Syrenomelia

Sirenomelia preparate.jpg
Sirenomelia
Sirenomelia , muzeum historii naturalnej i anatomii w Lyonie
Specjalność Genetyka medyczna Edit this on Wikidata
Objawy Stopione nogi
Komplikacje Wady rozwojowe narządów
Zwykły początek Narodziny
Powoduje Zobacz Przyczyny
Czynniki ryzyka ?
Leczenie Chirurgia
Rokowanie Zwykle umierają w niemowlęctwie
Zgony ?
Syrenomelia

Sirenomelia , zwana także zespołem syreny , jest rzadką wrodzoną deformacją , w której nogi są ze sobą zrośnięte, co daje wygląd ogona syreny , stąd przydomek.

Klasyfikacja








Klasyfikacja syrenomelii na podstawie obecności lub braku kości w obrębie kończyny dolnej. I) obecne wszystkie kości uda i podudzia II) zrośnięta kość strzałkowa III) brak strzałki IV) kość udowa częściowo zrośnięta, kość strzałkowa V) kość udowa częściowo zrośnięta VI) kość udowa zrośnięta, piszczel VII) kość udowa zrośnięta, piszczel nieobecny

Sirenomelia jest klasyfikowana na podstawie budowy szkieletu kończyny dolnej, począwszy od klasy I, w której obecne są wszystkie kości i tylko tkanki miękkie są zrośnięte, do klasy VII, w której jedyną obecną kością jest zrośnięta kość udowa .

Został również sklasyfikowany jako rozwinięta część stowarzyszenia VACTERL i jako postać zespołu regresji ogonowej .

Prezentacja

Sirenomelia charakteryzuje się głównie zespoleniem obu nóg z rotacją kości strzałkowej . Może obejmować brak dolnego odcinka kręgosłupa, a także nieprawidłowości miednicy i narządów nerek. Wcześniej uważano, że jest to ciężka postać zespołu agensis/regresji ogona kości krzyżowej, ale nowsze badania potwierdzają, że te dwa stany nie są ze sobą powiązane. NORD ma osobny raport na temat zespołu regresji ogonowej. Ogólnie rzecz biorąc, cięższe przypadki zespolenia kończyn korelują z cięższą dysplazją w miednicy. Zamiast dwóch tętnic biodrowych obecnych u płodów z całkowitą agenezją nerki, płody z sirenomelią nie wykazują rozgałęzień aorta brzuszna , której zawsze brakuje.

Wady związane z sirenomelią obejmują wady cewy nerwowej ( krzywicę , bezmózgowie i rozszczep kręgosłupa ), holoprosencefalię , zespół niedorozwoju lewego serca , inne wady serca, atrezję przełyku , przepuklinę pępkową , malrotację jelit , przetrwałą kloakę i inne wady kończyn (najczęściej brak promienia).

Powoduje

Ostateczna przyczyna sirenomelii jest przedmiotem debaty. Pierwsza hipoteza jego powstania została wysunięta w 1927 roku i sugerowała, że ​​przyczyną wady jest brak ukrwienia kończyn dolnych w trakcie ich rozwoju. Ta hipoteza „kradzieży naczyniowej” powstała w odpowiedzi na zaobserwowany brak lub znaczne niedorozwój aorty poniżej tętnicy pępowinowej, która „kradnie” dopływ krwi z kończyn dolnych. Inne hipotezy dotyczą urazu zarodka między 28 a 32 dniem, wpływającego na mezodermę ogonową , ekspozycji teratogennej na cewę nerwową podczas neurulacji oraz defekt procesu bliźniaczego, który albo zatrzymuje proces różnicowania ogonowego, albo generuje drugą prymitywną smugę .

Cukrzyca matki jest związana z zespołem regresji ogonowej i syrenomelią, chociaż kilka źródeł kwestionuje ten związek. Sugerowano również, że prenatalna ekspozycja na kokainę ma związek z sirenomelią.

Genetyka

W modelach zwierzęcych stwierdzono, że kilka genów powoduje sirenomelię lub jest z nią związanych. Zaobserwowano, że gen srn ( syreny ) powoduje fuzję kończyn tylnych u homozygotycznych myszy. Myszy z nokautami lub mutacjami zarówno w tsg1 , jak i bmp7 również będą miały fuzję kończyn tylnych.

Diagnoza

Chociaż syrenomelia jest oczywista przy urodzeniu, można ją zdiagnozować już w 14 tygodniu ciąży za pomocą ultrasonografii prenatalnej . Kiedy wokół płodu jest mało płynu owodniowego ( małowodzie ), diagnoza jest trudniejsza.

Rokowanie

Sirenomelia jest zwykle śmiertelna. Wiele ciąż z płodem syrenomelicznym ulega samoistnemu poronieniu . Jedna trzecia do połowy niemowląt rodzi się martwo , a wszystkie z wyjątkiem kilku umierają w okresie noworodkowym .

W przypadkach bliźniąt jednoowodniowych , w których jeden jest dotknięty chorobą, bliźniak z sirenomelią jest chroniony przed sekwencją Pottera (szczególnie niedorozwojem płuc i nieprawidłowymi rysami twarzy) przez produkcję płynu owodniowego przez normalnego bliźniaka.

Epidemiologia

Ten stan występuje u około jednego na 100 000 żywych urodzeń; badania dają wskaźniki od 1 na 68 741 do 1 na 97 807. Jest to od 100 do 150 razy bardziej prawdopodobne u bliźniąt jednojajowych (monozygotycznych) niż u bliźniąt pojedynczych lub dwujajowych. Sirenomelia nie jest związana z żadnym pochodzeniem etnicznym, ale płody z sirenomelią częściej są płci męskiej.

