C9orf25

Identyfikatory
FAM219A
, C9orf25, bA573M23.5, rodzina z podobieństwem sekwencji 219 członków A
Identyfikatory zewnętrzne
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)
Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Otwarta ramka odczytu 25 chromosomu 9 (C9orf25) jest domeną kodującą gen FAM219A . Terminy FAM219A i C9orf25 są aliasami i mogą być używane zamiennie. Funkcja tego genu nie jest jeszcze w pełni poznana.

Gen

Lokalizacja C9orf25 na nici - chromosomu 9

Lokalizacja

U ludzi C9orf25 znajduje się w pozycji 9p13.3 na chromosomie 9 . Gen jest zakodowany na nici sensownej (-) obejmującej locus chromosomalny od pary zasad 34 502 909 do 34 398 027. Rozpiętość genu wynosi 104 882 par zasad

Warianty transkrypcji

U ludzi występuje 8 głównych wariantów transkryptu genu FAM219A. Wszystkie te transkrypty mają różne długości i miejsca składania , przy czym wariant transkryptu 1 jest najdłuższy i występuje w największej liczbie. Tylko cztery z tych transkryptów kodują produkt białkowy.

Homologia

Szybkość ewolucji C9orf25 w niektórych ortologach w porównaniu z ewolucją cytochromu C i fibrynogenu

ortologi

Gen C9orf25 ma ortologi w wielu różnych organizmach eukariotycznych , w tym u bezkręgowców. Gen ten nie został znaleziony u roślin , grzybów ani u protistów . C9orf25 to wolno ewoluujący gen. Jest również wysoce konserwatywny we wszystkich swoich znanych ortologach.

Paralogi

C9orf25 ma paralog FAM219B, który znajduje się na długim ramieniu chromosomu 9 i ma długość 198 aminokwasów . Geny C9orf25 i FAM219B zduplikowały się i rozdzieliły między 684 a 797 milionami lat temu.

Białko

Właściwości ogólne

Białko C9orf25 składa się ze 185 aminokwasów. Ma masę cząsteczkową 20,4 kilodaltonów i punkt izoelektryczny 4,47. Jest członkiem superrodziny FAM219. Całe białko jest nadal uważane za domenę o nieznanej funkcji.

Lokalizacja białka

C9orf25 nie ma sekwencji sygnałowej i pozostaje w cytozolu .

Zachowane motywy i modyfikacje potranslacyjne

Poniżej przedstawiono eksperymentalne modyfikacje post-przejściowe dla białka C9orf25:

Struktura drugorzędowa genu FAM219A

Struktura drugorzędowa

drugorzędowa struktura genu będzie miała dwa odcinki helis alfa i jedną nić beta . Większość drugorzędowej struktury genu to przypadkowe cewki.

Wyrażenie

Gen C9orf25 ma średnią do wysokiej ekspresję w większości tkanek organizmu. Gen ma szczególnie wysoką ekspresję w układzie nerwowym , pokarmowym i męskim układzie rozrodczym.

Białka oddziałujące

Gen C9orf25 ma wiele różnych interakcji z różnymi innymi białkami, które mają szereg funkcji. Główne z nich, które są wymienione w co najmniej dwóch recenzowanych źródłach, przedstawiono poniżej.

Gen Interaktora Pełna nazwa białka metoda Opis Znaczenie kliniczne (potencjalne)
LIMS3 Domena palca cynkowego LIM Dwie hybrydowe metody puli Białko zawierające antygen starzejącej się komórki
PDE6D Podjednostka fosfodiesterazy cGMP wrażliwa na rodopsynę Dwie hybrydowe metody puli Reguluje aktywność białka RAS w cytosolu Zespół Jouberta
NIPSNAP3A Homolog NipSnap 3A Dwie hybrydy Bierze udział w procesach acetylacji i fosforylacji
CSNK1A1 Kinaza kazeinowa 1 alfa 1 Dwie hybrydy Kinaza białkowa serynowo-treoninowa. Uczestniczy w zatrzymaniu punktu kontrolnego fazy S poprzez fosforylację Claspina NEOE
SPRY2 Homolog kiełków białka 2 Dwie hybrydy Antagonista czynnika wzrostu fibroblastów Nefropatia IgA 3
BTRC Białko zawierające powtórzenia F-box/WD Przechwytywanie powinowactwa Składnik rozpoznawania substratu ligazy ubikwitynowo-białkowej SCF ( ubikwitynacja zależna od fosforylacji ) CD4 (HIV-1).
MTA1 Białko związane z przerzutami 1 Przechwytywanie powinowactwa Związane z rakiem. Aktywność czynnika transkrypcyjnego wiążącego DNA Rak przełyku i piersi
MTA3 Białko związane z przerzutami 3 Przechwytywanie powinowactwa Utrzymuje architekturę nabłonka. Regulacja poziomu E-kadheryny Nowotwory związane z komórkami nabłonkowymi

