ACTL7A

ACTL7A
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologów:
Identyfikatory
, działające jak
identyfikatory zewnętrzne 7A
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Białko podobne do aktyny 7A jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen ACTL7A .

Białko kodowane przez ten gen należy do rodziny białek związanych z aktyną (ARP), które wykazują znaczną identyczność sekwencji aminokwasów z konwencjonalnymi aktynami. Zarówno aktyny, jak i ARP mają aktyny , który jest szczeliną wiążącą ATP. ARP biorą udział w różnych procesach komórkowych , w tym w transporcie pęcherzykowym , orientacji wrzeciona , migracji jądrowej i przebudowie chromatyny . Ten gen (ACTL7A) i pokrewny gen, ACTL7B, są pozbawione intronów i znajdują się w odległości około 4 kb od siebie w orientacji głowa do głowy w regionie kandydującym na dysautonomię rodzinną na 9q31. Na podstawie mutacji genu ACTL7A u pacjentów z tym zaburzeniem stwierdzono, że jego udział w patogenezie dysautonomii jest mało prawdopodobny. Gen ACTL7A ulega ekspresji w wielu różnych tkankach dorosłych , jednak jego dokładna funkcja nie jest znana.

Linki zewnętrzne

Dalsza lektura