CCDC180
| CCDC180 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Identyfikatory zewnętrzne | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
typu coiled-coil zawierająca białko 180 (CCDC180) jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen CCDC180 . Wiadomo, że białko to lokalizuje się w jądrze i uważa się, że bierze udział w regulacji transkrypcji , podobnie jak wiele białek zawierających domeny typu coiled-coil . Ponieważ ulega największej ekspresji w jądrach i jest regulowany przez czynniki transkrypcyjne SRY i SOX , może być zaangażowany w determinację płci .
Gen
Umiejscowienie
CCDC180 znajduje się na chromosomie 9 w locus 9q22.33.
Popularne pseudonimy
CCDC180 jest również znany pod aliasami KIAA1529, BDAG1 ( Behçet's Disease Associated Gene 1) i C9orf174.
Cechy genów
Gen CCDC180 ma długość 71 221 zasad. Zawiera 37 eksonów i jest zorientowany na przednią nić chromosomu.
mRNA
Nie są znane żadne izoformy ani warianty alternatywnego splicingu mRNA CCDC180 .
Białko
Główne cechy
CCDC180 zawiera 1701 aminokwasów i ma masę cząsteczkową 197,3 kDa . Punkt izoelektryczny ( pI) wynosi 5,74. Niski pI przypisuje się stosunkowo wysokiemu stężeniu kwasu glutaminowego w porównaniu z innymi ludzkimi białkami na poziomie 12,9%. CCDC180 zawiera również stosunkowo niskie stężenie glicyny w porównaniu do przeciętnego ludzkiego białka na poziomie 3,5%.
Domeny
CCDC180 zawiera dwie domeny o nieznanej funkcji (DUF) : DUF4455 i DUF4456. Istnieją również dwa cewek zwojowych , które nakładają się na DUF. Istnieje region o niskiej złożoności, który jest bardzo bogaty w kwas glutaminowy .
Struktura drugorzędowa i trzeciorzędowa
drugorzędowa struktura CCDC180 będzie prawie całkowicie złożona z helis alfa , z zaledwie kilkoma przewidywanymi arkuszami beta . Struktura trzeciorzędowa nie została jeszcze w pełni scharakteryzowana, ale przedstawiono model przewidywany przez serwer I-TASSER na Uniwersytecie Michigan .
Modyfikacje potranslacyjne
Przewiduje się, że CCDC180 ulegnie różnym modyfikacjom potranslacyjnym :
- Fosforylacja reszt seryny , treoniny i tyrozyny _
- Siarczanowanie tyrozyny
- Sumoilacja
- O-połączona β-N-acetyloglukozamina modyfikacja reszty seryny
| Modyfikacja | Pozycja | Kontekst |
| Fosforylacja seryny | 195 | KARE S ENTI |
| Fosforylacja seryny | 627 | LRQQ S DKET |
| Fosforylacja seryny | 680 | SSAL S QYFF |
| Fosforylacja seryny | 734 | RSEE S ISSG |
| Fosforylacja seryny | 961 | NELD S ELEL |
| Fosforylacja seryny | 1069 | VTQV S LRSF |
| Fosforylacja seryny | 1087 | KLRY S NIEF |
| Fosforylacja seryny | 1105 | GGNF S PKEI |
| Fosforylacja seryny | 1381 | QPEN S GKKA |
| Fosforylacja seryny | 1396 | TSAG S FTPH |
| Fosforylacja seryny | 1526 | KFFT S KVEI |
| Fosforylacja seryny | 1649 | LAGL S LKEE |
| Fosforylacja seryny | 1663 | IERG S RKWP |
| Fosforylacja treoniny | 521 | WKAF TEEEA _ |
| Fosforylacja treoniny | 1621 | DEVV T IDDV |
| Fosforylacja treoniny | 1690 | SSIS T TKTT |
| Fosforylacja tyrozyny | 345 | EKTS I LMRP |
| Fosforylacja tyrozyny | 650 | MKSR Y ECFH |
| Fosforylacja tyrozyny | 1141 | LENE Y LDQA |
| Fosforylacja tyrozyny | 1447 | AEEF Y RKEK |
| Fosforylacja tyrozyny | 1485 | QANK Y HNSC |
| Sumoilacja | 89 | ERSVTL K SGRIPMM |
| Sumoilacja | 137 | REKERA K REKARES |
| Sumoilacja | 355 | DTWKAL K KEALLQS |
| Sumoilacja | 492 | VGALQG K VEEDLEL |
| Sumoilacja | 1590 | LAGLSL K EESEKPL |
| Seryna O-połączona β-N-acetyloglukozamina | 1635 | KQKL S MLIRR |
Lokalizacja subkomórkowa
Przewiduje się, że CCDC180 lokalizuje się w jądrze i zawiera cztery sekwencje lokalizacji jądrowej .
Wyrażenie
CCDC180 jest wszechobecny na niskim poziomie w całym ciele, a najwyższą ekspresję konsekwentnie obserwuje się w jądrach . Inne replikowane tkanki o wysokiej ekspresji obejmują tchawicę i oko .
