Chromosom 13

Chromosom 13
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 13 cropped.png

Para chromosomów 13 człowieka po pasmowaniu G. Jeden jest od matki, drugi od ojca.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 13.png

Chromosom 13 pary w ludzkim kariogramie męskim .
Cechy
Długość ( bp )
113 566 686 pz (CHM13)
Liczba genów 308 ( CCDS )
Typ autosom
Pozycja centromeru
Akrocentryczny (17,7 Mb/s)
Kompletne listy genów
CCDS Lista genów
HGNC Lista genów
UniProt Lista genów
NCBI Lista genów
Zewnętrzne przeglądarki map
zespół Chromosom 13
Entrez Chromosom 13
NCBI Chromosom 13
UCSC Chromosom 13
Pełne sekwencje DNA
RefSeq NC_000013 ( SZYBKA )
GenBank CM000675 ( SZYBKO )

Chromosom 13 jest jedną z 23 par chromosomów u ludzi . Ludzie zwykle mają dwie kopie tego chromosomu. Chromosom 13 obejmuje około 113 milionów par zasad (materiał budulcowy DNA ) i stanowi od 3,5 do 4% całkowitego DNA w komórkach .

Geny

Liczba genów

Poniżej przedstawiono niektóre szacunki liczby genów ludzkiego chromosomu 13. Ponieważ naukowcy stosują różne podejścia do adnotacji genomu , ich przewidywania liczby genów na każdym chromosomie są różne (szczegóły techniczne można znaleźć w przewidywaniu genów ). Wśród różnych projektów wspólny projekt sekwencji kodowania konsensusu ( CCDS ) przyjmuje niezwykle konserwatywną strategię. Tak więc prognoza liczby genów CCDS stanowi dolną granicę całkowitej liczby genów kodujących ludzkie białka.

Oszacowany przez Geny kodujące białka Niekodujące geny RNA Pseudogenes Źródło Data wydania
CCDS 308 — — 2016-09-08
HGNC 309 323 469 2017-05-12
zespół 324 586 373 2017-03-29
UniProt 329 — — 2018-02-28
NCBI 343 622 481 2017-05-19

Lista genów

Zobacz też: Kategoria: Geny na ludzkim chromosomie 13

Poniżej znajduje się częściowa lista genów na ludzkim chromosomie 13. Aby uzyskać pełną listę, zobacz link w infoboksie po prawej stronie.

Choroby i zaburzenia

Następujące choroby i zaburzenia to niektóre z tych związanych z genami na chromosomie 13:

Warunki chromosomalne

Następujące warunki są spowodowane zmianami w strukturze lub liczbie kopii chromosomu 13:

  • Siatkówczak : Niewielki procent przypadków siatkówczaka jest spowodowany delecjami w regionie chromosomu 13 (13q14) zawierającym gen RB1. Dzieci z tymi delecjami chromosomowymi mogą również mieć niepełnosprawność intelektualną, powolny wzrost i charakterystyczne rysy twarzy (takie jak wydatne brwi, szeroka nasada nosa, krótki nos i nieprawidłowości uszu). Naukowcy nie ustalili, które inne geny znajdują się w usuniętym regionie, ale utrata kilku genów jest prawdopodobnie odpowiedzialna za te problemy rozwojowe.
  • Trisomia 13 : Trisomia 13 występuje, gdy każda komórka w ciele ma trzy kopie chromosomu 13 zamiast zwykłych dwóch kopii. Trisomia 13 może również wynikać z dodatkowej kopii chromosomu 13 tylko w niektórych komórkach organizmu (trisomia mozaikowa 13). W niewielkim odsetku przypadków trisomia 13 jest spowodowana przegrupowaniem materiału chromosomalnego między chromosomem 13 a innym chromosomem. W rezultacie osoba ma dwie zwykłe kopie chromosomu 13 oraz dodatkowy materiał z chromosomu 13 połączony z innym chromosomem. Przypadki te nazywane są trisomią translokacji 13. Dodatkowy materiał z chromosomu 13 zakłóca przebieg normalnego rozwoju, powodując charakterystyczne objawy trisomii 13. Naukowcy nie są jeszcze pewni, w jaki sposób ten dodatkowy materiał genetyczny prowadzi do cech zaburzenia, które obejmują poważnie nieprawidłowe funkcje mózgu, mała czaszka, opóźnienie, niefunkcjonalne oczy i wady serca.
  • Inne zaburzenia chromosomalne: Częściowa monosomia 13q to rzadkie zaburzenie chromosomalne, które powstaje, gdy brakuje fragmentu długiego ramienia (q) chromosomu 13 (monosomia). Niemowlęta urodzone z częściową monosomią 13q mogą wykazywać niską masę urodzeniową, wady rozwojowe głowy i twarzy (obszar twarzoczaszki), nieprawidłowości szkieletu (zwłaszcza dłoni i stóp) oraz inne nieprawidłowości fizyczne. Niepełnosprawność intelektualna jest charakterystyczna dla tego stanu. Śmiertelność w okresie niemowlęcym jest wysoka wśród osób urodzonych z tym zaburzeniem. Prawie wszystkie przypadki częściowej monosomii 13q występują losowo bez wyraźnego powodu (sporadyczne).

