Kategoria:Choroby i zaburzenia genetyczne
Strony w kategorii „Choroby i zaburzenia genetyczne”
(poprzednia strona) (następna strona)A
- ACDC (medycyna)
- AFF2
- Abiotrofia móżdżku
- Amaurosis congenita typu stożkowo-prętowego, z wrodzonym nadmiernym owłosieniem
- Amelia ramienna, rozszczep wargi i holoprosencefalia
- Arginina: niedobór amidynotransferazy glicyny
- Asocjacja CHARGE
- Atelosteogeneza typu I
- Autofagiczna miopatia wakuolowa
- Autoimmunologiczne zaburzenie leukoproliferacyjne związane z RAS
- Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa, głuchota i narkolepsja
- Autosomalna dominująca padaczka częściowa z cechami słuchowymi
- Autosomalna dominująca porencefalia typu I
- Autosomalna recesywna bestrofinopatia
- Autosomalna recesywna neuropatia aksonalna z neuromiotonią
- Autyzm z zespołem plam z wina porto
B
C
- Celiakia
- Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
- Chondrodysplazja typu Grebego
- Choroba Caffeya
- Choroba Nasu-Hakoli
- Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IX
- Choroba zdominowana przez RNA
- Choroideremia
- Ciliopatie
- Ciężka achondroplazja z opóźnieniem rozwojowym i acanthosis nigricans
- Claire Wineland
- Coloboma zespołu plamki żółtej i brachydaktylii typu B
- Czuciowa neuropatia ataktyczna, dyzartria i oftalmopareza
D
- Dermatoosteoliza typu kirgiskiego
- Distichiasis, wrodzone wady serca i mieszane anomalie naczyń obwodowych
- Duplikacja Xp11.2
- Dwudzielny nos
- Dysostoza czołowo-twarzowo-nosowa
- Dysostoza przynasadowa - niepełnosprawność intelektualna - zespół głuchoty przewodzeniowej
- Dysplazja Sponastrimu
- Dysplazja akromezomiczna
- Dysplazja czaszkowo-przynasadowa
- Dysplazja kręgowo-przynasadowa typu wschodnioafrykańskiego
- Dysplazja ryzomeliczna, skolioza i barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
- Dysplazja szkieletu krótkich kończyn z ciężkim złożonym niedoborem odporności
- Dysplazja łokciowa
- Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu V
- Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 2
- Dystonia torsyjna typu 1
- Dystrofia dna Sorsby'ego
- Dystrofia plamki żółtej Karoliny Północnej
- Dystrofia stożka siatkówki 3B
- Dziecięce zwyrodnienie siatkówki móżdżku
- Dziedziczna angiopatia z nefropatią, tętniakami i zespołem skurczów mięśni
- Dziedziczna poikilodermia włókniejąca z przykurczami ścięgien, miopatią i zwłóknieniem płuc
- Dziedziczna rozlana leukoencefalopatia z sferoidami
H
K
L
M
- MPI-CDG
- Mały nadliczbowy chromosom markerowy
- Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne
- Mikroangiopatia mózgowo-siatkówkowa ze zwapnieniami i torbielami
- Mikrocefalia Obrzęk limfatyczny Dysplazja naczyniówkowo-siatkówkowa
- Mikrorogówka, jaskra i brak zatok czołowych
- Miopatia Brody'ego
- Miopatia miofibrylarna związana z desminą
- Miopatia oczno-gardłowa
- Monochromatyzm z niebieskim stożkiem
- Mutacja genu HFE H63D
- Mózgowy niedobór kreatyny
- Młodzieńcze zapalenie nerek
N
- Nagła śmierć niemowląt z zespołem dysgenezji jąder
- Napadowa dyskineza niekinezogenna
- Naprzemienne porażenie dziecięce
- Naprzemienne porażenie połowicze
- Neuroakantocytoza
- Neurokrystopatia
- Niedobór DOCK8
- Niedobór białka kotwicy beżowego reagującego na LPS
- Niedobór deacylazy 3-hydroksyizobutyrylo-CoA
- Niedobór deaminazy adenozyny 2
- Niedobór dehydrogenazy metylenotetrahydrofolianowej 1
- Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych
- Niedobór glutaminazy
- Niedobór kinazy dehydrogenazy ketokwasów o rozgałęzionych łańcuchach
- Niedobór kompleksu mitochondrialnego II
- Niedobór odporności 26
- Niedobór oksydazy acylo-CoA
- Niedobór transkarbamylazy ornityny
- Niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X i ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
- Nieobecny zespół torbieli piszczelowo-polidaktyliowo-pajęczynówkowej
- Niepełnosprawność intelektualna związana z SYNGAP1
O
P
- Pierwotna niewydolność jajników związana z zespołem łamliwego chromosomu X
- Pierwotny karłowatość
- Pierwotny karłowatość mikrocefaliczna typu montrealskiego
- Pospolity zmienny niedobór odporności
- Postępująca ataksja mioklonie związana z GOSR2
- Pozorny nadmiar mineralokortykoidów
- Przerost mięśni związany z miostatyną
- Przewlekła enteropatia związana z genem SLCO2A1
R
S
W
- Wada transportera kreatyny
- Wariant o niepewnym znaczeniu
- Waskulopatia siatkówki z leukoencefalopatią mózgową i objawami ogólnoustrojowymi
- Waskulopatia związana z STING, która rozpoczyna się w okresie niemowlęcym
- Wiek początku
- Wieloośrodkowy zespół osteolizy karpotarsalnej
- Wieloukładowa proteinopatia
- Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa
- Wrodzone wady metabolizmu sterydów
- Wrodzony przerost nadnerczy o późnym początku
- Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 17α-hydroksylazy
- Wytrząsacz (gen)
Z
- Zaburzenia neurorozwojowe związane z GATAD2B
- Zaburzenia neurorozwojowe związane z SYT1
- Zaburzenia związane z CACNA1C
- Zaburzenie genetyczne
- Zaniki mięśni pochodzenia rdzeniowego
- Zespoły progeroidalne
- Zespół ATR-X
- Zespół Al-Gazalego-Donnai-Muellera
- Zespół Al-Raqada
- Zespół Al Gazali Sabrinathana Naira
- Zespół Alwadei
- Zespół Andermanna
- Zespół BOFS
- Zespół Bamfortha-Lazarusa
- Zespół Barakata-Perenthalera
- Zespół Biemonda
- Zespół Birka-Barela
- Zespół Bouchera-Neuhäusera
- Zespół Boudhiny-Yedesa-Khiariego
- Zespół Brunnera
- Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana
- Zespół Camera-Marugo-Cohena
- Zespół Careya Finemana Zitera
- Zespół Cole'a-Carpentera
- Zespół Collinsa-Pope'a
- Zespół Costeffa
- Zespół Curry-Jonesa
- Zespół Dauwerse-Petersa
- Zespół DeSanto-Shinawiego
- Zespół De Barsy'ego
- Zespół Downa
- Zespół Feigenbauma-Bergerona-Richardsona
- Zespół Goldmanna-Favre'a
- Zespół Gollopa-Wolfganga
- Zespół Guizara-Vasqueza-Sancheza-Manzano
- Zespół Hagemosera-Weinsteina-Bresnicka
- Zespół Hapnesa Bomana-Skeiego
- Zespół Hechta Scotta
- Zespół Helsmoortel-Van der Aa
- Zespół Joubert
- Zespół Kozłowskiego-Krajewskiego
- Zespół Lamba-Shaffera
- Zespół Lowry'ego-Wooda