Chromosom 9
| Chromosom 9 | |
|---|---|
 Ludzka para chromosomów 9 po pasmowaniu G : Jeden pochodzi od matki, drugi od ojca. | |
| Para | |
 chromosomów 9 w ludzkim kariogramie męskim | |
| Długość ( bp ) |
150 617 247 pz (CHM13) |
| Liczba genów | 739 ( CCDS ) |
| Typ | autosom |
| Pozycja centromeru |
Submetacentryczny (43,0 Mb/s) |
| Kompletne listy genów | |
| CCDS | Lista genów |
| HGNC | Lista genów |
| UniProt | Lista genów |
| NCBI | Lista genów |
| Zewnętrzne przeglądarki map | |
| zespół | Chromosom 9 |
| Entrez | Chromosom 9 |
| NCBI | Chromosom 9 |
| UCSC | Chromosom 9 |
| Pełne sekwencje DNA | |
| RefSeq | NC_000009 ( FASTA ) |
| GenBank | CM000671 ( SZYBKO ) |
Chromosom 9 jest jedną z 23 par chromosomów u ludzi . Ludzie zwykle mają dwie kopie tego chromosomu, tak jak zwykle mają wszystkie chromosomy. Chromosom 9 obejmuje około 150 milionów par zasad kwasów nukleinowych ( elementów budulcowych DNA ) i stanowi od 4,0 do 4,5% całkowitego DNA w komórkach .
Geny
Liczba genów
Oto niektóre z szacunków liczby genów ludzkiego chromosomu 9. Ponieważ naukowcy stosują różne podejścia do adnotacji genomu , ich przewidywania liczby genów na każdym chromosomie są różne (szczegóły techniczne, patrz przewidywanie genów ). Wśród różnych projektów wspólny projekt sekwencji kodowania konsensusu ( CCDS ) przyjmuje niezwykle konserwatywną strategię. Tak więc prognoza liczby genów CCDS stanowi dolną granicę całkowitej liczby genów kodujących ludzkie białka.
| Oszacowany przez | Geny kodujące białka | Niekodujące geny RNA | Pseudogenes | Źródło | Data wydania |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 739 | — | — | 2016-09-08 | |
| HGNC | 749 | 246 | 590 | 2017-05-12 | |
| zespół | 775 | 788 | 663 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 812 | — | — | 2018-02-28 | |
| NCBI | 822 | 830 | 738 | 2017-05-19 |
Lista genów
Poniżej znajduje się częściowa lista genów na ludzkim chromosomie 9. Aby uzyskać pełną listę, zobacz link w infoboksie po prawej stronie.
Gen ABO , który określa grupę krwi ABO , znajduje się na długim ramieniu tego chromosomu. (Lokalizacja: 9q34.2)
- ABO : glikozylotransferazy grupy krwi ABO
- ACTL7A : kodujący białko Białko podobne do aktyny 7A
- ADAMTS13 : metalopeptydaza ADAM z motywem trombospondyny typu 1, 13
- AIF1L : alloprzeszczepowy czynnik zapalny podobny do 1
- ALAD : aminolewulinian, delta, dehydrataza
- ALS4: stwardnienie zanikowe boczne 4
- ANGPTL2 : białko związane z angiopoetyną 2
- ASS : syntetaza argininobursztynianu
- BANCR : kodujący niekodujący białko RNA aktywowany przez BRAF
- BNC2 : białko palca cynkowego basouklina-2
- C9orf64 : chromosom 9 otwarta ramka odczytu 64
- C9orf78 : kodowanie białka Niescharakteryzowane białko C9orf78
- SHOC1 : Niedobór Chiasmata 1
- C9orf25 : kodowanie białka Chromosom 9 otwarta ramka odczytu 25
- C9orf43 : kodowanie białka Chromosom 9 otwarta ramka odczytu 43
- C9orf135 : kodowanie białka Chromosom 9 otwarta ramka odczytu 135
- C9orf152 : otwarta ramka odczytu 152 chromosomu 9
- C9orf156 : kodowanie białka Chromosom 9 otwartej ramki odczytu 156
- CAAP1 : aktywność kaspazy i inhibitor apoptozy 1
- CARD19 : członek rodziny domeny rekrutacji kaspazy 19
- CBWD1 : białko zawierające domenę COBW 1
