zespół Perlmana
| zespół Perlmana | |
|---|---|
| Inne nazwy | Nefroblastomatoza - wodobrzusze płodu - makrosomia - zespół guza Wilmsa |
 | |
| Zespół Perlmana ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. | |
| Specjalność |
Onkologia 
|
Zespół Perlmana ( PS ) (zwany także hamartoma nerki , nefroblastomatozą i gigantyzmem płodowym ) jest rzadkim zaburzeniem przerostu występującym przy urodzeniu. Charakteryzuje się wielowodziem i przerostem płodu, w tym makrocefalią , makrosomią noworodków , powiększeniem trzewnym , dysmorficznymi rysami twarzy i zwiększonym ryzykiem guza Wilmsa w młodym wieku. Rokowanie w przypadku zespołu Perlmana jest złe i wiąże się z dużą śmiertelnością noworodków .
Zespół Perlmana jest rzadkim zaburzeniem genetycznym zgrupowanym z zespołem przerostu, w którym często obserwuje się nieprawidłowy wzrost wielkości ciała lub części ciała niemowlęcia po urodzeniu. Zaburzenie, zwane także hamartoma nerki, nefroblastomatozą i gigantyzmem płodowym, zostało również zgrupowane z rakiem nerkowokomórkowym . Charakterystyczne cechy to wielowodzie , przerost płodu, w tym makrocefalia , makrosomia noworodków , powiększenie trzewne, dysmorficzne rysy twarzy i zwiększone ryzyko guza Wilmsa w młodym wieku.
Symptomy i objawy
Genetyka
Uważa się, że genem powodującym niektóre przypadki zespołu Perlmana jest DIS3L2 znajdujący się na chromosomie 2 w pozycji 2q37.2 i uważa się, że odgrywa on ważną rolę w mitotycznym cyklu komórkowym. Chociaż dotyczy to obu płci, stosunek płci mężczyzn do kobiet wynosi 2: 1. Zespół został opisany zarówno w spokrewnionych , jak i niespokrewnionych. Nie zaobserwowano żadnych nieprawidłowości chromosomalnych, z wyjątkiem przypadku Chernosa i wsp., który wykazał de novo — dodatkowy prążek G dodatni , mutację genetyczną którego żaden z rodziców nie posiadał ani nie przekazał — na końcu krótkiego ramienia chromosomu 11 .
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Perlmana opiera się na obserwowanych cechach fenotypowych i potwierdza je badanie histologiczne nerek. Diagnoza prenatalna jest możliwa dla rodzin, które mają genetyczną skłonność do zespołu Perlmana, chociaż nie ma rozstrzygającego testu laboratoryjnego potwierdzającego diagnozę. Przerost płodu, zwłaszcza z obwodem potyliczno-czołowym (OFC) większym niż 90 centyl dla wieku ciążowego , a także nadmiar płynu owodniowego w worku owodniowym (wielowodzie), mogą być pierwszymi oznakami Perlmana. Za pomocą diagnostyki ultrasonograficznej zespół Perlmana wykryto po 18 tygodniach. W pierwszym trymestrze do typowych nieprawidłowości obserwowanych w badaniu ultrasonograficznym należą torbielowaty wodniak i zgrubiała jasność karku. Typowe objawy drugiego i trzeciego trymestru obejmują makrosomię, powiększenie nerek, guzy nerek (zarówno hamartoma, jak i Wilmsa), nieprawidłowości serca i powiększenie trzewi.
Zaleca się szybkie rozpoznanie i identyfikację zaburzenia wraz z dokładną obserwacją i pomocą kliniczną, ponieważ rokowanie w przypadku Perlmana jest ciężkie i wiąże się z dużą śmiertelnością noworodków.
Diagnostyka różnicowa
Zespół Perlmana pokrywa się klinicznie z innymi zaburzeniami przerostu, przy czym podobieństwa do zespołu Beckwitha-Wiedemanna i zespołu Simpsona-Golabiego-Behmela zostały szczególnie podkreślone w badaniach naukowych. Podobieństwa do zespołu Beckwitha-Wiedemanna obejmują wielowodzie, makrosomię, nefromegalię i hipoglikemię. Jest to charakterystyczna dysmorfologia twarzy Perlmana, w tym głęboko osadzone oczy, obniżony grzbiet nosa , wywinięta górna warga i makrocefalia, która pozwala rozróżnić te dwa stany. Rozpoznanie zespołu Perlmana pokrywa się również z innymi zaburzeniami związanymi z guzem Wilmsa, a mianowicie zespołem Sotosa i zespołem Weavera .
Leczenie
Epidemiologia
Zespół Perlmana jest rzadką chorobą , której częstość występowania szacuje się na mniej niż 1 na 1 000 000. Od 2008 roku w światowej literaturze opisano mniej niż 30 pacjentów.