Znaczenie kliniczne

Ekspresja i ilość C9orf25 obecnego w komórkach prostaty

Białko C9orf25 jest związane z kilkoma białkami powodującymi choroby, jednak wydaje się, że samo w sobie nie jest odpowiedzialne za choroby. Gen wydaje się mieć wyższą ekspresję w komórkach przerzutowych.

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl wydanie 89: ENSG00000164970 - Ensembl , maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl wydanie 89: ENSMUSG00000028439 - Ensembl , maj 2017
  3. ^ „Referencja Human PubMed:” . Narodowe Centrum Informacji Biotechnologicznej, Narodowa Biblioteka Medyczna Stanów Zjednoczonych .
  4. ^ „Odnośnik Mouse PubMed:” . Narodowe Centrum Informacji Biotechnologicznej, Narodowa Biblioteka Medyczna Stanów Zjednoczonych .
  5. ^ a b c „Rodzina FAM219A z podobieństwem sekwencji 219 członków A [Homo sapiens (człowiek)] - Gene - NCBI” . ncbi.nlm.nih.gov . Źródło 2018-05-05 .
  6. ^ a b „Chromosom 9: 34 396 977-34 459 777 - Region w szczegółach - Homo sapiens - Przeglądarka genomu Ensembl 92” . useeast.ensembl.org . Źródło 2018-05-06 .
  7. ^ a b c Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J. „AceView: Gene: C9orf25, obszerna adnotacja genów człowieka, myszy i robaków z mRNA lub ESTsAceView” . ncbi.nlm.nih.gov . Źródło 2018-05-06 .
  8. ^ „Clustal Omega <Dopasowanie wielu sekwencji <EMBL-EBI” . ebi.ac.uk . Źródło 2018-05-11 .
  9. ^ „Wyrównanie wielu sekwencji - CLUSTALW” . genom.jp . Źródło 2018-05-11 .
  10. ^ „ExPASy: portal zasobów bioinformatycznych SIB - strona główna” . expasy.org . Źródło 2018-05-11 .
  11. ^ "NPS@: Witamy w Network Protein Sequence @nalysis w IBCP, Francja" . npsa-prabi.ibcp.fr . Źródło 2018-05-11 .
  12. ^ „TimeTree :: Skala czasu życia” . timetree.org . Źródło 2018-05-11 .
  13. Bibliografia _ _ [ stały martwy link ]
  14. ^ „Forma składania RNA | mfold.rit.albany.edu” . unafold.rna.albany.edu . Źródło 2018-05-11 .
  15. ^ a b „Gen FAM219A” . genecards.org . Źródło 2018-05-06 .
  16. ^ a b „Strona główna przeglądarki genomu UCSC” . genome.ucsc.edu . Źródło 2018-05-06 .
  17. ^ „BLAST: podstawowe narzędzie wyszukiwania lokalnego wyrównania” . blast.ncbi.nlm.nih.gov . Źródło 2018-05-06 .
  18. ^ "RecName: Full = Białko FAM219B - Białko - NCBI" . ncbi.nlm.nih.gov . Źródło 2018-05-06 .
  19. ^ a b „SAPS <Statystyka sekwencji <EMBL-EBI” . ebi.ac.uk . Źródło 2018-05-06 .
  20. ^ „Narzędzia przewidywania PTM” . cbs.dtu.dk . Źródło 2018-05-06 .
  21. ^ "NPS@: Witamy w Network Protein Sequence @nalysis w IBCP, Francja" . npsa-prabi.ibcp.fr . Źródło 2018-05-06 .
  22. ^ a b c „Strona główna - Profile GEO - NCBI” . ncbi.nlm.nih.gov . Źródło 2018-05-06 .
  23. ^ „Ekspresja tkankowa FAM219A - Podsumowanie - Atlas białek ludzkich” . proteinatlas.org . Źródło 2018-05-06 .
  24. ^ „BioGRID | Baza danych interakcji białkowych, chemicznych i genetycznych” . thebiogrid.org . Źródło 2018-05-06 .
  25. ^ „HitPredict - Interakcje białko-białko o wysokim stopniu pewności” . podpowiedź.hgc.jp . Źródło 2018-05-06 .
Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=C9orf25&oldid=1139303607 ”