- CCDC180 : białko zawierające domenę zwiniętej cewki 180
- CCL21 : chemokina (motyw CC) ligand 21, SCYA21
- CCL27 : chemokina (motyw CC) ligand 27, SCYA27
- CFAP157 : białko związane z rzęskami i wiciami 157
- CHMP5 : Naładowane wielopęcherzykowe białko ciała 5
- CNTLN : centelin
- CDKN2BAS : CDKN2B antysensowny RNA 1 lub antysensowny niekodujący RNA w locus INK4 (ANRIL)
- COL5A1 : kolagen, typ V, alfa 1
- DDX31 : polipeptyd typu DEAD box 31
- DENND1A : białko zawierające domenę DENN 1A
- PL : endoglin (zespół Oslera-Rendu-Webera 1)
- ENTPD2 : kodujący enzym difosfohydrolazę trifosforanu ektonukleozydu 2
- EQTN : równik
- FAM73B : rodzina z podobieństwem sekwencji 73 członków B
- FAM120A : Rodzina o podobieństwie sekwencji 120 członków A
- FAM122a : kodowanie rodziny białek o podobieństwie sekwencji 122A
- FBP1 Fruktozo-1,6-bisfosfataza 1
- FIBCD1 : kodujący białkową domenę C fibrynogenu zawierającą 1
- FOCAD : fokadhezyna
- FXN : frataksyna
- GALT : urydylotransferaza galaktozo-1-fosforanu
- GAS1 : białko specyficzne dla zatrzymania wzrostu 1
- GCNT1 : transferaza glukozaminylowa (N-acetylo) 1
- GLE1L : nukleoporyna GLE1
- GPR107 : Receptor sprzężony z białkiem G 107
- GRHPR : redasduktaza glioksylanowa/reduktaza hydroksypirogronianowa
- GSN : gelsolina cytoplazmatyczna i osoczowa
- HAUS6 : złożona podjednostka podobna do HAUS augmin 6
- HEMGN : kodujący hemogen białka
- IFN1@ : Interferon, typ 1, klaster
- IKBKAP : inhibitor wzmacniacza genu lekkiego polipeptydu kappa w komórkach B, białko związane z kompleksem kinazy
- INSL6 : insulina jak 6
- ISCA1 : zespół klastra żelaza i siarki 1 homolog, mitochondrialny
- KIAA1958 : białko KIAA1958
- KYAT1 : Aminotransferaza kinureninowa 1
- LINGO2 : powtórzenie bogate w leucynę i domena Ig zawierająca 2
- LOC101928193 : kodujący białko LOC101928193
- MGC50722 : Białko MGC50722, Niescharakteryzowane białko LOC399693
- MIR181A2HG kodujący gen gospodarza białka MIR181A2
- MIR7-1 : mikroRNA 7-1
- MSMP : kodujący białko Microseminoprotein, związany z prostatą
- MTAP : fosforylaza S-metylo-5'-tioadenozyny
- NAA35 : kodujący białko N (alfa) -acetylotransferaza 35, podjednostka pomocnicza NatC
- NANS : syntaza N-acetyloneuraminianowa
- NINJ1 : ninjurin-1
- NOL6 : białko jąderkowe 6
- NUDT2 : hydrolaza nudix 2
- OBP2B : kodujący białko Białko wiążące zapach 2B
- OLFM1 : olfactomedin 1
- PHF2 : białko palca PHD 2
- PHPT1 : fosfataza fosfohistydynowa 1
- PIP5K1B : fosfatydyloinozytolo-4-fosforan 5-kinazy typu 1 beta
- PLAA : białko aktywujące fosfolipazę A-2
- PMPCA : podjednostka alfa przetwarzająca mitochondria
- PRUNE2 : białkowy homolog 2 suszonych śliwek
- RABGAP1 : białko aktywujące GTPazę RAB 1
- REXO4 : egzonukleaza RNA 4
- RNF183 : kodujący białko białko palca serdecznego 183
- SARDH : dehydrogenaza sarkozyny, mitochondrialna
- SIT1 : próg sygnalizacyjny regulujący adapter transbłonowy 1
- SLC25A25-AS1 : kodowanie antysensownego RNA 1 białka SLC25A25
- SNORD24 : kodowanie małego jąderkowego RNA białka, pole C/D 24
- Antygen związany z plemnikiem SPAG8 8
- SPIN1 : spindlin-1
- ST6GALNAC4 kodujący enzym ST6 (alfa-N-acetylo-neuraminyl-2,3-beta-galaktozylo-1,3)-N-acetylogalaktozoaminid alfa-2,6-sialilotransferazy 4, znany również jako sialilotransferaza 3C (SIAT3-C) lub sialilotransferaza 7D (SIAT7-D)