Zespół cytogenetyczny

Ideogramy pasma G ludzkiego chromosomu 13
Ideogram pasma G ludzkiego chromosomu 13 w rozdzielczości 850 bphs. Długość pasma na tym schemacie jest proporcjonalna do długości pary zasad. Ten typ ideogramu jest powszechnie używany w przeglądarkach genomu (np. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Wzory pasm G ludzkiego chromosomu 13 w trzech różnych rozdzielczościach (400, 550 i 850). Długość pasma na tym schemacie jest oparta na ideogramach z ISCN (2013). Ten typ ideogramu przedstawia rzeczywistą względną długość pasma obserwowaną pod mikroskopem w różnych momentach procesu mitotycznego .
Pasma G ludzkiego chromosomu 13 w rozdzielczości 850 bphs
Chr. Ramię Zespół Początek ISCN
przystanek ISCN
Początek pary bazowej
Zatrzymanie pary bazowej
Plama Gęstość
13 P 13 0 282 1 4 600 000 gwar
13 P 12 282 620 4 600 001 10 100 000 łodyga
13 P 11.2 620 1015 10 100 001 16 500 000 gwar
13 P 11.1 1015 1198 16 500 001 17 700 000 acen
13 Q 11 1198 1353 17 700 001 18 900 000 acen
13 Q 12.11 1353 1536 18 900 001 22 600 000 gneg
13 Q 12.12 1536 1635 22 600 001 24 900 000 GPS 25
13 Q 12.13 1635 1790 24 900 001 27 200 000 gneg
13 Q 12.2 1790 1888 27 200 001 28 300 000 GPS 25
13 Q 12.3 1888 2114 28 300 001 31 600 000 gneg
13 Q 13.1 2114 2255 31 600 001 33 400 000 GPS 50
13 Q 13.2 2255 2367 33 400 001 34 900 000 gneg
13 Q 13.3 2367 2649 34 900 001 39 500 000 GPS 75
13 Q 14.11 2649 2931 39 500 001 44 600 000 gneg
13 Q 14.12 2931 3030 44 600 001 45 200 000 GPS 25
13 Q 14.13 3030 3128 45 200 001 46 700 000 gneg
13 Q 14.2 3128 3311 46 700 001 50 300 000 GPS 50
13 Q 14.3 3311 3537 50 300 001 54 700 000 gneg
13 Q 21.1 3537 3762 54 700 001 59 000 000 GPS 100
13 Q 21.2 3762 3889 59 000 001 61 800 000 gneg
13 Q 21.31 3889 4058 61 800 001 65 200 000 GPS 75
13 Q 21.32 4058 4199 65 200 001 68 100 000 gneg
13 Q 21.33 4199 4439 68 100 001 72 800 000 GPS 100
13 Q 22.1 4439 4565 72 800 001 74 900 000 gneg
13 Q 22.2 4565 4678 74 900 001 76 700 000 GPS 50
13 Q 22.3 4678 4791 76 700 001 78 500 000 gneg
13 Q 31.1 4791 5087 78 500 001 87 100 000 GPS 100
13 Q 31.2 5087 5171 87 100 001 89 400 000 gneg
13 Q 31.3 5171 5355 89 400 001 94 400 000 GPS 100
13 Q 32.1 5355 5510 94 400 001 97 500 000 gneg
13 Q 32.2 5510 5636 97 500 001 98 700 000 GPS 25
13 Q 32.3 5636 5834 98 700 001 101 100 000 gneg
13 Q 33.1 5834 5989 101 100 001 104 200 000 GPS 100
13 Q 33.2 5989 6087 104 200 001 106 400 000 gneg
13 Q 33,3 6087 6256 106 400 001 109 600 000 GPS 100
13 Q 34 6256 6510 109 600 001 114 364 328 gneg

Linki zewnętrzne

  • Narodowy Instytut Zdrowia. „Chromosom 13” . Strona główna genetyki . Zarchiwizowane od oryginału w dniu 9 października 2004 r . Źródło 2017-05-06 .
  • „Chromosom 13” . Archiwum informacji o projekcie genomu ludzkiego 1990–2003 . Źródło 2017-05-06 .
Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chromosome_13&oldid=1141656049 ”