Rdzeniowe zaniki mięśni

Rdzeniowe zaniki mięśni
Rdzeniowe zaniki mięśni
	Lokalizacja neuronów dotkniętych rdzeniowymi zanikami mięśni
Specjalność	Neurologia
Objawy	Utrata neuronów ruchowych powodująca zanik mięśni

Rdzeniowe zaniki mięśni ( SMA ) to genetycznie i klinicznie niejednorodna grupa rzadkich, wyniszczających zaburzeń, charakteryzujących się degeneracją dolnych neuronów ruchowych ( komórek nerwowych znajdujących się w przednim rogu rdzenia kręgowego ) i późniejszym zanikiem (wyniszczeniem) różnych grup mięśni w ciało. Podczas gdy niektóre SMA prowadzą do wczesnej śmierci niemowląt, inne choroby z tej grupy pozwalają na normalne dorosłe życie z jedynie łagodną słabością.

Klasyfikacja

W zależności od rodzaju dotkniętych mięśni, rdzeniowe zaniki mięśni można podzielić na: ^{[ potrzebne źródło ]}

Proksymalne rdzeniowe zaniki mięśniowe , tj. stany, które wpływają głównie na mięśnie proksymalne ;
Dystalne rdzeniowe zaniki mięśniowe (które w znacznym stopniu pokrywają się z dystalnymi dziedzicznymi neuronopatiami ruchowymi ), w przypadku których wpływają głównie na mięśnie dystalne .

Biorąc pod uwagę rozpowszechnienie , rdzeniowe zaniki mięśni tradycyjnie dzieli się na: ^{[ potrzebne źródło ]}

Autosomalny recesywny rdzeniowy zanik mięśni , odpowiedzialny za 90-95% przypadków i zwykle nazywany po prostu rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) – zaburzenie związane z mutacją genetyczną w genie SMN1 na chromosomie 5q ( locus 5q13), rozpoznawane głównie u małych dzieci aw najcięższej postaci jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt, jeśli nie jest leczona;
Zlokalizowane rdzeniowe zaniki mięśni – znacznie rzadsze schorzenia, w niektórych przypadkach opisane u zaledwie kilku pacjentów na świecie, które są związane z mutacjami genów innych niż SMN1 iz tego powodu nazywane są po prostu rdzeniowymi zanikami mięśni non-5q ; żaden nie ma obecnie leczenia przyczynowego.

Bardziej szczegółowa klasyfikacja opiera się na genie związanym z chorobą (jeśli został zidentyfikowany) i jest przedstawiona w poniższej tabeli.