- ST6GALNAC6 : ST6 N-acetylogalaktozaaminid alfa-2,6-sialilotransferaza 6
- STOML2 : białko podobne do stomatyny 2
- STRBP : okołojądrowe białko wiążące RNA plemników
- TEX10 : jądra wyrażone 10
- TGFBR1 : transformujący czynnik wzrostu beta, receptor typu I
- TMC1 : kanał transbłonowy podobny do 1
- TMEM215 : kodujący białko Białko transbłonowe 215
- TMEM268 : Białko transbłonowe 268
- TOR2A kodujący białko Torsin-2A
- TSC1 : zespół stwardnienia guzowatego 1
- TTC39B : powtórzone białko tetratrikopeptydowe 39B
- UBAC1 : domena związana z ubikwityną zawierająca białko 1
- UBAP1 : białko związane z ubikwityną 1
- UBAP2 : białko związane z ubikwityną 2
- ZBTB43 : palec cynkowy i domena BTB zawierająca 43
- ZCCHC6 : palec cynkowy, domena CCHC zawierająca 6
- ZDHHC21 : palec cynkowy typu DHHC zawierający 21
- ZNF79 : białko palca cynkowego 79
- ZNF367 : kodowanie białka Białko palca cynkowego 367
- ZNF510 : białko palca cynkowego 510
Choroby i zaburzenia
Następujące choroby to niektóre z chorób związanych z genami na chromosomie 9:
- Choroba wieńcowa
- przewlekła białaczka szpikowa (t9;22 - chromosom Philadelphia )
- Zwężenie rdzenia trzonu trzonu ze złośliwą histiosytomą włóknistą (DMS-MFH, zespół Hardcastle)
- Zespół Ehlersa-Danlosa
- rodzinna dysautonomia
- Ataksja Friedreicha
- galaktozemia
- Zespół Gorlina lub zespół raka podstawnokomórkowego nevoid
- dziedziczna krwotoczna teleangiektazja
- śmiertelny zespół przykurczu wrodzonego
- zespół rzepki paznokcia (NPS)
- głuchota niesyndromiczna
- ZOK
- czerwienica prawdziwa
- porfiria
- pierwotna hiperoksaluria
- Choroba Tangeru
- tetrasomia 9p
- Plamica trombocytopeniczna zakrzepowa
- trisomia 9
- stwardnienie guzowate
- Hipoplazja móżdżku związana z VLDLR
Zespół cytogenetyczny
Ideogramy pasma G ludzkiego chromosomu 9
Ideogram pasma G ludzkiego chromosomu 9 w rozdzielczości 850 bphs. Długość pasma na tym schemacie jest proporcjonalna do długości pary zasad. Ten typ ideogramu jest powszechnie używany w przeglądarkach genomu (np. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Wzorce pasm G ludzkiego chromosomu 9 w trzech różnych rozdzielczościach (400, 550 i 850). Długość pasma na tym schemacie jest oparta na ideogramach z ISCN (2013). Ten typ ideogramu przedstawia rzeczywistą względną długość pasma obserwowaną pod mikroskopem w różnych momentach procesu mitotycznego .
| Chr. | Ramię | Zespół | Początek ISCN |
przystanek ISCN |
Początek pary bazowej |
Zatrzymanie pary bazowej |
Plama | Gęstość |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 9 | P | 24.3 | 0 | 127 | 1 | 2 200 000 | gneg | |
| 9 | P | 24.2 | 127 | 268 | 2 200 001 | 4 600 000 | GPS | 25 |
| 9 | P | 24.1 | 268 | 451 | 4 600 001 | 9 000 000 | gneg | |
| 9 | P | 23 | 451 | 677 | 9 000 001 | 14 200 000 | GPS | 75 |
| 9 | P | 22.3 | 677 | 846 | 14 200 001 | 16 600 000 | gneg | |
| 9 | P | 22.2 | 846 | 987 | 16 600 001 | 18 500 000 | GPS | 25 |
| 9 | P | 22.1 | 987 | 1085 | 18 500 001 | 19 900 000 | gneg | |
| 9 | P | 21.3 | 1085 | 1297 | 19 900 001 | 25 600 000 | GPS | 100 |
| 9 | P | 21.2 | 1297 | 1395 | 25 600 001 | 28 000 000 | gneg | |
| 9 | P | 21.1 | 1395 | 1621 | 28 000 001 | 33 200 000 | GPS | 100 |
| 9 | P | 13.3 | 1621 | 1917 | 33 200 001 | 36 300 000 | gneg | |
