C9orf152

Identyfikatory
C9orf152
, bA470J20.2, chromosom 9 otwarta ramka odczytu 152
identyfikatory zewnętrzne
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Otwarta ramka odczytu chromosomu 9 152 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen C9orf152 . Dokładna funkcja białka nie jest do końca poznana.

Gen

Ludzki gen C9orf152 znajduje się na długim (q) ramieniu chromosomu 9 . Jego lokalizacja cytogenetyczna to 9q31.1. Ma jeden znany alias: bA470J20.2.

Sekwencja DNA kodująca C9orf152 zawiera pojedynczy intron . Końcowy mRNA składa się z 2698 par zasad . Nukleotydy 66-68 kodują górny kodon stop w ramce.

Dokładna lokalizacja C9orf152 obok najbliższych genetycznych sąsiadów.

Ewolucja

C9orf152 ma ortologi u ssaków , ptaków , gadów i płazów . Nie wykryto ortologów u ryb kostnoszkieletowych ani u żadnych bezkręgowców . Poniższa tabela zawiera podzbiór zachowanych ortologów.

Nazwa naukowa Nazwa zwyczajowa Numer dostępowy Długość sekwencji (aa) Procent tożsamości Procent podobieństwa
Homo sapiens Człowiek NP_001013011.2 239 - -
Panowie troglodyci Szympans XP_001145187 239 98 98
Tarsius syrichta Tarsjusz filipiński XP_008064367 237 78 85
Ceratotherium simum simum Nosorożec XP_004423784 239 78 82
Sus scrofa Dzik XP_003122117 239 74 83
Equus caballus Koń XP_001491697 239 74 80
Tursiops truncatus Delfin butlonosy XP_004329084 234 73 81
Heterocephalus glaber Nagi kretoszczur XP_004903816 239 74 84
Orcinus orca Orka XP_004269444 231 72 79
Mus musculus Mysz NP_848842 236 62 72
Rattus norvegicus Szczur XP_003754080 234 62 70
Chelonia mydas Żółw zielony XP_007059491 267 33 49
Nestor notabilis Kea XP_010009525 265 34 49
Bivittatus Pythona pyton birmański XP_007428415 234 30 44
Meleagris gallopavo Dziki indyk XP_010710660 267 29 43
Pelodiscus sinensis Chiński żółw softshell XP_006120615 268 29 43
Haliaeetus albicilla Orzeł bielik XP_009911401 266 33 48
Xenopus tropicalis Zachodnia żaba szponiasta XP_004915565 226 31 45

Różnice między pokazanymi ortologami sugerują powolne tempo ewolucji.

Białko

Otwarta ramka odczytu chromosomu 9 152 zawiera 239 aminokwasów . Masa cząsteczkowa wynosi 26,3 kilodaltonów . Białko ma duże szanse na istnienie jądrowego komórek. Prawdopodobnie nie ma regionów transbłonowych . Istnieje jedna izoforma zawierająca 194 aminokwasy.

W obrębie sekwencji kodującej znajdują się dwa miejsca sumoilacji i jedno miejsce fosforylacji seryny.

Przewiduje się, że trzy regiony utworzą helisy alfa na końcowym białku.

Wyrażenie

Ekspresja C9orf152 w mózgu myszy przez Allen Brain Atlas. Jedynym obszarem o dużej ekspresji jest ciemny fiolet po lewej stronie, który znajduje się w opuszce węchowej.

C9orf152 ulega ekspresji w pęcherzu , jelicie , gruczole sutkowym i tchawicy oraz w mniejszych ilościach w płucach , wątrobie , prostacie , macicy i mózgu . W mózgu ekspresja C9orf152 jest ograniczona do opuszki węchowej . Stwierdzono, że ekspresja genów wzrasta w obecności stresu, w tym choroby i stresu cieplnego .

Szeroka gama czynników transkrypcyjnych oddziałuje z promotorem C9orf152, w szczególności dwa czynniki związane z węchem (w szczególności czynnik węchowy specyficzny dla neuronów i białko palca cynkowego związane z węchem) oraz element negatywnej odpowiedzi glukokortykoidowej .

Linki zewnętrzne

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=C9orf152&oldid=1116894274 ”