Grupa	Imię Nazwy alternatywne	OMIM	Gen	Umiejscowienie	Tryb dziedziczenia	Charakterystyka
SMA	Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) Rdzeniowy zanik mięśni 5q Autosomalny recesywny proksymalny rdzeniowy zanik mięśni Choroba Werdniga-Hoffmanna / choroba Kugelberga-Welandera	253300 253550 253400 271150	SMN1	5q13.2	Autosomalny recesywny	Dotyczy przede wszystkim mięśni proksymalnych u osób w każdym wieku, postępująca, stosunkowo powszechna
XLSMA	Rdzeniowy zanik mięśni sprzężony z chromosomem X typu 1 (SMAX1) Rdzeniowy i opuszkowy zanik mięśni (SBMA) choroba Kennedy'ego (KD)	313200	NR3C4	Xq12	Recesywny sprzężony z X	Dotyczy głównie mięśni opuszkowych , a także nerwów czuciowych, głównie u dorosłych mężczyzn, postępuje
	Rdzeniowy zanik mięśni sprzężony z chromosomem X typu 2 (SMAX2) Artrogrypoza multipleksowa wrodzona – sprzężony z chromosomem X typ 1 (AMCX1)	301830	UBA1	Xp11.23	Recesywny sprzężony z X	Charakteryzuje się złamaniami kości, dotyczy głównie dystalnych mięśni u nowonarodzonych chłopców, zwykle kończy się śmiercią w okresie niemowlęcym
	Rdzeniowy zanik mięśni sprzężony z chromosomem X typu 3 (SMAX3) Dystalny rdzeniowy zanik mięśni — sprzężony z chromosomem X (DSMAX)	300489	ATP7A	Xq21.1	Recesywny sprzężony z X	Dotyczy dystalnych mięśni wszystkich kończyn, głównie u chłopców, powoli postępuje
DSMA	Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 1 (DSMA1) Rdzeniowy zanik mięśni z zaburzeniami oddychania typu 1 (SMARD1) Dystalna dziedziczna neuronopatia ruchowa typu 6 (DHMN6)	604320	IGHMBP2	11q13.3	Autosomalny recesywny	Dotyczy głównie niemowląt chłopców, podobnie jak SMA typu 1, ale z porażeniem przepony
	Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 2 (DSMA2) Dystalna dziedziczna neuronopatia ruchowa – typ Jerasha (DHMN-J)	605726	SIGMAR1	19p13.3	Autosomalny recesywny	Powoli postępujący
	Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3 (DSMA3) Dystalna dziedziczna neuronopatia ruchowa typu 3 i 4 (DHMN3/DHMN4)	607088	?	11q13.3	Autosomalny recesywny	Powoli postępujący
	Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 4 (DSMA4)	611067	PLEKHG5	1p36.31	Autosomalny recesywny	Powoli postępujący, opisany tylko w jednej rodzinie
	Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 5 (DSMA5)	614881	DNAJB2	2q35	Autosomalny recesywny	Początek u młodych dorosłych, powoli postępujący
	Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu VA (DSMAVA) Dystalna dziedziczna neuronopatia ruchowa typu 5A (DHMN5A)	600794	GARS	7p14.3	Autosomalny dominujący	Z przewagą kończyny górnej; alleliczne i pokrywające się z CMT2D , fenotyp pokrywający się z zespołem Silvera
	Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu VB (DSMAVB) Dystalna dziedziczna neuronopatia ruchowa typu 5B (DHMN5B)	614751	REEP1	2p11	Autosomalny dominujący	Z przewagą kończyny górnej; alleliczne i nakładające się z HSP -31
	Dystalny rdzeniowy zanik mięśni z przewagą łydek Dystalna dziedziczna neuronopatia ruchowa typu 2D (DHMN2D)	615575	FBXO38	5q32	Autosomalny dominujący	Początek w wieku młodzieńczym lub dorosłym, powoli postępujący, obejmuje zarówno proksymalne, jak i dystalne mięśnie, początkowo objawia się osłabieniem łydek, które przechodzi do rąk
	Dystalny rdzeniowy zanik mięśni z porażeniem strun głosowych Dystalna dziedziczna neuronopatia ruchowa typu 7A (DHMN7A) Miopatia Harpera-Younga	158580	SLC5A7	2q12.3	Autosomalny dominujący	Początek u dorosłych z porażeniem strun głosowych, bardzo rzadko
	Wrodzony dystalny rdzeniowy zanik mięśni Dystalna dziedziczna neuronopatia ruchowa typu 8 (DHMN8)	600175	TRPV4	12q24.11	Autosomalny dominujący	Dotyczy głównie dystalnych mięśni kończyn dolnych, niepostępujący, rzadki, alleliczny z SPSMA i CMT2C
	Łopatkowo-strzałkowy rdzeniowy zanik mięśni (SPSMA) Łopatkowo-strzałkowy neurogenny zanik mięśni	181405	TRPV4	12q24.11	Autosomalny dominujący lub dominujący sprzężony z X	Dotyczy mięśni kończyn dolnych, niepostępujący, rzadki, alleliczny z wrodzonym dystalnym rdzeniowym zanikiem mięśni i CMT2C
	Autosomalny dominujący dystalny rdzeniowy zanik mięśni Dystalna dziedziczna neuronopatia ruchowa typu 2A (DHMN2A)	158590	HSPB8	12q24.23	Autosomalny dominujący	Początek w wieku dorosłym. Alleliczny z chorobą Charcota-Mariego-Tootha typu 2L (CMT2L)
	Autosomalny dominujący młodzieńczy dystalny rdzeniowy zanik mięśni Dystalna dziedziczna neuronopatia ruchowa typu 1 (DHMN1)	182960	?	7q34-q36	Autosomalny dominujący	Początek młodzieńczy
	Młodzieńczy segmentalny rdzeniowy zanik mięśni (JSSMA)	183020	?	18q21.3	?	Młodzieńczy początek, postępujący ze stabilizacją po 2–4 latach, dotyczy głównie rąk, bardzo rzadko
	Proksymalny rdzeniowy zanik mięśni typu Finkla (SMAFK)	182980	VAPB	20q13.32	Autosomalny dominujący	Późny początek, wpływa na proksymalne mięśnie u dorosłych
	Dziecięcy rdzeniowy zanik mięśni typu Jamesa (SMAJI)	619042	GARS1	7p14.3	Autosomalny dominujący	Hipotonia o początku niemowlęcym, powoli postępująca, powodująca opóźnienie kamieni milowych rozwoju motorycznego i utratę wcześniejszych zdolności motorycznych. Dzieci nigdy nie chodzą. Łagodniejsze zaburzenia spowodowane mutacjami GARS1 to CMT2D i HMN5A .
	Rdzeniowy zanik mięśni typu Jokela (SMAJ)	615048	CHCHD10	22q11.2 – q13.2	Autosomalny dominujący	Późny początek, powoli postępujący, dotyczy zarówno proksymalnych, jak i dystalnych mięśni u dorosłych
	Rdzeniowy zanik mięśni z przewagą kończyn dolnych 1 (SMALED1)	158600	DYNC1H1	14q32	Autosomalny dominujący	Wpływa na proksymalne mięśnie u niemowląt
	Rdzeniowy zanik mięśni z przewagą kończyn dolnych 2A (SMALED2A)	615290	BICD2	9q22.31	Autosomalny dominujący	Wczesny początek, obejmujący głównie kończyny dolne, powoli postępujący, nieograniczający życia, bardzo rzadki
	Rdzeniowy zanik mięśni z przewagą kończyn dolnych 2B (SMALED2B)	618291	BICD2	9q22.31	Autosomalny dominujący	Prezenty z hipotonią, przykurczami i zajęciem układu oddechowego po urodzeniu, często śmiertelne we wczesnym dzieciństwie, bardzo rzadko
	Rdzeniowy zanik mięśni z postępującą padaczką miokloniczną (SMAPME)	159950	ASAH1	8p22	Autosomalny recesywny
	Rdzeniowy zanik mięśni z wrodzonymi złamaniami kości 1 (SMABF1)	616866	TRIP4	15q22.31	Autosomalny recesywny	Początek prenatalny, charakteryzujący się ciężkim zanikiem mięśni, niewydolnością oddechową i pokarmową oraz złamaniami kości przy urodzeniu, jak w przypadku artrogrypozy multipleksowej wrodzonej , zwykle śmiertelnej w okresie niemowlęcym
	Rdzeniowy zanik mięśni z wrodzonymi złamaniami kości 2 (SMABF2)	616867	ASCC1	10q22.1	Autosomalny recesywny	Początek prenatalny, charakteryzujący się ciężkim zanikiem mięśni, niewydolnością oddechową i pokarmową oraz złamaniami kości przy urodzeniu, jak w przypadku artrogrypozy multipleksowej wrodzonej , zwykle śmiertelnej w okresie niemowlęcym
PCH	Rdzeniowy zanik mięśni z hipoplazją mostowo-móżdżkową (SMA-PCH) Hipoplazja mostkowo-móżdżkowa typu 1A (PCH1A)	607596	VRK1	14q32	Autosomalny dominujący	→ patrz Hipoplazja mostkowo-móżdżkowa
MMA	Młodzieńczy asymetryczny segmentalny rdzeniowy zanik mięśni (JASSMA) Zanik monomeliczny Choroba Hirayamy choroba Sobuego	602440	?	?	?	→ patrz Zanik monomeliczny
PMA	Postępujący rdzeniowy zanik mięśni Postępujący zanik mięśni Zanik mięśni Duchenne'a-Arana	?	?	?	?	→ patrz Postępujący zanik mięśni