Regulacja ekspresji
Regulacja transkrypcji
transkrypcja CCDC180 będzie regulowana przez region promotora o długości 664 par zasad , o ID GXP_1829211. Ta prognoza jest poparta transkrypcjami GXT_23217882, GXT_24495001, GXT_24495002 i GXT_24495003. Czynniki transkrypcyjne , które według przewidywań wiążą się z tym regionem promotorowym, opisano poniżej.
- Białko wiążące wzmacniacz Ccaat
- Białko palca cynkowego domeny KRAB 57
- Czynniki palca cynkowego C2H2 typu Krüppela
- Białko wiążące oktamer
- SRY 9
- Rodzina palców cynkowych GLI
- heterodimery RXR
- czynniki SOX
- Czynniki wiążące skrzynkę elektroniczną
- Białko C indukowane czynnikiem wzrostu nerwów
- Myc - związany z palcem cynkowym
- Czynnik wiążący GC 2
- Białko wiążące X-box 1
- Histonowy czynnik jądrowy P
Białka oddziałujące
Wykazano, że następujące białka oddziałują z CCDC180 w dwuhybrydowych testach drożdży .
Znaczenie kliniczne
badaniu asocjacyjnym całego genomu wykazano, że polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) w genie, który prowadzi do zmiany pojedynczego aminokwasu (S995C), jest znacząco związany z chorobą Behçeta , a to oznaczenie doprowadziło do aliasu choroba Behceta - powiązany gen 1 (BDAG1). Rola CCDC180 w fenotypie choroby jest nieznana.
Homologia
U ludzi nie ma paralogów tego genu, ale istnieją ortologi w wielu różnych organizmach, sięgające aż do jednokomórkowych zielonych alg. CCDC180 nie jest konserwowany w bakteriach , archeonach , roślinach , grzybach ani protistach . Poniższa tabela zawiera podzbiór gatunków zawierających ortologi białkowe CCDC180. Nie jest to wyczerpujące, ale wskazuje różnorodność gatunków zawierających ortologi CCDC180.
| Rodzaj i gatunek | Nazwa zwyczajowa | Rozbieżność z ludzie |
Numer dostępu | Sekwencja Długość |
% Tożsamość | % Podobieństwo |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Człowiek | - | NP_065944.2 | 1701 | - | - |
| Pan paniskus | Bonobo | 6,6 milionów lat temu | XP_008972301.1 | 1703 | 99% | 99% |
| Capra hircus | Koza | 97,5 milionów lat temu | XP_013821462.1 | 1746 | 70% | 83% |
| Cotodon Physeter | Kaszalot | 97,5 milionów lat temu | XP_007131156.1 | 1744 | 72% | 84% |
| Struthio camelus | Struś | 320,5 milionów lat temu | XP_009664045.1 | 1605 | 39% | 58% |
| Apteryx australijski | Brązowy kiwi | 320,5 milionów lat temu | XP_013797236.1 | 1606 | 40% | 60% |
| Aligator sinensis | Chiński aligator | 320,5 milionów lat temu | XP_006029881.1 | 1558 | 40% | 59% |
| Gekko japonicus | Gekon | 320,5 milionów lat temu | XP_015266758.1 | 1638 | 40% | 58% |
| Thamnophis sirtalis | Wąż do pończoch | 320,5 milionów lat temu | XP_013926700.1 | 556 | 41% | 56% |
| Chelonia mydas | Żółw zielony | 320,5 milionów lat temu | XP_007061172.1 | 1632 | 45% | 68% |
| salmo salar | łosoś atlantycki | 429,6 milionów lat temu | XP_014027541.1 | 1488 | 38% | 54% |
| Lepisosteus oculatus | Cętkowany gar | 429,6 milionów lat temu | XP_015222467.1 | 1480 | 40% | 59% |
| Ciona jelitowa | Tryskacz morski | 733,0 milionów lat temu | XP_002123678.2 | 1571 | 32% | 51% |
| Branchiostoma floridae | Lancet | 733,0 milionów lat temu | XP_002609423.1 | 1515 | 33% | 50% |
| Saccoglossus kowalevskii | Robak żołądź | 747,8 milionów lat temu | XP_002742433.1 | 1523 | 33% | 53% |
| Priapulida caudatus | Robak Priapulid | 847,0 milionów lat temu | XP_014672086.1 | 1293 | 28% | 46% |
| Crassostrea gigas | ostryga pacyficzna | 847,0 milionów lat temu | XP_011430927.1 | 1144 | 33% | 51% |
| Lottia gigantea | Skała sowa | 847,0 milionów lat temu | XP_009044533.1 | 886 | 34% | 52% |
| lingula anatina | ramienionogi | 847,0 milionów lat temu | XP_013409374.1 | 1523 | 35% | 53% |
| Chlamydomonas reinhardtii | Chlamydomonas | 1513,9 milionów lat temu | XP_001694909.1 | 1544 | 20% | 40% |
| Salpingoeca rozeta | wiciowce | 1724,7 milionów lat temu | XP_004997848.1 | 1514 | 24% | 49% |
Historia ewolucyjna
CCDC180 jest stosunkowo szybko ewoluującym genem w porównaniu z innymi dobrze znanymi genami. Nie ma znanych członków rodziny, wariantów składania lub izoform ani dowodów na duplikacje genów w historii genu.