Etymologia

Słowo sirenomelia pochodzi od starożytnego greckiego słowa seirēn, odnoszącego się do mitologicznych syren , które czasami były przedstawiane jako syreny, oraz melos , oznaczającego „kończynę”.

Historia

Sirenomelia została po raz pierwszy opisana w 1542 r. W 1927 r. Otto Kampmeier odkrył związek między sirenomelią a pojedynczą tętnicą pępowinową .

Wybitne osoby

Okres noworodkowy przeżyły tylko nieliczne osobniki, które miały funkcjonujące tkanki nerkowe.

Tiffany Yorki

Tiffany Yorks z Clearwater na Florydzie (7 maja 1988 - 24 lutego 2016) przeszła udaną operację rozdzielenia nóg, zanim skończyła rok. Była jak dotąd najdłużej żyjącą pacjentką z sirenomelią. Miała problemy z poruszaniem się ze względu na kruche kości nóg i kompensowała je za pomocą kul lub wózka inwalidzkiego. Zmarła 24 lutego 2016 r. w wieku 27 lat. [ potrzebne źródło ]

Shiloh Pepin

Shiloh Jade Pepin (4 sierpnia 1999 - 23 października 2009) urodziła się w Kennebunkport, Maine , Stany Zjednoczone ze zrośniętymi kończynami dolnymi, bez pęcherza , bez macicy , bez odbytnicy , tylko 6 cali jelita grubego , bez pochwy , tylko jedna ćwierć nerki i jeden jajnik . Jej rodzice początkowo przewidywali, że może spodziewać się tylko kilku miesięcy życia. W wieku 4 miesięcy jej naturalna nerka przestała działać i zaczęła dializować . Przeszczep nerki w wieku 2 lat trwała kilka lat, aw 2007 roku drugi przeszczep nerki zakończył się sukcesem. Uczęszczała do Zespołowej Szkoły Podstawowej im. Pozostała pełna nadziei co do swojej choroby, często żartowała i żyła szczęśliwie pomimo wyzwań, jak widać w jej TLC dokument w filmie „Niezwykli ludzie: Syrenka”. Shiloh i jej rodzina debatowali nad operacją ze względu na związane z nią ryzyko, mimo że poprawiłoby to jakość jej życia. Wiele osób cierpiących na tę chorobę przechodzi operację, gdy są młodzi, ale Shiloh miała już 8 lat w filmie dokumentalnym i nie przeszła operacji. Shiloh jako jedyny z trzech ocalałych z sirenomelii nie przeszedł operacji rozdzielenia zrośniętych nóg. Zmarła na zapalenie płuc 23 października 2009 roku w Maine Medical Center w Portland w stanie Maine w wieku 10 lat; występując na Oprah Winfrey Show 22 września 2009 r. Shiloh zyskała zwolenników, dokumentując swój stan w telewizji , Facebooku i Internecie .

Milagros Cerrón

Milagros Cerrón Arauco (27 kwietnia 2004 - 24 października 2019) urodził się w Huancayo w Peru . Chociaż większość narządów wewnętrznych Milagros, w tym serce i płuca, była w idealnym stanie, urodziła się z poważnymi wadami wewnętrznymi, w tym zdeformowaną lewą nerką i bardzo małą prawą, położoną bardzo nisko w ciele. Ponadto jej przewód pokarmowy , drogi moczowe i genitalia dzieliły jedną rurkę. Ta wada wrodzona występuje podczas tygodnia gastrulacji (tydzień 3) rozwoju embrionalnego. Gastrulacja ustanawia trzy listki zarodkowe: ektoderma , mezoderma i endoderma . Wydaje się, że powikłania, takie jak wady układu moczowo-płciowego, jak wspomniano powyżej, mogą być prawdopodobnie spowodowane wadami rozwojowymi mezodermy pośredniej.

8 lutego 2005 roku pomyślnie zakończono czterogodzinną operację włożenia silikonowych worków między jej nogi w celu naciągnięcia skóry. Udana operacja rozdzielenia jej nóg tuż nad kolanem miała miejsce 31 maja 2005 roku w „Szpitale Solidarności” w dzielnicy Surquillo w Limie . Procedura była jednak tak intensywna, że ​​doznała traumy do tego stopnia, że ​​utraciła zdolność tworzenia prawidłowych wzorców mowy, pozostawiając ją prawie niemą . Nie wiadomo, czy miało to podłoże fizjologiczne , czy psychiczne stan : schorzenie. Jednak w drugie urodziny Milagros jej matka poinformowała, że ​​zna ponad 50 słów. Druga operacja dokończenia rozdzielenia aż do pachwiny miała miejsce 7 września 2006 roku.

Jej lekarz Luis Rubio powiedział, że jest zadowolony z postępów, jakie poczyniła Milagros, ale ostrzegł, że nadal potrzebuje 10 do 15 lat rehabilitacji i więcej operacji, zanim będzie mogła prowadzić normalne życie, w szczególności chirurgię rekonstrukcyjną mającą na celu odbudowę prymitywnego odbytu, cewki moczowej i genitaliów . .

Rodzice Milagros pochodzą z biednej wioski w peruwiańskich Andach ; Szpital Solidarności dał pracę jej ojcu Ricardo Cerrónowi, aby rodzina mogła pozostać w Limie , podczas gdy miasto Lima zobowiązało się zapłacić za wiele operacji.

Zmarła 24 października 2019 roku w wieku 15 lat.