We wszystkich postaciach SMA (z wyjątkiem rdzeniowego zaniku mięśni sprzężonego z chromosomem X typu 1 ) dotyczy to tylko neuronów ruchowych zlokalizowanych w przednim rogu rdzenia kręgowego ; neurony czuciowe , które znajdują się w tylnym rogu rdzenia kręgowego , nie są naruszone. Natomiast zaburzenia dziedziczne, które powodują zarówno osłabienie z powodu odnerwienia motorycznego, jak i czucia z powodu odnerwienia czuciowego, są znane jako dziedziczne neuropatie ruchowe i czuciowe (HMSN). ^{[ potrzebne źródło ]}

Zobacz też

Dalsza lektura

Van Den Berg-Vos RM, Van Den Berg LH, Visser J, de Visser M, Franssen H, Wokke JH (listopad 2003). „Spektrum zespołów dolnego neuronu ruchowego” . Journal of Neurology . 250 (11): 1279–92. doi : 10.1007/s00415-003-0235-9 . PMID 14648143 . S2CID 25844355 .
Guillot N, Cuisset JM, Cuvellier JC, Hurtevent JF, Joriot S, Vallee L (marzec 2008). „Niezwykłe cechy kliniczne w dziecięcym rdzeniowym zaniku mięśni” . Mózg i rozwój . 30 (3): 169–78. doi : 10.1016/j.braindev.2007.07.008 . PMID 17804187 . S2CID 24657851 .

Linki zewnętrzne