-siatkówkowa ze zwapnieniami i torbielami
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha
- Przewlekła białaczka limfatyczna , tp53
- Zwyrodnienie korowo-podstawne
- cystynoza
- Depresja
- Zespół Ehlersa-Danlosa
- Epidermodysplasia verruciformis
- Otępienie czołowo-skroniowe i parkinsonizm związane z chromosomem 17
- galaktozemia
- Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II ( choroba Pompego )
- Dziedziczna neuropatia ze skłonnością do porażenia uciskowego
- Zespół Howela-Evansa
- Zespół Li-Fraumeniego
- Cukrzyca wieku dojrzałego typu młodego 5
- Zespół Millera-Diekera
- Zespół wielu synostoz
- Nerwiakowłókniakowatość typu I
- Głuchota niesyndromiczna
- Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne
- Wrodzonej łamliwości kości
- Zespół Potockiego-Lupskiego
- Symfalangizm proksymalny
- Zespół Sanfilippo
- Zespół Smitha-Magenisa
- Zespół Ushera
- Niedobór dehydrogenazy acylo-koenzymu A o bardzo długim łańcuchu
- Zespół von Gierkego
Zespół cytogenetyczny
Chr. | Ramię | Zespół | Początek ISCN |
przystanek ISCN |
Początek pary bazowej |
Zatrzymanie pary bazowej |
Plama | Gęstość |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
17 | P | 13.3 | 0 | 385 | 1 | 3 400 000 | gneg | |
17 | P | 13.2 | 385 | 550 | 3 400 001 | 6 500 000 | GPS | 50 |
17 | P | 13.1 | 550 | 784 | 6500001 | 10 800 000 | gneg | |
17 | P | 12 | 784 | 990 | 10 800 001 | 16 100 000 | GPS | 75 |
17 | P | 11.2 | 990 | 1499 | 16 100 001 | 22 700 000 | gn | |
17 | P | 11.1 | 1499 | 1664 | 22 700 001 | 25 100 000 | acen | |
17 | Q | 11.1 | 1664 | 1815 | 25 100 001 | 27 400 000 | acen | |
17 | Q | 11.2 | 1815 | 2104 | 27 400 001 | 33 500 000 | gneg | |
17 | Q | 12 | 2104 | 2255 | 33 500 001 | 39 800 000 | GPS | 50 |
17 | Q | 21.1 | 2255 | 2461 | 39 800 001 | 40 200 000 | gneg | |
17 | Q | 21.2 | 2461 | 2599 | 40 200 001 | 42 800 000 | GPS | 25 |
17 | Q | 21.31 | 2599 | 2874 | 42 800 001 | 46 800 000 | gneg | |
17 | Q | 21.32 | 2874 | 3025 | 46 800 001 | 49 300 000 | GPS | 25 |
17 | Q | 21.33 | 3025 | 3176 | 49 300 001 | 52 100 000 | gneg | |
17 | Q | 22 | 3176 | 3383 | 52 100 001 | 59 500 000 | GPS | 75 |
17 | Q | 23.1 | 3383 | 3451 | 59 500 001 | 60 200 000 | gneg | |
17 | Q | 23.2 | 3451 | 3658 | 60 200 001 | 63 100 000 | GPS | 75 |
17 | Q | 23.3 | 3658 | 3781 | 63 100 001 | 64 600 000 | gneg | |
17 | Q | 24.1 | 3781 | 3850 | 64 600 001 | 66 200 000 | GPS | 50 |
17 | Q | 24.2 | 3850 | 4001 | 66 200 001 | 69 100 000 | gneg | |
17 | Q | 24.3 | 4001 | 4166 | 69 100 001 | 72 900 000 | GPS | 75 |
17 | Q | 25.1 | 4166 | 4400 | 72 900 001 | 76 800 000 | gneg | |
17 | Q | 25.2 | 4400 | 4510 | 76 800 001 | 77 200 000 | GPS | 25 |
17 | Q | 25.3 | 4510 | 4950 | 77 200 001 | 83 257 441 | gneg |
- Gilberta F. (1998). „Geny i chromosomy chorób: mapy chorób ludzkiego genomu. Chromosom 17”. Test Geneta . 2 (4): 357–81. doi : 10.1089/gte.1998.2.357 . PMID 10464617 .
- Witryna internetowa karty genowej https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SCN4A
Linki zewnętrzne
- Narodowy Instytut Zdrowia. „Chromosom 17” . Strona główna genetyki . Zarchiwizowane od oryginału w dniu 30.06.2007 . Źródło 2017-05-06 .
- „Chromosom 17” . Archiwum informacji o projekcie genomu ludzkiego 1990–2003 . Źródło 2017-05-06 .