Zespół Sotosa
| Zespół Sotosa | |
|---|---|
| Inne nazwy | Gigantyzm mózgowy lub zespół Sotosa-Dodge'a |
 | |
| Dziewczyna z zespołem Sotosa | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
Zespół Sotosa to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nadmiernym wzrostem fizycznym w pierwszych latach życia. Nadmierny wzrost często rozpoczyna się w niemowlęctwie i trwa do wczesnych lat nastoletnich. Zaburzeniu może towarzyszyć autyzm , łagodna niepełnosprawność intelektualna , opóźniony rozwój motoryczny, poznawczy i społeczny, hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe) i zaburzenia mowy. Dzieci z zespołem Sotosa są zwykle duże po urodzeniu i często są wyższe, cięższe i mają stosunkowo duże czaszki ( makrocefalia) . ) niż jest to normalne dla ich wieku. Objawy zaburzenia, które różnią się u poszczególnych osób, obejmują nieproporcjonalnie dużą czaszkę z lekko wypukłym czołem, duże dłonie i stopy, dużą żuchwę, hiperteloryzm ( nieprawidłowo zwiększona odległość między oczami) i skośne oczy. Może również wystąpić niezdarność, niezgrabny chód i niezwykła agresywność lub drażliwość.
Chociaż większość przypadków zespołu Sotosa występuje sporadycznie, odnotowano również przypadki rodzinne. Jest podobny do zespołu Weavera .
Symptomy i objawy
Zespół ten charakteryzuje się przerostem i zaawansowanym wiekiem kostnym . Osoby dotknięte chorobą mają dysmorficzne , z makrodolichocefalią, opadającymi szparami powiekowymi i spiczastym podbródkiem. Wygląd twarzy jest najbardziej zauważalny we wczesnym dzieciństwie. Dotknięte chorobą niemowlęta i dzieci zwykle szybko rosną; są znacznie wyżsi niż ich rodzeństwo i rówieśnicy oraz mają niezwykle dużą czaszkę i dużą głowę. Wzrost osoby dorosłej zwykle mieści się w normalnym zakresie, chociaż Broc Brown ma tę chorobę i został uznany za najwyższego nastolatka na świecie; pod koniec 2016 roku miał 2,34 m (7 stóp 8 cali) wzrostu i wciąż rósł.
Osoby z zespołem Sotosa często mają upośledzenie umysłowe, a większość z nich wykazuje również cechy autystyczne. Częste zaburzenia behawioralne obejmują zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), fobie , zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne , napady złości i zachowania impulsywne ( zaburzenia kontroli impulsów ). Częste są również problemy z mową i językiem. Osoby dotknięte chorobą mogą często jąkać się, mieć trudności z wytwarzaniem dźwięku lub monotonnym głosem. Ponadto słabe napięcie mięśniowe (hipotonia) może opóźniać inne aspekty wczesnego rozwoju, w szczególności zdolności motoryczne, takie jak siedzenie i raczkowanie. [ potrzebne źródło ]
Inne objawy to skolioza , drgawki, wady serca lub nerek, utrata słuchu i problemy ze wzrokiem. Niektóre niemowlęta z tym zaburzeniem doświadczają żółtaczki i złego karmienia. Niewielka liczba pacjentów z zespołem Sotosa zachorowała na raka, najczęściej w dzieciństwie, ale żadna pojedyncza postać raka nie została powiązana z tym schorzeniem. Pozostaje niepewne, czy zespół Sotosa zwiększa ryzyko określonych typów raka. Jeśli osoby z tym zaburzeniem mają jakiekolwiek zwiększone ryzyko raka, ich ryzyko jest tylko nieznacznie większe niż w populacji ogólnej.
Genetyka
Mutacje w genie NSD1 powodują zespół Sotosa. Gen NSD1 zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka (metylotransferazy histonowej), które bierze udział w prawidłowym wzroście i rozwoju. Funkcja tego białka nie jest jednak znana. W populacji japońskiej najczęstszą zmianą genetyczną prowadzącą do zespołu Sotosa jest usunięcie materiału genetycznego z regionu chromosomu 5 zawierające gen NSD1. W innych populacjach małe mutacje w obrębie genu NSD1 występują częściej. Zmiany genetyczne obejmujące gen NSD1 uniemożliwiają jednej kopii genu wytwarzanie jakiegokolwiek funkcjonalnego białka. Nie jest jasne, w jaki sposób zmniejszona ilość tego białka podczas rozwoju prowadzi do trudności w uczeniu się, przerostu i innych cech zespołu Sotosa. [ potrzebne źródło ]
Około 95 procent przypadków zespołu Sotosa występuje w wyniku spontanicznej mutacji . Większość tych przypadków wynika z nowych mutacji obejmujących gen NSD1. Kilka rodzin zostało opisanych z więcej niż jednym chorym członkiem rodziny. Te odziedziczone przypadki umożliwiły naukowcom ustalenie, że zespół Sotosa ma autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. [ potrzebne źródło ]
Diagnoza
Diagnoza opiera się na badaniu przedmiotowym, w którym wśród innych objawów poszukuje się nadmiernego wzrostu. Nie ma biochemicznych markerów choroby.
Leczenie
Leczenie jest objawowe . Nie ma standardowego przebiegu leczenia zespołu Sotosa. [ potrzebne źródło ]
Rokowanie
Zespół Sotosa nie jest zaburzeniem zagrażającym życiu, a oczekiwana długość życia pacjentów może być normalna. Opóźnienia rozwojowe mogą ulec poprawie w wieku szkolnym; jednak problemy z koordynacją mogą utrzymywać się w wieku dorosłym, wraz z wszelkimi trudnościami w uczeniu się i / lub innymi problemami fizycznymi lub psychicznymi.
Epidemiologia
Częstość występowania wynosi około 1 na 14 000 urodzeń.
Zobacz też
Linki zewnętrzne
-
Media związane z zespołem Sotosa w Wikimedia Commons