| 9 | P | 13.2 | 1917 | 2030 | 36 300 001 | 37 900 000 | GPS | 25 |
| 9 | P | 13.1 | 2030 | 2171 | 37 900 001 | 39 000 000 | gneg | |
| 9 | P | 12 | 2171 | 2312 | 39 000 001 | 40 000 000 | GPS | 50 |
| 9 | P | 11.2 | 2312 | 2523 | 40 000 001 | 42 200 000 | gneg | |
| 9 | P | 11.1 | 2523 | 2650 | 42 200 001 | 43 000 000 | acen | |
| 9 | Q | 11 | 2650 | 2876 | 43 000 001 | 45 500 000 | acen | |
| 9 | Q | 12 | 2876 | 3468 | 45 500 001 | 61 500 000 | gwar | |
| 9 | Q | 13 | 3468 | 3609 | 61 500 001 | 65 000 000 | gneg | |
| 9 | Q | 21.11 | 3609 | 3792 | 65 000 001 | 69 300 000 | GPS | 25 |
| 9 | Q | 21.12 | 3792 | 3876 | 69 300 001 | 71 300 000 | gneg | |
| 9 | Q | 21.13 | 3876 | 4060 | 71 300 001 | 76 600 000 | GPS | 50 |
| 9 | Q | 21.2 | 4060 | 4229 | 76 600 001 | 78 500 000 | gneg | |
| 9 | Q | 21.31 | 4229 | 4440 | 78 500 001 | 81 500 000 | GPS | 50 |
| 9 | Q | 21.32 | 4440 | 4638 | 81 500 001 | 84 300 000 | gneg | |
| 9 | Q | 21.33 | 4638 | 4835 | 84 300 001 | 87 800 000 | GPS | 50 |
| 9 | Q | 22.1 | 4835 | 5074 | 87 800 001 | 89 200 000 | gneg | |
| 9 | Q | 22.2 | 5074 | 5173 | 89 200 001 | 91 200 000 | GPS | 25 |
| 9 | Q | 22.31 | 5173 | 5314 | 91 200 001 | 93 900 000 | gneg | |
| 9 | Q | 22.32 | 5314 | 5455 | 93 900 001 | 96 500 000 | GPS | 25 |
| 9 | Q | 22.33 | 5455 | 5638 | 96 500 001 | 99 800 000 | gneg | |
| 9 | Q | 31.1 | 5638 | 5892 | 99 800 001 | 105 400 000 | GPS | 100 |
| 9 | Q | 31.2 | 5892 | 6005 | 105 400 001 | 108 500 000 | gneg | |
| 9 | Q | 31.3 | 6005 | 6146 | 108 500 001 | 112 100 000 | GPS | 25 |
| 9 | Q | 32 | 6146 | 6456 | 112 100 001 | 114 900 000 | gneg | |
| 9 | Q | 33.1 | 6456 | 6681 | 114 900 001 | 119 800 000 | GPS | 75 |
| 9 | Q | 33.2 | 6681 | 6822 | 119 800 001 | 123 100 000 | gneg | |
| 9 | Q | 33,3 | 6822 | 6949 | 123 100 001 | 127 500 000 | GPS | 25 |
| 9 | Q | 34.11 | 6949 | 7217 | 127 500 001 | 130 600 000 | gneg | |
| 9 | Q | 34.12 | 7217 | 7302 | 130 600 001 | 131 100 000 | GPS | 25 |
| 9 | Q | 34.13 | 7302 | 7443 | 131 100 001 | 133 100 000 | gneg | |
| 9 | Q | 34.2 | 7443 | 7555 | 133 100 001 | 134 500 000 | GPS | 25 |
| 9 | Q | 34,3 | 7555 | 7950 | 134 500 001 | 138 394 717 | gneg |
- Gilbert F, Kauff N (2001). „Geny i chromosomy chorób: mapy chorób ludzkiego genomu. Chromosom 9”. Test Geneta . 5 (2): 157–74. doi : 10.1089/109065701753145664 . PMID 11551106 .
- Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR i in. (2004). „Sekwencja DNA i analiza ludzkiego chromosomu 9” . Natura . 429 (6990): 369–74. Bibcode : 2004Natur.429..369H . doi : 10.1038/natura02465 . PMC 2734081 . PMID 15164053 .
- Wicking C, Berkman J, Wainwright B (1994). „Dokładne mapowanie genetyczne genu zespołu raka podstawnokomórkowego nevoid. Chromosom 9”. Genomika . 22 (3): 505–11. doi : 10.1006/geno.1994.1423 . PMID 8001963 .
- Mäkelä-Bengs P, Järvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). „Przypisanie letalnego zespołu wrodzonego przykurczu (LCCS) locus do chromosomu 9q33-34”. Jestem. J. Hum. Genet . 61 (dodatek): A30.
Linki zewnętrzne
- Narodowy Instytut Zdrowia. „Chromosom 9” . Strona główna genetyki . Zarchiwizowane od oryginału w dniu 2007-06-30 . Źródło 2017-05-06 .
- „Chromosom 9” . Archiwum informacji o projekcie genomu ludzkiego 1990–2003 . Źródło 2017-05-06 .