Zespół paznokciowo-rzepkowy
| Zespół paznokciowo-rzepkowy | |
|---|---|
| Inne nazwy | NPS |
 | |
| Paznokieć pacjenta z zespołem paznokciowo-rzepkowym | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
| Powoduje | mutacje w genie LMX1B . |
Zespół paznokci-rzepki to zaburzenie genetyczne , które powoduje małe, słabo rozwinięte paznokcie i rzepki, ale może również wpływać na wiele innych obszarów ciała, takich jak łokcie, klatka piersiowa i biodra. Nazwa „rzepka paznokcia” może być bardzo myląca, ponieważ zespół często dotyka wielu innych obszarów ciała, w tym nawet produkcję niektórych białek. Osoby dotknięte NPS mogą mieć jeden lub więcej dotkniętych obszarów ciała, a ich nasilenie różni się w zależności od osoby. Jest również określany jako zespół rogu biodrowego , dziedziczna onychoosteodysplazja ( zespół HOOD ), choroba Fonga lub zespół Turnera-Kiesera .
Diagnozę NPS można postawić przy urodzeniu, ale często pozostaje ona niezdiagnozowana przez kilka pokoleń. Chociaż nie ma lekarstwa na NPS, leczenie jest dostępne i zalecane.
Symptomy i objawy
Struktury szkieletowe osób cierpiących na to zaburzenie mogą mieć wyraźne deformacje. Jak donosi kilku lekarzy, następujące cechy często występują u osób z zespołem paznokciowo-rzepkowym:
Kości i stawy [ potrzebne źródło ]
- Zajęcie rzepki występuje u około 90% pacjentów; jednak aplazja rzepki występuje tylko u 20%.
- W przypadkach, w których rzepki są mniejsze lub zwichnięte, kolana mogą być niestabilne.
- Łokcie mogą mieć ograniczony ruch (np. ograniczona pronacja, supinacja, wyprost).
- Może wystąpić podwichnięcie głowy kości promieniowej.
- Artrodysplazja łokci występuje u około 90% pacjentów.
- Może występować ogólne przeprostowanie stawów.
- Wyrośla powstające z tylnej powierzchni kości biodrowych („rogi biodrowe”) występują aż u 80% pacjentów; to odkrycie jest uważane za patognomoniczne dla tego zespołu.
- Inne zgłaszane zmiany kostne obejmują skoliozę, niedorozwój łopatki i obecność żeber szyjnych.
Łokieć mężczyzny z zespołem paznokciowo-rzepkowym (NPS)
To jest widok z innego kąta na drugi łokieć tego samego mężczyzny
_Elbow1.JPG)
Jaskra jest również ściśle związana z rzepką paznokciową, szczególnie z jaskrą otwartego kąta (OAG). Skutki uboczne mogą obejmować częste bóle głowy, niewyraźne widzenie lub całkowitą utratę wzroku. Dzieje się to stopniowo w miarę upływu czasu, a objawy mogą nie być widoczne u dzieci.
Mogą pojawić się problemy z nerkami, takie jak odkładanie się białka w moczu i zapalenie nerek. Białkomocz jest zwykle pierwszą oznaką zajęcia nerek. Może ujawnić się szybko lub wiele lat po bezobjawowym odkładaniu się białka w moczu, niewydolność nerek występuje u około 5% pacjentów z NPS. Niedoczynność tarczycy , zespół jelita drażliwego , zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) i cienkie szkliwo zębów są związane z NPS, ale nie jest jasne, czy są one powiązane, czy po prostu zbiegiem okoliczności.
Genetyka
Zespół paznokci-rzepki jest dziedziczony przez autosomalną dominację związaną z aberracją na ramieniu q ludzkiego chromosomu 9 (dłuższe ramię), 9q34. Ta autosomalna dominacja oznacza, że tylko jedna kopia zamiast obu jest wystarczająca do wystąpienia zaburzenia u potomstwa, co oznacza, że prawdopodobieństwo zarażenia się zaburzeniem od chorego heterozygotycznego rodzica wynosi 50%. Częstotliwość występowania wynosi 1/50 000. Zaburzenie jest związane z locus grupy krwi ABO . [ potrzebne źródło ]
Jest to związane z przypadkowymi mutacjami w genie LMX1B . Przeprowadzono badania i zidentyfikowano 83 mutacje tego genu.
Diagnoza
Cechami charakterystycznymi tego zespołu są słabo rozwinięte paznokcie u rąk i nóg oraz rzepki (rzepki kolanowe). Czasami choroba ta powoduje, że osoba dotknięta chorobą nie ma paznokci miniaturowych lub mały kawałek paznokcia miniaturowego na krawędzi kciuka. Brak rozwoju lub całkowity brak paznokci wynika z utraty funkcji mutacji w genie LMX1B. Ta mutacja może powodować zmniejszenie sygnałów grzbietowych, co następnie skutkuje brakiem normalnego rozwoju specyficznych struktur grzbietowych, takich jak paznokcie i rzepki. Inne powszechne nieprawidłowości obejmują deformacje łokci, nieprawidłowo ukształtowane kości miednicy (bioder) i choroby nerek. [ potrzebny cytat ]
Leczenie
Leczenie NPS różni się w zależności od obserwowanych objawów.
- Wykonaj badania przesiewowe w kierunku choroby nerek i jaskry, operację, intensywną fizjoterapię lub poradnictwo genetyczne.
- Inhibitory ACE są stosowane w leczeniu białkomoczu i nadciśnienia tętniczego u pacjentów z NPS.
- Dializa i przeszczep nerki .
- Fizjoterapia, usztywnianie i środki przeciwbólowe na ból stawów. [ potrzebne źródło ]