Choroba Fazio-Londe
| Choroba Fazio-Londe | |
|---|---|
| Inne nazwy | Postępujące porażenie opuszkowe wieku dziecięcego |
 | |
| Ten stan ma autosomalny recesywny sposób dziedziczenia | |
| Specjalność |
Neurologia 
|
Choroba Fazia-Londe'a ( FLD ), zwana także postępującym porażeniem opuszkowym wieku dziecięcego , jest bardzo rzadką dziedziczną chorobą neuronu ruchowego dzieci i młodych dorosłych, charakteryzującą się postępującym paraliżem mięśni unerwionych przez nerwy czaszkowe .
Symptomy i objawy
FLD powoduje szybko postępujące osłabienie mięśni języka, twarzy i gardła w obrazie klinicznym podobnym do miastenii . Transmisja nerwowo-mięśniowa może być nieprawidłowa w tych mięśniach z powodu szybkiego odnerwienia i niedojrzałego reinerwacji . Paraliż występuje wtórnie do degeneracji neuronów ruchowych pnia mózgu . Powoduje postępujące porażenie opuszkowe z powodu zajęcia neuronów ruchowych jąder nerwów czaszkowych. Najczęstszymi objawami początku postępującego porażenia opuszkowego w dzieciństwie był jednostronny paraliż twarzy. Często następuje dyzartria z powodu osłabienia twarzy lub dysfagia . U nielicznych pacjentów zgłaszano również osłabienie podniebienia i opadanie powieki . Obie płcie mogą być dotknięte. [ potrzebne dodatkowe cytaty ]
Genetyka
mutacją genetyczną w genie SLC52A3 na chromosomie 20 ( locus : 20p13). Jest alleliczny i fenotypowo podobny do zespołu Browna-Vialetto-Van Laere'a . Warunek jest dziedziczony w autosomalny recesywny . Gen koduje jelitowy ryboflawiny (hRFT2). [ potrzebne źródło ]
Diagnoza
Objawy Fazio-Londe obejmują porażenie opuszkowe, utratę słuchu, osłabienie twarzy i trudności w oddychaniu. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie SLC52A2 i SLC52A1 (GPR172B), które kodują hRFT3 i hRFT1, ludzkie transportery ryboflawiny. Tylko biopsja mięśnia i badanie genów transportera jest uważane za dające ostateczną diagnozę. Jednakże, ponieważ choroba jest tak często śmiertelna bez leczenia, a leczenie jest tak tanie i wiąże się z niewielkim ryzykiem, zaleca się, aby w przypadku podejrzenia choroby natychmiast rozpocząć leczenie ryboflawiną podczas wykonywania testów.
Leczenie
Stan jest uleczalny. Wysokie dawki doustnego fosforanu ryboflawiny 5 mogą działać. Jeśli to nie zadziałało, może zadziałać podjęzykowy FAD.
Rokowanie
Początek pierwszego objawu odnotowano w wieku od 1 do 12 lat, przy czym średni wiek zachorowania wynosił 8 lat. Przebieg kliniczny można podzielić na wczesny (< 6 r.ż., przewaga objawów ze strony układu oddechowego) i późny (6–20 r.ż., przewaga objawów ruchowych na kończynach górnych). Progresja obejmująca inne mięśnie nerwów czaszkowych następuje w ciągu miesięcy lub lat. W przeglądzie Gomez nerw twarzowy był zajęty we wszystkich przypadkach, podczas gdy nerw podjęzykowy był zajęty we wszystkich przypadkach z wyjątkiem jednego. Inne zaangażowane nerwy czaszkowe to nerw błędny, nerw trójdzielny, dodatkowy rdzeniowy, odwodzący, okoruchowy i językowo-gardłowy w tej kolejności. Objawy ze strony układu korowo-rdzeniowego stwierdzono u 2 z 14 pacjentów. [ potrzebne źródło ]
Choroba może prowadzić do śmierci pacjenta w ciągu zaledwie 9 miesięcy lub może ewoluować powoli lub wykazywać plateau. Badanie pośmiertne przypadków wykazało wyczerpanie komórek nerwowych w jądrach nerwów czaszkowych. Zmiany histologiczne stwierdzone u pacjenta z chorobą Fazio-Londe były identyczne z tymi obserwowanymi w rdzeniowym zaniku mięśni o początku wczesnodziecięcym . [ potrzebne źródło ]
Siła może ulec poprawie po podaniu inhibitorów cholinoesterazy. [ potrzebne źródło ]
Historia
Berger w 1876 roku po raz pierwszy opisał przypadek 12-letniego dziecka z postępującym porażeniem opuszkowym [ potrzebne źródło ]
eponim
Jej nazwa pochodzi od włoskiego patologa Eugenio Fazio (1849–1902) i francuskiego lekarza Paula Frederica Louisa Londe (1864–1944).